Доклад по биологии. Тема: История альбинизма. Выполнил ученик 11 класса Юшков Николай.

Альбинизм гетерогенная группа наследственных болезней пигментной (меланиновой) системы. Альбинизм врожденное отсутствие пигмента в коже и ее придатках, радужной и пигментной оболочках глаз. В основе заболевания лежит неспособность меланоцитов образовывать меланин, что обусловлено инактивацией тирозиназы. Альбинизм известен с древних времен, был описан в Древней Греции и Риме. Альбиносы загадочные, таинственные, красивые и редчайшие на этой планете!

Выражение «белая ворона» давно уже стало метафорой, которая означает резкое отличие человека или животного от окружающих.«Белые вороны» встречаются среди многих видов животных. Такие особи получили название альбиносов, произошедшее от латинского слова «albeus», что в переводе означает «белый»Альбиносов можно отличить от прочих людей без всякого труда: белые волосы, бесцветные ресницы, прозрачно-бледная кожа, очки с толстенными стеклами и портативные телескопы в руках…По оценкам ученых в Европе приблизительно один из 20 тысяч человек является белокожим, светловолосым и красноглазым альбиносом. Однако кое-где альбиносы встречаются еще чаще. Например, вы не поверите, при обследовании негритянских детей в Нигерии среди них оказалось пять альбиносов, что соответствует частоте около 1 на 3 000, а среди панамских индейцев (залив Сан-Блаз) частота составила 1 на 132!

Почему же люди рождаются альбиносами? Как есть на самом деле, сказать пока никто не может. Некоторые просто списывают все на судьбу, некоторые считают, что это мутации на генном уровне. Причиной депигментации является полная или частичная блокада тирозиназы – фермента, необходимого для синтеза меланина, вещества, от которого зависит окраска тканей. Но вот что же является причиной блокады – ответ науке пока не известен.

В настоящее время считается, что причиной заболевания является отсутствие (или блокада) фермента тирозиназы, необходимой для нормального синтеза меланина особого вещества, от которого зависит окраска тканей. В генах, ответственных за образование тирозиназы, могут возникать самые различные нарушения. От характера нарушения зависит степень недостатка пигмента у людей с альбинизмом. У некоторых людей, страдающих данным расстройством, с образованием тирозиназы всё обстоит благополучно, и учёные предполагают, что в подобных случаях, возможно, происходит мутация генов, регулирующих образование другого важного для обмена меланина энзима. Цвет кожи определяется содержанием меланина в кератиноцитах, представляющих собой клетки- рецепторы меланинсодержащих органелл (меланосом), формируемых меланоцитами. В норме цвет кожи детерминирован генетическими или конституциональными факторами и сохраняется на некоторых участках тела (область ягодиц), поскольку кожа не подвергается внешним воздействиям, или цвет её изменяется под воздействием солнечных лучей (загар), в результате усиленной пигментации под влиянием гормонов, стимулирующих меланоциты. Система меланоцитов состоит из самих меланоцитов (отросчатые клетки, функционально связанные с некоторыми кератиноцитами в соотношении 1:36), локализующихся на границе дермы и эпидермиса, в волосяных луковицах, увеальном тракте, пигментном эпителии

сетчатки, внутреннем ухе и мягкой мозговой оболочке. Эта система аналогична хромаффинной системе, клетки которой также являются производными нервного гребня и обладают биохимическими механизмами для гидроксилирования тирозина в ДОФА. Однако в хромаффинной системе ферментом служит не тирозиназа, а тирозингидроксилаза, а ДОФА превращается в адренохром, а не в тирозиномеланин.У человека тирозиназа (медьсодержащая оксидаза) активирует процесс гидроксилирования тирозина в ДОФА и дофхинон. Ионы цинка активируют превращение дофахрома в 5,6- гидроксиндол, а меланосомы содержат цинк в высокой концентрации. Пигментация зависит от четырёх факторов: образования меланосом, их меланизации и секреции, непостоянной агрегации и разрушения меланосом во время их перехода в кератиноциты. В увеальном тракте и пигментном эпителии сетчатки меланин защищает глаз от видимой и длинноволновой части лучистой энергии, тогда как ультрафиолетовая радиация задерживается роговицей. У человека система защиты от ультрафиолетового излучения высоко развита, воздействие этой части электромагнитного спектра ведёт к активации сложного механизма (загар) образования плотных, содержащих хромопротеин органелл (меланосомы) и их доставки к эпидермальным клеткам, внутри которых рассеивают и абсорбируют ультрафиолетовые лучи, удаляют обладающие повреждающим действием свободные радикалы, образующиеся в коже в результате воздействия ультрафиолетовой радиации.

Примерно 1 человек из имеет один из подвидов альбинизма. Приблизительно у человек в США выставлен диагноз «альбинизм». ГКА-1 встречается у 1-го из человек.ГКА-2 более частый тип альбинизма и наиболее распространен среди афроамериканцев и африканцев. Приблизительная частота ГКА-2 у американцев африканского происхождения 1 на 10000, в то время как у белых 1 на Среднестатистическая частота для всех рас 1 на Синдром Hermansky-Pudlak (HPS) наиболее частый тип альбинизма в Пуэрто–Рико с частотой 1 на Это заболевание крайне редкое в других частях света.

Заболеваемость и смертность: Альбинизм не является причиной повышенной смертности и их жизненный цикл такой же, как и у здоровых людей. Пониженный уровень меланина в коже, глазах и волосах не сказывается на соматическом здоровье. Рост и интеллектуальное развитие детей с альбинизмом нормальные. Заболевание альбинизмом сопровождается нарушением зрения, светочувствительной кожей и повышенным риском рака кожи. Люди, которые имеют синдромы, ассоциированные с альбинизмом (например, синдром Hermansky-Pudlak) могут иметь пониженный слух или нарушения свертываемости крови. Альбинизм также имеет социальные последствия, поскольку больные могут чувствовать себя чужыми из-за внешнего вида, отличающегося от членов их семей, коллег и других представителей той же этнической группы. Альбинизм встречается у всех народов.Родители большинства детей с альбинизмом имеют нормальный цвет глаз, характерный для их этнической группы. Наиболее часто синдром Hermansky-Pudlak встречается среди пуэрториканцев. Альбинизмом болеют как мужчины, так и женщины. Однако при ГА-1 (Х-сцепленном рецессивном ГА) болеют только мужчины, в то время как женщины являются лишь носителями.

Пациентам с явным кожным альбинизмом поставить диагноз достаточно легко, чего нельзя сказать про более скрытые формы и про пациентов с глазным альбинизмом. Пациенты с глазным альбинизмом часто жалуются на снижение центрального зрения и светобоязнь. Жалобы пациентов с кожным альбинизмом включают повышенную чувствительность кожи к солнечным лучам. При некоторых типах альбинизма, могут наблюдаться различные иные проявления.

Так при синдроме Hermansky-Pudlak легко появляются гематомы (синяки), часто наблюдается кровотечение из носа, повышенная кровоточивость после хирургических операций или лечения зубов. При синдроме Chediak-Higashi чаще возможно возникновений инфекций. Дома окружающие замечают, что дети с альбинизмом, склонны читать с наклоном головы и с близкого расстояния. Вид животных альбиносов забавляет нас издавна. Мы умиленно поглядываем на «снежную королеву» с мордочкой лисы, на «снегурочек» белочек, на ежика, будто унесшего на иголках туман… похожих скорее на игрушки, чем на своих лесных сородичей. Их броские фигуры украсят любую витрину. В лесу же или степи ярко белый цвет шубки выдает их с головой их первыми примечают хищники, от них стремглав убегает добыча. Быть альбиносом нелегко и опасно. Так при синдроме Hermansky-Pudlak легко появляются гематомы (синяки), часто наблюдается кровотечение из носа, повышенная кровоточивость после хирургических операций или лечения зубов. При синдроме Chediak-Higashi чаще возможно возникновений инфекций. Дома окружающие замечают, что дети с альбинизмом, склонны читать с наклоном головы и с близкого расстояния. Вид животных альбиносов забавляет нас издавна. Мы умиленно поглядываем на «снежную королеву» с мордочкой лисы, на «снегурочек» белочек, на ежика, будто унесшего на иголках туман… похожих скорее на игрушки, чем на своих лесных сородичей. Их броские фигуры украсят любую витрину. В лесу же или степи ярко белый цвет шубки выдает их с головой их первыми примечают хищники, от них стремглав убегает добыча. Быть альбиносом нелегко и опасно.

Года три назад американский биолог Дик Балдес приметил в заповеднике Уинд ривер целый десяток белоснежных луговых собачек. Они разительно отличались от сородичей, неприметных, в серых, землистых шубках. Их красноватые глазки надолго приковывали к себе взгляд. Новая поездка в заповедник расстроила ученого. Среди сотен собачек, разысканных им, он не увидел ни одного альбиноса. Несложно понять почему. Эти особенные звери были видны издалека. Они казались мишенями, разбросанными в прерии. Белые пятнышки их тел без труда замечали хищные птицы, камнем летевшие точно в цель. Несчастные зверьки погибли, став очередной неудачей природы, что выставила их на всеобщее обозрение.

Подобным образом природа ставит опыты регулярно. Альбиносы встречались почти среди всех видов животных: китов, кротов, летучих мышей, птиц и спустимся к последним ступеням лестницы Ламарка черепах, земноводных, рыб. Так что «белым воронам» фауны маловат показался бы Ноев ковчег. Запасники зоологических музеев ломятся от аномально окрашенных чучел: там этих редких красавчиков «несметные рати». Любой директор музея старался приобрести уникум, так что редкостью становились обычные звери.

Впрочем, в музейных комнатах можно встретить не только полных альбиносов, чьи глаза светятся красными бусинами, но и полукровок, у которых лишь часть тела окрашена в белый цвет или, например, белеют только перья да шерсть, а остальная фигура дорисована обычными красками. Встречаются, например, косули полуальбиносы: спереди они, как положено, бурые, а сзади будто присели в бочку белой краски. Зимой, особенно в снежную бурю, такие косули являются как призрак: в воздухе возникают мордочка, шея, передние ноги, холка, а потом видение тает; лишь смутное, белесое облако реет среди хлопьев снега, а за ним уносится вдаль оленья глава о двух прыгучих ногах. В природе альбиносы встречаются намного реже, чем в музеях. По подсчетам ученых, на животных приходится один полный альбинос. Во время исследования птиц в Южной Калифорнии среди особей нашли лишь 17, так или иначе напоминающих альбиносов. Похоже, больше их не бывает. И не только хищники виной сим исчезающим процентам статистики. Для природы альбиносы лишняя статья расходов, вот и все. Сколь упорно она их плодит всё себе в убыток. За совершенство окраса платит болезненностью фигуры.

У многих птиц альбиносов перья бывают слишком хрупкими, не в пример перышкам привычного цвета. Белые головастики часто не могут превратиться в жаб и гибнут, по настоящему не родившись. Альбиносы, ведущие дневной образ жизни, плохо видят и очень чувствительны к солнцу. Так, неизвестно ни одного случая, чтобы ласточка альбинос, улетевшая в Африку, вернулась домой. Недостаток пигмента смертелен для нее. Прилетев на зимовку, она попадает в «чертог теней», откуда ей нет пути назад. Преследуют альбиносов не только враги, но и собратья. «Белой вороной» быть это значит быть гонимым. Чаще всего подобный «расизм» встречается в стаях птиц, например, ласточек и тех же ворон. У пингвинов все прогоняют альбиноса, клюют его ему не найти себе пары. Впрочем, иногда ледяным презрением окатывают альбиноса даже враги. Так, полевые исследования показали, что хищная птица, буде у нее есть выбор, всегда склюет обычную серую мышку, а белой (словно больной какой то) побрезгует.

Вы никогда не задумывались над тем, откуда появилось слово "альбинос". Оказывается, его выдумал португалец Франсиско Балтасар ( ), основоположник филиппинской литературы, впервые в те времена открыто осудивший испанский колониальный гнет, именно так он назвал "белых" африканцев, ошибочно полагая, что эти люди появляются на свет в результате браков европейцев с местным населением. Сами европейцы вероятнее всего впервые узнали об альбиносах из рассказов испанского конкистадора Эрнана Кортеса ( ), когда тот вернулся из странствий по северной Америке, где завоевал Новую Испанию (современная Мексика) - империю ацтеков, в своих записях он упоминал, что во дворце императора Монтесумы существовала специальная комната для "абсолютно белых" людей, которых приносили в жертву богам во время солнечных затмений, а многие "интеллектуалы" средних веков без каких либо научных исследований и анализа так описывали происхождение альбиносов: натуралист Карл Фон Пинне считал их чем-то средним между человеком и обезьяной, а "великий француз" Вольтер полагал, что эти существа произошли от человека и орангутанга

До нас дошли мемуары неизвестного английского пирата, который описал "белых индейцев" Панамы во время своего 4- месячного который описал "белых индейцев" Панамы во время своего 4- месячного пребывания на панамском перешейке, он встретил местных аборигенов с пребывания на панамском перешейке, он встретил местных аборигенов с необычным молочно-белым цветом кожи, что несказанно смутило, и он необычным молочно-белым цветом кожи, что несказанно смутило, и он поинтересовался у вождя племени куна, почему у этих людей столь поинтересовался у вождя племени куна, почему у этих людей столь оригинальный цвет кожи и волос, ответ прозвучал мистически: это, мол, оригинальный цвет кожи и волос, ответ прозвучал мистически: это, мол, происходит за счет силы воображения матери, которая во время зачатия происходит за счет силы воображения матери, которая во время зачатия смотрит на луну. смотрит на луну. Индейцы куна - коренные жители атлантического побережья панамы. Они Индейцы куна - коренные жители атлантического побережья панамы. Они обитают на экзотических островках архипелага Сан-Блас, до сих пор сохранив обитают на экзотических островках архипелага Сан-Блас, до сих пор сохранив свои традиции, корнями уходящие в глубину веков. Их население насчитывает свои традиции, корнями уходящие в глубину веков. Их население насчитывает чуть более 50 тыс. человек, каждый 150-й из которых - альбинос. Этот чуть более 50 тыс. человек, каждый 150-й из которых - альбинос. Этот показатель в процентном соотношении один из самых высоких в мире, показатель в процентном соотношении один из самых высоких в мире, поскольку среднестатистическая цифра - один альбинос на 20 тыс. человек, и поскольку среднестатистическая цифра - один альбинос на 20 тыс. человек, и варьируется она в зависимости от народности. варьируется она в зависимости от народности.