Синдром Аперта (акроцефалосиндактилия) Подготовила презентацию студентка группы 24 Костюхина Елена

Синдром Аперта- Это симптомокомплекс наследственных аномалий, характеризующийся сочетанием деформаций лицевой части черепа, синдактилией и другими дефектами костной системы. Синдром Аперта- Это симптомокомплекс наследственных аномалий, характеризующийся сочетанием деформаций лицевой части черепа, синдактилией и другими дефектами костной системы. Синдром Аперта может передаваться из поколения в семьях (по наследству). Синдром Аперта наследуется как аутосомно-доминантный признак, это значит, что только один из родителей передают дефектный ген для ребенка, чтобы иметь это состояние.

Сочетание деформации черепа с синдактилией было впервые описано в 1886 г Трокаром. Аперт, обобщив литературные данные и свои наблюдения, описал в 1906 г синдром сочетанных пороков развития.

Описание Синдрома Аперта При синдроме Аперта характерен своеобразный вид ребенка: голова высокая с выступом надо лбом; косое расположение глазных щелей; расстояние между глазами увеличено; нос крючкообразный, основание его широкое; синдактилия, полидактилия, реже синостоз между лучевой и локтевой костями.

Синдактилия может наблюдаться в различных формах: полное слияние всех пальцев на руках и ногах или частичное их соединение в различных вариантах. Наблюдаются и другие дефекты костной системы: пороки развития позвоночника; тугоподвижность в локтевом суставе; высокое небо с расщеплением его. Первые зубы появляются поздно, иногда в 4 года. Может быть отставание в умственном развитии, атрофия зрительного нерва, заращение заднего прохода. Внутренние органы без патологии.

Синдром Аперта обычно диагностируется в раннем возрасте из-за обнаружения после рождения краниосиностоза и синдактилии. Для синдрома характерно наличие первичных изменений со стороны черепа уже при рождении, однако окончательное формирование патологической формы происходит в течение первых трех лет жизни. У многих пациентов имеется затруднение носового дыхания, из-за сокращения размера носоглотки и хоан, также могут быть затруднения прохождения воздуха через трахею, из-за врожденной аномалии хрящей трахеи, что может привести к ранней смерти. Возможны головная боль и рвота признаки увеличенного внутричерепного давления, особенно в случаях, когда в процесс вовлечено несколько швов.

Фенотипические признаки синдрома Аперта Черепно-лицевая область. Редкая аномалия черепа в виде трилистника найдена приблизительно у 4% младенцев. Основание черепа уменьшено в размерах и часто асимметрично, передняя черепная ямка очень короткая. Передний и задний роднички увеличены в размерах и не заращены. Средняя линия свода черепа может иметь зияющий дефект, простирающийся от области глабеллы через область метопического шва до переднего родничка, через область сагиттального шва до заднего родничка. Редкая аномалия черепа в виде трилистника найдена приблизительно у 4% младенцев. Основание черепа уменьшено в размерах и часто асимметрично, передняя черепная ямка очень короткая. Передний и задний роднички увеличены в размерах и не заращены. Средняя линия свода черепа может иметь зияющий дефект, простирающийся от области глабеллы через область метопического шва до переднего родничка, через область сагиттального шва до заднего родничка.

Отмечаются: Внешний вид больного в возрасте 1,5года глазной гипертелоризм; экзорбитизм, мелкие орбиты; нависающие надбровные дуги. Со стороны глаз наблюдаются: экзофтальм, «прерывистые брови»; косоглазие, амблиопия, атрофия зрительного нерва; Врожденная глаукома, обратимая потеря зрения.

Переносица часто запавшая. Нос короткий с уплощенной спинкой и с широким кончиком со стенозом или атрезией хоан, носогубные складки глубокие, возможна девиация носовой перегородки. Имеется гипоплазия средней зоны лица верхняя челюсть гипоплазирована, скуловые дуги короткие, скуловые кости мелкие. В связи с этим отмечается относительный нижнечелюстной прогнатизм. Рот в состоянии покоя имеет трапециевидную форму. Высокое аркообразное небо, расщелина мягкого неба и язычка наблюдается в 30% случаев. Твердое небо короче, чем в норме, мягкое небо длиннее и толще, верхнечелюстная зубная дуга имеет V-образную форму. Могут быть выступающие из ряда верхние зубы, имеющие форму совка резцы, сверхкомплектные зубы и выступающие альвеолярные гребни. Пациенты имеют низко посаженные уши и высокую вероятность снижения слуха в дальнейшем.

Рентгенограмма черепа больного с синдромом Апера в прямой проекции. Конечности и скелет. Одним из основных проявлений синдрома является синдактилия кистей и стоп с вовлечением 2, 3 и 4-го пальцев. Реже в процесс вовлекаются 1-й и 5-й пальцы. Проксимальные фаланги больших пальцев кистей и стоп укорочены, дистальные имеют трапециевидную форму. При синдроме Апера центральные три пальца всегда подвергнуты синдактилии. Тип 1 большой палец и часть 5-го пальца отделены от сросшихся пальцев; Тип 2 только большой палец отделен от «среднего пальца»; Тип 3 все пальцы сросшиеся.

Вид верхних и нижних конечностей больного с синдромом Апера Одной из сравнительно часто встречаемых аномалий скелета при синдроме Апера является врожденное сращение позвонков. Рентгенографическое исследование шейного отдела позвоночника является обязательным перед анестезиологическим пособием для этих больных.

Кожа. По некоторым данным, для синдрома Апера характерны элементы глазо-кожного альбинизма (светлые волосы и бледная окраска кожных покровов). Помимо этого возможны проявления гипопигментации и гиперкератоза ладоней, западения кожи над крупными суставами конечностей. У некоторых пациентов имеется избыточная кожа складок лба.

Центральная нервная система (ЦНС). С синдромом связаны различные степени умственного дефицита, однако есть сообщения и о больных с нормальным интеллектом. Повреждения ЦНС в большинстве случаев могут быть причиной умственной отсталости. Возможно, проведение краниоэктомии на ранних этапах способствует нормальному умственному развитию. Внутренние органы и системы. Для синдрома Апера характерны незначительные изменения со стороны внутренних органов. Патология со стороны сердечно-сосудистой системы (дефект межжелудочковой перегородки, несращенный Баталлов проток, стеноз легочной артерии, коарктация аорты, декстракардия, эндрокардиальный фиброэластоз) отмечается у 10–20% больных.

Аномалии мочеполовой системы (поликистоз почек, добавочные почечные лоханки, гидронефроз, стеноз шейки мочевого пузыря, двурогая матка) выявлены у 9,6%. Аномалии пищеварительной системы (пилоростеноз, атрезия пищевода, эктопия заднего прохода, частичная атрезия или недоразвитие желчного пузыря). Патологические изменения дыхательной системы аномальные хрящи трахеи, трахеопищеводный свищ, легочная аплазия, отсутствие средней доли легкого, отсутствующие междолевые борозды [6, 11, 15].

Причины развития синдрома Апера Синдром Апера вызван редкой мутацией гена, отвечающего за формирование костной ткани и правильное соединение костей в процессе их развития. Почти во всех случаях генные мутации носят случайный характер. На 65 тыс. младенцев рождается один с синдромом Апера.

Диагностика и лечение Заподозрить синдром Апера или другие синдромы с краниосиностозом можно уже при рождении ребенка по его внешнему виду. Чтобы идентифицировать синдром Апера или другую причину аномального развития черепа, обычно проводят генетическое тестирование. Врач выполнит физический осмотр. Рентген рук, ног и черепа будет проведён. Слуховые тесты всегда должны быть выполнены. Генетическое тестирование может подтвердить диагноз – синдром Аперта. Лечение состоит в хирургии, чтобы исправить неправильный рост костей. Дети с этим расстройством должны быть рассмотрены в специализированных учреждениях. Основными методами эффективного лечения данной патологии являются хирургическое увеличение объема черепа, коррекция синдактилии и полидактилии. Консервативные методы лечения применяют для разработки суставов. Также, для стимуляции психического развития назначают аминалом,и другие препараты.

Примечания Акроцефалосиндактилия группа наследственных пороков развития черепа и пальцев. Аутосомно-доминантный тип наследования тип наследования, при котором мутантный аллель доминирует над нормальным аллелям, в связи с чем болезнь или признаки болезни ярко выражены. Краниосиностоз преждевременное сращение некоторых костей черепа. Синдактилия аномалия развития при которой имеется полное или неполное сращение нескольких или одного пальцев кисти между собой.

Полидактилия Полидактилия – это аномалия развития, проявляющаяся наличием более пяти пальцев на руке или ноге. Синостоз- сращение двух костей или частей одной кости между собой.