Синдром Апера (акроцефалосиндактилия ) Синдром Апера (акроцефалосиндактилия ) Подготовила:студентка 401Б группы Шепаксова Е.Ю. - презентация

1 Синдром Апера (акроцефалосиндактилия ) Синдром Апера (акроцефалосиндактилия ) Подготовила:студентка 401Б группы Шепаксова Е.Ю.

2 Синдром Апера- это симптомокомплекс наследственных аномалий, характеризующийся сочетанием деформаций лицевой части черепа, синдактилией и другими дефектами костной системы.

3 Пороки развития черепно-лицевой области занимают 3-е место среди других видов врожденных аномалий. По данным экспертов Всемирной организации здравоохранения (1999), около 7% живорожденных детей имеют врожденные пороки и уродства черепно- лицевой области. Среди врожденных черепно- лицевых деформаций около 30% приходится на краниосиностозы. Из всех синдромальных форм краниосиностозов наиболее часто встречается, по мнению подавляющего большинства специалистов, синдром Апера. Пороки развития черепно-лицевой области занимают 3-е место среди других видов врожденных аномалий. По данным экспертов Всемирной организации здравоохранения (1999), около 7% живорожденных детей имеют врожденные пороки и уродства черепно- лицевой области. Среди врожденных черепно- лицевых деформаций около 30% приходится на краниосиностозы. Из всех синдромальных форм краниосиностозов наиболее часто встречается, по мнению подавляющего большинства специалистов, синдром Апера.

4 Впервые детально описал данный синдром в 1906 году французский педиатр Eugene Apert, основываясь на характерные атрибуты и признаки девяти наблюдаемых пациентов. Это генетическое заболевание наблюдается у одного из – новорожденных вне зависимости от пола. Впервые детально описал данный синдром в 1906 году французский педиатр Eugene Apert, основываясь на характерные атрибуты и признаки девяти наблюдаемых пациентов. Это генетическое заболевание наблюдается у одного из – новорожденных вне зависимости от пола.

5 Этиология Синдром Апера вызывается достаточно редкой мутацией гена, который отвечает за адекватное формирование костной ткани и соединение костей в процессе развития. Синдром Апера вызывается достаточно редкой мутацией гена, который отвечает за адекватное формирование костной ткани и соединение костей в процессе развития. Облучение матери во время беременности рентгеновскими лучами и перенесенные ею в этот период инфекционные заболевания (туберкулез, менингит, сифилис, краснуха, грипп). Облучение матери во время беременности рентгеновскими лучами и перенесенные ею в этот период инфекционные заболевания (туберкулез, менингит, сифилис, краснуха, грипп). Дети пожилых родителей. Дети пожилых родителей. Вероятность наследования данного заболевания составляет порядка 50%

6 Синдром Апера наследуется как аутосомно- доминантный признак. Синдром Апера наследуется как аутосомно- доминантный признак. Ген, мутации в котором приводят к развитию синдрома Апера, кодирует белок, являющийся членом семьи рецепторов факторов роста фибробластов – FGFR2. Ген FGFR2 локализован на хромосоме 10q26 и состоит из 20 экзонов. В экзоне 7-го гена обнаружены 2 частые мутации, приводящие к синдрому Апера: S252W и P253R, которые встречаются в 71% и 26% случаев заболеваний соответственно.

7 Описание Синдрома Аперта При синдроме Аперта характерен своеобразный вид ребенка: голова высокая с выступом надо лбом; голова высокая с выступом надо лбом; косое расположение глазных щелей; косое расположение глазных щелей; расстояние между глазами увеличено; расстояние между глазами увеличено; нос крючкообразный, основание его нос крючкообразный, основание его широкое; широкое; синдактилия, полидактилия, реже синостоз между лучевой и локтевой костями. синдактилия, полидактилия, реже синостоз между лучевой и локтевой костями.

8 Синдактилия может наблюдаться в различных формах: полное слияние всех пальцев на руках и ногах или частичное их соединение в различных вариантах. Синдактилия может наблюдаться в различных формах: полное слияние всех пальцев на руках и ногах или частичное их соединение в различных вариантах.

9 Наблюдаются и другие дефекты костной системы: пороки развития позвоночника; пороки развития позвоночника; тугоподвижность в локтевом суставе; тугоподвижность в локтевом суставе; высокое небо с расщеплением его. высокое небо с расщеплением его. Первые зубы появляются поздно, иногда в 4 года. Может быть отставание в умственном развитии, атрофия зрительного нерва, заращение заднего прохода. Внутренние органы без патологии. Первые зубы появляются поздно, иногда в 4 года. Может быть отставание в умственном развитии, атрофия зрительного нерва, заращение заднего прохода. Внутренние органы без патологии.

10 Синдром Апера обычно диагностируется в раннем возрасте из-за обнаружения после рождения краниосиностоза и синдактилии. Синдром Апера обычно диагностируется в раннем возрасте из-за обнаружения после рождения краниосиностоза и синдактилии. Для синдрома характерно наличие первичных изменений со стороны черепа уже при рождении, однако окончательное формирование патологической формы происходит в течение первых трех лет жизни. Для синдрома характерно наличие первичных изменений со стороны черепа уже при рождении, однако окончательное формирование патологической формы происходит в течение первых трех лет жизни.

11 Фенотипические признаки синдрома Аперта Черепно-лицевая область. Редкая аномалия черепа в виде трилистника найдена приблизительно у 4% младенцев. Основание черепа уменьшено в размерах и часто асимметрично, передняя черепная ямка очень короткая. Передний и задний роднички увеличены в размерах и не заращены. Средняя линия свода черепа может иметь зияющий дефект, простирающийся от области глабеллы через область метопического шва до переднего родничка, через область сагиттального шва до заднего родничка. Редкая аномалия черепа в виде трилистника найдена приблизительно у 4% младенцев. Основание черепа уменьшено в размерах и часто асимметрично, передняя черепная ямка очень короткая. Передний и задний роднички увеличены в размерах и не заращены. Средняя линия свода черепа может иметь зияющий дефект, простирающийся от области глабеллы через область метопического шва до переднего родничка, через область сагиттального шва до заднего родничка.

12 Отмечаются: Отмечаются: глазной гипертелоризм; глазной гипертелоризм; экзорбитизм, мелкие орбиты; экзорбитизм, мелкие орбиты; нависающие надбровные дуги. нависающие надбровные дуги. Со стороны глаз наблюдаются: экзофтальм, «прерывистые брови»; экзофтальм, «прерывистые брови»; косоглазие, амблиопия, атрофия зрительного нерва; косоглазие, амблиопия, атрофия зрительного нерва; Врожденная глаукома, обратимая потеря зрения. Врожденная глаукома, обратимая потеря зрения.

13 Переносица часто запавшая. Нос короткий с уплощенной спинкой и с широким кончиком со стенозом или атрезией хоан, носогубные складки глубокие, возможна девиация носовой перегородки. Имеется гипоплазия средней зоны лица верхняя челюсть гипоплазирована, скуловые дуги короткие, скуловые кости мелкие. В связи с этим отмечается относительный нижнечелюстной прогнатизм. Рот в состоянии покоя имеет трапециевидную форму. Высокое аркообразное небо, расщелина мягкого неба и язычка наблюдается в 30% случаев. Твердое небо короче, чем в норме, мягкое небо длиннее и толще, верхнечелюстная зубная дуга имеет V-образную форму. Могут быть выступающие из ряда верхние зубы, имеющие форму совка резцы, сверхкомплектные зубы и выступающие альвеолярные гребни. Пациенты имеют низко посаженные уши и высокую вероятность снижения слуха в дальнейшем. Переносица часто запавшая. Нос короткий с уплощенной спинкой и с широким кончиком со стенозом или атрезией хоан, носогубные складки глубокие, возможна девиация носовой перегородки. Имеется гипоплазия средней зоны лица верхняя челюсть гипоплазирована, скуловые дуги короткие, скуловые кости мелкие. В связи с этим отмечается относительный нижнечелюстной прогнатизм. Рот в состоянии покоя имеет трапециевидную форму. Высокое аркообразное небо, расщелина мягкого неба и язычка наблюдается в 30% случаев. Твердое небо короче, чем в норме, мягкое небо длиннее и толще, верхнечелюстная зубная дуга имеет V-образную форму. Могут быть выступающие из ряда верхние зубы, имеющие форму совка резцы, сверхкомплектные зубы и выступающие альвеолярные гребни. Пациенты имеют низко посаженные уши и высокую вероятность снижения слуха в дальнейшем.

14 Конечности и скелет. Одним из основных проявлений синдрома является синдактилия кистей и стоп с вовлечением 2, 3 и 4-го пальцев. Реже в процесс вовлекаются 1-й и 5-й пальцы. Проксимальные фаланги больших пальцев кистей и стоп укорочены, дистальные имеют трапециевидную форму. При синдроме Апера центральные три пальца всегда подвергнуты синдактилии.

15 Тип 1 большой палец и часть 5-го пальца отделены от сросшихся пальцев; Тип 2 только большой палец отделен от «среднего пальца»; Тип 3 все пальцы сросшиеся.

16 Одной из сравнительно часто встречаемых аномалий скелета при синдроме Апера является врожденное сращение позвонков. Рентгенографическое исследование шейного отдела позвоночника является обязательным перед анестезиологическим пособием для этих больных. Рентгенографическое исследование шейного отдела позвоночника является обязательным перед анестезиологическим пособием для этих больных.

17 Кожа. По некоторым данным, для синдрома Апера характерны элементы глазо-кожного альбинизма (светлые волосы и бледная окраска кожных покровов). По некоторым данным, для синдрома Апера характерны элементы глазо-кожного альбинизма (светлые волосы и бледная окраска кожных покровов). Помимо этого возможны проявления гипопигментации и гиперкератоза ладоней, западения кожи над крупными суставами конечностей. У некоторых пациентов имеется избыточная кожа складок лба.

18 Центральная нервная система (ЦНС). С синдромом связаны различные степени умственного дефицита, однако есть сообщения и о больных с нормальным интеллектом. Повреждения ЦНС в большинстве случаев могут быть причиной умственной отсталости. Возможно, проведение краниоэктомии на ранних этапах способствует нормальному умственному развитию. Внутренние органы и системы. Для синдрома Апера характерны незначительные изменения со стороны внутренних органов. Патология со стороны сердечно-сосудистой системы (дефект межжелудочковой перегородки, несращенный Баталлов проток, стеноз легочной артерии, коарктация аорты, декстракардия, эндрокардиальный фиброэластоз) отмечается у 10–20% больных.

19 Аномалии мочеполовой системы (поликистоз почек, добавочные почечные лоханки, гидронефроз, стеноз шейки мочевого пузыря, двурогая матка) выявлены у 9,6%. Аномалии пищеварительной системы (пилоростеноз, атрезия пищевода, эктопия заднего прохода, частичная атрезия или недоразвитие желчного пузыря).

20 Патологические изменения дыхательной системы аномальные хрящи трахеи, трахеопищеводный свищ, легочная аплазия, отсутствие средней доли легкого, отсутствующие междолевые борозды [6, 11, 15].

21 Диагностика молекулярно-генетический метод диагностики. Пока же этот метод не получил широкого распространения. молекулярно-генетический метод диагностики. Пока же этот метод не получил широкого распространения. основным способом диагностики является проведение компьютерной томографии (КТ) черепа. При помощи КТ выявляются такие характерные патологические изменения костей черепа, как коронарный синостоз, гипоплазия верхней челюсти, мелкие орбиты, изменения основания черепа и т. д. Наиболее наглядными являются данные, полученные при проведении КТ в формате ЗD. основным способом диагностики является проведение компьютерной томографии (КТ) черепа. При помощи КТ выявляются такие характерные патологические изменения костей черепа, как коронарный синостоз, гипоплазия верхней челюсти, мелкие орбиты, изменения основания черепа и т. д. Наиболее наглядными являются данные, полученные при проведении КТ в формате ЗD. Магнитно-резонансная томография (МРТ) помогает оценить изменения мягких тканей черепа, связанные с костной патологией. Магнитно-резонансная томография (МРТ) помогает оценить изменения мягких тканей черепа, связанные с костной патологией.

22 рентгенологические исследования костей верхних и нижних конечностей, целью которых является обнаружение различных форм костных синдактилий и изменений костей стоп и кистей. рентгенологические исследования костей верхних и нижних конечностей, целью которых является обнаружение различных форм костных синдактилий и изменений костей стоп и кистей.

23 Помимо вышеперечисленных исследований, в диагностике степени выраженности фенотипических проявлений синдрома Апера и для прогноза развития заболевания важны данные: Помимо вышеперечисленных исследований, в диагностике степени выраженности фенотипических проявлений синдрома Апера и для прогноза развития заболевания важны данные: психометрической оценки, психометрической оценки, исследования слуха, исследования слуха, состояния дыхательных путей, состояния дыхательных путей, а кроме того, заключения таких специалистов: а кроме того, заключения таких специалистов: как педиатр, клинический генетик, нейрохирург, ортодонт, отоларинголог, офтальмолог, невролог, психолог, логопед. как педиатр, клинический генетик, нейрохирург, ортодонт, отоларинголог, офтальмолог, невролог, психолог, логопед.

24 Лечение Хирургическое лечение включает в себя раннюю краниоэктомию коронарного шва и фронто-орбитальную репозицию для уменьшения проявлений дисморфизма и патологических изменений формы черепа. Хирургическое лечение включает в себя раннюю краниоэктомию коронарного шва и фронто-орбитальную репозицию для уменьшения проявлений дисморфизма и патологических изменений формы черепа. Операции по поводу синдрома Апера часто состоят из нескольких этапов, последний проводится в подростковом возрасте. Первый этап часто выполняется уже в 3 мес. В последнее время стала широко использоваться новая техника краниофацильной дистракции с постепенным вытяжением кости. Этот метод приводит к хорошим косметическим результатам и снимает необходимость проведения костной пластики у пациентов в возрасте 6– 11 лет. В последнее время стала широко использоваться новая техника краниофацильной дистракции с постепенным вытяжением кости. Этот метод приводит к хорошим косметическим результатам и снимает необходимость проведения костной пластики у пациентов в возрасте 6– 11 лет. Лечение синдактилии кистей начинают как и при синдактилиях другой приро- ды с возраста 1 – 2 лет. Обычно первым этапом про- водят разделение синдактилии больших пальцев рук, обеспечивая функцию противопоставления, необходимую для захвата и удержания предметов, затем разделяют остальные пальцы кисти (рис. 1). Лечение деформаций стопы, если они не приводят к выраженным функциональным нарушениям Лечение синдактилии кистей начинают как и при синдактилиях другой приро- ды с возраста 1 – 2 лет. Обычно первым этапом про- водят разделение синдактилии больших пальцев рук, обеспечивая функцию противопоставления, необходимую для захвата и удержания предметов, затем разделяют остальные пальцы кисти (рис. 1). Лечение деформаций стопы, если они не приводят к выраженным функциональным нарушениям

25 Коррекция формы лица. В процессе роста ребенка кости лица постепенно смещаются. Хирург разрезает кости верхней и нижней челюсти и выводит их вперед, тем самым восстанавливая нормальную форму лица. Эта операция проводится в возрасте от 4 до 12 лет. Однако может потребоваться дополнительная операция по коррекции лица, особенно если первая операция проводилась в раннем возрасте. Коррекция формы лица. В процессе роста ребенка кости лица постепенно смещаются. Хирург разрезает кости верхней и нижней челюсти и выводит их вперед, тем самым восстанавливая нормальную форму лица. Эта операция проводится в возрасте от 4 до 12 лет. Однако может потребоваться дополнительная операция по коррекции лица, особенно если первая операция проводилась в раннем возрасте. Коррекция широко посаженных глаз (гипертелоризма). Хирург удаляет часть кости черепа между глазницами, сокращая расстояние между глазами. Коррекция широко посаженных глаз (гипертелоризма). Хирург удаляет часть кости черепа между глазницами, сокращая расстояние между глазами. Для формирования физиологического прикуса детям с синдромом Апера назначается ортодонтическое лечение. Для формирования физиологического прикуса детям с синдромом Апера назначается ортодонтическое лечение.

26 Помимо хирургического лечения патологии костей черепа, пациентам с синдактилией кистей и стоп проводится хирургическое лечение пальцев конечностей. Лечение синдактилии кистей начинают как и при синдактилиях другой природы с возраста 1–2 лет. Обычно первым этапом проводят разделение синдактилии больших пальцев рук, обеспечивая функцию противопоставления, необходимую для захвата и удержания предметов, затем разделяют остальные пальцы кисти. Лечение деформаций стопы, если они не приводят к выраженным функциональным нарушениям, проводят позже. Помимо хирургического лечения патологии костей черепа, пациентам с синдактилией кистей и стоп проводится хирургическое лечение пальцев конечностей. Лечение синдактилии кистей начинают как и при синдактилиях другой природы с возраста 1–2 лет. Обычно первым этапом проводят разделение синдактилии больших пальцев рук, обеспечивая функцию противопоставления, необходимую для захвата и удержания предметов, затем разделяют остальные пальцы кисти. Лечение деформаций стопы, если они не приводят к выраженным функциональным нарушениям, проводят позже.

27 Другие методы лечения Закапывание капель в глаза в течение дня и закладывание мази за веко на ночь. Капли помогут устранить опасную сухость глаз, которая может возникать при синдроме Апера. Закапывание капель в глаза в течение дня и закладывание мази за веко на ночь. Капли помогут устранить опасную сухость глаз, которая может возникать при синдроме Апера. Применение аппарата, поддерживающего постоянное положительное давление в дыхательных путях (СИПАП- терапия). Ребенок, страдающий синдромом Апера и обструктивным апноэ сна, может надевать на ночь маску, подключенную к специальному аппарату. Этот аппарат создает положительное давление в дыхательных путях, и они остаются открытыми во время сна. Применение аппарата, поддерживающего постоянное положительное давление в дыхательных путях (СИПАП- терапия). Ребенок, страдающий синдромом Апера и обструктивным апноэ сна, может надевать на ночь маску, подключенную к специальному аппарату. Этот аппарат создает положительное давление в дыхательных путях, и они остаются открытыми во время сна. Антибиотики. Дети с синдромом Апера склонны к частым бактериальным инфекциям ушей и носа. Лечение этих инфекций требует применения антибиотиков. Антибиотики. Дети с синдромом Апера склонны к частым бактериальным инфекциям ушей и носа. Лечение этих инфекций требует применения антибиотиков. Консервативные методы лечения применяют для разработки суставов. Консервативные методы лечения применяют для разработки суставов. Также, для стимуляции психического развития назначают аминалон, пирацетам и другие препараты. Также, для стимуляции психического развития назначают аминалон, пирацетам и другие препараты.

28 Хирургическая трахеостомия, или введение дыхательной трубки в трахею. Эта операция показана детям с синдромом Апера, страдающим тяжелой формой обструктивного апноэ сна. Хирургическая трахеостомия, или введение дыхательной трубки в трахею. Эта операция показана детям с синдромом Апера, страдающим тяжелой формой обструктивного апноэ сна. Хирургическое введение трубки в барабанную перепонку (миринготомия). Операция показана детям с часто повторяющимися бактериальными инфекциями ушей. Хирургическое введение трубки в барабанную перепонку (миринготомия). Операция показана детям с часто повторяющимися бактериальными инфекциями ушей.

29 Прогноз развития интеллекта при синдроме Апера В целом дети, которые воспитываются в полноценных семьях, имеют больше шансов нормального интеллектуального развития. В 4 из 10 случаев, если ребенок растет в здоровой семейной атмосфере, его IQ соответствует IQ здорового ребенка. Среди детей с синдромом Апера, которые воспитываются в детских домах, только один ребенок из 18 имеет соответствующий возрасту IQ. В целом дети, которые воспитываются в полноценных семьях, имеют больше шансов нормального интеллектуального развития. В 4 из 10 случаев, если ребенок растет в здоровой семейной атмосфере, его IQ соответствует IQ здорового ребенка. Среди детей с синдромом Апера, которые воспитываются в детских домах, только один ребенок из 18 имеет соответствующий возрасту IQ. Дети с синдромом Апера, которые имеют соответствующий возрасту IQ, как правило, не подвержены высокому риску развития поведенческих и эмоциональных расстройств. Однако им может потребоваться дополнительная эмоциональная и социальная поддержка. Дети с синдромом Апера и низким IQ часто имеют эмоциональные расстройства и расстройства поведения.

30 Благодарюза внимание !