Выполнила Лашова Наталья Игоревна Специальность Специальная психология Группа СПС - пк -32 Форма обучения : очная Комсомольск - на - Амуре, 2011

Хромосомные болезни Синдром Шерешевского - Тернера Синдром Клайнфелтера Синдром Дауна Синдром Патау Библиографический список

- наследственные заболевания, обусловленные изменениями числа или конфигурации хромосом, чаще отсутствием в кариотипе одной хромосомы из какой - либо пары гомологов ( моносомия ) или наличием добавочной 3- й хромосомы к паре гомологов.

Обусловлен нехваткой генетического материала, локализованного в Х - хромосоме. Набор хромосом 45 Х 0. Встречается у одной из новорожденных девочек. Девочки к годам достигают роста см. Вторичные половые признаки недоразвиты. Нарушение менструального цикла или отсутствие менструаций. Все больные – бесплодны.

- короткая шея ; - маленький рост с нормальными пропорциями тела - у 50% больных – крыловидная складка кожи, идущая от шеи к плечу ; - волосы густые, с низкой границей роста на лбу и шее ; - аномалии скелета ( нарушение прикуса, бочкообразная или плоская грудная клетка, сращение позвонков, деформация кистей и стоп ); - часто – пороки сердца и крупных сосудов ; - возможно – патология глаз ( помутнение роговицы и хрусталика, недоразвития глаза, расщепление века и радужной оболочки ); - на коже различные пятна, ангиомы.

Кариотип человека с синдромом Шерешевского - Тернера Складки кожи в области шеи характерный признак болезни. На фото : девочка до и после пластической операции

В психическом состоянии больных ведущими является симптомокомплекс своеобразного психического инфантилизма. Требуют к себе внимание, принимают опеку взрослых даже в юношеском возрасте, капризны, внушаемы и упрямы. Больные расчетливы, бережливы. Обычно они находятся в благодушном настроении и недостаточно критически относятся к своему дефекту.

Для больных характерны невысокий уровень развития абстрактного мышления, медлительность, усидчивость, трудолюбие. Это компенсирует легкую интеллектуальную недостаточность. Во время лечения применяют гормональные препараты, способствующие физическому развитию, росту ; в пубертатный период они стимулируют половое созревание. При отставании в психическом развитии назначают средства, улучшающие функциональные возможности нервной системы.

Обусловлен присутствием добавочной Х - хромосомы. (47 хромосом – 47 ХХУ ). Частота синдрома : 1: мальчиков.

- Высокий рост ; - Непропорционально длинные руки и ноги ; - На бедрах и груди отложение жира, как у женщин ; - Оволосение по женскому типу - Половые органы недоразвиты ; - В некоторых случаях : деформация зубов, сращение пальцев ( синдактилия ), различные аномалии скелета, изменение глаз и внутренних органов.

Для большинства больных характерна психическая вялость, снижение побуждений к деятельности, недостаточная активность. У детей отсутствует живой интерес к окружающему. Медлительны, малообщительны. Психическая вялость сочетается с повышенной внушаемостью. Больные рано начинают осознавать свою неполноценность. У 50% больных сохраняется нормальный интеллект, у остальных – слабоумие в степени дебильности.

При лечении в детском возрасте назначают психофармакологические препараты в зависимости от характера нарушений. В период полового созревания проводят гормональное лечение. Учитывая большие трудности, возникающие при обучении этих детей, большое внимание следует уделять организации дифференцированных медико - педагогических и вспомогательных мероприятий. Характер психических нарушений следует учитывать и при трудоустройстве больных.

Обусловлен наличием трех хромосом 21- й пары вместо двух. Хромосомный набор – 47, вместо 46. Редкой разновидностью хромосомных аномалий при синдроме является мозаицизм. У такого больного в одних клетках обнаруживается нормальное количество хромосом, а в других – 47. Частота заболевания среди новорожденных в среднем 1:700. Частота рождения детей с болезнью Дауна повышается с увеличением возраста матери. У женщин старше 45 она составляет 1:20 – 1:45.

График показывает вероятность возникновения синдрома Дауна в зависимости от возраста матери Кариотип ( хромосомный набор ) человека с синдромом Дауна. В 21- й паре три хромосомы вместо двух

( согласно данным из брошюры центра « Даунсайд Ап »): - « плоское лицо » 90 % - брахицефалия ( аномальное укорочение черепа ) 81 % - кожная складка на шее у новорожденных 81 % - эпикантус ( вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели ) 80 % - гиперподвижность суставов 80 % - мышечная гипотония 80 % - плоский затылок 78 % - короткие конечности 70 % - катаракта в возрасте старше 8 лет 66 % - открытый рот ( в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба ) 65 % - зубные аномалии 65 %

- клинодактилия 5- го пальца ( искривлённый мизинец ) 60 % - аркообразное (« готическое ») нёбо 58 % - плоская переносица 52 % - бороздчатый язык 50 % - короткая широкая шея 45 % - врождённый порок сердца 40 % - короткий нос 40 % - страбизм ( косоглазие ) 29 % - деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная 27 % - пятна по краю радужки ( пятна Брушфильда ) 19 % - стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки 8 % - врождённый лейкоз 8 %.

Ребёнок с характерными чертами, присущими синдрому Дауна ( эпикантус, плоское лицо, открытый рот, увеличенный язык, маленький нос и т. д.) клинодактилия 5- го пальца ( искривлённый мизинец )

Характерный признак – недоразвитие интеллекта. В большинстве случаев снижен до уровня имбицильности, реже – до степени дебильности или идиотии. Эмоции относительно сохранны. Дети ласковы и привязаны к близким. Нередко отмечается неустойчивость настроения. Дети послушны и обладают хорошей способностью к подражанию, поэтому им легко привить навыки самообслуживания, их не трудно научить выполнять какие - либо простые операции.

Продолжительность жизни больных ограничена. При болезни Дауна, как правило, наблюдается раннее старение организма. Причиной смерти обычно являются пороки развития внутренних органов и декомпенсация их функций. Даже при отсутствии сомнений в диагнозе необходимо исследование кариотипа в диагностике заболевания. Выявление траслокационных вариантов является показанием для исследования хромосом у родителей с болезнью Дауна.

Лечение должно проводиться постоянно, начиная с рождения ребенка. Большое значение придается общеукрепляющей терапии, профилактике заболеваний внутренних органов, рациональному вскармливанию, лечебной гимнастике. Широко применяются медикаментозные препараты, улучшающие функциональные возможности нервной системы. Совместные усилия врачей, педагогов и семьи в воспитании и обучении детей с синдромом Дауна обеспечивают сравнительно высокий уровень их социальной адаптации.

Обусловлен наличием дополнительной 13 хромосомы, в связи с нерасхождением хромосом во время мейоза. В большинстве случаев причиной появления синдрома является трисомия 13, которая означает, что каждая клетка тела имеет три копии 13 хромосомы вместо обычных двух. Кроме того, бывают случаи ( их доля очень незначительна ), когда лишь некоторые клетки организма имеют дополнительную копию хромосомы в результате смешанной популяции клеток с различным числом хромосом ( мозаичный синдром ). Синдром Патау поражает примерно 1 человека из новорожденных.

Нервная система : - отклонения психического и моторного развития ; - микроцефалия ; - голопрозэнцефалия ( нарушение формирования полушарий мозга ); - структурные дефекты глаз, в том числе микрофтальмия, аномалия Питерса, катаракта, колоб, дисплазия или отслоение сетчатки, сенсорный нистагм, пробковая потерю зрения и гипоплазия зрительного нерва ; - менингомиелоцеле ( спинномозговой дефект )

Костно - мышечные и кожные : - полидактилия (« лишние пальцы ») - низко посаженные и деформированные ушные раковины ; - выступающая пятка ; - деформация ноги, стопа выглядит как качеля ; - омфалоцеле ( брюшной дефект, пупочная грыжа ); - аномальный вид кисти ; - перекрытие пальцами большого пальца ; - врожденное отсутствие кожи ( отсутствуют участки кожи / волос ); - волчья пасть, заячья губа ( расщепление неба ).

Урогенитальные : - аномальные гениталии ; - дефекты почек. Другие : - пороки сердца ( дефект межжелудочковой перегородки ); - одна пуповинная артерия.

сосредоточивается на конкретных физических проблемах. Многие дети борются за выживание в первые несколько дней или недель своей жизни через тяжелые неврологические проблемы или сложные дефекты сердца. Хирургия может быть необходимой для устранения пороков сердца, заячьей губы и волчьей пасти. Для реализации своего потенциального развития пациентам необходима помощь логопеда, а также физическая и профессиональная терапия. Более 80% детей с синдромом Патау умирают в течение первого месяца жизни.

Бадалян Л. О. Невропатология : Учебник для студ. дефектол. фак. высш. учеб. заведений. – 2- е изд., испр. – М.: Издательский центр « Академия », – 384 с. ISBN Википедия. Синдром Дауна. Ресурс доступа - Синдром _ Дауна Синдром _ Дауна Википедия. Синдром Шерешевского - Тернера. Ресурс доступа - Синдром _ Шерешевского _ _ Тёрнера Синдром _ Шерешевского _ Тёрнера Генетические заболевания. Синдром Клайнфельтера. pro-geny.ru/ru_disease_1_Syndrom-Klaynfeltera.html pro-geny.ru/ru_disease_1_Syndrom-Klaynfeltera.html Генетические заболевания. Синдром Патау. Ресурс доступа - Patau_ Синдром - Патау.html Patau_ Синдром - Патау.html Прытков А. Н. Наследственная предраположенность к болезням. Ресурс доступа - esse.ru/blizzard/Aku/Genetik/n_z_4.htmlhttp://bono- esse.ru/blizzard/Aku/Genetik/n_z_4.html