Тема урока: Генетика и здоровье Генетика и здоровье человека. человека.

Ежегодно в нашей стране рождается до 75 тыс. детей с наследственными заболеваниями; Около 6% всех мертворожденных имеют хромосомные изменения; На 1000 живорожденных- 3-4 ребенка имеют хромосомные болезни.

По месту возникновения мутации

По уровню изменения генетического материала генные мутации хромосомные мутации геномные мутации

Генные болезни а утосомного наследования

ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ Клинические признаки: повышенная возбудимость и тонус мышц, тремор, эпилептиформные припадки, «мышиный» запах, умственная отсталость, снижение образования меланина.Клинические признаки: повышенная возбудимость и тонус мышц, тремор, эпилептиформные припадки, «мышиный» запах, умственная отсталость, снижение образования меланина. Слабая пигментация кожи и радужки глаза, умеренная степень олигофрении

Альбинизм Аксолотль Мышь

Эритроциты человека При серповидноклеточной Нормальные анемии

Генные болезни сцепленного с поло м наследования

ГЕМОФИЛИЯ Клинические признаки: под- и внутри кожные кровотечения, кровоизлияния в крупные суставы, подкожные и межмышечные гематомы, гематурия, сильное кровотечение при травмах.Клинические признаки: под- и внутри кожные кровотечения, кровоизлияния в крупные суставы, подкожные и межмышечные гематомы, гематурия, сильное кровотечение при травмах.

Царская семья и наследник Алексей

Хромосомные болезни обусловлены геномными мутациями или структурными изменениями хромосом.

СИНДРОМ ДАУНА (ТРИСОМИЯ 21) Описан в 1866 г.Описан в 1866 г. Клинические признаки: умственная отсталость, плоское лицо, монголоидный разрез глаз, открытый рот, брахицефалия, короткие конечности, поперечная ладонная складка, пороки сердца и катаракта. Частота рождения таких детей зависит от возраста матери.Клинические признаки: умственная отсталость, плоское лицо, монголоидный разрез глаз, открытый рот, брахицефалия, короткие конечности, поперечная ладонная складка, пороки сердца и катаракта. Частота рождения таких детей зависит от возраста матери.

СИНДРОМ ПАТАУ (ТРИСОМИЯ 13) Описан в 1961 г.Описан в 1961 г. Клинические признаки: микроцефалия, расщепле- ние губы и неба, полидактилия, узкая глазная щель, эпикант, пороки внутренних органов, гипоплазия наружных половых органов; 95% умирают до 1 года.Клинические признаки: микроцефалия, расщепле- ние губы и неба, полидактилия, узкая глазная щель, эпикант, пороки внутренних органов, гипоплазия наружных половых органов; 95% умирают до 1 года.

СИНДРОМ КЛАЙНФЕЛЬТЕРА (47, ХХУ) Описан в 1942 г.Описан в 1942 г. Клинические признаки: высокий рост, хрупкое телосложение, гипоплазия яичек, импотенция и бесплодие, набухание молочных желез, широкий таз, поперечная ладонная складка, у взрослых наблюдается ожирение и склонность к алкоголизму, незначительное снижение умственного развития.Клинические признаки: высокий рост, хрупкое телосложение, гипоплазия яичек, импотенция и бесплодие, набухание молочных желез, широкий таз, поперечная ладонная складка, у взрослых наблюдается ожирение и склонность к алкоголизму, незначительное снижение умственного развития.

РАСЩЕЛИНА ГУБЫ Клинические признаки: расщелина губы/неба, микроцефалия, широкая переносица, часто эпикант и телоризм, деформации первых пальцев кистей, искривление носовой перегородки и аномалии зубов.Клинические признаки: расщелина губы/неба, микроцефалия, широкая переносица, часто эпикант и телоризм, деформации первых пальцев кистей, искривление носовой перегородки и аномалии зубов.

СИНДРОМ КОШАЧЬЕГО КРИКА (МОНОСОМИЯ 5р) Описан в 1963 г.Описан в 1963 г. Клинические признаки: необычный плач, напоминающий кошачье мяуканье, микроцефалия, антимонголоидный разрез глаз, умственная отсталость, лунопообразное лицо, эпикант, гипертелоризм, аномалии внутренних органов. Умирают чаще до 10 летнего возраста.Клинические признаки: необычный плач, напоминающий кошачье мяуканье, микроцефалия, антимонголоидный разрез глаз, умственная отсталость, лунопообразное лицо, эпикант, гипертелоризм, аномалии внутренних органов. Умирают чаще до 10 летнего возраста.

СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА (ХО –СИНДРОМ) Клинические признаки: низкий рост, первичная аменорея, бесплодие, стертые вторичные половые признаки, крыловидные кожные складки на шее, врожденные пороки сердца, гипоплазия ногтей, снижение остроты зрения и слуха, поперечная ладонная складка, незначительное снижение умственного развития.Клинические признаки: низкий рост, первичная аменорея, бесплодие, стертые вторичные половые признаки, крыловидные кожные складки на шее, врожденные пороки сердца, гипоплазия ногтей, снижение остроты зрения и слуха, поперечная ладонная складка, незначительное снижение умственного развития.

Мутагенные факторы: физические ( гамма-лучи, рентгеновские лучи, ультрафиолетовое излучение, температура), биологические (вирусы, чужеродные ДНК),

химические соли свинца, ртути компоненты табачного дыма алкоголь

Спиртовой эквивалент некоторых спиртных напитков Пиво 100 г. 3.6 г. Спирта вино столовое 100 г. 9.5 г. спирта вино крепленое 100 г г. спирта водка, виски 100 г г. спирта джин-тоник 100 г. 7.1 г. спирта Ликер 100г. 21 г. спирта

Пищевые красители и консерванты

Первичная экспертиза продуктов питания

Медико- генетическое консультирование задача: прогнозирование появления детей с наследственной аномалией

Генетика человека В 1929 г. советский генетик, невропатолог С.Н.Давиденко организовал первую в мире медико-генетическую консультацию. Он первым в мире поставил вопрос о необходимости составления каталога генов человека, сформулировал понятие о генетической гетерогенности наследственных болезней человека.В 1929 г. советский генетик, невропатолог С.Н.Давиденко организовал первую в мире медико-генетическую консультацию. Он первым в мире поставил вопрос о необходимости составления каталога генов человека, сформулировал понятие о генетической гетерогенности наследственных болезней человека.

Методы пренатальной диагностики ультразвуковое обследование плода взятие крови из пуповины анализ околоплодной жидкости

Перспектив ой лечения н аследственных заболеваний является г енная терапия.

Ч то может сделать каждый из вас, чтобы уберечь себя и своих детей от рассмотренных нарушений в генетическом материале? ?