Н.Борисова, 2010 Наследственные болезни в Чувашской Республике

Н.Борисова, 2010 Аутосомно-доминантные заболевания вульгарный ихтиоз (1:3148), (Моргаушский) ладонно-подошвенная кератодермия (1:13917), Моргаушский) нейрофиброматоз (1:11497), (Марспосадский), несиндромальная нейросенсорная тугоухость (1:14690), доминантная нейросенсорная тугоухость – только в Алатырском районе) наследственная моторно-сенсорная нейропатия (1:17628), брахидактилия, тип В (1:22035), гипохондроплазия (1:23780), постаксиальная полидактилия (1:33052), доминантная олигофрения (1:33052), эктрадактилия (1: 37774), врожденная катаракта (1:44070), моторно-сенсорная нейропатия (Цивильский) экзостозная хондродисплазия (1:44070), синдромы Элерса-Данло (1:37774), синдром Марфана (1:26442) арахнодактилия с деформацией пальцев (1:37774).(Чебоксарский)

Н.Борисова, 2010 Аутосомно-рецессивные заболевания нейросенсорную тугоухость (1:4334), пигментный ретинит (1:11498), врожденный гипотрихоз (1:13221), недифференцированную олигофрению (1:14690), врожденную катаракту (1:17628), микроцефалию с олигофренией (1:22035), микрофтальм с микрокорнеа (1:44070), врожденный гипотиреоз (1:23780), гипофизарный нанизм (1:24319) ихтиозиформную эритродермию (1:37774).

Н.Борисова, 2010 Разнообразие Х-сцепленных заболеваний Нозологический спектр Х-сц. заболеваний представлен 11 формами. Частыми, т.е. с распространенностью 1:50000 мужчин и чаще, выявлено 6 заболеваний: олигофрения (1:6610), гемофилия А (1:22035), ихтиоз (1:26442), наследственная моторно-сенсорная нейропатия, нистагм и хореодеремия с распространенностью 1:44070.

Н.Борисова, 2010 Спектр заболеваний в России и Чувашии 412 заболеваний 199 заболеваний АД 15 АД 165 АР 11 АР 48 Х-сц. 11 (6) Х-сц.

Н.Борисова, 2010 Специфика болезней у разных народов Болезнь Коновалова-Вильсона (евреи); Муковисцидоз (татары); Фенилкетонурия; Гипотрихоз (марийцы) и др.

Н.Борисова, 2010 Особенности заболеваний у чувашей Редко Фенилкетонурия Муковисцидоз Прогрессивная мышечная дистрофия Дюшенна, Беккера Часто Летальный остеопетроз Врожденный гипотрихоз эритроцитоз

Н.Борисова, 2010 Врожденный гипотрихоз (делеция - отсутствие участка в гена LIPH в третьей хромосоме)

Н.Борисова, 2010 Летальный остеопетроз (мутация гена TCIRG1)

Н.Борисова, 2010 Брахидактилия В