Врожденные и наследственные заболевания сетчатки и зрительного нерва ОГУЗ «ГНОКБ» офтальмологическое отделение врач Погожева И.В.

Тапеторетильная абиотрофия Прогрессирующее наследственное заболевание сетчатки с первичным поражением фоторецепторов и пигментного эпителия. аномальный цикл нуклеотидного метаболизма; аномальный цикл нуклеотидного метаболизма; нарушение механизма обновления фоторецепторов; нарушение механизма обновления фоторецепторов; нарушение фагоцитарной активности ПЭ. нарушение фагоцитарной активности ПЭ. Патогенез:

Классификация ТРА: типичная пигментная абиотрофия; типичная пигментная абиотрофия; периферическая абиотрофия без пигмента; периферическая абиотрофия без пигмента; секторообразная пигментная абиотрофия; секторообразная пигментная абиотрофия; белоточечная абиотрофия; белоточечная абиотрофия; хориодеремия; хориодеремия; дольчатая атрофия хориоидеи; дольчатая атрофия хориоидеи; смешанная ТРА; смешанная ТРА; синдром Ушера; синдром Ушера; синдром Лоуренса-Барде- Бидля-Муна. синдром Лоуренса-Барде- Бидля-Муна.

Типичная ТРА Клинические проявления: гемералопия; гемералопия; угнетение или исчезновение ЭРГ; угнетение или исчезновение ЭРГ; периферические пигментные нарущения на фоне атрофии хориокапилляров, хориосклероза; периферические пигментные нарущения на фоне атрофии хориокапилляров, хориосклероза; восковидная дегенерация (атрофия) ЗН; восковидная дегенерация (атрофия) ЗН; макулярные изменения («целлофановая макула», феномен «бычьего глаза» кистовидные дистрофии) макулярные изменения («целлофановая макула», феномен «бычьего глаза» кистовидные дистрофии)

Стадии пигментных нарушений 1. функциональные изменения без глазных проявлений; 2. пигментная зернистость на периферии («соль с перцем»); 3. «костные тельца» в экваториальной зоне; 4. пигментные футляры вокруг периферических сосудов; 5. пигментация по ходу сосудов и на ДЗН.

Стадии ТРА I - Vis = 0,9 - 0,5 II - Vis = 0,5 - 0,4 III - Vis = сотые 0,4 IV - Vis до 0 > поля зрения до 40 0, резко снижена ЭРГ, гемералопия > поля зрения до 25 0, отсутствие ЭРГ, микро ЭРГ (+), гемералопия; > поля зрения , ЭРГ (-) микроЭРГ, грубые пигментные нарушения; > поля зрения , ЭРГ (-), микроЭРГ (-), атрофия хориоидеи.

ТРА без пигмента >жалобы типичные; >отсутствует патологическая пигментация; >угнетение ЭРГ. Секторообразная ТРА >АД наследование; >локализация в 1-2 нижних квадратах; >ДЗН не изменен; >угнетение ЭРГ; >скотомы в в полях зрения соответствуют участкам дистрофии. Белоточечная ТРА >АР наследование; >прогрессирующая форма (retinitis punctata albescens); >стационарная форма (fundus albipunctatus).

Хориодермия >Хсцепленное наследование; >диффузная атрофия хориокапилляров («белое глазное дно); макулярный «островок» Дольчатая атрофия хориоидеи (гирата) >АР; >круглые и овальные участки атрофии сосудистой и сетчатки на средней периферии с распространением к ЗП; >нарушение метаболизма протеинов. Смешанная форма ТРА >типичные жалобы и изменения на периферии глазного дна; >макулярные изменения сходны с д. Штаргардта IV степени.

Синдром Ушера ТИПЫ: >АР >I - ПР,тотальная глухота при отсутствии вестибулярных функций; >II - ПР, частичная глухота, интактная вестибулярная функция; >III - ПР, тотальная глухота, вестибулярная атаксия, психоз; >IV - ПР, тотальная глухота, задержка умственного развития. СиндромЛоуренса-Барде-Бидля-Муна >АР; >пигментная абиотрофия; >адипозогенитальное ожирение; >гипогонадизм; >поли (син) дактилия; >олигофрения.

Центральные наследственные абиотрофии 38% всех макулярных дистрофий; сочетающиеся с нарушениями ЦНС и системными поражениями (синдромы Тея-Сакса, Амальрика, Ниммана-Пика, врожденный амавроз Лебера и др.); без поражения ЦНС (д. Штаргардта, желтопятнистая дистрофия, д. Беста, колбочковая дистрофия, д. Сьегрена и др.);

Стадии болезни Штаргардта I - ослабление или исчезновение макулярного рефлекса, уплощение фовеолы, нежная крапчатость в ML Vis = 0,9-0,5; поля зрения N; центральная скотома II - Vis = 0,5-0,2; поля зрения N; ЭРГ N; макулярная ЭРГ ; увеличение центральной скотомы «металлический блеск», пигментные глыбки в макуле. III - Vis = 0,2-0,1; прогрессирующие макулярные изменения; центральная скотома; ЭРГ угнетена. IV - Vis = 0,09-0,04; абсолютная центральная скотома ; ахроматопсии, атрофия хориокаппиляров, АЗН, сужение ретинальных сосудов, отсутствие ЭРГ.

ДистрофияФранцескетти = желтопятнистая дистрофия (fundus flavicomaculatus) >полиморфные желтоватые очажки в парамакулярной области; >макулярные изменения сходны с д. Штаргардта; >поздний дебют (40-45 лет), благоприятное течение и прогноз. БолезньБеста = вителлиформная дистрофия АД наследованиеАД наследование 0 - превителлиформная - ЭОГ без макулярных > 0 - превителлиформная - ЭОГ без макулярныхизменений; >I - гипопигментация макулы, ослабление рефлексов; >II - классическая вителлиформная киста; >III - псевдогипопион - разрыв кисты, начальные фазы резорбции содержимого; >IV - резорбция содержимого кисты, формирование фиброглиального рубца (с СНМ или без нее).

Лечение 1. Трофическая терапия - тауфон, рибофлавин, трентал, пикамилон (компламин); 2. Дезоксинат - 0,5% р-р в/м 2,5-3,0 мл 10; 3. Нейропептидные регуляторы и БАД (ретиналамин, кортексин); 4. Физиотерапия, озонотерапия.

Наследственные витреоретинальные дистрофии Группы гетерогенных заболеваний с патогномоничной триадой изменений: периферическая дегенерация и ренитошизис; макулярный (фовеальный), ретиношизис; дистрофия стекловидного тела.

Ювенильный зис Ювенильный шизис фовеолярный РШ в раннем возрасте у всех больных; аваскулярные тяжи и вуали в стекловидном теле; периферический ретиношизис и дегенерация (картина «битого металла», древовидные структуры) рефракция чаще Hm, Hmast Vis в среднем = 0,2-0,25 сцепленный с Х-хромосомой

Осложнения витреоретинальные тракции; гигантские ретинальные кисты; тракционная и регматогенная отслойка сетчатки; атрофия ЗН, глиоз, неоваскуляризация; гемофтальм.

Болезнь Вагнера аутосомно-доминантное наследование; аутосомно-доминантное наследование; возрастной диапазон 6-20 лет; возрастной диапазон 6-20 лет; «оптически пустое» стекловидное тело; «оптически пустое» стекловидное тело; неваскуляризированные циркулярные неваскуляризированные циркулярные преретинальные мембраны в экваториальной зоне; экваториальная дистрофия сетчатки (снежковидная экваториальная дистрофия сетчатки (снежковидная или «булыжная мостовая»), ретинозис; или «булыжная мостовая»), ретиношизис; рефракция от ЕМ до МУ средней степени, сложноМУ рефракция от ЕМ до МУ средней степени, сложноМУастигматизм. Осложнения: 1). катаракта; 2). глаукома; 3). редко-отслойка сетчатки (регматогенная);

БолезньФавре-Гольдманна аутосомно-рецессивное наследование; аутосомно-рецессивное наследование; тяжи и мембраны («белые ленты») в стекловидном теле; тяжи и мембраны («белые ленты») в стекловидном теле; пигментная абиотрофия сетчатки; пигментная абиотрофия сетчатки; значительное и раннее снижение цетрального зрения, значительное и раннее снижение цетрального зрения, утрата периферического зрения; центральный ретинозис - кистовидная макулопатия, центральный ретиношизис - кистовидная макулопатия, дегенерация; дегенерация; характерны сужение и облитерация ретинальных сосудов характерны сужение и облитерация ретинальных сосудов в зоне РШ и центральных отделах. Осложнения: 1). задняя чашеобразная катаракта; 2). регматогенная отслойка сетчатки; 3). атрофия ЗН.

Лечение 1. Медикаментозное - тауфон, рибофлавин, витамин Е, трентал, сермион, ретинопротекторы (нейропептиды), препараты черники, лютеин. 2. Лазерная коагуляция, транссклеральная криопексия в зонах ретиноса, вокруг ретинальных тракций. 2. Лазерная коагуляция, транссклеральная криопексия в зонах ретиношизиса, вокруг ретинальных тракций. 3. Оперативное лечение - склеропластические операции, витрэктомия.

Врожденные аномалии ДЗН Гипоплазия ЗН >уменьшение размеров ДЗН; >недифференцирована макула; >нистагм, косоглазие; >нарушение рефракции; >аномалии ЦНС, >эндокринные нарушения.

Аномалии экскавации ДЗН синдром «вьюнка»; колобома ЗН; врожденная перипапиллярная стафилома.

Критерии дифференциальной диагностики

Ямка ДЗН >ограниченный дефект ДЗН (1/8-1/3 РД); >дно ямки - дефект решетчатой пластинки; >в 45-75% серозная отслойка сетчатки.

Миелиновые волокна >полиморфизм офтальмологической картины; >секторальная миопия, амблиопия; >полиморфизм дефектов поля зрения.

Псевдоневрит (псевдозастой) >билатеральные, асимметричные изменения; >нечеткость границ ДЗН; >отсутствие или уменьшение физиологической экскавации; >патологическое ветвление и извитость сосудов.

Варианты патогенеза: >друзы ДЗН; >врожденная элевация ДЗН; >атипичные миелиновые волокна; >псевдоотек у больных с высокой Hm; >проминенция ДЗН при персистенции a. Hyaloidea.

Лечебные и реабилитационные мероприятия коррекция аметропий (оптическая, контактная); рефракционная хирургия; прямая, попеременно-прямая окклюзия; стимуляция ЗН и сетчатки (лазер - паттерн - электро); терапия нейросоматических нарушений; витреоретинальные, склеропластические операции, ЭЛК - при отслойке сетчатки.

Наследственные атрофии ЗН Аутосомно-доминантная атрофия ЗН: билатеральнаое поражение в возрасте 0-12 лет; тотальное или височное побледнение ДЗН; нистагм, косоглазие; задержка психического развития. Дифференциальный диагноз: алиментарная атрофия; демиелинизирующие заболевания ЦНС; вторичные атрофии ЗН; 4 формы: 1. легкая форма АЗН; 2. тяжелая форма АЗН; 3. атрофия ЗН в сочетании с глухотой; 4. атрофия ЗН + глухота +офтальмоплегия + миопатия.

Аутосомно-рецессивная АЗН: билатеральное поражение в 4-5 летнем возрасте; сочетание с системными аномалиями: синдром Бэра; синдром Вольфрама; оптикокохлеодентальный синдром; синдром РАПО; синдром Марионеско-Сьегренна.

Наследственная оптическая нейропатия Лебера семейно-наследственные и спорадические формы; точковые мутации митохондриальной ДНК с заменой аминокислот в нуклеотидной последовательности; развивается у соматически здоровых молодых мужчин (80- 90%) в возрасте лет; билатеральное, асинхронное поражение ЗН; клиника оптического неврита или ОХА с нисходящим невритом (аксиальным, трансверзальным) с переходом в атрофию ЗН; резкое снижение Vis и абсолютные центральные скотомы, возможна частичная регрессия изменений; кардиологические симптомы (удлинение интервала QT, синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта) и неврологические нарушения (атаксия, сенсорные нейропатии, патологические сухожильные рефлексы); прогноз неблагоприятный.

Альбинизм ФОРМЫ: глазокожный; глазной. ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ: аутосомно-рецессивный; Х-сцепленный. КЛИНИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ: депигментация волос, кожи, глаз; фотофобия; нарушение формирования макулярной области; аномальный перекрест нервных волокон в хиазме; нарушение рефракции; снижение зрения, нистагм; нарушение стереопсиса.

Классификация I. Тиразиназозависимый глазокожный альбинизм (тип 1): >тирозиназонегативный; >тирозиназопозитивный. II. П-ген-зависимый глазокожный альбинизм (тип 2); III. ТРП - зависимый глазокожный альбинизм (тип 3); IV.синдром Германского-Пудлака; V. Синдром Чадиака-Хигаши; VI. Х-связанный глазной альбинизм; VII. синдром кожной гипопигментации в сочетании с глухотой; VIII. синдром кожной гипопигментации без глухоты; IX. гипопигментация в сочетании с иммунодефицитом; X. глазная гипопигментация и синдром Аперта. Лечение: 1. оптическая коррекция; 2. защитные светофильтры; 3. специальные средства коррекции; 4. коррекция нистагма; 5. медикаментозная терапия; 6. лазер-паттерн-электростимуляция

Благодарю за терпение!