ГОУ ВПО «ЧелГМА Росздрава» г. Челябинск Кафедра пропедевтики детских болезней и педиатрии Эффективность неонатального скрининга в ранней диагностике врожденной дисфункции коры надпочечников Подустова М.Н.

Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) является наследственным заболеванием, обусловленным неполноценностью ферментных систем, участвующих в синтезе стероидных гормонов коры надпочечников и приводящих в различной степени к снижению выработки кортизола Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) является наследственным заболеванием, обусловленным неполноценностью ферментных систем, участвующих в синтезе стероидных гормонов коры надпочечников и приводящих в различной степени к снижению выработки кортизола

Цель работы: Оценить эффективность неонатального скрининга новорожденных на адреногенитальный синдром в г. Челябинске и Челябинской области Оценить эффективность неонатального скрининга новорожденных на адреногенитальный синдром в г. Челябинске и Челябинской области

Анализируемые показатели пол ребенка пол ребенка срок гестации срок гестации сопутствующая патология сопутствующая патология возраст на момент поступления в стационар возраст на момент поступления в стационар данные неонатального скрининга на адреногенитальный синдром данные неонатального скрининга на адреногенитальный синдром время установки диагноза и назначения терапии время установки диагноза и назначения терапии

Распределение по полу:

Масса тела при рождении

Перинатальный анамнез

Поступило с положительным результатом скрининга 5513 Диагноз подтвержден 3413

Распределение по формам ВДКН

Сроки постановки диагноза У детей с положительным результатом скрининга на сроке У детей с положительным результатом скрининга на сроке 14 – 17 дней 14 – 17 дней У детей, которым скрининг не проводился, на сроке У детей, которым скрининг не проводился, на сроке от 14 дней до 6 лет от 14 дней до 6 лет

Число, родившихся живыми Число, подвергших ся скринингу Полнота охвата скринингом 59,9%85,5%68,2%67,1%

Выводы Имеет место недостаточный охват скринингом на адреногенитальный синдром, и это влечет за собой отсроченную терапию данного заболевания, что в свою очередь влияет на состояние здоровья таких детей и создает определенные трудности социальной адаптации Имеет место недостаточный охват скринингом на адреногенитальный синдром, и это влечет за собой отсроченную терапию данного заболевания, что в свою очередь влияет на состояние здоровья таких детей и создает определенные трудности социальной адаптации

Выводы Избежать диагностических ошибок позволит своевременное и стопроцентное проведение неонатального скрининга на выявление 21-гидроксилазного дефицита у новорожденных Избежать диагностических ошибок позволит своевременное и стопроцентное проведение неонатального скрининга на выявление 21-гидроксилазного дефицита у новорожденных