Анализ встречаемости цитогенетических аномалий в семьях с нарушением репродуктивной функции Автор: Чувакова Дарья Александровна – студентка 103 группы Научный руководитель: Ким Ольга Авроровна – к.м.н., доцент кафедры биологии ЧелГМА, врач-генетик МУЗ ЦПСиР

Хромосомные аномалии являются одной из причин нарушения репродуктивной функции. В семьях с нарушениями репродуктивной функции частота хромосомных аномалий (4,3-13,1%) значительно выше общепопуляционной (1,2%). Показанием для направления на кариотипирование послужило наличие в анамнезе: спонтанного аборта; мертворождения; детей с ВПР; отсутствие беременности более 2-х лет.

Материалы и методы Обследовано 264 супружеских пар с неясной причиной нарушения репродуктивной функции. Методика: кариотипирование культивированных лимфоцитов периферической крови по стандартной методике. Пациенты разделены на 3 группы по диагностическому критерию: невынашивание беременности (НБ), первичное (StI) и вторичное (StII) бесплодие (StI).

Результаты и обсуждения ДиагнозКол-во Аномалии кариотипа НБ12327 (21,95%)1512 StI738 (10,95%)44 StII686 (8,8%)24 Всего26441 (15,5%)2120 Таблица 1. Частота аномалий кариотипа в разных диагностических группах

Согласно результатам кариотипирования, обнаружено 41 супружеская пара(среди 264 обследованных) с аномалиями кариотипов (15,5%).Согласно результатам кариотипирования, обнаружено 41 супружеская пара(среди 264 обследованных) с аномалиями кариотипов (15,5%). Частота встречаемости аномальных кариотипов у мужчин (48,78%) и женщин (51,21%) не отличалась.Частота встречаемости аномальных кариотипов у мужчин (48,78%) и женщин (51,21%) не отличалась.

Анализ распределения хромосомных аберраций среди исследованных семей Наиболее распространенные аномалии кариотипа: 1) ассоциации акроцентриков (22%); 2) инверсии (22%); 3) транслокации (22%); 4) увеличение гетерохроматинового участка (20%).

Анализ хромосомных аномалий среди диагностических групп НБ Среди пар с НБ преобладают ассоциации акроцентриков (29%) и транслокации (26%). Значительную долю также составляют инверсии (15%), увеличение гетерохроматина (15%) и мозаицизм различной природы (11%).

Анализ хромосомных аномалий среди диагностических групп StI Cреди пар с StI большая часть аномалий связана с увеличением гетерохроматина (37%) и инверсиями (37%).

Анализ хромосомных аномалий среди диагностических групп StII Среди пар с StII равнораспространены инверсии, транслокации и увеличение Y- хромосомы.

Выводы 1. Наибольшее распространение вариантов кариотипов отмечается при невынашивании беременности. 2. Наиболее частыми цитологенетическими причинами репродуктивных проблем являются сбалансированные перестройки (транслокации, инверсии) и парафизиологические варианты кариотипа (ассоциации акроцентрических хромосом, увеличение гетерохроматина).

Thank you for you attention!!!