Хромосомные синдромы, выявляемые в первые годы жизни ребенка. Психические отклонения при хромосомных болезнях

Классификация хромосомной патологии Первый тип – этиологический. Хромосомная или генная мутация с учетом конкретной хромосомы. Второй тип – гаметический. Клеточная мутация которая произошла в гаметах или зиготе. Третий тип – спорадический или мозаичный. Выявление поколения в котором возникла мутация

Хромосомные заболевания это клинические состояния, обусловленные нарушением числа или структуры хромосом.

Даун Шерешевский Тёрнер

Синдром Дауна

Синдром Дауна (1866г.) – 1:700 Типичные признаки: - внешне похожи друг на друга - рост ниже нормы, непропорциональность коротких конечностей и относительно длинного туловища - своеобразное строение черепа со скошенным затылком и лица, часто – недоразвитие верхней челюсти, неправильный рост зубов, язык гипертрофирован, увеличен -

Синдром Дауна (1866г.) – 1:700 Типичные признаки: - характерен косой разрез глаз - кости конечностей плоские, широкие, короткие - своеобразная осанка, неуклюжая походка, опущенные плечи, неловкие движения - характерные изменения рисунка кожного рельефа - выраженная умственная отсталость

Синдром Шерешевского - Тернера

Синдром Шерешевского (1925г.) – Тёрнера(1938г.) – 3 : Типичные признаки: - Выявляется с рождения (малая масса и длина тела), лимфатический отёк на кистях и стопах - на коже имеются пигментные пятна - шея короткая с избыточной кожей - врождённые аномалии придают больным своеобразный вид – «лицо сфинкса»

Синдром Шерешевского (1925г.) – Тёрнера(1938г.) – 3 : Типичные признаки: - нарушение строения скелета - рост не превышает 150 см - строение тела девочек приближается к мужскому типу - умственное недоразвитие у незначительной части больных

Синдром Клайнфелтера

Синдром Клайнфельтера (1942г.) Типичные признаки: - внешне могут быть нормального физического и интеллектуального развития до выраженного евнухоидизма и олигофрении в степени глубокой дебильности - узкий и низкий лоб, густые и жёсткие волосы - нарушения строения скелета - два типа телосложения: астенический и евнухоидный - недостаточность моторное развития - умственное недоразвитие наблюдается у 25% больных

Синдром Вильямса-Бойрена («лицо эльфа»)

Синдром Вильямса – Бойрена (1952г.) – 1: Типичные признаки: - специфическое лицо - зачастую стойкое содружественное косоглазие нарушения строения скелета - мышечная гипотония и связанные с ней изменения скелета - значительное снижение интеллекта

Лечение хромосомных синдромов С пецифической терапии при хромосомных болезнях не существует. Поэтому основное место занимают симптоматическое лечение и коррекционно - воспитательная работа.