заболевания нервной системы Наследственные

Наследственные болезни с преимущественным поражением нервно-мышечного синапса: Миастения Миастения Миастенические синдромы Миастенические синдромы

Миастения наиболее распространенное из всех синаптических заболеваний человека наиболее распространенное из всех синаптических заболеваний человека этиология - не установлена этиология - не установлена описаны семейные случаи миастении, хотя наследственный характер миастении не доказан описаны семейные случаи миастении, хотя наследственный характер миастении не доказан в большинстве случаев у больных находят опухоль или гиперплазию вилочковой железы в большинстве случаев у больных находят опухоль или гиперплазию вилочковой железы

Патогенез уменьшение числа холинергических рецепторов конечной пластинки уменьшение числа холинергических рецепторов конечной пластинки недостаточная чувствительность холинергических рецепторов к АХ недостаточная чувствительность холинергических рецепторов к АХ нарушение синтеза АХ в результате дефекта активности фермента нарушение синтеза АХ в результате дефекта активности фермента дефицит ацетилхолинэстеразы дефицит ацетилхолинэстеразы врожденная недостаточность вторичных синаптических щелей врожденная недостаточность вторичных синаптических щелей дефицит АХ рецепторов дефицит АХ рецепторов аномалии кинетики АХ рецепторов (т.е. аномалии взаимодействия молекулы АХ и рецептора аномалии кинетики АХ рецепторов (т.е. аномалии взаимодействия молекулы АХ и рецептора

Клиника По характеру течения различают: прогрессирующая форма прогрессирующая форма стационарная форма стационарная форма миастенические эпизоды миастенические эпизоды Клинические формы: Клинические формы: Согласно клиническим симптомам: Согласно клиническим симптомам: глазная форма глазная форма бульбарная бульбарная скелетная скелетная генерализированная генерализированная

Характерные особенности: асимметричность поражения асимметричность поражения динамичность симптомов (в утренние часы больному лучше, вечером птоз и двоение нарастают) динамичность симптомов (в утренние часы больному лучше, вечером птоз и двоение нарастают) офтальмоплегия офтальмоплегия Слабость мимических мышц (амимия, гипомимия, поперечная улыбка, маскообразное лицо, лагофтальм) Слабость мимических мышц (амимия, гипомимия, поперечная улыбка, маскообразное лицо, лагофтальм) Слабость жевательных мышц - во время еды больные устают. Слабость жевательных мышц - во время еды больные устают. Слабость мышц глотки, гортани, языка Слабость мышц глотки, гортани, языка Расстройства функций языка Расстройства функций языка Нарушение дыхания Нарушение дыхания Нарушение функций конечностей Нарушение функций конечностей Слабость мышц шеи (свисание головы) Слабость мышц шеи (свисание головы) Слабость мышц туловища Слабость мышц туловища Рефлексы в норме или истощаются. Рефлексы в норме или истощаются. Мышечные атрофии (в мышцах языка, шеи, проксимальных отделах рук) Мышечные атрофии (в мышцах языка, шеи, проксимальных отделах рук) Чувствительных расстройств не бывает Чувствительных расстройств не бывает Тазовых расстройств не бывает также Тазовых расстройств не бывает также

Пробы на мышечную утомляемость Чтобы спровоцировать птоз просят больного 30 сек смотреть вверх или в сторону Чтобы спровоцировать птоз просят больного 30 сек смотреть вверх или в сторону Дизартрию - читая текст Дизартрию - читая текст Слабость жевательных мышц - сделать около 100 жевательных движений при закрытом рте Слабость жевательных мышц - сделать около 100 жевательных движений при закрытом рте Слабость мышц шеи - опустить голову и 1 минуту смотреть на свой пупок Слабость мышц шеи - опустить голову и 1 минуту смотреть на свой пупок Слабость плечевого пояса - вытянуть руки вперед или в стороны и держать так 3 минуты Слабость плечевого пояса - вытянуть руки вперед или в стороны и держать так 3 минуты Слабость ног - долго приседать. Феномен Уолкер: повторные сжатия и разжатие кисти вызывают слабость предплечья и даже повышение птоза Слабость ног - долго приседать. Феномен Уолкер: повторные сжатия и разжатие кисти вызывают слабость предплечья и даже повышение птоза 2. Прозериновая проба. Прозерин в дозе 1,5-3 мл 0,05% вводят п / к. Через минут - регресс всех симптомов. А через 2-3 часа - все возвращается на свои места. При глазной форме проба малоинформативна

Диагностика ЭМГ - миастеническая реакция, миастеническое истощения (которое заключается в прогрессирующем снижении амплитуды М-ответа более чем на 10-15%. Проба (+) у 85% больных скелетной формой и у 10% с глазной формой ЭМГ - миастеническая реакция, миастеническое истощения (которое заключается в прогрессирующем снижении амплитуды М-ответа более чем на 10-15%. Проба (+) у 85% больных скелетной формой и у 10% с глазной формой Биопсия мышц - не имеет существенного диагностического значения. Находят атрофию мышечных волокон II типа, признаки денервации Биопсия мышц - не имеет существенного диагностического значения. Находят атрофию мышечных волокон II типа, признаки денервации КТ переднего средостения для исключения тимомы. Точность этого метода в диагностике тимомы составляет 96%. КТ переднего средостения для исключения тимомы. Точность этого метода в диагностике тимомы составляет 96%. У большинства больных (90%) миастенией можно обнаружить антитела к ацетилхолиновым рецепторам У большинства больных (90%) миастенией можно обнаружить антитела к ацетилхолиновым рецепторам

Лечение Антихолинэстеразные препараты: Антихолинэстеразные препараты: калимин 30 мг трижды в день, постепенно можно дозу увеличивать до мг (принимать во время еды). Эффект наступает через минут, достигает максимума через 2 часа и продолжается еще 2 часа. В общем действие Калимин может продолжаться до 6-8 часов. калимин 30 мг трижды в день, постепенно можно дозу увеличивать до мг (принимать во время еды). Эффект наступает через минут, достигает максимума через 2 часа и продолжается еще 2 часа. В общем действие Калимин может продолжаться до 6-8 часов. прозерин по 0,5-1,5 мг п / к (его действие непродолжительно часа) прозерин по 0,5-1,5 мг п / к (его действие непродолжительно часа) оксазил - по 5 мг per oss. Действие длится 4-8 часов в скелетные мышцы. оксазил - по 5 мг per oss. Действие длится 4-8 часов в скелетные мышцы. Препараты К 3-4 г в сутки. Препараты К 3-4 г в сутки. Кортикостероиды. Доза: начинать с мг / сут, увеличивая дозу на 5 мг каждые 2-3 дня до мг / сут. После стабилизации состояния дозу можно уменьшать на 10 мг каждый месяц до мг, а затем темп снижения дозы уменьшают (2,5-5 мг каждые 1-2 месяца). Поддерживающая доза 5-20 мг через день принимается в течение многих лет. Другая схема больших доз: сразу дать в дозе 1-1,5 мг / кг до достижения эффекта (ч-з день), а затем уменьшать по ½ табл. до поддерживающей дозы. Кортикостероиды. Доза: начинать с мг / сут, увеличивая дозу на 5 мг каждые 2-3 дня до мг / сут. После стабилизации состояния дозу можно уменьшать на 10 мг каждый месяц до мг, а затем темп снижения дозы уменьшают (2,5-5 мг каждые 1-2 месяца). Поддерживающая доза 5-20 мг через день принимается в течение многих лет. Другая схема больших доз: сразу дать в дозе 1-1,5 мг / кг до достижения эффекта (ч-з день), а затем уменьшать по ½ табл. до поддерживающей дозы. Анаболические гормоны - ретаболил 50 мг 1 раз в 3 дня 5-6 инъекций. Анаболические гормоны - ретаболил 50 мг 1 раз в 3 дня 5-6 инъекций. Иммуносупрессоры (азатиоприн) назначают при генерализованной и бульбарной форме от 50 мг / сут до мг / сут. Клинически эффект наступает через 1,5- 3 мес от начала назначения и достигает максимума до 1 года. Иммуносупрессоры (азатиоприн) назначают при генерализованной и бульбарной форме от 50 мг / сут до мг / сут. Клинически эффект наступает через 1,5- 3 мес от начала назначения и достигает максимума до 1 года. Плазмаферез - при остром прогрессирующем течении. Плазмаферез - при остром прогрессирующем течении. Лучевая терапия тимуса - Показана больным пожилого возраста, после тимектомиии (неполной), перед операцией тимэктомия. Лучевая терапия тимуса - Показана больным пожилого возраста, после тимектомиии (неполной), перед операцией тимэктомия. Препараты, улучшающие обменные процессы: глютаминовая кислота, метионин, вит. Е, вит. группы В. Препараты, улучшающие обменные процессы: глютаминовая кислота, метионин, вит. Е, вит. группы В.

При миастеническом кризе: плазмаферез (заменяют 2-3 л плазмы 3 раза в неделю). Побочные действия: гипоальбуминемия, гипотензия, нарушения гемостаза плазмаферез (заменяют 2-3 л плазмы 3 раза в неделю). Побочные действия: гипоальбуминемия, гипотензия, нарушения гемостаза введение иммуноглобулина (2 г / кг 2-5 дней) введение иммуноглобулина (2 г / кг 2-5 дней) кортикостероиды (преднизолон в дозе 100 мг) кортикостероиды (преднизолон в дозе 100 мг) в / в прозерин 1-2 мл 20 мл 40% раствора глюкозы в / в прозерин 1-2 мл 20 мл 40% раствора глюкозы ИВЛ, вдыхание кислорода, антибиотики ИВЛ, вдыхание кислорода, антибиотики при возбуждении галоперидол 1 мл 0,5% раствора в / в или в / м при возбуждении галоперидол 1 мл 0,5% раствора в / в или в / м

Холинергический криз Клинические признаки - фасцикулляции, судороги, брадикардия, слюнотечение, гипергидроз, боль в животе. Лечение: Клинические признаки - фасцикулляции, судороги, брадикардия, слюнотечение, гипергидроз, боль в животе. Лечение: атропин 1 мл 0,1% раствора п / к или в / в атропин 1 мл 0,1% раствора п / к или в / в дипироксим 1 мл 15% раствора в / м 1 раз в сутки дипироксим 1 мл 15% раствора в / м 1 раз в сутки

Противопоказаны при миастении Миорелаксанты Миорелаксанты Транквилизаторы Транквилизаторы Антиаритмические Антиаритмические Антибиотики – аминогликозиды Антибиотики – аминогликозиды Морфин Морфин Барбитураты Барбитураты

Наследственные болезни с преимущественным поражением пирамидной системы: Наследственные болезни с преимущественным поражением пирамидной системы: Спастическая параплегия Штрюмпеля Спастическая параплегия Штрюмпеля Семейный спастический паралич с амиотрофией, олигофренией и дегенерацией сетчатки Семейный спастический паралич с амиотрофией, олигофренией и дегенерацией сетчатки Семейный спастический паралич с ихтиозом и олигофренией (описан Сьегреном и Ларссоном) Семейный спастический паралич с ихтиозом и олигофренией (описан Сьегреном и Ларссоном)

Наследственные болезни с преимущественным поражением экстрапирамидной системы: Гепато-церебральная дегенерация (болезнь Вестфаля-Вильсона-Коновалова) Гепато-церебральная дегенерация (болезнь Вестфаля-Вильсона-Коновалова) Торсийная дистония Торсийная дистония Двойной атетоз Двойной атетоз Хорея Гентингтона Хорея Гентингтона Болезнь Паркинсона (дрожащий паралич) Болезнь Паркинсона (дрожащий паралич) Миоклонус - эпилепсия (описана Унферрихта и Лундборга) Миоклонус - эпилепсия (описана Унферрихта и Лундборга) Генерализированный тик Туретта Генерализированный тик Туретта Наследственное дрожание (тремор Минора) Наследственное дрожание (тремор Минора) Судорога Рюльфа Судорога Рюльфа Пальпебро-мандибуллярная синкинезия Гунна Пальпебро-мандибуллярная синкинезия Гунна

Паркинсонизм это хронический прогрессирующий нейродегенеративный синдром, характеризующийся двигательными расстройствами вследствие поражения экстрапирамидной нервной системы это хронический прогрессирующий нейродегенеративный синдром, характеризующийся двигательными расстройствами вследствие поражения экстрапирамидной нервной системы Болезнь Паркинсона (БП) - хроническое прогрессирующее дегенеративное заболевание ЦНС, которое клинически проявляется нарушением произвольных движений Болезнь Паркинсона (БП) - хроническое прогрессирующее дегенеративное заболевание ЦНС, которое клинически проявляется нарушением произвольных движений

Этиологическая структура паркинсонизма Первичный паркинсонизм болезнь Паркинсона болезнь Паркинсона юношеский паркинсонизм юношеский паркинсонизм Вторичный (симптоматический паркинсонизм) Вторичный (симптоматический паркинсонизм) сосудистый паркинсонизм сосудистый паркинсонизм медикаментозный (резерпин, антидепрессанты, бутифероны, антипсихотики, фенотиазины) медикаментозный (резерпин, антидепрессанты, бутифероны, антипсихотики, фенотиазины) токсическая энцефалопатия (отравление марганцем, ртутью, окисью углерода) токсическая энцефалопатия (отравление марганцем, ртутью, окисью углерода) постэнцефалитический паркинсонизм постэнцефалитический паркинсонизм метаболические энцефалопатии (печеночная недостаточность, гипотиреоз) метаболические энцефалопатии (печеночная недостаточность, гипотиреоз) Опухоли, гидроцефалия Опухоли, гидроцефалия Паркинсонизм при других наследственных болезнях ЦНС спорадические заболевания ( мультисистемная атрофия, прогрессирующий надъядерний паралич, болезнь Альцгеймера, болезнь Крейцфельда-Якоба) спорадические заболевания ( мультисистемная атрофия, прогрессирующий надъядерний паралич, болезнь Альцгеймера, болезнь Крейцфельда-Якоба) наследственные заболевания (болезнь Гентингтона, спино- церебелярная дегенерация, гепато-лентикулярная дегенерация) наследственные заболевания (болезнь Гентингтона, спино- церебелярная дегенерация, гепато-лентикулярная дегенерация)

Основные симптомы паркинсонизма І. Гипокинезия І. Гипокинезия маскообразное лицо, редкое моргание маскообразное лицо, редкое моргание дисфагия дисфагия микрография микрография нарушение речи (монотонная, медленная) нарушение речи (монотонная, медленная) замедленная походка (пропульсия) замедленная походка (пропульсия) ІІ. Мышечная ригидность феномен «зубчатого колеса» феномен «зубчатого колеса» увеличение ригидности в момент движения увеличение ригидности в момент движения поза "просителя" (ригидность в сгибателях туловища) поза "просителя" (ригидность в сгибателях туловища) ІІІ. постуральные расстройства паркинсоническая «кисть» паркинсоническая «кисть» феномен "застывания" при ходьбе феномен "застывания" при ходьбе шаркаючи хода шаркаючи хода ІУ. Тремор покоя уни-или билатеральный непроизвольный тремор, который является менее выраженным при движениях уни-или билатеральный непроизвольный тремор, который является менее выраженным при движениях движения большого и указательного пальца по типу "счета монет", "катание пилюль" движения большого и указательного пальца по типу "счета монет", "катание пилюль"

Клинические формы Дрожательная Дрожательная Ригидная Ригидная Смешанная Смешанная Степени тяжести (по Петелину) І - незначительное снижение активности, не сказывается на работоспособности и выполнении профессиональных обязанностей ІІ – значительное снижение профессиональной и бытовой работоспособности ІІІ – потеря возможности самообслуживания

Стратегия лечения Болезни Паркинсона защита дофаминсинтезующих нейронов нейропротекторами и нейротрофогенамы защита дофаминсинтезующих нейронов нейропротекторами и нейротрофогенамы активация восстановительных поцессов в дофаминергических нейронах путем улучшения их трофики активация восстановительных поцессов в дофаминергических нейронах путем улучшения их трофики активация дофаминовой трансмиссии на синаптическом уровне активация дофаминовой трансмиссии на синаптическом уровне коррекция реаптейка (обратного захвата) и катаболизма дофамина коррекция реаптейка (обратного захвата) и катаболизма дофамина уменьшение дефицита дофамина (заместительная терапия) уменьшение дефицита дофамина (заместительная терапия) торможение патогенетического механизма - генератора патологически повышенного возбуждения в стриатуме торможение патогенетического механизма - генератора патологически повышенного возбуждения в стриатуме

Лечение: заместительная терапия препаратами леводопы (леводопа и ингибиторы ДДК: синемет, наком, мадопар, левокарбидопа) заместительная терапия препаратами леводопы (леводопа и ингибиторы ДДК: синемет, наком, мадопар, левокарбидопа) агонисты дофаминовых рецепторов: - эрголинового ряда (бромкриптин, роналин, парлодел) - нэерголинового ряда (проноран, мирапекс, ропинирол) агонисты дофаминовых рецепторов: - эрголинового ряда (бромкриптин, роналин, парлодел) - нэерголинового ряда (проноран, мирапекс, ропинирол) селективные ингибиторы МАО-Б (селегелин, юмекс, сеган, когнитивных) селективные ингибиторы МАО-Б (селегелин, юмекс, сеган, когнитивных) ингибиторы КОМТ (комтан) ингибиторы КОМТ (комтан) антагонисты Н-МДА-рецепторов (амантадин, ПК-мерц НЕОМИДАНТАН) антагонисты Н-МДА-рецепторов (амантадин, ПК-мерц НЕОМИДАНТАН) блокаторы холиновым рецепторов (паркопан, артан, циклодол, акинетон) блокаторы холиновым рецепторов (паркопан, артан, циклодол, акинетон)

Лечение: Принципы базовой терапии: Принципы базовой терапии: ноотропы ноотропы циннаризин циннаризин кавинтон кавинтон адекватный подбор индивидуальных противопаркинсонических препаратов адекватный подбор индивидуальных противопаркинсонических препаратов Хирургическое лечение: Хирургическое лечение: стереотаксические операции стереотаксические операции глубокая электростимуляция определенных мозговых структур глубокая электростимуляция определенных мозговых структур метод выбора при неэффективности консервативной терапии метод выбора при неэффективности консервативной терапии

Гепатоцеребральная дистрофия (ГСД) (болезнь Вестфаля-Вильсона-Коновалова) – одна из наиболее изученных наследственных форм экстрапирамидных заболеваний, связанная с нарушением обмена церулоплазмина – белка плазмы крови, содержащего медь, и синтезирующегося в печени. Морфологически обнаружены отложения меди в подкорковых ганглиях (п. Lenticularis), коре полушарий головного мозга, мозжечке, а также в печени, селезенке, радужке и хрусталике. В пораженных органах развиваются очаги размягчения и склерозирования Тип наследования: аутосомно-рецессивный, встречается одинаково часто у мужчин и женщин.

Клиника первые проявления болезни обнаруживаются в детском или юношеском возрасте первые проявления болезни обнаруживаются в детском или юношеском возрасте постепенное нарастание ригидности мышц постепенное нарастание ригидности мышц разнообразные гиперкинезы (хореиформные, торзийно-дистонические, атетоидные) разнообразные гиперкинезы (хореиформные, торзийно-дистонические, атетоидные) изменения психики изменения психики могут наблюдаться судорожные припадки могут наблюдаться судорожные припадки увеличение печени увеличение печени кольцо Кайзера-Флейшера (золотисто- зеленого или зеленовато-коричневого цвета) на радужке кольцо Кайзера-Флейшера (золотисто- зеленого или зеленовато-коричневого цвета) на радужке

Неврологические формы заболевания: По классификации Коновалова Н.В. ригидно-аритмокинетическая ригидно-аритмокинетическая дрожательно -ригидная дрожательно -ригидная дрожательная дрожательная экстрапирамидно-корковая экстрапирамидно-корковая Диагноз. Опорными пунктами для выставления диагноза являются: тщательное изучение родословной наличие типичных симптомов: тщательное изучение родословной наличие типичных симптомов: кольцо Кайзера-Флейшера кольцо Кайзера-Флейшера поражения печени поражения печени снижено количество церулоплазмина в крови снижено количество церулоплазмина в крови повышенное количество меди в моче (гиперкупрурия) повышенное количество меди в моче (гиперкупрурия)

Торзийная дистония (деформирующая мышечная дистония) Патоморфологической основой являются дегенеративные изменения в подкорковых ганглиях, субталамических ядрах и зубчатом ядре мозжечка. В основе патогенеза лежит нарушение синтеза и обмена медиаторов в базальных ганглиях Патоморфологической основой являются дегенеративные изменения в подкорковых ганглиях, субталамических ядрах и зубчатом ядре мозжечка. В основе патогенеза лежит нарушение синтеза и обмена медиаторов в базальных ганглиях Тип наследования: гиперкинетическая форма торзийной дистонии аутосомно-доминантный тип наследования (хромосома 9) гиперкинетическая форма торзийной дистонии аутосомно-доминантный тип наследования (хромосома 9) ригидная форма - аутосомно-рецессивный тип (хромосома 14) ригидная форма - аутосомно-рецессивный тип (хромосома 14)

Клиника начало в молодом возрасте начало в молодом возрасте постоянно прогрессирует постоянно прогрессирует гиперкинезы, возникающие при любой попытке движения или изменения положения туловища гиперкинезы, возникающие при любой попытке движения или изменения положения туловища гиперкинезы мышц туловища и мышц конечностей, которые принимают неестественные позы гиперкинезы мышц туловища и мышц конечностей, которые принимают неестественные позы гиперкинез мышц шеи - спастическая кривошея, которая очень часто является первым симптомом болезни гиперкинез мышц шеи - спастическая кривошея, которая очень часто является первым симптомом болезни интеллект как правило, не страдает интеллект как правило, не страдает локальные гиперкинезы - спастическая кривошея и писчий спазм локальные гиперкинезы - спастическая кривошея и писчий спазм Диагностика. Анализ родословной больного и оценка динамики патологического процесса. Диагностика. Анализ родословной больного и оценка динамики патологического процесса.

Хорея Гентингтона одно из самых тяжелых и постоянно прогрессирующих наследственных заболеваний нервной системы, вызванное системной дегенерацией экстрапирамидных двигательных структур и коры головного мозга. одно из самых тяжелых и постоянно прогрессирующих наследственных заболеваний нервной системы, вызванное системной дегенерацией экстрапирамидных двигательных структур и коры головного мозга. Тип наследования: аутосомно- доминантный с высокой пенетрантностью мутантного гена (хромосома 4) Тип наследования: аутосомно- доминантный с высокой пенетрантностью мутантного гена (хромосома 4)

Клиника начинается в зрелом возрасте и очень редко у детей начинается в зрелом возрасте и очень редко у детей одинаково часто болеют мужчины и женщины Симптомы классической формы: одинаково часто болеют мужчины и женщины Симптомы классической формы: хореиформные гиперкинезы хореиформные гиперкинезы экстрапирамидная ригидность экстрапирамидная ригидность постоянно нарастающая деменция постоянно нарастающая деменция Редкие варианты: акинетико-ригидный синдром акинетико-ригидный синдром экстрапирамидные обездвиживания у детей экстрапирамидные обездвиживания у детей эпилептиформные припадки эпилептиформные припадки миоклонии миоклонии

Наследственные болезни с преимущественным поражением мозжечка системы (наследственные атаксии): Спинальная атаксия Фридрайха Спинальная атаксия Фридрайха Наследственная мозжечковые атаксия Пьера Мари Наследственная мозжечковые атаксия Пьера Мари Различные клинические формы оливо- понто-церебелярной дегенерации Различные клинические формы оливо- понто-церебелярной дегенерации Болезнь Рефсума Болезнь Рефсума Болезнь Руси-Левина Болезнь Руси-Левина Болезнь Маринеску-Шагрена Болезнь Маринеску-Шагрена Болезнь Лихтенстейна-Кнорра Болезнь Лихтенстейна-Кнорра

Спинальная атаксия Фридрейха дегенерация спинного мозга, дегенеративно-дистрофические изменения в задних и боковых канатиках дегенерация спинного мозга, дегенеративно-дистрофические изменения в задних и боковых канатиках Тип наследования: аутосомно- рецессивный (хромосома 9) Тип наследования: аутосомно- рецессивный (хромосома 9)

Клиника начинается в летнем возрасте начинается в летнем возрасте медленно прогрессирует медленно прогрессирует сенситивно-мозжечковая атаксия (нистагм, табетично- мозжечковая походка, скандированная речь, атаксия туловища и верхних конечностей) сенситивно-мозжечковая атаксия (нистагм, табетично- мозжечковая походка, скандированная речь, атаксия туловища и верхних конечностей) гипотония мышц и арефлексия гипотония мышц и арефлексия в начале заболевания выпадает вибрационное и глубокое мышечное-суставное чувство на нижних конечностях по проводниковому типу в начале заболевания выпадает вибрационное и глубокое мышечное-суставное чувство на нижних конечностях по проводниковому типу аномалии развития костей, "дизрафический статус": кифосколиоз, ступня Фридрейха аномалии развития костей, "дизрафический статус": кифосколиоз, ступня Фридрейха признаки кардиомиопатии признаки кардиомиопатии характерно снижение интеллекта характерно снижение интеллекта на поздних стадиях заболевания присоединяются признаки поражения пирамидных путей на поздних стадиях заболевания присоединяются признаки поражения пирамидных путей

Наследственная мозжечковая атаксия Пьера-Мари начало болезни на 3-4 десятилетии жизни начало болезни на 3-4 десятилетии жизни постоянно прогрессирующее течение постоянно прогрессирующее течение мозжечковая атаксия мозжечковая атаксия дизартрия дизартрия гиперрефлексия, спастическая гипертония мышц в ногах, патологические рефлексы гиперрефлексия, спастическая гипертония мышц в ногах, патологические рефлексы атрофия зрительных нервов, дегенерация сетчатки и глазодвигательные расстройства атрофия зрительных нервов, дегенерация сетчатки и глазодвигательные расстройства изменения психики (снижением интеллекта, памяти и нарушениями в эмоционально- волевой сфере) изменения психики (снижением интеллекта, памяти и нарушениями в эмоционально- волевой сфере) тип наследования: аутосомно-доминантный тип наследования: аутосомно-доминантный

Оливопонтоцеребелярная дегенерация группа заболеваний, характеризующихся большой клинической и генетической гетерогенностью. группа заболеваний, характеризующихся большой клинической и генетической гетерогенностью. Они связаны с системным поражением нейронов: Они связаны с системным поражением нейронов: коры мозжечка коры мозжечка ядер моста мозга ядер моста мозга нижних олив нижних олив клеток передних рогов спинного мозга клеток передних рогов спинного мозга базальных ганглиев базальных ганглиев Тип наследования: аутосомно-доминантный с неполной проявлением, есть указания на рецессивный тип наследования Тип наследования: аутосомно-доминантный с неполной проявлением, есть указания на рецессивный тип наследования

Наследственные болезни с преимущественным поражением нервно-мышечной системы: І. Прогрессирующие мышечные дистрофии: Детская псевдогипертрофическая мышечная дистрофия Дюшенна Детская псевдогипертрофическая мышечная дистрофия Дюшенна Поздняя псевдогипертрофическая мышечная дистрофия Беккера Поздняя псевдогипертрофическая мышечная дистрофия Беккера Миодистрофия Эмери-Дрейфуса Миодистрофия Эмери-Дрейфуса Семейная висцеральная миопатия Семейная висцеральная миопатия Плече-лопаточно-лицевая форма Ландузи-Дежерина Плече-лопаточно-лицевая форма Ландузи-Дежерина Лопаточно-перонеальная форма Давыденко Лопаточно-перонеальная форма Давыденко Ювенильная мышечная дистрофия Эрба Ювенильная мышечная дистрофия Эрба Офтальмоплегическая миопатия Офтальмоплегическая миопатия Дистальная миопатия Валендера Дистальная миопатия Валендера Врожденные непрогрессирующие формы миопатии Врожденные непрогрессирующие формы миопатии

Амиотрофии вследствие поражения периферического двигательного нейрона: Амиотрофии вследствие поражения периферического двигательного нейрона: Детская спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана Детская спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана Юношеская проксимальная амиотрофия Кугельберга-Веландер Юношеская проксимальная амиотрофия Кугельберга-Веландер Поздняя спинальная табулярная амиотрофия Кеннеди Поздняя спинальная табулярная амиотрофия Кеннеди Невральная амиотрофия Шарко-Мари- Тута Невральная амиотрофия Шарко-Мари- Тута Гипертрофический неврит Дежерина- Сотто Гипертрофический неврит Дежерина- Сотто

Наследственно- семейные миотонии: миотония Томсена миотония Томсена Атоническая миотония (миотоническая дистрофия) Атоническая миотония (миотоническая дистрофия) парамиотония Эйленбург парамиотония Эйленбург Синдром Шварта-Джампел (хондродистрофическая миотония) Синдром Шварта-Джампел (хондродистрофическая миотония)

Наследственные нервно- мышечные заболевания с пароксизмальными состояниями: Пароксизмальная семейная миоплегиия Пароксизмальная семейная миоплегиия Эпизодическая наследственная адинамия Гамсторп Эпизодическая наследственная адинамия Гамсторп Болезнь Мак-Ардла Болезнь Мак-Ардла Эпизодическая миотоническая адинамия Беккера Эпизодическая миотоническая адинамия Беккера