ПОРОКИ РАЗВИТИЯ ЦНС Республиканская детская клиническая больница Нейрохирургическое отделение г. Уфа Тимершин А.Г.

На долю пороков развития ЦНС приходится 30% всех пороков, обнаруживаемых у детей На долю пороков развития ЦНС приходится 30% всех пороков, обнаруживаемых у детей Средний показатель – 2.16 на 1000 родившихся Средний показатель – 2.16 на 1000 родившихся

Причинами пороков развития являются следующие факторы Наследственные (ненормальный ген эмбриона) Наследственные (ненормальный ген эмбриона) Внешние: Внешние: а) общие биологические факторы (возраст родителей, несовместимость крови) а) общие биологические факторы (возраст родителей, несовместимость крови) б) местные факторы (эктопическая беременность) б) местные факторы (эктопическая беременность) в) недостатки материнского питания в) недостатки материнского питания г) материнская инфекция г) материнская инфекция д) гормональные влияния (андрогены), химические воздействия (общие - гипоксия, лекарства) д) гормональные влияния (андрогены), химические воздействия (общие - гипоксия, лекарства) е) физические воздействия (рентген, радиация) е) физические воздействия (рентген, радиация)

факторы, способствующие появлению дефекта развития нервной трубки факторы, способствующие появлению дефекта развития нервной трубки генетический дефект, унаследованный от одного из родителей генетический дефект, унаследованный от одного из родителей воздействие неблагоприятных факторов внешней среды, способствующих появлению мутаций в гене воздействие неблагоприятных факторов внешней среды, способствующих появлению мутаций в гене если в семье родителей или ближайших родственников встречались случаи рождения детей с дефектами нервной трубки, то вероятность появления ребенка с дефектом возрастает до 2-5%. Это же относится к рождению второго ребенка, если первый родился с дефектом (риск составляет около 5%) если в семье родителей или ближайших родственников встречались случаи рождения детей с дефектами нервной трубки, то вероятность появления ребенка с дефектом возрастает до 2-5%. Это же относится к рождению второго ребенка, если первый родился с дефектом (риск составляет около 5%) спонтанные аборты (выкидыши), преждевременные роды, младенческая смертность в семье и у родственников спонтанные аборты (выкидыши), преждевременные роды, младенческая смертность в семье и у родственников

К внешним факторам, способствующим появлению дефекта развития нервной трубки, относятся: К внешним факторам, способствующим появлению дефекта развития нервной трубки, относятся: * радиация (проживание в районах, загрязненных радионуклидами, работа с источниками радиационного излучения) * радиация (проживание в районах, загрязненных радионуклидами, работа с источниками радиационного излучения) * токсические вещества химического происхождения (нефтепродукты, удобрения, пестициды и т. д.) * токсические вещества химического происхождения (нефтепродукты, удобрения, пестициды и т. д.) * применение женщиной до беременности и в первые ее месяцы противосудорожных препаратов * применение женщиной до беременности и в первые ее месяцы противосудорожных препаратов * высокая температура тела или применение горячих ванн в начале беременности * высокая температура тела или применение горячих ванн в начале беременности * сахарный диабет и ожирение * сахарный диабет и ожирение * несбалансированное питание, дефицит витаминов и особенно фолиевой кислоты * несбалансированное питание, дефицит витаминов и особенно фолиевой кислоты Обнаружение одного, а тем более, нескольких из этих факторов, является основанием для включения беременной в группу высокого риска рождения ребенка с дефектом развития нервной трубки.

Пороки развития ЦНС могут возникнуть в любом периоде беременности В первые 3 недели могут возникнуть менингоцеле, энцефалоцеле, мальформация Арнольда – Киари, рахишизис, миелоцеле (из-за нарушения замыкания нервной трубки). В первые 3 недели могут возникнуть менингоцеле, энцефалоцеле, мальформация Арнольда – Киари, рахишизис, миелоцеле (из-за нарушения замыкания нервной трубки). На 5 неделе - различные формы гипо и гипертелоризма. На 5 неделе - различные формы гипо и гипертелоризма. На 6 неделе – агенезия мозолистого тела. На 6 неделе – агенезия мозолистого тела.

На 7-8 неделе – в периоде формирования вентрикулярнойй- цистернальной системы - возникают арахноидальные кисты, гидроцефалии, стеноз или атрезия сильвиевого водопровода На 7-8 неделе – в периоде формирования вентрикулярнойй- цистернальной системы - возникают арахноидальные кисты, гидроцефалии, стеноз или атрезия сильвиевого водопровода

4-6 месяцы – происходит закладка коркового слоя и при понижении пролиферации возникает мозжечковая гипоплазия Денди – Уокера, при усилении пролиферации – болезнь Реклингаузена, болезнь Стердж - Вебера, тератомы, краниофарингиомы. 4-6 месяцы – происходит закладка коркового слоя и при понижении пролиферации возникает мозжечковая гипоплазия Денди – Уокера, при усилении пролиферации – болезнь Реклингаузена, болезнь Стердж - Вебера, тератомы, краниофарингиомы. 6-9 месяцы происходит формирование коры, миграция клеток и в этот период могут возникнуть порэнцефалии, макро и микрогирии. 6-9 месяцы происходит формирование коры, миграция клеток и в этот период могут возникнуть порэнцефалии, макро и микрогирии.

В группах высокого риска проводятся: * ежемесячный осмотр акушером; * ежемесячный осмотр акушером; * во втором триместре беременности обязательный многократный контроль содержания A-фетопротеина и ацетилхолинэстеразы в сыворотке крови и околоплодных водах * во втором триместре беременности обязательный многократный контроль содержания A-фетопротеина и ацетилхолинэстеразы в сыворотке крови и околоплодных водах многократное ультразвуковое исследование плода с целью обнаружения возможных врожденных уродств развития плода многократное ультразвуковое исследование плода с целью обнаружения возможных врожденных уродств развития плода в сложных ситуациях -магнитно-резонансное обследование в сложных ситуациях -магнитно-резонансное обследование

Гидроцефалия (частота – 0,5 случая на 1000 новорожденных) Гидроцефалия (частота – 0,5 случая на 1000 новорожденных) Краниосиностоз (краниостеноз) – Краниосиностоз (краниостеноз) – (1 случай на 1000 родившихся) Врожденные спинномозговые грыжи (1 на ) Врожденные спинномозговые грыжи (1 на ) Черепно-мозговые грыжи (0,08 на 1000 родившихся) Черепно-мозговые грыжи (0,08 на 1000 родившихся)

Гидроцефалия (0,5 случая на 1000)

Нейросонографическая картина: аневризма вены Галена, окклюзионная гидроцефалия

При диагностике гидроцефалии, для определения показаний к оперативному лечению необходимо выяснить следующие моменты: прогрессирующий характер гидроцефалии прогрессирующий характер гидроцефалии определение формы гидроцефалии: сообщающаяся или не сообщающаяся определение формы гидроцефалии: сообщающаяся или не сообщающаяся установление толщины мозгового плаща установление толщины мозгового плаща На прогрессирующий характер гидроцефалии указывают увеличение размера окружности головы и нарастание клинической симптоматики. На прогрессирующий характер гидроцефалии указывают увеличение размера окружности головы и нарастание клинической симптоматики.

Множественные кисты головного мозга

Арахноидальная киста

с целью нарушения ликвороциркуляции производится ликворошунтирующая операция. с целью нарушения ликвороциркуляции производится ликворошунтирующая операция. В настоящее время широко применяется установление вентрикуло-перитонеального шунта, нейроэндоскопические операции. В настоящее время широко применяется установление вентрикуло-перитонеального шунта, нейроэндоскопические операции. У большинства (60-70%) оперированных детей отмечается регресс гидроцефалии, утолщение мозгового вещества, нормализация психомоторного развития. У большинства (60-70%) оперированных детей отмечается регресс гидроцефалии, утолщение мозгового вещества, нормализация психомоторного развития.

Выраженная внутренняя гидроцефалия

КТ больного после ВПШ

Краниосиностоз (краниостеноз) - (1 случай на 1000 родившихся) уменьшение объема черепной коробки, обусловленное различными формами преждевременного зарастания швов. уменьшение объема черепной коробки, обусловленное различными формами преждевременного зарастания швов. В норме малый родничок закрывается на 2 месяце, а большой в конце 2 года после рождения. Полное окостенение швов происходит к 20 годам. В норме малый родничок закрывается на 2 месяце, а большой в конце 2 года после рождения. Полное окостенение швов происходит к 20 годам. Объем мозга в норме в первые 6 месяцев после рождения увеличивается на 80%, а в последующие 6 месяцев – на 50% от объема. Объем мозга в норме в первые 6 месяцев после рождения увеличивается на 80%, а в последующие 6 месяцев – на 50% от объема.

При краниосиностозе происходит задержка развития головного мозга, повышается внутричерепное давление, затрудняется мозговое кровообращение, особенно мозговой кровоток. При краниосиностозе происходит задержка развития головного мозга, повышается внутричерепное давление, затрудняется мозговое кровообращение, особенно мозговой кровоток.

симптомы изменение формы черепа – в зависимости от того, какие швы окостенели, наблюдается и разная форма черепа. изменение формы черепа – в зависимости от того, какие швы окостенели, наблюдается и разная форма черепа. экзофтальм. экзофтальм. на рентгенограммах черепа отмечается выраженные признаки повышения внутричерепного давления, хорошо заметно окостенение швов. на рентгенограммах черепа отмечается выраженные признаки повышения внутричерепного давления, хорошо заметно окостенение швов. Выявление вышеперечисленных признаков является показанием к консультации нейрохирурга. Произведенная вовремя (до 6 месячного возраста) операция декомпрессивная краниотомия обеспечивает в дальнейшем нормальное развитие мозга. Произведенная вовремя (до 6 месячного возраста) операция декомпрессивная краниотомия обеспечивает в дальнейшем нормальное развитие мозга.

Пороки развития позвоночника и спинного мозга

1. Оболочечные формы (менингоцеле) Содержимое грыжевого мешка - мозговые оболочки и ликвор (спинномозговая жидкость), форма его - обычно стебельчатая с суженной ножкой. Костный дефект захватывает обычно два-три позвонка.

2. Корешковая форма (менингорадикулоцеле) - расщепление позвоночника с выпячиванием в дефект оболочек спинного мозга и его корешков, которые частично могут заканчиваться в стенке мешка или входить в него. Костный дефект захватывает 3-5 позвонков. В зависимости от этого дефекты могут проявляться от легкой слабости в конечностях и тазовых нарушений до грубых парезов и недержания мочи.

3. Мозговая форма (менингомиелоцеле или менингомиелорадикулоцеле) - расщепление позвоночника с вовлечением в грыжевой мешок оболочек, спинного мозга и его корешков. Костный дефект обычно широкий и протяженный, захватывает от 3 до 6-8 позвонков. Степень неврологического дефекта всегда тяжелая - отсутствие движений в конечностях, их недоразвитие, деформации, недержание мочи и кала.

4. Осложненная форма (spina bifida complicata) характеризуется сочетанием одной из вышеперечисленных форм спинномозговых грыж с доброкачественными опухолями (липомами, фибромами), которые фиксированы к оболочкам, спинному мозгу или его корешкам.

Расположение спинномозговых грыж 90% пояснично-крестцовая область 90% пояснично-крестцовая область Грудная и шейная локализации грыж относительно редки Грудная и шейная локализации грыж относительно редки

Н., 1 мес. - гидроцефалия, менингорадикулоцеле поясничного отдела позвоночника

Черепно-мозговая грыжа гигантских размеров

Передняя черепно-мозговая грыжа

МРТ ребенка 17 суток с пороком развития ЦНС

В настоящее время по Республике Башкортостан к нейрохирургам обращается ежегодно от 12 до 15 детей со спинномозговыми грыжами В настоящее время по Республике Башкортостан к нейрохирургам обращается ежегодно от 12 до 15 детей со спинномозговыми грыжами У всех больных со спинномозговыми грыжами отмечались грубые нарушения функции тазовых органов, нижняя параплегия У всех больных со спинномозговыми грыжами отмечались грубые нарушения функции тазовых органов, нижняя параплегия Гидроцефалия отмечалась в 92 % случаев Гидроцефалия отмечалась в 92 % случаев В отдаленном периоде после операций все дети признаны инвалидами. 56% больных подвергнуты повторным операциям по поводу фиксированного спинного мозга В отдаленном периоде после операций все дети признаны инвалидами. 56% больных подвергнуты повторным операциям по поводу фиксированного спинного мозга больные наблюдаются совместно с неврологами, урологами, ортопедами и другими специалистами больные наблюдаются совместно с неврологами, урологами, ортопедами и другими специалистами

алгоритм пренатального обследования для снижения частоты дефектов развития нервной трубки В период планирования беременности - консультации врача-генетика, терапевта, акушера-гинеколога, при необходимости уролога В период планирования беременности - консультации врача-генетика, терапевта, акушера-гинеколога, при необходимости уролога Выделение групп беременных с высоким и низким риском рождения ребенка с дефектом развития нервной трубки Выделение групп беременных с высоким и низким риском рождения ребенка с дефектом развития нервной трубки

МРТ позвоночника, фиксированный спинной мозг, сирингомиелия. Состояние после первичной операции через 2 года МРТ позвоночника, фиксированный спинной мозг, сирингомиелия. Состояние после первичной операции через 2 года

Cтепень вовлечения в патологический процесс нервных структур считается определяющей для прогноза При менингоцеле и своевременной хирургической помощи ребенок развивается полноценно При менингоцеле и своевременной хирургической помощи ребенок развивается полноценно При менингомиелоцеле даже хирургическая помощь не обеспечивает высокого качества жизни, ребенок будет инвалидом, нередко тяжелым. Поэтому обнаружение у плода дефекта развития нервной трубки - всегда веское основание для прерывания беременности При менингомиелоцеле даже хирургическая помощь не обеспечивает высокого качества жизни, ребенок будет инвалидом, нередко тяжелым. Поэтому обнаружение у плода дефекта развития нервной трубки - всегда веское основание для прерывания беременности

Пороки развития ЦНС, должны диагностироваться еще внутриутробно. Пороки развития ЦНС, должны диагностироваться еще внутриутробно. Все беременные должны быть обследованы современными аппаратами ультразвуковой диагностики, безвредных для матери и плода. Все беременные должны быть обследованы современными аппаратами ультразвуковой диагностики, безвредных для матери и плода. Беременные с факторами риска развития пороков ЦНС должны обследоваться неоднократно. Беременные с факторами риска развития пороков ЦНС должны обследоваться неоднократно. При установлении пороков развития ЦНС у плода, необходимо решать вопрос о продолжении беременности. При установлении пороков развития ЦНС у плода, необходимо решать вопрос о продолжении беременности.

Значительно сложнее ситуация в семьях, где беременность долгожданна, а перспектива новой беременности маловероятна. Значительно сложнее ситуация в семьях, где беременность долгожданна, а перспектива новой беременности маловероятна. Если выраженность дефекта уточнить не удается, используют дополнительные методы диагностики: ядерно-магнитную резонансную томографию (МРТ), но и она не всегда позволяет ответить на поставленные вопросы. Тогда врачи совместно с родителями, объясняя все обстоятельства и возможные исходы, решают судьбу плода. Если выраженность дефекта уточнить не удается, используют дополнительные методы диагностики: ядерно-магнитную резонансную томографию (МРТ), но и она не всегда позволяет ответить на поставленные вопросы. Тогда врачи совместно с родителями, объясняя все обстоятельства и возможные исходы, решают судьбу плода.

Благодарю за внимание!