Генетика человека

Генотип человека.

Человек как объект генетических исследований Невозможность планирования искусственных браков Большое число генов Небольшое число потомков(анализ расщепления?) Длительность смены поколений Генотипический и фенотипический полиморфизм

2500 форм генетически обусловленных болезней Особенности изучения?

Методы исследования наследственности у человека Название Сущность Цитологический С помощью микроскопа изучаются материальные основы наследственности (хромосомы, днк) Популяционно- статистический Определение частоты встречаемости различных генов в популяции, что позволяет вычислить кол-во гетерозигот, прогнозировать кол-во особей с мутантным проявлением гена Биохимический Изучаются нарушения обмена веществ, возникающие в результате генных мутаций Генеалогический Составление родословных, позволяет установить тип и характер наследования признака Онтогенетический Позволяет проследить действие генов в процессе индивидуального развития Близнецовый (1%, 1/3 монозиготны ) Позволяет выяснить влияние среды на формирование признаков у близнецов с одинаковыми генотипами

Близнецовый (1%, 1/3 монозиготны ) Монозиготные Дизиготные Одинаковые Генотипы Разные Конкордантность: 87% туберкулез 25% 18% рак 15%

Генеалогический метод Аутосомный тип наследования: Доминантные признаки Рецессивные признаки Карие глаза Голубые, серые Курчавые, нерыжие волосы Прямые, рыжие Раннее облысение Норма Сцепленные с половыми хромосомами: Х-сцепленные, рецессивные:-дальтонизм,гемофилия Х-сцепленные, доминантные: -коричневая эмаль У-сцепленный признак:-гипертрихоз

Карта X-хромосомы человека.

Цитологический метод (хромосомы лейкоцитов) F1: 47, ХХУ –Синдром Клайнфельтера 45,ХО-синдром Шерешевского-Тернера 47, 21,21,21 –синдром Дауна Амниоценез –отбор околоплодной жидкости для ранней диагностики

Хромосомные перестройки.

Множественные аллели.

Анти-А Эритроциты 0 группы Анти-В Кровь группы 0 Эритроциты группы А Кровь группы А Агглютинация эритроцитов группы А

Резус-фактор Резус –положительность (Rh) доминирует над резус-отрицательностью (rh) Rh+ 85 % людей, rh-15% Иммунный конфликт: Резус-отрицательная мать (rhrh) и резус-положительный плод (RhRh или Rhrh) У матери вырабатываются Rh-антитела, которые губительно действует на резус-положительный белок крови плода.

Популяционно-статистический метод Резус –отрицательные люди: Европа -14% Япония -1% Запрет близкородственных браков Элиминация из популяции неблагоприятных признаков: Ахондроплазия ( карликовость) 20% генов ахондроплазии не передается от родителей детям, 80% элиминируются в популяции

Серповидноклеточная анемия Hbs -синтез ненормального гемоглобина HbA-синтез нормального гемоглобина HbA Hbs –устойчивы к малярии Hbs Hbs –погибают в детстве HbA HbA – не устойчивы к малярии Отбор работает в пользу гетерозигот « Плата» за присбособление –генетический груз ( накопление вредных мутаций в популяции)

Средняя продолжительность жизни: неандертальцы – 14 лет; римляне – 22 года; XX в. – с 33 до 73 лет; Россия, 1996 г.: ж. – 73; м. – 58 лет.