По уровню возникновения По месту возникновения По характеру проявления генные хромосомные доминантные рецессивные в половых клетках в соматических клетках

Хромосомная болезнь одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных хромосом по 21 паре (лишняя аутосома).

Названный впоследствии по фамилии врача Джона Лэнгдона Дауна, синдром возникает из-за генетической аномалии, случайного сбоя в процессе деления клеток. Синдром Дауна это присутствие в организме лишней хромосомы. Она влияет на организм и развитие ребенка не самым лучшим образом. Природа устроена так, что в каждой клетке нашего организма находится 46 хромосом, в которых в равных долях закодирована генетическая информация от матери и отца. У человека, родившегося с синдромом Дауна, появляется еще одна дополнительная хромосома, возникновение которой до сих пор не разгадано учеными. Появление синдрома Дауна совершенно не зависит от социального, национального или расового статуса родителей. У таких детей, как правило, заторможено развитие: как физическое, так и умственное. Неприспособленность к жизни и в придачу букет дополнительных заболеваний, в числе которых: порок сердца, неизлечимые болезни органов слуха, зрения. По статистике 92% процента женщин прерывали беременность, как только узнавали что, у них появится больной ребенок, 94% отказывались от детей в роддоме.

Синдром Дауна – это хромосомное нарушение, с которым связывается умственная отсталость, характерный внешний вид, недостаточный мышечный тонус (гипотония) в детском возрасте, часто небольшой рост. У всех людей с синдромом Дауна отмечается задержка умственного развития, но умственная отсталость обычно легкая или средняя. Кроме того, у таких людей могут быть врожденные нарушения. Примерно половина всех детей с этим заболеванием рождается с пороком сердца. Менее часто встречаются нарушения пищеварения, такие как непроходимость кишечника. Люди с синдромом Дауна более подвержены развитию некоторых заболеваний. В их число входит желудочно-пищевой рефлюкс (обратное движение смешанного с желудочной кислотой комка еды в пищевод, вызывающее воспалительные процессы) и целиакия (непереносимость пшеничного белка глютена). Примерно у 15 процентов больных синдромом Дауна отмечается недостаточная активность щитовидной железы. Щитовидная железа – орган, напоминающий бабочку по форме, находится в нижней части шеи, отвечает за выработку гормонов. Кроме того, люди с синдромом Дауна входят в группу повышенного риска проблем зрения и слуха. У небольшого процента детей с этим заболеванием развивается лейкемия (рак крови).

Существует ряд особенностей, которые проявляются при развитии синдрома Дауна. Наиболее заметными и наиболее часто фиксирующимися являются изменения формы черепа и пропорций лица. В первую очередь, это плоское лицо, на котором слабо выделяются нос, рот, надбровные дуги и другие элементы, переносица практически плоская. Весьма часто отмечается слишком укороченный череп (такое явление называется брахицефалией), часто с плоским затылком. У новорожденных отмечается наличие кожной складки на шее. Кроме того, имеется развитый эпикантус, представляющий собой складку кожи возле угла глаза. Меняются пропорции тела. Нос обычно маленький. Шея короткая, обладает большой шириной. Глаза увеличены, зачастую с косоглазием. Заметно несоответствие размеров укороченных конечностей величине тела. У пальцев рук средние суставы недоразвиты, поэтому кисть имеет меньшую длину. Мизинец часто отличается искривленной формой. Важной особенностью также является наличие поперечной ладонной складки, которая встречается с частотой около 45%. Этот признак входит в число диагностических при подозрении на наличие синдрома Дауна.

В большинстве случаев (свыше 90 процентов по данным исследований) синдром Дауна представлен трисомией, формой, которая не передается по наследству. Во время слияния половых клеток используется только одна копия 21 хромосомы, поэтому при отсутствии прочих причин у плода заболевание не возникает. Люди с транслокационной формой синдрома Дауна могут унаследовать болезнь от здоровых родителей. В таком случае кто-то из родителей является носителем генетического материала, в котором часть 21 хромосомы поменялась местами с фрагментом другой хромосомы. Подобные обмены носят название сбалансированной хромосомной перестройки. В них не теряется и не дублируется генетический материал, поэтому такие хромосомные изменения обычно никак не сказываются на здоровье. Однако когда подобный генетический материал передается в следующее поколение, перестройка может стать несбалансированной. Если при этом у человека оказываются не сбалансированы гены из 21 хромосомы, причем таким образом, что их оказывается избыток, развивается синдром Дауна. Подобно случаям с утроением 21 хромосомы, мозаичная форма заболевания не наследуется. Она возникает из-за случайных нарушений в процессе клеточного деления на ранней стадии развития эмбриона. В результате подобных ошибок часть клеток тела несет, как и положено, две копии 21 хромосомы, тогда как в остальных клетках содержится по три копии.

Генетическое заболевание, при котором особи мужского пола имеют дополнительную Х-хромосому. Обычно женщины имеют пару ХХ хромосом, а мужчины пару ХY хромосом, однако при этом заболевании мужчины имеют по крайней мере две Х-хромосомы и хотя бы одну Y хромосому.

Синдром Клайнфельтера относится к генетическим заболеваниям, не передающимся по наследству, поскольку больные, за редким исключением, абсолютно бесплодны. Патология, как правило, возникает в результате нарушения расхождения хромосом на ранних стадиях формирования яйцеклеток и сперматозоидов. При этом синдром Клайнфельтера, возникающий в результате нарушения образования женских половых клеток, встречается в три раза чаще. Мозаичные формы обусловлены патологией деления клеток на ранних стадиях эмбриогенеза, поэтому часть клеток у таких пациентов имеет нормальный кариотип, а часть - набор хромосом, характерный для синдрома Клайнфельтера. И причины не расхождения половых хромосом, и нарушения деления клеток на самых ранних стадиях эмбриогенеза до сих пор малоизученны.

Проблематика заключается в том, что симптомы проявляются очень слабо или же отсутствуют вовсе. В первые годы жизни жалобы практически отсутствуют. Мальчики развиваются нормально в физическом и интеллектуальном плане. Определенные нарушения наблюдаются в моторике и говорении, но эти нарушения редко связывают с генетическими отклонениями. Такие последствия проходят сами или же поддаются коррекции. Затем, когда наступает период полового созревания, у мальчиков ломается голос и начинают расти волосы на лобке, родители замечают непорядок. Пенис и яички остаются маленькими, как у ребенка, мальчики выглядят довольно женственно, иногда у них даже появляется небольшая грудь (гинекомастия). Как правило, такие дети выше, чем их сверстники. Но эти симптомы могут не появиться вовсе или остаться незамеченными. Поэтому многие носители заболевания вообще никогда не были заподозрены в генетических отклонениях, либо же проблема обнаруживается только тогда, когда из-за безуспешных попыток завести детей назначаются специальные исследования. Бесплодие часто оказывается связано с синдромом Клайнфельтера. Из-за нехватки тестостерона образуется очень небольшое количество сперматозоидов, или же они не продуцируются совсем.

Хромосомная болезнь, сопровождающаяся характерными аномалиями физического развития, низкорослостью и половым инфантилизмом (незрелость в развитии). Моносомия (отсутствие в хромосомном наборе диплоидного организма одной хромосомы) по X- хромосоме.

Причиной возникновения у плода синдрома Шерешевского-Тернера является отсутствие одной половой хромосомы. В результате рождается ребенок с кариотипом 45Х0. Беременность таким ребенком зачастую осложняется угрозой прерывания, преэклампсией различной степени тяжести, а также нередко случаются преждевременные роды. В ходе внутриутробного развития половые клетки закладываются в нормальном количестве, но затем быстро подвергаются атрезии и к моменту рождения фолликулы в яичниках, как правило, отсутствуют. Хотя и о яичниках у таких детей говорить не совсем правильно – половые железы обычно бывают представлены соединительнотканными тяжами.

Помимо нарушений в формировании половой системы, отмечается серьезная костно- суставная патология, а также множественные пороки сердца. Задержка развития у таких больных часто определяется уже внутриутробно, большинство из них рождаются с низкой массой тела ( г) и небольшой длиной тела (42-48 см). В раннем возрасте, помимо отставания в физическом развитии, отмечается также и нарушение нервно-психического и речевого развития.

Характерными признаками синдрома Шерешевского- Тернера являются: Низкорослость, Неправильное телосложение, Щитообразная грудная клетка, Укорочение шеи, Бочкообразная грудная клетка, Высокое готическое небо, Низкий рост волос на шее, Деформация ушных раковин, Укорочение костей запястья и аплазия фаланг, Множественные пигментные пятна. Косоглазие, птоз (опущение верхнего века), эпикантус (складка «третьего века» у внутреннего уголка глаза) Лимфостаз. Половое недоразвитие также имеет ряд характерных признаков. Часто встречаются высокая промежность, недоразвитие малых половых губ и девственной плевы, воронкообразный вход во влагалище, гипоплазию матки. Молочные железы без гормональной терапии не развиваются.