Синдром нечувствительности андрогенов – это генетическое расстройство, при котором плод с XY хромосомами невосприимчив к андрогенам, мужским гормонам, например, тестостерону. Ребенок с синдромом нечувствительности андрогенов рождается как нормальная девочка. Однако половые органы недоразвиты : влагалище представляет собой короткий слепой мешок, яичники отсутствуют, нет маточных труб или матки. Присутствуют яички, которые находятся в паховом канале или в брюшной полости.

Еще до рождения плод женского или мужского пола имеет одно и то же строение половой системы. Пара половых хромосом плода - XX или XY – определяет половое развитие соответственно по женскому (XX) или мужскому (XY) типу.

Синдром был впервые описан в 1948 году американскими врачами Минни Гольденбергом и Алисой Максвелл. Однако, первым ввел термин синдром тестикулярной феминизации американский гинеколог Джон Моррис в 1953 году. Данный синдром является наиболее известной причиной развития мужчины как девушки или наличия проявлений феминизации у мальчиков, которые родились с мужским набором хромосом и нормальным уровнем половых гормонов. Имеется две формы андрогенной нечувствительности : полная или частичная нечувствительность. Дети с полной формой нечувствительности имеют однозначно женский внешний вид и развитие, в то время как люди с частичной формой могут иметь сочетание женских и мужских внешних половых признаков, в зависимости от степени нечувствительности андрогенов. частота заболеваемости, примерно 1-5 на новорожденных.

Симптомы синдрома тестикулярной феминизации. При полной андрогенной нечувствительности : наружные половые органы развиваются по женскому типу в связи с тем, что активное действие андрогенов отсутствует, а эстрогены частично вырабатываются и оказывают влияние на рост молочных желез, формирование женской фигуры, но при этом полностью отсутствует оволосение лобка, подмышечной области, нет менструаций. Характерна высокорослость. Диагноз устанавливается, когда женщина обращается с жалобами на отсутствие менструации. Иногда неполноценные яички находятся в паху, и диагноз может быть поставлен уже в грудном возрасте, когда яички определены. Матка, яичники и маточные трубы отсутствуют, имеется короткое слепое влагалище. Эти девочки не имеют внутренних мужских половых органов, но яички присутствуют всегда. Они могут быть расположены в брюшной полости или в паху и производить нормальное количество тестостерона. яички