Основні принципи Кетогенна дієта (60% енергії- жир) + янтарна кислота уникнення довготривалого голодування та багато-вуглеводної їжі адекватне застосування рідини, електролітів уникнення тривалих великих фізичних навантажень виключення препаратів і процедур, які здатні гальмувати енергетичний механізм(барбітурати, препарати вальпроєвої кислоти, хлорамфенікол) попередження кислотно-радикального ушкодження мітохондріальних мембран (вітаміни С і Е)

Меню кетогенной дієти Нагадує собою варіант лікувального голодування з подальшим навантаженням продуктами, що викликають кетоз. Перші три дні такої дієтотерапії слід повністю відмовитися від будь-якої їжі і обмежитися тільки питвом води у будь-яких кількостях. Мінеральна вода, штучні газовані напої з підсолоджувачами, а також соки забороняються. У цей період необхідно серйозно понизити рухову активність пацієнта, іноді аж до постільного режиму. Наступні три дні слідує повільно, по чверті від звичайної порції вводити їжу. Главное – следует полностью исключить такие продукты: крупы, фрукты, хлеб, морковь, свеклу, картофель и макароны.

Патогенетичне: (Спрямоване на підвищення активності дихальної ланки мітохондрій): - кофермент Q10 (4,3мг/кг в добу) - сукцинат натрію (6гр / добу) - вітаміни К1(філоквінон) 0,4 мг/кг, К3(менадіон) 1 мг/кг,С мг/кг - Ідебенон (90мг/ добу) - L- карнітин чотирма дозами по мг/кг/добу під контролем РН крові Кортикостероїди (механізм дії неясний) Дихлорацетат (від15 до в добу) – стимулює активність ПВК- дегідрогенази, зменшення рівня лактату і аланіну плазми крові

L-карнітин амінокислота, споріднена вітамінам групи В 11 яка синтезується в організмі. L-карнітин має анаболічну, антигіпоксичну і антитиреоїдну дію, а також стимулює регенеративну активність тканин, покращує апетит і активує жировий обмін. Має структурна подібність з коензимом Q10. Покращує кровопостачання тканин мозку і доставку до них кисню. Стимулює обмінні процеси в головному мозку: активізує синтез глюкози, АТФ, сприяє елімінації лактату. Уповільнює перекисне окислення ліпідів і оберігає мембрани нейронів і мітохондрій від пошкоджень. Модулює нейрофізіологічні реакції мозкових структур. Показано ефективність в комплексній терапії спадкових мітохондріальних хвороб (MELAS-синдром, атрофія зорового нерва Лебера, хвороба Лея) і атаксії Фрідрейха. Досить повно абсорбується з ЖКТ. Час досягнення Cmax – 4 ч. У значних кількостях проникає через ГЕБ і добре розподіляється в тканинах мозку. Екскретується нирками.

Лабораторні випробування і тести на тваринах показали, що лікарський засіб "Дихлорацетат натрію" є активатором ферменту мітохондрій, які пригнічуються із-за виниклих недуг незалежно від типу онкологічних захворювань. Зменшення ракових клітин досягається завдяки нормалізації функцій органел. Препарат істотно відрізняється від хіміотерапії тим, що не є токсичним і не впливає гнітюче на здорові клітини хворого

Вітамін К зумовлює синтез білкових факторів згортання крові: протромбіну (фактор II). який утворюється у печінці з протромбіногену; проконвертину (фактор VI), а також факторів Крістмаса (IX) та Стюарта Прауера (X). Він, також, активує тромбопластин (за участі факторів VII і X). Вітамін К сприяє синтезу гамма-карбоксилглутамінової кислоти, що дає можливість Ф.-залежним білкам зв'язувати іони кальцію. Протромбін під дією тромбокінази сполучається з кальцієм, перетворюється на громбін. який діє на фібриноген, завдяки чому утворюється згусток фібрину і припиняється кровотеча. Вітамін К, подібно до інших жиророзчинних вітамінів, впливає на стан мембран клітин і субцелюлярних структур як складова частина ліпопротеїнів цих мембран. Хіноїдна структура вітаміну К сприяє його участі у процесах тканинного дихання та окиснювального фосфорилювання. пов'язаних з мембранами мітохондрій, а також в інших окисно-відновних процесах.

Коензим Q10 містить убихинон - кофермент, який обумовлює вітаміноподібну дію препарату на організм. У речовини є сильна антиоксидантна активність і здатність впливати на окислювально-відновні реакції в клітинах. Препарат забезпечує клітини убихиноном, який вбудовується в ланцюг по перенесенню електронів в мітохондріальному апараті (з комплексів NADH- дегідрогенази і сукцинатдегидрогеназы) з посиленням синтезу АТФ. Кофермент Q10 забезпечує оптимізацію процесів окислювального фосфорилювання. Це покращує постачання клітин енергією. Особливо потребують заповнення запасів коензиму Q10 міокардіальні тканини, гепатоцити. Препарат здатний відновлювати активність вітаміну Е відносно боротьби з вільними радикалами. Коензим Q10 бере участь в регуляції ліпідного обміну, оптимізує метаболічні процеси. Убихинон є учасником процесу синтезу еритроцитів і інших формених елементів крові, позитивно впливає на функції вилочковой залози. Кофермент Q10 бере участь в процесі скорочення скелетної мускулатури. Препарат реалізує свою антиоксидантну дію за рахунок взаємодії з вільними радикалами з їх подальшою нейтралізацією. Внаслідок нейтралізації вільних радикалів речовина забезпечує захист клітинної мембрани і ДНК від вільнорадикального ушкодження.

Симптоматичне: аналгетики, протисудомні, седативні, інфузії соди і.т.д.

Генна терапія Генна терапія це метод уведення фрагмента ДНК у клітини хворої людини з метою заміщення функції мутантного гена і лікування спадкових хвороб.. Радикальним методом лікування спадкових моногенних хвороб повинна стати генна терапія, однак лише в останні роки зявилися реальні передумови для її практичного застосування.

Нині проводяться експериментальні роботи по вивченню можливості екстракорпорального (in vitro) запліднення з використанням химернойяйцеклітини, ядро якої отримане з яйцеклітини пацієнтки з мітохондріальним захворюванням, а цитоплазму з іншої яйцеклітини від жінки з нормально

Профілактика Велике значення в профілактиці спадкових хвороб відіграють методи пренатальної діагностики, що дозволяють виявити спадкову хворобу ще в процесі ембріогенезу. Спочатку проводять медико- генетичне консультування

Дякую за увагу