Вади розвитку організмів Возної Марти. Вади розвитку – це природжені відхилення за межі нормальних варіантів у анатомічній будові (формі, розмірах, числі) - презентация

1 Вади розвитку організмів Возної Марти

2 Вади розвитку – це природжені відхилення за межі нормальних варіантів у анатомічній будові (формі, розмірах, числі) тканин та органів людини, які здебільшого супроводжуються порушеннями їх функцій чи навіть загрожують життєздатності організму.

3 Вроджені вади розвитку Вроджені вади (ВП) займають одне з перших місць як у структурі дитячої захворюваності та інвалідності, так і в перинатальної та ранньої дитячої смертності. За даними ряду авторів ВП виявлені в 25,6% дітей, померлих у перинатальному періоді, 18% - серед мертвонароджених. За висновком 29-ї сесії Всесвітньої асамблеї охорони здоров'я, в розвинених країнах в захворюваності і смертності дітей вроджені вади розвитку займають більшу частку, ніж інфекційні хвороби. Виявлення в кожному конкретному випадку причини вад розвитку дозволить зменшити ризик повторного народження дитини з аналогічним пороком.

4 Класифікація причин вад розвитку людини: I. Ендогенні причини (внутрішні фактори) - Зміни спадкових структур (мутації): геномні (поліплоїдії, трисомії, моносомії, часткові або повні), хромосомні (дуплікації, транслокації, інверсії, делеції, кільцеподібні хромосоми), генні - "Перезрівання" статевих клітин - Ендокринні захворювання - Вік батьків (занадто юний чи старий)

5 Класифікація причин вад розвитку людини: II. Екзогенні причини (фактори зовнішнього середовища) - Фізичні фактори: радіаційні, механічні - Хімічні фактори: лікарські речовини, хімічні речовини, застосовувані в побуті та промисловості, ендокринні захворювання, гіпоксія, неповноцінне харчування - Біологічні фактори: віруси (вірус краснухи, токсоплазми, вірус цитомегалії та ін), найпростіші.

6 Ендогенні причини 1. Генні мутації пов'язані зі зміною внутрішньої структури окремих генів і обумовлюють перетворення одних алелів в інші. Вони можуть виникати за рахунок заміни окремих нуклеотидів у ланцюгу ДНК на інші, випадіння або вставки окремих нуклеотидів, їх груп або генів. ВВР спадкового характеру в більшості випадків обумовлені генними мутаціями. Хромосомні мутації - зміни структури хромосом, помітні за допомогою світлового мікроскопа. Геномні мутації - зміни кількості хромосом. Найчастіше спостерігаються трисомії) збільшення кількості хромосом на одну) або моносомії (відсутність однієї з хромосом).

7 Етіоло́гія розділ медицини, який вивчає причини хвороб. Залежно від етіології природжені вади розвитку умовно ділять на три групи: спадкові, екзогенні та мультифакторіальні. До групи ендогенних чинників належать: мутації спадкових структур. Групу екзогенних чинників складають: фізичні, хімічні та біологічні. Серед зовнішніх причин, що сприяють розвитку природжених вад, насамперед треба назвати прогресуюче погіршення екології, незадовільний стан довкілля (забруднення повітря, води та землі відходами промислової діяльності людини тощо).

8 Вади розвитку ЦНС. Вроджені вади ЦНС за частотою займають перше місце серед інших вад, зустрічаються в 30% випадків серед вад розвитку, що виявляються у дітей. Етіологія і патогенез. З екзогенних факторів точно встановлено вірусу краснухи, імунодефіциту людини, простого герпесу, передбачається вплив вірусів цитомегалії, Коксакі, лікарських препаратів (хінін, гідантоїн та ін), алкоголю, променевої енергії,гіпоксії. Безсумнівна значення мають генні мутації; при хромосомних хворобах в числі множинних вад вони зустрічаються майже як правило. озвиток пороку пов'язано з впливом пошкоджуючого агента протягом усього ембріонального періоду, включаючи ранній фетальний.Найбільш важкі пороки виникають при пошкодженні на початку закладки нервової трубки (3- 4-й тиждень внутрішньоутробного життя).

9 Вади розвитку ЦНС. Патологічна анатомія. До основних найбільш важким видам вроджених вад ЦНС відносяться наступні. Аненцефалія - агенезіяголовного мозку, при якій відсутні передні, середні, іноді й задні його відділи. Довгастий і спинний мозок збережені. На місці головного мозку виявляється сполучна тканина, багата судинами, в якій зустрічаються окремі нейрони і клітини нейроглії.Аненцефалія поєднується з акранією - відсутністю кісток склепіння черепа, що покривають їх м'яких тканин і шкіри. Мікроцефалія - Гіпоплазія головного мозку, зменшення його маси і об'єму; поєднується з одночасним зменшенням обсягу черепної коробки іпотовщенням кісток черепа; можливі різні ступені тяжкості цього пороку. Мікрогірія - збільшення числа мозкових звивин поряд зі зменшенням їх величини. Поренцефалія - Поява кіст різних розмірів в головному мозку, сполучених з бічнимишлуночками мозку, вистелених епендими. Від істинної поренцефалії слід відрізняти неправдиву, за якої кісти не повідомляються зі шляхами відтоку ліквору і утворюються на місці колишніх розм'якшень тканини головного мозку.

10 Вади розвитку ЦНС. мікроцефаліягідроцефалія

11 Вроджена гідроцефалія - Надмірне накопичення ліквору в шлуночках мозку (внутрішня гідроцефалія) або в субарахноїдальних просторах (зовнішня гідроцефалія) супроводжується збільшенням мозкового черепа і різким невідповідністю його з лицьовим - особа здається маленьким, лоб - навислим. Спостерігаються розбіжність і витончення кісток черепа, вибухне джерельця. Наростає атрофія речовини головного мозку, в більшості випадків пов'язана з порушеннями відтоку ліквору внаслідок стенозу, роздвоєння або атрезії водопроводу великого мозку (сильвиева водопроводу), атрезії серединних і бічних отворів IV шлуночка і межжелудочкового отвори. Циклопія - Рідкісний порок, який характеризується наявністю одного або двох очних яблук, розташованих в одній очниці, з одночасним пороком розвитку носа і нюхової частки головного мозку. Названий через схожість особи плода з особою міфічного чудовиська - циклопа.

12 Вади кінцівок Нерідко зустрічається зрощення пальців – синдактилія, збільшення кількості пальців – полідактилія або зменшення її – олігодактилія. синдактиліяполідактилія