жоспары: 1. Аллельді және аллельді емес гендердің өзара әрекеттесуі. Көптік аллелизм. 2. Гендердің әсері. 3. Гендік және орта факторларының өзара әсері. - презентация

1

2 жоспары: 1. Аллельді және аллельді емес гендердің өзара әрекеттесуі. Көптік аллелизм. 2. Гендердің әсері. 3. Гендік және орта факторларының өзара әсері. Мультифакториальды белгілердің полигенді тұқым қуалауы.

3 Қалыпты және патологиялық сыртқы белгілердің (фенотиптің) жарыққа шығуы, бір жағынан гендердің өзара күрделі әрекеттесуінің, екінші жағынан генетикалық факторлар (генотиптің) мен сыртқы орта факторларының әсерлесуінің нәтижесі болып табылады. Гендердің өзара әрекеттесуінің екі түрін ажыратады: 1. Аллельді гендердің өзара әрекеттесуі 2. Аллельді емес гендердің өзара әрекеттесуі

4 Бір белгілі белгінің дамуын анықтайтын және гомологтық хромосомалардың бірдей локусында орналасқан гендерді аллельді гендер деп атайды. (А, а – бұршақ түсі) Әр түрлі белгілердің дамуын анықтайтын және гомологты хромосомалардың әртүрлі локустарында, сонымен бірге әртүрлі гомологты емес хромосомаларда орналасқан гендер аллельді емес гендер деп аталады. (А- бұршақ түсі, В- бұршақ пішіні)

5 Аллельді гендердің өзара әрекеттесуінің түрлері Аллельді гендердің өзара әрекеттесуінің түрлері: - Толық доминанттылық - Толымсыз доминанттылық - Кодоминанттылық -Аса жоғары доминанттылық -Аллельаралық комплементация -Аллельдік белсенділігін жоғалту Аллельді емес гендердің өзара әрекеттесуінің түрлері Аллельді емес гендердің өзара әрекеттесуінің түрлері: - Комплементарлық - Эпистаз - Полимерия -Гендердің орнының әсері

6 Доминантты аллель рецессивті аллельдің әсерін толық басып, гомо- және гетерозиготалық жағдайда жарыққа шығады. АА = Аа Мысалы: бет сепкілінің болуы – А бет сепкілінің болмауы - а

7 Доминантты аллель рецессивті аллельдің әсерін толық баса алмайды, гетерогизоталардың өз фенотиптері болады. АА = Аа мысалы: АА- қалыпты көз алмасының дамуы Аа- микроофтальмия аа - анофтальмия

8 Кодоминанттылық Әр аллель жеке бір белгінің жарыққа шығуына жауап береді, бірге е кі аллельде бірдей дәрежеде жарыққа шығады. Мысалы: АВО жүйесі бойынша IV қан тобы. I 0 I 0 - I топ I А I А, I А I О – II топ I В I В, I В I О – III топ I А I В – IV топ MN жүйесі бойынша: MM – қан тобы NN – қан тобы MN –қан тобы

9 Аса жоғары доминанттылық Доминантты аллель гетерозиготалық жағдайда гомозиготалық жағдайына қарағанда айқын дәрежеде көрініс береді Аа > АА Мысалы: дрозофила шыбындарында летальды рецессивті аллель бар– а аа – тіршілігін жояды, АА – тіршілік қабілеті қалыпты Аа – ұзақ тіршілік етеді, ұрпақ көп береді

10 A A S S A A S S AA AS SS Г Г F1F1 F1F1 Р Р АSАS АSАS АSАS АSАS

11 Аллельдік гендердің өзара әрекеттесуінің сирек әдісі болып табылады. Бұл жағдайда гомозиготалы рецессивті, бірақ өзара әртүрлі аллельдер генотипі фенотипі бойынша гетерозиготалы ағзадағыдай көрініс береді, доминантты аллельдің болмауына қарамастан белгінің қалыпты қалыптасуы жүреді. В – қалыпты ақуыздың түзілуіне жауап береді в – в патологиялық ақуыздың түзілуіне жауап береді в" - в " патологиялық ақуыздың түзілуіне жауап береді в в" - қалыпты ақуыздың түзілуіне жауап береді

12 Аллельдік белсенділігін жоғалту Ағзаның генотипінде хромосома құрамындағы аллельдердің бірінің инактивациясы жүреді. Мысалы: Аналық дарада (гомогаметалы) Х хромосомасының бірінің инактивациясы. ХХ – гомогаметалы ХУ –гетерогаметалы Эмбриогенездің 16 тәулігінде Х хромосомасының бірі өзінің белсенділігін жойып, Барр денешігін түзеді.

13 Көптік аллелизм хромосомадағы геннің бір локусының мутацияға ұшырауының дамиды, аралық аллельдер пайда болады. мысалы: АВО жүйесі бойынша қан тобы ( I генінің локусының мутацияға ұшырауынан I А, I В ). қояндардың түсі АА > а ch а ch > а h а h > аа

14 Комплементарлық – аллельді емес гендердің бір - бірін толықтырып, бір белгіні жарыққа шығаруы. Мысалы: интерферон синтезі А және В гендері - адамның қалыпты есту қабілеті: Е гені – есту нервінің дамуына Д гені – есту иірімінің дамуына жауап береді

15 D-гені иірім түтігі Е-есту жүйкесі қалыпты DDEE, DdEE, DDEe, DdEe Естуі дұрыс DDее, ddEE, ddEe, Ddee. Саңырау d - иірім түтігі жоқ не е - есту жүйкесі қалыптаспаған

16 Комплементарлыққа қарсы құбылыс. Бір аллельді емес ген басқа бір аллельді емес геннің әсерін басып тастайды. Комплементарлыққа қарсы құбылыс. Бір аллельді емес ген басқа бір аллельді емес геннің әсерін басып тастайды. Эпистаздық ген – ген супрессор Екі түрін ажыратады : 1. Доминантты эпистаз 1. Доминантты эпистаз 2. Рецессивті эпистаз 2. Рецессивті эпистаз

17 С – пигменттің синтезіне жауап береді с – пигменттің болмауы I - супрессор гені i – ген әсерін баспайды. ССII, CcII, CcIi, ccii – ақ түсті Ccii, CCii, - т ү рлі-т ү сті қ ауырсынды

18 Бомбей феномені - генотипі бойынша III қан тобы бар, ал бірақ фенотипі бойынша I қан тобы бар баланың туылуы. генотипі- I В I О ff - (III) фенотипі - (I) ff - каппа гені рецессивті гомозиготалық жағдайда I В генінің әсерін басып тастайды.

19 І 0 І А FF І 0 І В Генотип Фенотип І0fІ0f І0fІ0f ІВfІВf ІВfІВf І0FІ0F І0FІ0F ІАFІАF ІАFІАF І 0 І 0 Ff І - топ І 0 І 0 Ff І - топ І А І 0 Ff ІІ - топ І А І 0 Ff ІІ - топ І В І 0 Ff ІІІ - топ І В І 0 Ff ІІІ - топ І А І В FF ІV - топ І А І В FF ІV - топ І - (О) ІІ - (А) Х Х Г Г

20 А 1 Адамның көптеген белгілері сандық белгілер деп аталады, мысалы, адам бойы, салмағы, терісінің түсі, интелектуальды қабілеті –IQ, артериальды қысымы. Бұл белгілер полигендермен анықталады, полигендер бір белгінің қалыптасуына бірдей қатысатын аллельді емес гендердің жүйесі. Мұндай белгілер полимерлі белгілер деп аталады. Мысалы: адамның бойы 4 гендермен анықталады. А 2 А 3 А 4

21 Р1Р1Р2Р2Р3Р3Р4Р4Р1Р1Р2Р2Р3Р3Р4Р4 Р1Р1Р2Р2Р3Р3Р4Р4Р1Р1Р2Р2Р3Р3Р4Р4 р1р1р2р2р3р3р4р4р1р1р2р2р3р3р4р4 р1р1р2р2р3р3р4р4р1р1р2р2р3р3р4р4 Р1р1Р2р2Р3р3Р4р4Р1р1Р2р2Р3р3Р4р4 Р1р1Р2р2Р3р3Р4р4Р1р1Р2р2Р3р3Р4р4 Р1Р2Р3Р4Р1Р2Р3Р4 Р1Р2Р3Р4Р1Р2Р3Р4 р1р2р3рр1р2р3р р1р2р3рр1р2р3р Г Г Р Р F1F1 F1F1 F2F2 F2F2

22 Бұл геннің генотип жүйесіндегі орналасуына байланысты аллельді емес гендердің өзара әрекеттесуінің ерекше түрі. Геннің қоршаған ортасы, оның экспрессиясына әсер етуі мүмкін.

23 Пенетранттылық – белгінің жарыққа шығу мүмкіндігін көрсететін сандық көрсеткіш. Мысалы: АВО жүйесі бойынша қан тобын анықтайтын гендердің пенетрантылығы – 100% Экспрессивтілігі – гендердің көрініс беру дәрежесін көрсететін сапалық көрсеткіш.

24 Бір геннің зақымдалуынан бірнеше белгілердің жарыққа шығуы. Мысалы: Марфан синдромы

25 қандай гендер әсерлесу типіне тән және типі? АА = Аа – Аа > АА – генотипі- I В I О ff - А 1 а 1 А 2 а 2 А 3 а 3 А 4 а 4 -

26 Адамның көпшілік қалыпты және патологиялық белгілері гендердің өзара әрекеттесу нәтижесінде қалыптасады. Аллельді және аллелді емес гендердің өзара әрекесуін білу белгілердің тұқым қуалау ерекшелігін білуге мүмкіндік береді.

27