ҚАРАҒАНДЫ МЕМЛЕКЕТТІК МЕДИЦИНАЛЫҚ УНИВЕРСИТЕТ Орындаған: Ермаханбет Т.Е группа Тексерген: Айтмукушева Г.С. Қарағанды 2018. - презентация

1 ҚАРАҒАНДЫ МЕМЛЕКЕТТІК МЕДИЦИНАЛЫҚ УНИВЕРСИТЕТ Орындаған: Ермаханбет Т.Е группа Тексерген: Айтмукушева Г.С. Қарағанды 2018

2 I Кіріспе : Белок, балаларда белок алмасуының ерекшелігі Негізгі бөлім II : Фенилаланин алмасуыны Тирозин алмасуының бұзылысың бұзылысы Нәрестелердегі тирозинемия Алкаптонурия III Корытынды Жоспар :

3 Молекулалары өте күрделі болатын аминқышқылдарынан құралған органикалық зат ; тірі организмдерге тән азоты күрделі органикалық қосылыс. Аминқышқылдары қалдықтарынан құралған жоғары молекуларлық органикалық түзілістер. Ақуызды зат - құрамында міндетті түрде азоты бар күрделі органикалық қосылыс. Белок

4 Жаңа туған нәрестенің альбуминнің пайыздық мөлшері ананынан көп 58% тең Балаларда белок жетіспеген кезде, оның мінез - құлқы өзгере бастарды, мазасызданып, ашушаң болады Жас нәрестелерде ісіктер білініп, беті ай тәріздес түрге енеді Жаңа туылған балаларда зәр құрамында азотың көбі зәр қышқылы түрінде болады

5 Балаларда азотық баланс босым 3-6 айлық баллада азот балансы төмен Балаларда амин қышқылдарына мұқтаждық 6 эссе жоғары 5 жасқа дейінгі балалар үшін гистидин 3 айдағы бала үшін цистин алмаспайтын амин қышқыл болып эссептеледі Бастауыш мектеп жасындағы ер балаларда белок аз Балаларда белок алмасуының ерекшелігі

6 Бұл аурудың биохимиялық негізін зерттегенде белок құрамына кіретін фенилаланин аминқышқылы триптофанға айналуы керек. Оған арнайы фермент қатысады. Ал ол ферменттің қызметін белгілі бір ген бақылайды. Егер ол ген өзгеріске ұшыраса, аталған биохимиялық алмасулар дұрыс жүрмейді, яғни фенилаланин триптофанға айналмайды. Сондықтан оның концентрациясы артып кетеді. Мұндай жағдайда адамның миы мен жұлыны зақымдалып, психикалық ауруға ұшырайды. Фенилаланин алмасуының бұзылысы

7

8 Тирозин белок синтезіне, бүйрекүсті безінің гормон дары, дофамин медиаторы, қалқанша без гормон дары, пигменттердің құрамына кіреді. Тирозин алмасуының бұзылысына - тирозинемия жатады. Этиология тирозинемия װ тип тирозин-аминотрансфераза жетіспеуінен демиды Тирозин алмасуының бұзылысы

9 Этиология Нәрестелердегі тирозинемия 3 тип гидроксифенилпируват - гидроксилаза жетіспеуінен демиды Клиникалық көрінісі Белсенділігі төмен және летаргия. Бұл аномалиялар зиянсыз, бірақ аскорбинқышқылы жетіспэссе клиникалық көріністері ушығады Нәрестелердегі тирозинемия

10 Ақыл ой төмендейді,микроцефалия,тері гиперкератозы,қасаң қабығының кератозы

11 Этиология Генетикалық аутосомдық - рецессивтік энзимопатия. Аурудың негізінде гомогентизат - оксидаза ферментінің белсенділігінің төмендеуі. Нәтижесінде организмде гомогентизиндік қышқыл жиналады. Алкаптонурия

12 Этиология Тирозиназа ферментінің жетіспеунен болады, ол фермент диоксифенилаланиннің пигменттік жасушаларында синтезіне қатысады Альбинизм

13 Этиология Тирозин - гидроксилаза немэссе ДОФА - декарбоксилаза нерв тіндерінде жетіспеуі. Паркинсонизм

14 Валин, лейцин, изолейцин алмастырылмайтын аминқышқылдар, белок синтезіне белсенді қатысады. Нерв тіндерінде энергетикалық және метаболизмдік қызмет атқарады. Осы аминқышқылдарының бұзылысы лейцинозды дамытады Лейцин, валин, изолейцин алмасуының бұзылыстары

15 Нэссептен үйенкі шырынының иісі шығады

16 Тағаммен түскен триптофан белок және мелатонин биосинтезіне қатысады. 1 Кинурениндік жол - индол сақина тотығады және бұзылады, антранил қышқылы, кинурендік қышқылы туындысы түзіледі. Осы жолда 60 молекула триптофаны никотин қышқылына айналады, триптофанның көп бөлігі ацетил -S-koa ыдырайды. 2 Серотониндік жол - 5- окситриптофанға дейін тотығып, серотонин мен мелатонинге айналады. 3 Индолдық жол - индолдардың туындысы түзіледі. Конъюгирленіп зәрмен сыртқа шығады. Триптофан алмасуының бұзылысы

17 Хартнуп - науқастың аты, ата - ананы туысқан болған. Этиология Хартнуп синдромында тасымалдау жүйесінің дефектінен триптофанның ішектің кілегей қабатында сіңірілуі нашарлап, буйрек каналдарында оның реабсорбциясы бұзылады Клиникалық көрінісі Науқаста дерматологиялық, неврологиялық, психологиялық пеллагра көрініс береді. Синдром Хартнупа ( триптофанурия )

18 Патогенез қанда гипераминоацидемия триптофанның қанда болмауымен көрінеді, ал триптофан РР витаминнің синтезіне қажет.

19 Тұқым қуалайтын, аутосомды рецессивті ауру Гепатоспленомегалия, глюкозурия, протеинурия, полиурия, ацидоз байқалады. Соңында бүйрек жетіспеушілігі қосылады. Бүйрек аминоацидуриясында амин қышқылдары жеткілікті мөлшерде жинақталады, бірақ бүйрек шумақтарының туа біткен немэссе жүре кале пайда болған зақымдалуына байланысты, олар нэссеппен көп бөлінеді. Цистиноз - цистин криссталдарының көбеюі

20

21 Ақуыздар балалар оң болуы және жеткілікті жоғары деңгейде болуы керек : азот балансы, сақтауда ерекше маңызды рөл атқарады. саны, сендай - ақ ақуыз запасы ғана емес, ағзаның қалыпты дамуы үшін, биологиялық құндылығы олардағы амин қышқылдары кешені арқылы анықталады. ақуыз талап баланың жасына және оның дене салмағының байланысты. жоқ ақуыз орган резервтерінің, сондықтан пластикалық процестер ( өсім үрдісі ) орган ақуыз қабылдау жеткілікті мөлшерде қамтамасыз етілуі тиіс. балалардың ақуыз алмасуының ерекшеліктері жоғары ақуыз талаптар, оң азот балансы және азық - түлік түсетін азот жоғары ұстау болып табылады. өзара және маңызды амин қышқылдары бар оңтайлы қарым - қатынас, сендай - ақ сақтай отырып жалпы белок барабан қабылдау, сіз барлық маңызды амин қышқылдары бар баланы қамтамасыз етуге тиіс. Қорытынды :

22 Назарларыңызға рахмет !