Генетичні захворювання. Синдром Патау Синдром Патау (трисомія-13). Частота 1:5000 1:7000 новонароджених. Клінічні діагностичні ознаки: -щілини верхньої. - презентация

1 Генетичні захворювання

2 Синдром Патау Синдром Патау (трисомія-13). Частота 1:5000 1:7000 новонароджених. Клінічні діагностичні ознаки: -щілини верхньої губи і піднебіння, - зменшений обєм черепа, - перекошений, низький лоб, - мікрофтальмія, - анофтальмія (відсутність одного або обох очних яблук), - перенісся запале, - деформовані вушні раковини, полідактилія; - вроджені вади серця, інших внутрішніх органів. Більшість дітей вмирає в перші тижні або місяці. Вирішальним у діагностиці є цитогенетичне дослідження.

3 Синдром Едвардса Синдром Едвардса (трисомія-18). Частота 1:5000-1:7000. Співвідношення хлопчиків і дівчаток дорівнює 1:3. Причини переважання хворих дівчаток поки що невідомі. Клінічні діагностичні ознаки: - доліхоцефалічний череп, малі рот і нижня щелепа, - очні щілини вузькі, - вушні раковини деформовані, - аномальна стопа (стопа-качалка), - вроджені вади серця, скелетної системи, нирок, статевих органів. Діти переважно вмирають до 2 місяців. Клінічний і навіть патологоанатомічний діагноз синдрому складні. Тому у всіх випадках показане цитогенетичне дослідження.

4 Синдром Шерешевського-Тернера У клітинах відсутні тільця статевого хроматину. Частота 1:2000-1:5000. Поряд із справжньою моносомією мо­жуть зустрічатись делеції плеч (довгого або короткого), кільцеві хромосоми. Синдром описали російський клініцист М.А. Шере­шевський (1925) і Г.Тернер (1938). Клінічні діагностичні ознаки: - синдром виявляється у жінок; - низький зріст, - коротка шия з надлишком шкіри і крилоподібними складками (шия сфінкса), - низька межа росту волосся на потилиці, - грудна клітка щитоподібної форми з широко розставленими сосками, дисгенезія гонад.