Фенилкетонурия ФКУ фенилпировиноградная олигофрения болезнь Фёллинга

Фенилкетонурия – частое врожденное нарушение метаболизма аминокислот, в основе которого лежит дефицит печеночного фермента фенилаланингидроксилазы, осуществляющего превращение фенилаланина. В самостоятельную форму ФКУвыделил А.Фелинг в 1934 году

Распространенность ФКУ в различных популяциях мира, по данным массового скрининга Популяция Частота носителей Частота заболевания Авторы Турция 1:261:2600 Ozalp et al., 1986 Ирландия 1:331:4500 DiLella et al., 1986 Восточная Европа 1:501: Scriver & Kaufman, 2001 Япония 1:2001: Aoki & Wada, 1988 Финляндия 1:2251: Scriver & Kaufman, 2001

Механизм развития заболевания

Превращение фенилаланина при фенилкетонурии

Фенилкетонурия Классическая Повреждении в гене фенилаланингидрокси лазы (PAH) Описана А.Folling.,1934 г. 98% Атипичная Повреждения в генах синтеза и обмена тетрогидробиоптерина (ВН4) (PTS, QDPR и др.) описана I.Smith, 1974 г 2%

Симптомы ФКУ

Диетотерапия Исключить: мясо, колбасы, рыбу, бульоны, яйца, творог, сыр, мучные изделия, каши из естественных круп, фасоль, орехи, шоколад. Меню для детей составляется из: фруктов, овощей, крахмальных изделий, жиров, со строгим учетом содержания в них фенилаланина.

MD мил ФКУ-0» Лечебное питание на основе аминокислот без фенилаланина, предназначенное для вскармливания детей, больных фенилкетонурией первого года жизни «MD мил ФКУ-1», «MD мил ФКУ-2» В возрасте от 1 года «MD мил ФКУ-3» Для детей старше 1 года, беременным и взрослым