Қ ара ғ анды мемлекеттік медициналы қ университеті Тақырыбы: Адам хромосомасының картасы. Хромосоманың жіктелуі. Орындаған: Жылқайдар А.М ЖМФ Қабылдаған : Дүйсенбекова Б.Н

Жоспар: I.Кіріспе Негізгі бөлім Хромосом типтері және олардың сипаттамалары. Хромосоманың Париждік және Денверлік жіктелу. Хроматин, эу- және гетерохроматин, сипаттамасы. Политенді хромосомалар. Хромосоманың метафазалық құрылысы. Қорытынды

Хромосомалар жасуша ядросында болатын, гендерді тасымалдайтын және организмдер мен жасушалардың тұқым қуалау қасиеттерін анықтайтын органоидтар. Хромосомалар өздігінен көбейе алады, өзіндік атқаратын қызметі мен арнайы құрылымы бар және оны келесі ұрпақта сақтай алады. Хромосомалар терминін алғаш рет неміс ғалымы В.Вальдейер ашты (1888). Ол хромосомаларды негізгі бояғыштармен қарқынды боялатын тығыз денешік деп атады. Бірақ хромосомалардың сыртқы пішіні жасуша циклінің әр түрлі сатыларында өзгеріп отырады. Митоз және мейоз процестерінің метафаза кезеңінде хромосомалардың морфологиясы жарық микроскопының көмегімен анық көрінетін құрылымға енеді. Көптеген өсімдіктер мен жануарлардың дене жасушаларындағы хромосомалар ұрықтану процесі біреуін аналықтан, ал екіншісін аталықтан алған екі хроматидтерден (ұзынша жіпшелер) тұрады. Мұндай хромосомалар гомологты деп аталады.

Хромосом типтері және олардың сипаттамалары. Иықтарының арақатынасы бойынша хромосомалардың төрт типін ажыратады 1) тең иықты - метацентрлік хромосомалар 2)тең емес иықты - субметацентрлік хромосомалар 3) бір иығы қысқа - акроцентрлік хромосомалар 4) центромера хромосоманың бір ұшында орналасқан - телоцентрлік хромосомалар

Хромосомалардың жіктелуі. Денверлік және Париждік номенклатура. Денверлік жіктелу бойынша хромосомаларды топтастыру мына белгілеріне сай жүргізіледі; 1) хромосомалар мөлшері 2) хромосомалар иықтарының арақатынасы Париждік номенклатура Диференциалды бояу әдістерінің ішінде клиникалық циотгенетикалық зерттеулерде кең көлемде қолданылатын негізгі әдіс - хромосомаларды Гимза бояуымен өңдеу әдісі (G -бояу). Дифференциалды бояу әдістерін пайдалану хромосомалардың Париждік номенклатурасының қабылдануына себеп болды (1971 ж. Париждік конференецияда).

Хроматин, эу- және гетерохроматин, сипаттамасы. Эухромотин -тығыздығы төмен, транскрипция жүреді, ақ түсті, интерфазадағы гендер күйі қарқынды. Құрылымдық гендер - көп. Гетерохромотин - тығыздығы жоғары, транскрипция жүрмейді, қара түсті, интерфазадағы гендер күйі қарқынды емес. Құрылымдық гендер - аз.

Политенді хромосомалар митотикалық хромосомаларға қараганда жуандау болып келеді, мысалы, дрозофилдің политенді хромосомалары митотикалық хромосомаларға карағанда 100есе үлкен. Кейбір қос канатты жәндіктіңсілекей бездерінің, ішек жасушаларының алып ядроларында полиплоидты хромосомалар кездеседі. Осындай эндорепродукция насекомдардың сілекей бездеріндс жақсы зерттелген. Политенді хромосомалар құрылысы жағынан бірнеше ерекшеліктері бap, ұзындығы жағынан әртүрлі, олар дисклерден тұрады, дисклер аралық учасклер кездеседі,пуфтар орын алады. Дисклер хроматиннің тығыздалғаи болімі болып саналады. Дисклер бір-бірінен калыңдығы жағынан ерекшслснеді. Дрозофилдерде 5 мың дисклер орналасады.

Қос қанаттылардың политенді хромосомаларында қарапайым - пуфтар кездеседі. Пуфтар кейбір дисклердің жұмсаруынан және босаңсуынан пайда болады. Пуфтар интерфазалы хромосомалардың транскрипциясы жүретін жер және хромосомалардың экспресті бөлігі. Политенді хромосомалардағы дисклердің ауысуының көрінісі тұрғылықты болады, ол жануарлардың мүшелеріне және олардың жас шамасына байланысты емес. Бұл әртүрлі жасушалардағы генетикалық ақпараттар сапасының бірдей екенін дэлелдейді. Пуфтарда Бұндай біркелкілік болмайды. Пуфтар хромосомалардағы уақытша құрылым болып саналады. Организмнің даму барысында олар пайда болып және жоғалып отырады. Бұндай пуфтардың орналасу тізбегі әртүрлі ұлпаларда өзінше ерекшеліктері анықталған. Политенді хромосомалардағы пуфтардың пайда болуы гендердің белсенділігін көрсетеді. Пуфтарында РНҚ синтезі жүреді, олар насекомдардың дамуы сатыларында кажетті белоктарды синтездейді. Экдизон гормоны пуфтардың белсенділігін арттырады оны насекомдардыңбалаңқұрттарының түлеген кезінде байкауға болады.

Мейоз процесінен өткен жыныс жасушаларында гомологты хромосомалардың тек біреуі ғана болады. Клеткадағы хромосомалардың толық жиынтығы кариотип деп аталады. Прокариоттар мен вирустарда хромосомалар болмайды. Оларда тұқым қуалау негізі ретінде әдетте бір жіпшелі немесе сақина тәрізді дезоксирибонуклеин қышқылы немесе рибонуклеин қышқылы болады және олар цитоплазмадан ядро қабықшасы арқылы оқшауланбайды. Клеткалық және тіршілік циклдері барысында хромосомалардың сыртқы көрінісінің өзгеріп отыруы олардың қызметінің ерекшеліктеріне байланысты. Ал хромосомалардың жалпы құ- рылымдық негіздері, биологиялық түрге байланысты әр түрлі болуы және ұрпаққа үздіксіз беріліп отыруы өзгеріске ұшырамайды. Бұған әр түрлі организмдердің хромосомаларын генетикалық, цитол. және биохимиялық зерттеулердің нәтижелері дәлел бола алады және олар тұқымқуалаушылықтың хромосомдық теориясының негізін құрайды.

Метафаза (грек. meta – аралық, кейін және фаза – жасуша және оның ядросының бөлінуінің екінші фазасы. Митоз процесінде көптеген организмдердің жасушалары ядросының бөлінуі кезеңінде хромосомалар және ядро мембранасы жойылады және ұршық жіпшелеріне центромералары арқылы қосылған хромосомалар цитоплазмадақалады. Бұл фазада (стадияда) хромосомалар жасушаның бөліну ұршығының екі полюсы арасында орналасқан жазықтыққа жиналады. Түзілген метафазалық негізгі пластинка метафазаның ерекшелігі болып табылады. Бірінен соң бірі жүретін гаметаның түзілуі кезінде екі мейоздық бөлінудің (мейоз І және мейоз ІІ) әрқайсысының Метафаза стадияларын бөлуге болады.

Мейоздың Метафаза І бөліну кезінде биваленттер ұршық жіпшелеріне центромераларымен бекініп Метафазалық пластинка құрады, мұнда гомологтық хромосомалардың центромералары пластинканың қарама-қарсы жағына орналасады. Гомологтық хромосомалар бір-бірімен хромосомалар ұшына жылжыған хиазмалар арқылы байланысады. Метафаза І-де аталық және аналық хромосомалардың Метафазалық пластинканың екі жағына теңдей бөлінуі мүмкін нәтижесінде әрбір гаметада аталық немесе аналық хромосомалар болуы мүмкін. Метафаза ІІ-де хромосома центромералары ұршық жіпшелерге бекініп Метафаза пластинкасында орналасады.

Қортынды Хромосомалар жасушада өте күрделі құрылымға ие және олар өте маңызды қызметтер атқарады. Хромосомалар құрылымын және қызметін зерттеу қазіргі заманғы биологияның өзекті мәселелерінің біріне жатады. Әсіресе, 20 ғасырдың жылдары хромосомалар құрылымының молек. негізін түсінуге молекулалық генетиканың дамуына байланысты қол жетті. Бұл жаңалықтар тұқым қуалаушылықтың хромосомалық теориясындағы негізгі заңдылықтарды дәлелдеп, онан әрі дамытуға мүмкіндік береді.

Назарларыңызға рахмет!!!