© Казанский медицинский колледж, 2011 г. Составитель: Петрова О.И., преподаватель КМК. «Лечебное дело», «Акушерское дело», «Сестринское дело», «Фармация» Выход Информационный модуль Генные болезни

СОДЕРЖАНИЕ 1. Введение Введение 2. Требования ГОСТребования ГОС 3. Цели занятия Цели занятия 4. Учебная информация 1) общая характеристика генных заболеваний) общая характеристика генных заболеваний 2) заболевания с аутосомно-доминантным наследованием заболевания с аутосомно-доминантным наследованием 3) заболевания с аутосомно-рецессивным наследованием заболевания с аутосомно-рецессивным наследованием 4) заболевания с Х-сцепленным рецессивным наследованием заболевания с Х-сцепленным рецессивным наследованием 5) заболевания с Х-сцепленным доминантным наследованием заболевания с Х-сцепленным доминантным наследованием 6) заболевания с У-сцепленным наследованием заболевания с У-сцепленным наследованием 5. Вопросы для закрепления материала Вопросы для закрепления материала 6. Термины и определения Термины и определения 7. Литература Литература Выход Содержание Далее Возврат

Информационный модуль составлен в соответствии с Информационный модуль составлен в соответствии с требованиями Государственного образовательного требованиями Государственного образовательного стандарта по дисциплине «Генетика человека с основами медицинской генетики» для специальностей стандарта по дисциплине «Генетика человека с основами медицинской генетики» для специальностей «Лечебное дело», «Акушерское дело», «Сестринское дело», «Фармация» ЭДМ предназначен для использования на теоретическом учебном занятии и самостоятельной работы студентов СМОУ РТ и РФ Рекомендации по работе с ЭДМ 1. Изучить информационный материал учебного занятия 2. Выучить термины и определения Выход Содержание Далее Возврат

Студент должен Знать: основные группы наследственных заболеваний, причины и механизмы возникновения Уметь: проводить предварительную диагностику наследственных болезней Выход Содержание Далее Возврат

Учебная Изучение этиологии, патогенеза, клиники, диагностики генных болезней Развивающая Развитие у студентов интереса к изучаемой дисциплине. Воспитательная Воспитание у студентов умения логически мыслить, анализировать, грамотно формулировать и излагать полученные знания. Выход Содержание Далее Возврат

Общая характеристика генных заболеваний Генные болезни – разнообразная группа заболеваний, причиной которой являются мутации единичных генов. Их число около 4000 и встречаются они с частотой 1:500 – 1: В каждом гене может возникать до нескольких десятков и сотен мутаций, ведущих к заболеваниям. Генные болезни наследуются по законам Менделя. Классификация генных заболеваний: 1) аутосомно-доминантные; 2) аутосомно-рецессивные; 3) Х-сцепленные доминантные; 4) Х-сцепленные-рецессивные 5) У- сцепленные (голандрические). Выход Содержание Далее Возврат

Характерные признаки наследования 1. Болезнь встречается в каждом поколении родословной. 2. Соотношение больных мальчиков и девочек равное. 3. Болезнь у гомозигот протекает тяжелее, чем у гетерозигот. 4. Вероятность рождения больного ребенка, если болен один из родителей, равна 50%. 5. Возможны случаи, когда болезнь носит стертый характер (неполная пенетрантность гена). Выход Содержание Далее Возврат

Выход Содержание Далее Возврат Белый локон

Выход Содержание Далее Возврат Габсбургская челюсть

Выход Содержание Далее Возврат Астигматизм – сочетание в одном глазу разных видов рефракции или разных степеней рефракции одного вида

Выход Содержание Далее Возврат Гемералопия – ночная слепота, резкое ухудшение зрения в условиях пониженной освещенности, в сумерках, ночью, при искусственном затемнении.

Выход Содержание Далее Возврат Патология строения конечностей Полидактилия – многопалость

Выход Содержание Далее Возврат Патология строения конечностей Синдактилия – сросшиеся пальцы

Выход Содержание Далее Возврат Патология строения конечностей Брахидактилия – укороченные пальцы

Выход Содержание Далее Возврат Патология строения конечностей Эктродактилия - аномалия развития кисти, характеризующаяся не только уменьшением количества пальцев, но и характерным её видом: кисть в виде клешни, имеющей 2 пальца, либо вся кисть раздвоена и пальцы расположены на двух сторонах кисти.

Выход Содержание Далее Возврат Патология строения конечностей Арахнодактилия - паучьи пальцы (синдром Марфана)

Выход Содержание Далее Возврат Ахондроплазия (хондродистрофия) системное поражение скелета врождённая болезнь, характеризующаяся нарушением энхондрального остеогенеза; проявляется карликовостью, короткими конечностями при обычной длине туловища, деформацией нижних конечностей и позвоночника и относительной макроцефалией.

Выход Содержание Далее Возврат Синдром Холт-Арама(синдром рука-сердце) наследственное сочетание аномалий больших пальцев рук и дефекта межпредсердной перегородки; это моногенный синдром множественных пороков развития.

Выход Содержание Далее Возврат Синдром Вильямса - необычное лицо, низкий рост, короткий нос, полные щеки, маленькая нижняя челюсть, умственная отсталость

Выход Содержание Далее Возврат Микросомия - синдром первой жаберной дуги. Клинические признаки: односторонняя аномалия ушной раковины и гипоплазия нижней челюсти; аномалии глаз; лицо асимметрично, нарушение прикуса.

Выход Содержание Далее Возврат Остеогенез Клинические признаки: повышенная ломкость трубчатых костей, ребер и ключиц при минимальной травме, деформации конечностей, голубые склеры глаз, «янтарные зубы», треугольное лицо, «рыбьи позвонки». Рентгенологически выявляется истончение костей.

Клинические признаки: частичная депигментация кожи; поражение обычно симметричное на руках, лице, шее. Больные очень чувствительны к УФ- лучам (получают солнечные ожоги), повышен риск рака кожи Выход Содержание Далее Возврат Витилиго

Выход Содержание Далее Возврат Гипертрихоз («люди-волки») Клинические признаки: чрезмерный рост волос на всех частях тела, кроме ладоней и подошв. Со средних веков зарегистрировано только 50 случаев конгенитального гипертрихоза. Других отклонений в развитии нет. Локальный гипертрихоз может отмечаться при нарушении обмена веществ

Выход Содержание Далее Возврат Нейрофиброматоз - болезнь Реклингхаузена Клиническая картина многообразна. Ведущими являются нейрокутанные изменения, но часто выявляются признаки поражения внутренних органов, костной ткани, желез внутренней секреции, глаз. На коже в большинстве случаев обнаруживаются пигментные пятна и нейрофибромы, кожные и подкожные.

Характерные признаки наследования 1. Больной ребенок рождается у клинически здоровых родителей. 2. Болеют сибсы, т.е. братья и сестра. 3. Оба пола поражаются одинаково. 4. Чаще встречается при кровно-родственных браках. 5. Если больны оба супруга, то все дети будут больными. Выход Содержание Далее Возврат

Выход Содержание Далее Возврат Наследственные ферментопатии Фенилкетонурия В основе фенилкетонурии лежит дефицит фермента фенилаланин-4-гидроксилаза, который обеспечивает превращение фенилаланина в тирозин. В результате этого происходит значительное накопление в тканях и жидкостях организма больного как самого фенилаланина, так и его производных (фенилуксусная, фенилпировиноградная, фенилмолочная кислоты, а также фенилацетилглютамин, фенилэтилламин и др.), которые оказывают прямое токсическое действие на центральную нервную систему, вызывают нарушения: в белковом обмене, обмене лило- и гликопротеидов, в метаболизме гормонов; вызывают расстройства транспорта аминокислот, нарушение обмена катехоламинов и серотонина, а также перинатальные факторы.

Выход Содержание Далее Возврат Наследственные ферментопатии Алкаптонурия - наследственная болезнь, характеризующаяся выделением с мочой гомогентизиновой кислоты. Врожденный дефицит фермента гомогентизиназы приводит к накоплению в тканях (суставные хрящи, сухожилия) гомогентизиновой кислоты и экскреции этого метаболита с мочой. Клиника алкаптонурии Ранний признак алкаптонурии - выделение у ребенка мочи, быстро темнеющей при стоянии на воздухе, подогревании, подщелачивают. В дальнейшем может присоединиться мочекаменная болезнь, осложняющаяся пиелонефритом. Характерно поражение позвоночника и крупных суставов, напоминающее по течению хондроз, болезнь Бехтерева.

Выход Содержание Далее Возврат Наследственные ферментопатии Альбинизм – врожденное отсутствие нормальной пигментации в результате снижения активности фермента тирозиназы, превращающего аминокислоту тирозин в пигмент меланин

Выход Содержание Далее Возврат Нарушение липидного обмена Болезнь Вольмана – это редкое наследственное заболевание липидного обмена. У больных наблюдается нехватка кислой лизосомной липазы – специального фермента, помогающего расщеплять жиры, он отвечает за гидролиз триглицеридов и эфиров холестерина. В связи с дефицитом липазы эти вещества накапливаются в макрофагальной системе человека. Болезнь Вольмана относится к тезаурисмозам, это болезнь накопления избытка веществ в организме, в результате которого происходит нарушение структур и функций клеток. Липоидные субстанции откладываются в селезенке, печени, надпочечниках, костном мозге, легких, лимфоузлах, коже, мозге, в слизистой тонкой кишки.

Выход Содержание Далее Возврат Нарушение липидного обмена Болезнь Тея-Сакса – амавротическая идиотия – наследственное заболевание, характеризующееся прогрессирующим снижением зрения и интеллекта в сочетании с другими неврологическими симптомами.

Выход Содержание Далее Возврат Нарушение углеводного обмена Галактоземия – наследственное заболевание, обусловленное нарушением синтеза галактозы Клинически проявляется гепатомегалией, катарактой, циррозом печени, умственной отсталостью.

Выход Содержание Далее Возврат Нарушение углеводного обмена Мукоплисахаридозы (гаргоилизмы) Синдром Моркио Клинические признаки: отставание в росте, деформация позвоночника и грудины, деформация коленных суставов, короткая шея и гипертрофия нижней части лица, большой живот. Смерть чаще от сердечной патологии до 20 лет.

Выход Содержание Далее Возврат Афибриногенемия – редкое заболевание из группы геморрагических диатезов, характеризующееся кровоточивостью, связанной с врожденным отсутствием фибриногена.

Выход Содержание Далее Возврат Ихтиоз характеризуется диффузным нарушением ороговения но типу гиперкератоза и проявляется образованием на коже чешуек, напоминающих чешую рыбы.

Выход Содержание Далее Возврат Болезнь Коновалова – Вильсона –(гепатоцеребральная дистрофия) - наследственное заболевание, связанное с нарушением функции печени и обмена меди.

Выход Содержание Далее Возврат Адреногенитальный синдром – врожденная гиперплазия коры надпочечников Клинические признаки: женский псевдогермафродитизм, повышенная секреция гормонов коры надпочечников; гипертрофия клитора и гиперпигментация генитальной области, внутренние половые органы сформированы правильно, раннее половое созревание

Выход Содержание Далее Возврат Синдром Нунана Клинические признаки: гипертелоризм, эпикант, низко посаженные уши, нарушение прикуса, антимонголоидный разрез глаз, крипторхизм, аномалии грудной клетки, низкий рост, пороки сердца, умственная отсталость

Выход Содержание Далее Возврат Синдром Коккейна Клинические признаки: низкорослость, старообразное лицо, микроцефалия, умственная отсталость, дегенерация сетчатки, деформации суставов, килевидная грудная клетка, тремор, анорексия, крипторхизм

Выход Содержание Далее Возврат Ахондрогенез Клинические признаки: водянка плода, резкое укорочение конечностей, шеи и туловища, большие размеры черепа. Рентгенологически выявляется укорочение ребер и отсутствие кальцификации тазовых костей и поясничных позвонков.

Выход Содержание Далее Возврат Прогерия – синдром преждевременного старения Клинические признаки: редкое генетическое заболевание, ускоряющее процесс старения в 8-10 раз. Дети умирают в лет после нескольких инфарктов и инсультов дряхлыми стариками. Болезнь вызывает мутантный ген LMNA, отвечающий за синтез белков Lamin A,B,C, необходимых для соединительной ткани. Наступает тотальная алопеция, на коже черепа выражена венозная сеть

Выход Содержание Далее Возврат Синдром Эларса - Данло Клинические признаки: гиперрастяжимость соединительной ткани (нарушение синтеза коллагена); кожа тонкая как бумага; перегибание пальцевых суставов на 90, а локтевого и коленного суставов на 10 °; пороки внутренних органов. Существует 8 типов.

Характерные признаки наследования 1. Болеют только мальчики по линии матери. 2. Родители пробанда здоровы. 3. Больной мужчина не передает заболевание сыновьям, но все его дочери являются носительницами. В браке женщины-носительницы с больным мужчиной 50% дочерей и 50% сыновей больны. Выход Содержание Далее Возврат

Гидроцефалия Клинические признаки: увеличение объема головы, расширение желудочков мозга; истончение и расхождение костей черепа, диспропорция мозговой и лицевой частей черепа, косоглазие, умственная отсталость и задержка развития, расстройства движений и координации, нистагм, атрофия белого вещества мозга. Выход Содержание Далее Возврат

Гемофилия Клинические признаки: под- и внутри кожные кровотечения, кровоизлияния в крупные суставы, подкожные и межмышечные гематомы, гематурия, сильное кровотечение при травмах. Причина: дефицит антигемофильного глобулина. Выход Содержание Далее Возврат

Дальтонизм – нарушение цветового зрения Выход Содержание Далее Возврат

Агаммоглобулинемия - наследственное заболевание, характеризующееся отсутствием или резким снижением содержания в крови гамма-глобулинов. При этом снижается или становится невозможной выработка антител, в связи с чем больные с агаммаглобулинемией чрезвычайно подвержены инфекционным болезням. Встречается только у мальчиков, обычно в возрасте до 6 лет. Начинается заболевание обычно со 2-го года жизни, но первые его признаки могут появиться уже в конце 1-го года. Клинически агаммаглобулинемия характеризуется рецидивирующими бактериальными инфекциями, в то время как вирусные переносятся обычно удовлетворительно. Инфекционные болезни при агаммаглобулинемии протекают длительно, с частыми обострениями и тяжелыми осложнениями. Отмечаются повторные пневмонии, отиты, пиодермии, сепсис. Выход Содержание Далее Возврат

Псевдогипертрофическая дистрофия Дюшена - редко встречающееся врожденное заболевание, характеризующееся мышечной слабостью. Симптомы болезни начнут проявляться лишь к 18 месяцам. Все попытки ребенка встать на ноги, начать ходить будут заканчиваться неудачно. Первым признаком заболевания может стать тот факт, что ребенок не начинает ходить к положенному времени. Малыш ходит вразвалочку и падает гораздо чаще, чем остальные дети в его возрасте. Характерным симптомом болезни могут стать попытки ребенка встать из положения сидя на полу, при которых он поддерживает ноги с помощью рук. Икроножные и бедренные мышцы могут казаться крепче, чем обычно, хотя на самом деле они очень слабые и не в состоянии выполнять свои функции. Выход Содержание Далее Возврат

Характерные признаки наследования 1. Заболевание встречается часто и во всех поколениях 2. Женщины наследуют признак чаще, чем мужчины 3. В семье, где мужчина болен, а женщина здорова, болеют только дочери, а все сыновья и их дети здоровы. 4. У здоровых родителей дети здоровы Выход Содержание Далее Возврат

Гипофосфатный рахит – наследственное заболевание, характеризующееся низким содержанием щелочной фосфотазы в сыворотке крови. Заболевание сопровождается аномалиями скелета вследствие нарушения процессов окостенения. Выход Содержание Далее Возврат

Наследственная слепота Выход Содержание Далее Возврат

Потемнение зубной эмали Выход Содержание Далее Возврат

Характерные признаки наследования 1. Заболевание встречается часто и во всех поколениях 2. Заболевание встречается только у мужчин, которые передают признак только своим сыновьям. Выход Содержание Далее Возврат

Гипертрихоз ушных раковин Выход Содержание Далее Возврат

Перепонки между пальцами Выход Содержание Далее Возврат

Выход Содержание Далее Возврат

Какова причина генных болезней? Генные болезни – разнообразная группа заболеваний, причиной которой являются мутации единичных генов. Выход Содержание Далее Возврат

Как классифицируются генные болезни по типам наследования? 1) аутосомно-доминантные; 2) аутосомно-рецессивные; 3) Х-сцепленные доминантные; 4) Х-сцепленные-рецессивные 5) У- сцепленные (голандрические). Выход Содержание Далее Возврат

По какому типу наследуются патологии строения конечностей? Патологии строения конечностей наследуются по аутосомно-доминантному типу Выход Содержание Далее Возврат

Каковы характерные признаки наследования у аутосомно- рецессивных заболеваний? Выход Содержание Далее Возврат Характерные признаки наследования 1. Больной ребенок рождается у клинически здоровых родителей. 2. Болеют сибсы, т.е. братья и сестры. 3. Оба пола поражаются одинаково. 4. Чаще встречается при кровнородственных браках. 5. Если больны оба супруга, то все дети будут больными.

Приведите примеры заболеваний с х-сцепленным рецессивным наследованием Гемофилия Гидроцефалия Дальтонизм Псевдогипертрофическая дистрофия Дюшена Агаммаглобулинемия Выход Содержание Далее Возврат

Приведите примеры заболеваний с х-сцепленным доминантным наследованием Гипофосфатный рахит Наследственная слепота Потемнение зубной эмали Выход Содержание Далее Возврат

Приведите примеры заболеваний с У-сцепленным наследованием Гипертрихоз ушных раковин Перепонки между пальцами Выход Содержание Далее Возврат

Агаммоглобулинемия – наследственное заболевание, характеризующееся отсутствием или резким снижением содержания в крови гамма- глобулинов Адреногенитальный синдром – врожденная гиперплазия коры надпочечников Альбинизм – врожденное отсутствие нормальной пигментации Алкаптонурия – наследственная болезнь, характеризующаяся выделением с мочой гомогентизиновой кислоты Арахнодактилия – паучьи пальцы (синдром Марфана) Выход Содержание Далее Возврат

Астигматизм – сочетание в одном глазу разных видов рефракции или разных степеней рефракции одного вида Аутосомно-доминатное наследование – тип наследования признака, при котором одного мутантного аллеля, локализованного в аутосоме, достаточно, чтобы болезнь или признак могли проявиться Аутосомно-рецессивное наследование – тип наследования признака или болезни, при котором мутантный аллель, локализованный в аутосоме, должен быть унаследован от обоих родителей Афибриногенемия – редкое заболевание из группы геморрагических диатезов, характеризующееся кровоточивостью, связанной с врожденным отсутствием фибриногена Выход Содержание Далее Возврат

Белый локон – неокрашенная прядь волос надо лбом Брахидактилия – укорочение пальцев Витилиго – очаговая депигментация некоторых участков кожи Габсбургская челюсть – макрогения – увеличение размеров нижней челюсти Галактоземия – наследственное заболевание, обусловленное нарушением синтеза галактозы наследственное заболевание, обусловленное нарушением синтеза галактозы Гемофилия – несвертываемость крови Выход Содержание Далее Возврат

Генные болезни – разнообразная группа заболеваний, причиной которой являются мутации единичных генов Гидроцефалия – заболевание, характеризующееся избыточным накоплением цереброспинальной жидкости в желудочках мозга и подоболочечных пространствах Гипертрихоз ушных раковин – наличие грубых пигментированных волос на ушных раковинах Гипофосфатный рахит – наследственное заболевание, сопровождающееся аномалиями скелета вследствие нарушения процессов окостенения Выход Содержание Далее Возврат

Дальтонизм – нарушение цветового зрения Ихтиоз – наследственное заболевание, характеризующееся диффузным нарушением ороговения но типу гиперкератоза и проявляющееся образованием на коже чешуек, напоминающих чешую рыбы Микросомия – заболевание, проявляющееся односторонней аномалией ушной раковины и гипоплазией нижней челюсти, аномалиями глаз, ассиметричным лицом, нарушением прикуса Мукополисахаридозы – группа наследственных заболеваний, обусловленных генетическим дефектом ферментативного расщепления сложных углеводов и сопровождающихся аномалиями скелета, роста, пороками развития внутренних органов Выход Содержание Далее Возврат

Нейрофиброматоз ( болезнь Реклингхаузена) – заболевание, проявляющееся появлением на коже пигментных пятен и кожных и подкожных нейрофибром Остеогенез – заболевание, сопровождающееся ломкостью костей Полидактилия – многопалость Прогерия – синдром преждевременного старения Псевдогипертрофическая дистрофия Дюшена – редко встречающееся врожденное заболевание, характеризующееся мышечной слабостью Выход Содержание Далее Возврат

Синдактилия – сросшиеся пальцы Тея-Сакса синдром ( амавротическая идиотия) – наследственное заболевание, характеризующееся прогрессирующим снижением зрения и интеллекта в сочетании с другими неврологическими симптомами У-сцепленное наследование – тип наследование признаков, гены которых локализованы в У-хромосоме Фенилкетонурия – наследственное заболевание, обусловленное нарушением обмена фенилаланина, характеризующееся прогрессирующем слабоумием Выход Содержание Далее Возврат

Ферментопатии – группа заболеваний, сопровождающихся нарушением обмена ферментов Холт-Арама синдром (синдром рука-сердце) наследственное сочетание аномалий больших пальцев рук и дефекта межпредсердной перегородки Х-сцепленное наследование – тип наследование признаков, гены которых локализованы в Х-хромосоме Эктрадактилия – аномалия развития кисти, характеризующаяся уменьшением количества пальцев, характерным её видом - кисти в виде клешни, имеющей 2 пальца Выход Содержание Далее Возврат

1. Бочков Н.П. Клиническая генетика – М.: ГЭОТАР – Медиа, Гайнутдинов И.К., Рубан Э.Д. «Медицинская генетика» Феникс Ростов –на- Дону г. 3. Бочков Н.П. Медицинская генетика.- М.: Мастерство г. Выход Содержание Далее Возврат

Конец работы. Вы действительно хотите закончить работу с информационным материалом темы «Генные болезни»? Да Нет