Несовершенный остеогенез (лат. osteogenesis imperfecta) группа генетических нарушений. Одно из заболеваний ломкости костей. Люди с НО либо имеют недостаточное количество коллагена, либо его качество не соответствует норме. Так как коллаген важный белок в структуре кости, это заболевание влечёт за собой слабые или ломкие кости. Будучи генетическим нарушением, НО является аутосомно-доминантным дефектом. В большинстве переданным по наследству от родителей, однако, возможна и индивидуальная спонтанная мутация.

Типы Существует четыре типа НО, однако, симптомы варьируют от человека к человеку. 1-й тип наиболее частая и лёгкая форма, за которой следуют 2-й, 3-й и 4-й типы. Сравнительно недавно были классифицированы типы 5-й и 6-й, которые разделяют те же клинические особенности что и 4-й, но каждый из них имеет уникальные гистологические данные.

1-й тип Коллаген нормального качества, но вырабатывается в недостаточных количествах. Кости легко ломаются, в особенности до пубертата Лёгкое искривление спины Слабость связочного аппарата суставов Пониженный мышечный тонус Обесцвечивание склер (глазного белка), обычно придающие им голубовато- карий цвет Ранняя потеря слуха у некоторых детей Слегка выступающие глаза Также различают 1-й тип A и 1-й тип В по наличию или отсутствию несовершенного дентиногенеза (характеризуемый опаловыми зубами; отсутствует в IA, присутствует в IB). Помимо повышенного риска фатальных переломов костей, ожидаемая продолжительность жизни в пределах нормы.ломаются склер

1-й тип

2-й тип Коллаген недостаточного количества или качества. Большинство случаев умирает на протяжении первого года жизни по причине дыхательной недостаточности или внутричерепного кровоизлияния, трудности с дыханием в связи с недоразвитыми лёгкими, тяжёлые деформации кости и невысокий рост. 2-й тип может быть далее разбит на подклассы A, B, C, различаемые радиографическим анализом длинной трубчатой кости и рёбер.

3-й тип Коллаген в достаточных количествах, но недостаточного качества. Кости ломаются легко, иногда даже при рождении, деформация костей, часто тяжёлые, возможны проблемы с дыханием, невысокий рост, искривление позвоночника, иногда также бочковидная грудная клетка, слабость связочного аппарата суставов, слабый мускульный тонус в руках и ногах, обесцвечивание склер (глазных белков), иногда ранняя потеря волос. 3-й тип выделяется из других классификаций будучи типом «Прогрессивной деформации», где новорожденный представляет лёгкие симптомы при рождении и развивает вышеуказанные симптомы в процессе жизни. Продолжительность жизни может быть нормальной, хотя и с тяжёлыми физическими препятствиями.позвоночника

3-й тип

4-й тип Коллаген достаточного количества, но недостаточно высокого качества. Кости ломаются легко, особенно до пубертата невысокий рост, искривления позвоночника и бочковидная грудная клетка, деформация костей в диапазоне от слабой до средней, ранняя потеря волос. Подобно 1-му типу, 4-й тип может быть далее разделён на подклассы IVA и IVB, которым характерно отсутствие (IVA) или наличие (IVB) несовершенного дентиногенеза.

Семейное поражение несовершенным остеогенезом