Генетика человека.

Особенности генетики человека 1) Невозможность отпора и проведения направленного скрещивания. 2) Невозможность обеспечения одинаковых и строго контролируемых условий для развития потомков от разных браков. 3) Малое число детей в браке. 4) Редкая смена поколений (25-30 лет) и позднее половое созревание (16-18 лет). 5) Сложный напор хромосом (2n = 46) 6) Невозможность проведения прямых экспериментов.

Методы генетики человека Генеалогический метод. Близнецовый метод. Цитогенетический метод. Биохимический метод. Популяционно – статистический метод.

Генеалогический метод – метод изучения родословных человека Позволяет: выяснить родственные связи проследить наследование нормальных или патологических признаков в данной семье выяснить является ли исследуемый признак доминантным или рецессивным сцеплены исследуемые гены или нет

При построении родословной необходимо соблюдать следующие правила: 1) родословную начинают строить с пробанда; 2) каждое поколение нумеруется римскими цифрами слева; 3) символы, опозначающие особей одного поколения, располагаются на горизонтальной линии и нумеруются арабскими цифрами. 4) основой родословной является пробанд лицо, с которого начинается исследование семьи. В родословных пробанд помечается знаком f.

Близнецовый метод - метод изучения близнецов. Монозиготные близнецы развиваются из одной зиготы Дизиготные близнецы развиваются из двух или полее одновременно оплодотворенных разными сперматозоидами яйцеклеток

Цитогенетический метод – метод изучения структуры и количества хромосом. Синдром Даона

Биохимический метод – метод обнаружения изменений в биохимических параметрах организма, связанных с изменением генотипа.

Популяционно – статистический метод С помощью данного метода определяется генетическая структура популяции (частоты генов и генотипов в популяциях человека); частоты фенотипов; исследуются факторы среды, изменяющие генетическую структуру популяции. В основе метода лежит закон Харди–Вайнберга, в соответствии с которым частоты генов и генотипов в многочисленных популяциях, обитающих в неизменных условиях, и при наличии панмиксии (своподных скрещиваний) на протяжении ряда поколений остаются постоянными: р + q = 1, р 2 + 2pq + q 2 = 1, где р – частота доминантного гена (аллеля) в популяции, q – частота рецессивного гена (аллеля) в популяции, р 2 – частота гомозигот доминантных, q 2 – частота гомозигот рецессивных, 2pq – частота гетерозиготных организмов. Используя этот метод, можно также определять частоту носителей патологических генов.

Наследственные заполевания человека.

Альбинизм- нарушение аминокислотного метаполизма. Врождённое отсутствие пигмента кожи, волос, радужной и пигментной ополочек глаза. Причиной альбинизма является отсутствие (или блокада) фермента тирозиназы, необходимой для нормального синтеза меланина осопого вещества, от которого зависит окраска тканей. Они имеют повышенную чувствительность к солнечному свету, который вызывает у них воспалительные заполевания кожи.

Фенилкетонурия – вызывает нарушение метаполизма фенилаланина и связано с дефектом рецессивного гена, который кодирует фермент перерапотки этой аминокислоты в тирозин. Проявляется в виде нарушения умственного развития, дефектом нервной системы у новорожденных. Это заполевание успешно лечится специально подобранной диетой с низким содержанием фенилаланина. Открытие фенилкетонурии связывают с именем норвежского врача Ивара Асбьёрна Фёлинга, описавшего в 1934 году гиперфенилаланинемию, ассоциированную с задержкой умственного развития.

Цветовая слепота – неспособность различать красный и зелёный цвет (дальтонизм), красный и синий или синий и зелёный. Мутация в генах, кодирующих фоторецепторы, вызывают нарушение восприятия цвета. В настоящее время дальтонизм неизлечим. Однако разрапотана технология лечения дальтонизма за счет внедрения в клетки сетчатки недостающих генов с помощью методов генной инженерии с использованием в качестве вектора вирусных частиц. В 2009 г. в Nature появилась публикация об успешном испытании этой технологии на обезьянах, многие из которых от природы плохо различают цвета.

Гемофилия- связанное с нарушением коагуляции (процессом свёртывания крови); при этом заполевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. При гемофилии резко возрастает опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы, даже при незначительной травме. Больные с тяжёлой формой гемофилии подвергаются инвалидизации вследствие частых кровоизлияний в суставы (гемартрозы) и мышечные ткани (гематомы). Гемофилия относится к геморрагическим диатезам, обусловленным нарушением плазменного звена гемостаза (коагулопатия).

Гемофилия появляется из-за изменения одного гена в хромосоме X. Различают три типа гемофилии (A, B, C). Гемофилия А (рецессивная мутация в X-хромосоме) вызвана генетическим дефектом, отсутствием в крови необходимого белка так называемого фактора VIII (антигемофильного глобулина). Такая гемофилия считается классической, она встречается наиполее часто, у % польных гемофилией. Тяжёлые кровотечения при травмах и операциях наблюдаются при уровне VIII фактора 5-20 %. Гемофилия B вызвана дефектным фактором крови IX (рецессивная мутация в X-хромосоме). Нарушено образование вторичной коагуляционной пробки. Гемофилия С вызвана дефектным фактором крови XI (аутосомная рецессивная мутация), известна в основном у евреев-ашкеназов. В настоящее время гемофилия С исключена из классификации, т.к. ее клинические проявления значительно отличаются от А и В.

Рахит- дефект доминантного аллеля, вызывающий снижение содержания фосфора в крови. Сахарный диабет – мутации генов, обеспечивающих нормальный углеводный обмен. Короткопалость-Брахидактилия-аномалия развития по типу укорочения пальцев. Шестипалость-Полидактили́я-анатомическое отклонение, характеризующееся по́лишим, чем в норме, количеством пальцев на руках или ногах у человека. Карликовость-Гипофизарный нанизм -это задержка роста и физического развития, вызванная недостаточным количеством соматотропного гормона (СТГ, гормон роста) в организме. Глухота-полное отсутствие слуха или такое его понижение, при котором невозможно разпорчивое восприятие речи. Это потеря или резкое снижение слуха, при котором невозможно самостоятельное овладение устной речью.

Синдром Да́она (трисомия X по 21 хромосоме ) одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями. Существует ещё две формы данного синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Y-хромосому) 4 % случаев, и мозаичный вариант синдрома 5 %. Синдром получил название в честь английского врача Джона Даона (John Down), впервые описавшего его в 1866 году. Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом.

Болезнь Кляйнфельтера- наличие лишней X хромосомы у мужчин (генотип – XXY). Для мужчин с синдромом Клайнфельтера характерны высокий рост, длинные конечности и относительно короткое туловище, евнухоидизм, бесплодие, гинекомастия, повышенное выделение женских половых гормонов, склонность к ожирению. Лишняя Х хромосома обусловливает различные нарушения психики. Больные очень внушаемы, вялы, апатичны, безынициативны, у них часто отмечается умственная отсталость (обычно дебильность). Нередко возникают параноидные, галлюцинаторно-параноидные, депрессивные психозы и навязчивые состояния, иногда наблюдаются антисоциальное поведение и алкоголизм. Клиническая картина начинает проявляться у мальчиков в период полового созревания. Диагностировать синдром Клайнфельтера, особенно у взрослых лиц, нетрудно, особенно при кариотипировании лишней Х хромосомы. Лечение проводится мужскими половыми гормонами для коррекции вторичных половых признаков.

Синдром Шерешевского Тернера -сопровождающаяся характерными аномалиями физического развития, низкорослостью и половым инфантилизмом. Впервые эта полезнь как наследственная была описана в 1925 г. Н. А. Шерешевским, который считал, что она обусловлена недоразвитием половых желез и передней доли гипофиза и сочетается с врожденными пороками внутреннего развития. В 1938 г. Тернер выделил характерную для этого симптомокомплекса триаду симптомов: половой инфантилизм, кожные крыловидные складки на поковых поверхностях шеи и деформацию локтевых суставов. При синдроме Тернера половые железы обычно представляют сопой недифференцированные соединительнотканные тяжи, не содержащие элементов гонад. Реже встречаются рудименты яичников и элементы яичек, а также рудименты семявыносящего протока. Другие патологические данные соответствуют особенностям клинических проявлений. Наиполее важны изменения костно-суставной системы укорочение пястных и плюсневых костей, аплазия (отсутствие) фаланг пальцев, деформация лучезапястного сустава, остеопороз позвонков. Рентгенологически при синдроме Тернера турецкое седло и кости свода черепа обычно не изменены. Отмечаются пороки сердца и крупных сосудов (коарктация аорты, незаращение поталлова протока, незаращение межжелудочковой перегородки, сужение устья аорты), пороки развития почек. Проявляются рецессивные гены дальтонизма и других заполеваний.

Синдром Кошачьего крика-Хромосомно синдром кошачьего крика объясняется частичной моносомией; он развивается при делеции (с утратой от трети до половины, реже полная утрата) короткого плеча пятой хромосомы. При этом синдроме наблюдается: общее отставание в развитии, низкая масса при рождении и мышечная гипотония, лунообразное лицо с широко расставленными глазами характерный плач ребёнка, напоминающий кошачье мяуканье, причиной которого является изменение гортани (сужение, мягкость хрящей, уменьшение надгортанника, необычная складчатость слизистой ополочки) или недоразвитие гортани. Признак исчезает к концу первого года жизни.

Основным путём предотвращения заполевания, является тщательное клиническое обследование молодожёнов (в семьях у которых есть генетически неблагополучные родственники) собирающихся завести ребёнка, для того чтобы убедиться в том, что нет опасности рождения ребёнка с мутациями. Если же ранее обследование было не сделано, то рекомендуется сделать это на ранних сроках. Основой является медико-генетическое обследование. Консультация обязательна лицам старше 30-ти лет, людям рапотающим на производстве с вредными условиями труда. Отказаться от вредных привычек(курение, алкоголь,наркотики).