Подготовила: ученица 10 «А» класса Быстрова Дарья

Наследственные заболевания человека обусловлены мутациями. Выделяют три основные группы наследственных заболеваний: 1) Хромосомные болезни 2) Генные болезни 3) Мультифакторные заболевания

Генные заболевания Генные болезни обусловлены генными мутациями. Примерами генных заболеваний являются энзимопатии. Энзимопатии (ферментопатии) – болезни обмена веществ, обусловленные дефектами ферментов. Они могут быть приобретенными и наследственными.

Типы наследования генных заболеваний: аутосомно- доминантный, аутосомно- рецессивный, Х- сцепленный (доминантный и рецессивный), Y- сцепленный. При аутосомном наследовании ген исследуемого признака расположен в аутосоме (неполовой хромосоме), при сцепленном с полом наследовании – в половых хромосомах (Х, Y).

Синдром Марфана (арахнодактилия) – наследственная аутосомно- доминантная болезнь соединительной ткани. Клинические проявления впервые в 1886 г. описал В.Марфан. В основе патогенеза лежит мутация гена, ответственного за синтез белка волокон соединительной ткани – фибрилина. Результатом нарушения синтеза белка является повышенная растяжимость соединительной ткани. синдром характеризуется следующими диагностическими признаками: аномалии костно-мышечной системы (высокий рост, астеническое телосложение, длинные паучьи пальцы, большой размах рук, гиперподвижность суставов, деформация грудной клетки), аномалии развития глаз (подвывих хрусталика), аномалии сердечно-сосудистой системы (аневризма аорты, сердечные пороки), кожные проявления (растяжения, сухость, мармуровый оттенок). При доминантном наследовании для развития болезни достаточно одного мутантного аллеля. Такие больные с вероятностью 50% рождаются в семьях, где один из родителей болен. Очень редко больные дети с доминантным типом наследования могут родиться и у здоровых родителей в результате мутирования одной из гамет. Однако вероятность повторного рождения больного ребенка в такой семье такая же, как и для популяции в целом.

Ахондроплазия – аутосомно-доминантное заболевание. Причина – нарушение роста трубчастых костей. Основные проявления: карликовость с короткими конечностями, большой головой, нормальным туловищем, лордозом. Интелект, як правило, нормальный. Репродуктивная способность не нарушена.

Муковисцидóз (кистозный фиброз) системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза и характеризующееся поражением желёз внешней секреции, тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания. Если оба родителя гетерозиготные (являются носителями мутировавшего гена), то риск рождения больного муковисцидозом ребёнка составляет 25 %. Носители только одного дефектного гена (аллели) не болеют муковисцидозом. По данным исследований частота гетерозиготного носительства патологического гена равна 25 %.кистозныйфиброзмутациейгенатрансмембранного регулятора муковисцидоза желёз внешней секреции органов дыхания гетерозиготные

Альбинизм (лат. albus белый) врождённое отсутствие пигмента меланина, который придает окраску коже, волосам, радужной и пигментной оболочкам глаза.лат. пигмента радужной пигментной оболочкам глаза Различают полный и частичный альбинизм. В генах, ответственных за образование тирозиназы, могут возникать самые различные нарушения. От характера нарушения зависит степень недостатка пигмента у людей с альбинизмом. У некоторых людей, страдающих данным расстройством, с образованием тирозиназы всё обстоит благополучно, и учёные предполагают, что в подобных случаях, возможно, происходит мутация генов, регулирующих образование другого важного для обмена меланина энзима.генах мутацияэнзима

Гемофили́я (от др.-греч. α μα «кровь» и др.-греч. φιλία «любовь») редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением коагуляции (процессом свёртывания крови); при этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. При гемофилии резко возрастает опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы, даже при незначительной травме.др.-греч. процессом свёртывания крови

Гемофилия служит классическим примером Х-сцепленного рецессивного аномального гена, который проявляется фенотипически у мужчин. У женщин-гетерозигот его действие подавляется доминантным аллелем нормального свертывания крови. Отец- гемофилия никогда не передает ген гемофилии сыновьям. Поэтому его дети здоровые, но все дочери рождаются носителями болезни. Хотя у женщин гемофилия теоретически возможная, но встречается относительно редко.. Не является исключением возможность гемофилии у женщин-гетерозигот вследствие случайной инактивации Х-хромосомы с нормальным аллелем.

Хромосомные болезни человека Хромосомные болезни (хромосомные синдромы) –– комплексы множественных врожденных пороков развития, обусловленных изменением числа хромосом (геномные мутации) или нарушением их структуры (хромосомные аберрации). Чем больше хромосомного материала вовлечено в мутацию, тем раньше заболевание проявится и тем значительнее нарушения в физическом и психическом развитии ребенка

Синдром Дауна –– наследственное заболевание, обусловленное трисомией по 21–й хромосоме. Проявляется комплексом множественных врожденных пороков развития с момента рождения ребенка. Это одна из наиболее частых форм хромосомной патологии человека. Типичные внешние особенности детей с синдромом Дауна: плоское лицо, узкий лоб, монголоидный разрез глаз, толстые губы, крупный, обычно высунутый язык, запавшая спинка носа, недоразвитая верхняя челюсть, деформированные ушные раковины. Отмечается повышенная подвижность суставов, значительно снижен мышечный тонус. Часто наблюдаются врожденные пороки сердца и пороки развития желудочно– кишечного тракта. В связи с дефектами иммунитета дети склонны к инфекционным заболеваниям. У них часто встречаются лейкозы. Характерна умственная отсталость разной степени выраженности. Дети с синдромом Дауна являются инвалидами с детства. Они нуждаются в пожизненном уходе, лечении и реабилитации.

Синдром Шерешевского Тёрнера хромосомная болезнь, сопровождающаяся характерными аномалиями физического развития, низкорослостью и половым инфантилизмом. Отсутствие одной Х-хромосомы у женщин (45 ХО) вследствие нарушения расхождения половых хромосом; к признакам относится низкорослость, половой инфантилизм и бесплодие, различные соматические нарушения. Синдром Шерешевского Тёрнерахромосомная болезнь инфантилизмом половой инфантилизм При синдроме Тёрнера половые железы обычно представляют собой недифференцированные соединительнотканные тяжи, не содержащие элементов гонад. Реже встречаются рудименты яичников и элементы яичек, а также рудименты семявыносящего протока. Другие патологические данные соответствуют особенностям клинических проявлений. Наиболее важны изменения костно-суставной системы укорочение пястных и плюсневых костейсоединительнотканныегонадрудиментыяичниковяичексемявыносящего протока костей

Синдром Э́эдвардса (синдром трисомии 18) хромосомное заболевание, характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы. Описан в 1960 году Джоном Эдвардсом. Причиной заболевания является наличие дополнительной 18-й хромосомы (трёх вместо двух в норме для диплоидного набора) в кариотипе зиготы. Лишняя хромосома обычно появляется до оплодотворения. У человека нормальные половые клетки гаметы содержат по 23 хромосомы (гаплоидный набор) и, сливаясь, они дают кариотип зиготы 46 хромосом. К появлению лишней хромосомы у гамет обычно приводит нерасхождение хромосом при мейотическом делении, вследствие чего в половой клетке оказывается 24 хромосомы. В случае, если такая клетка встретит при оплодотворении гамету от противоположного пола, они образуют зиготу с трисомией.хромосомное заболевание хромосомы диплоидного набора кариотипе зиготы хромосома гаметы гаплоидный набор мейотическом делении Фенотипические проявления синдрома Ээдвардса многообразны. Чаще всего возникают аномалии мозгового и лицевого черепа, мозговой череп имеет долихоцефалическую форму. Нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие. Глазные щели узкие и короткие.черепа

Синдром Клайнфельтера - Генетической особенностью этого синдрома является разнообразие цитогенетических вариантов и их сочетаний (мозаицизм). Синдром Клайнфельтера является крайне распространённой патологией и встречается в мужской популяции с частотой 0,2 % [3]. Таким образом, на каждые 500 новорождённых мальчиков приходится 1 ребёнок с данной патологией. Синдром Клайнфельтера является не только самой частой формой мужского гипогонадизма, бесплодия, эректильной дисфункции, гинекомастии, но и одной из наиболее распространённых эндокринных патологий, занимая третье место после сахарного диабета и заболеваний щитовидной железы. У некоторых, но не у всех пациентов с синдромом Клайнфельтера, снижен интеллект и ограничены вербальные и познавательные способности.синдрома мозаицизм [3]гипогонадизма бесплодия эректильной дисфункции гинекомастии

К настоящему времени доказано,что мутации могут быть причиной онкологических заболеваний. Таким образом, мутации нередко приводят к очень тяжелым последствиям. Однако развитие науки позволяет значительно снизить риск возникновения генетических болезней.