Студентка: Иванова Марина Игоревна 1 курс 12 группа Преподаватель: Иноземцева Инна Олеговна СИНДРОМ ТЕСТИКУЛЯРНОЙ ФЕМИНИЗАЦИИ Подольский филиал государственного бюджетного профессионального образовательного учреждения Московской области «Московский областной медицинский колледж 5

Синдром тестикулярной феминизации (синдром Морриса) – заболевание, обусловленное наследственной нечувствительностью периферических тканей к действию андрогенов у плода с генетическим мужским полом, в результате чего развивается женский фенотип. СТФ наиболее полно описан в 1953 году американским гинекологом Джоном Моррисом (1911–1993 г.), имя которого и получил этот синдром. Он свел воедино описание 80 клинических случаев, которые были на тот момент в медицинской литературе, и два клинических случая из собственной ¬практики. ОПРЕДЕЛЕНИЕ

Полная форма (при полной нечувствительности к андрогенам): Телосложение женское; Молочные железы развиты хорошо; Оволосение на лобке в подмышечных участках отсутствует Наружные половые органы женские: Яичники отсутствуют, яички могут быть расположены в паховых каналах толще половых губ, брюшной полости; Психика женская КЛАССИФИКАЦИЯ Неполная форма (чувствительность изначально частично сохранена или частично восстанавливается в пубертатном периоде): Телосложение интерсексуальное, евнухоидное ; Молочные железы недоразвиты; Оволосение лобка отсутствует или по женскому типу; Урогенитальный синус короткий; Пенисоподобный клитор

В силу бесплодия псевдогермафродитов – носителей мутации – эта аномалия очень редка среди населения (порядка 1: среди женщин). Довольно часто заболевание остается нераспознанным Причиной заболевания является мутация гена рецепторов к андрогенам. Передается по наследству (по рецессивно- аутосомному типу) от женщин Синдром имеет выраженный семейный наследственный характер и передается только по женской линии, женщинами носительницами аномального гена Синдром может быть вызван так же новой мутацией. ЭПИДЕМИОЛОГИЯ И ПРИЧИНЫ

В сыворотке крови больных пубертатного периода: повышен уровень ЛГ, показатели ФСГ находятся в пределах женских нормативных значений, показатели эстрадиола не достигают нижних границ нормы для женщин, уровень тестостерона соответствует мужской норме. При генетическом исследовании: половой хроматин отрицательный, кариотип мужской. При молекулярно генетическом исследовании: выявляют мутации гена рецептора к андрогенам. ЛАБОРАТОРНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ

предотвращение опухолевого перерождения тестикул, находящихся в брюшной полости. при неполной форме СТФ необходимо предотвратить пубертатную вирилизацию наружных половых органов и огрубение голоса. при наличии врождённой вирилизации наружных половых органов показана феминизирующая пластика. В послеоперационном периоде у больных с этими формами СТФ проводят ЗГТ с целью восполнения эстрогенного дефицита.. ЦЕЛИ ЛЕЧЕНИЯ

Определение в кариотипе Yхромосомы при женском фенотипе абсолютное показание для двустороннего удаления тестикул с целью предотвращения опухолевого перерождения половых желёз. Показанием к госпитализации считают необходимость феминизирующей пластики наружных ПОКАЗАНИЯ К ГОСПИТАЛИЗАЦИИ половых органов и необходимость проведения кольпоэлонгации по методу Шерстнёва. В случае удаления яичек показана заместительная терапия эстрогенами постоянно

маммолога при обнаружении патологии молочных желёз по результатам ежегодного контрольного УЗИ. ПОКАЗАНИЯ К КОНСУЛЬТАЦИИ ДРУГИХ СПЕЦИАЛИСТОВ консультация психолога или психотерапевта обязательна для больных СТФ Больным СТФ назначают консультацию:

Больные СТФ получают пожизненную ЗГТ (до достижения среднего возраста физиологической менопаузы) под контролем уровней гонадотропных гормонов и эстрадиола в сыворотке крови, состояния липидного профиля крови, МПКТ, состояния матки и молочных желёз по данным УЗИ. Несмотря на то, что больные с СТФ абсолютно бесплодны, своевременное оперативное вмешательство с последующей ЗГТ обеспечивает нормальное качество жизни. ДАЛЬНЕЙШЕЕ ВЕДЕНИЕ И ПРОГНОЗ