Научно- образовательный центр "Нейробиологическая диагностика детей и подростков" Целью создания центра является совершенствование методов генетической и нейрофизиологической диагностики детей и подростков, страдающих нервно-психическими расстройствами

Задачи: Внедрение новых методов генетической и нейрофизиологической диагностики различных форм психической патологии

Задачи: Знакомство студентов, аспирантов и сотрудников МГППУ с современными методами нейробиологической диагностики. Проведение практик, консультаций. Выполнение на базе центра научных исследований

Партнеры Научный центр психического здоровья Российской академии медицинских наук Государственный образовательный Центр лечебной педагогики и дифференцированного обучения «Наш дом» Институт педиатрии и детской хирургии

Интеграция науки и образования В научных исследованиях на базе центра принимают участие студенты, аспиранты и сотрудники МГППУ, биологического факультета МГУ и НЦПЗ. Там же будут проходить студенческие практики, выполняться курсовые и дипломные проекты

Практическая деятельность Проведение нейрофизиологических и генетических обследований у пациентов с различными видами психической патологии На базе Центра будут проводиться занятия по повышению квалификации специалистов. Предусматривается возможность консультирования пациентов с нервно- психической патологией в тех случаях, когда это необходимо для выполнения научных исследований сотрудников МГППУ

Сложное технологическое оборудование 1. Компьютерный электроэнцефалограф «Нейро-КМ» с базой нормативных данных 2. Установка для молекулярного кариотипирования или сравнительной геномной гибридизации (array CGH, )

Внедрение новых методов нейрофизиологической диагностики. Cравнительное ЭЭГ- картирование

Портативный компьютерный электроэнцефалограф «Нейро-КМ »

Спектральный анализ и нейрометрика Использование нормативных баз данных, включающих большое число здоровых испытуемых разного пола и возраста

Сравнительное ЭЭГ-картирование позволяет определить : Степень и характер нарушений корковой ритмики Особенности онтогенетического курса Характерный паттерн изменений ЭЭГ при синдромальных формах психической патологии

Только методы сравнительного ЭЭГ- картирования позволяют выявить нарушения структуры ЭЭГ. Вверху ЭЭГ пациента без видимых признаков нарушений Внизу- сравнение с нормативной базой данных, выявлены существенные отклонения от возрастной нормы

Выявление синдромальных форм психической патологии Синдром ломкой хромосомы Х (FXS)

ЭЭГ больного в возрасте 5 лет с диагнозом : ранний детский аутизм. Характер ЭЭГ (вверху) и данные сравнительного ЭЭГ- картирования (внизу) позволили заподозрить FX синдром. Генетическое исследование подтвердило предположение

Выступление д-ра Тассоне (Сакраменто, США). Она доложила результаты скрининга 5267 новорожденных мужского пола на предмет наличия у них полной мутации и премутации гена FMR1, который кодирует специфический белок FMRР. Отсутствие этого белка приводит к синдрому ломкой хромосомы Х, что проявляется тяжелой умственной отсталостью, аутизмом и СДВГ. При премутации у детей отмечается трудности обучения, СДВГ, аутистические расстройства и высокий уровень тревожности. Частота премутации составила 1:250!!!

Родословная семьи с синдромом FXS (R.Hagerman,2007)

Патогенез синдрома Мартина-Белл Белок FMRР связывает группу матричных РНК> нарушение метаботопного глутаматэргического пути (mGluR5) Нарушение долговременной депрессии нарушение синаптических контактов Терапия – антагонисты mGluR5 ( фенобам) снижение активности ГАМКа системы нарушение тормозных процессов Терапия- агонисты ГАМК ( ганоксолин)

Изменение с возрастом уровня когерентности у больных с синдромом FXS Healthy childrenFRAX

Профессор Ренди Хагерман (Сакраменто, США) докладывает первые результаты терапии больных с синдромом ломкой хромосомы Х с помощью патогенетически обоснованного препарата фенобам

Программа «POSSUM"для выявления генетических синдромов и дизгенезий Знание наиболее распространенных генетических синдромов необходимо психологам для эффективной диагностики и медикаментозной терапии и психологической реабилитации пациентов, а также в работе с их семьями.

UM Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations

Внедрение новых методов генетической диагностики Разработка методов генетической диагностики недифференцированной умственной отсталости, аутизма, детской шизофрении, врожденных пороков развития на основе новейших геномных технологий: гибридизации нуклеиновых кислот in situ и серийной сравнительной геномной гибридизации (array CGH).

Новейшие медико-генетические нанотехнологии

Молекулярная цитогенетика

Молекулярное кариотипирование или сравнительная геномная гибридизация

Молекулярное кариотипирование или сравнительная геномная гибридизация ( Array CGH) Метод позволяет проводить компьютерный анализ нарушений ДНК всего генома больного ребенка с помощью биочипов и сравнительной геномной гибридизации.Array CGH имеет чрезвычайно высокую разрешающую способность и позволяет находить микроаномалии генома, недоступные для выявления ранее разработанными методами, что способствует повышению эффективности диагностики наследственных болезней.

ОЖИДАЕМЫЕ РЕЗУЛЬТАТЫ На основе использования комплексной диагностической системы будут определены «скрытые» геномные нарушений в группах детей с наиболее частыми формами наследственной патологии, включая недифференцированную умственную отсталость, множественные врожденные пороки развития, аутизм, шизофрению, широкий круг неврологических детских болезней.

Координаты Центра Научно-учебный центр "Нейробиологическая диагностика детей и подростков" – имеет 2 филиала: на базе МГППУ (Сретенка29, к.407) и на базе Государственного образовательного Центра лечебной педагогики и дифференцированного обучения «Наш дом» ул. Рокотова д.4, корп.4

Выступление д. Фредерика Сандрема из Ирландии было посвящено морфологическим исследованиям велокардиофациального синдрома. В среднем у 30-50% больных с этим синдромом в юношеском возрасте развивается шизофрения.

У стенда с нашим докладом. Слева д-р Аппия Верри из Италии. Она занимается исследованием больных с синдромом Дауна.

Рабочий момент конференции. В центре Патриция Холвин из Лондона, она специалист по коррекционной работе с аутистами. Справа- Питер де Вриез из Кембриджа, занимается туберозным склерозом. Он докладывал о результатах специфической терапии у этих больных.

Д-р Фиш (США) докладывает о когнитивных нарушениях и аутистических расстройствах у детей с субтеломерными делециями

Даже после окончания конференции дискуссии продолжаются. Ренди Хагерман (Сакраменто), Джон и Сьюзен Харрис из Чикаго, Стевар Эинфилд из Сиднея