Четвергова Светлана ученица 10 класса МОУ Еланская сош 2009 г.

Методы изучения наследственности человека: Генеалогический метод Близнецовый метод Цитогенетический метод Биохимические методы

Генеалогический метод: Сущность его состоит в изучении родословных в тех семьях, в которых есть наследственные заболевания. Этот метод помог установить закономерности наследования очень большого числа самых различный признаков у человека: как нормальных, подобных цвету глаз, цвету и форме волос и т. п., так и сопутствующих наследственным болезням. Благодаря хорошо известной родословной удалось проследить наследование гена гемофилии от английской королевы Виктории. Виктория и ее муж были здоровы. Известно также, что никто из ее предков не страдал гемофилией. Наиболее вероятно, что возникла мутация в гамете одного из родителей Виктории. Вследствие этого королева Виктория стала носительницей гена гемофилии и передала его многим своим потомкам. Все потомки мужского пола, которые получили от Виктории Х – хромосому с мутантным геном, страдали тяжелым недугом – гемофилией.

Наследование гемофилии: Королева Виктория в Англии Виктория ЭдуардVII Алиса Фредерик Леопольд Беатрисса Вильям Ирена Александра Николай II Алиса Виктория – Альфонсо ХII Евгения в Испании Вольдемар Генри Алексей Висконт Альфонсо в Пруссии в Пруссии в России Трематан в Испании

Близнецовый метод: У человека в среднем в одном проценте случаев рождаются близнецы. Они могут быть однояйцевыми и разнояйцевыми. Разнояйцевые, или неидентичные, близнецы рождаются в результате оплодотворения двух яйцеклеток двумя сперматозоидами. Они поэтому похожи друг на друга не более чем братья и сестры, рожденные неодновременно, и могут быть разнополыми. Но иногда одна оплодотворенная яйцеклетка дает начало не одному, а двум ( или нескольким) эмбрионам. Такие эмбрионы – близнецы развиваются из единственной оплодотворенной яйцеклетки, они всегда либо мальчики, либо девочки. И сходство у таких близнецов называют однояйцевыми или идентичными, поскольку они развились из одной яйцеклетки. Идентичные близнецы представляют большой интерес для изучения наследственности человека, так как различия между ними объясняются не различными генотипами, а влиянием условий развития, т. е. среды.

Сходство в расположении родинок у идентичных близнецов

Цитогенетический метод: Этот метод основывается на микроскопическом исследовании числа и структуры хромосом, подвергнутых специальным обработкам и окрашенных особыми красителями. На рисунке приведено изображение хромосом человека (мужчины), полученное с помощью микроскопирования в ультрафиолетовом свете и компьютерной обработки изображения. Распределение различных цветов на изображении дает возможность идентифицировать каждую из 23 пар хромосом, включая пару половых хромосом (Х- и Y – хромосомы). Исследования хромосом человека показали, что многие врожденные уродства и отклонения от нормы связаны с изменением числа хромосом или изменением морфологии отдельных хромосом. На рисунке приведена фотография хромосом человека с болезнью Дауна. Во всех клетках его организма не 46, а 47 хромосом из-за наличия не двух, а трех хромосом номер 21. Люди, страдающие этим заболеванием, умственно отсталые, имеют низкий рост, короткие руки и ноги, характерный разрез глаз, специфическое выражение лица. У человека известно очень много различных аномалий, связанных с изменением числа или формы хромосом. Эти заболевания называют хромосомными болезнями. В последнее время совместными усилиями медиков и генетиков разработаны методы, позволяющие диагностировать наличие у плода хромосомных и многих биохимических аномалий даже в период беременности.

Генотип человека:

Хромосомы человека:

Биохимические методы: В последние годы показано, что очень многие наследственные патологические состояния у человека связаны с нарушением обмена веществ. Так, известны аномалии углеводного, аминокислотного, липидного и других типов обмена.

Примеры наследственных признаков человека ПризнакиАльтернативные формы проявления 1)Положение мочки уха 2)Цвет глаз 3)Острота зрения 4)Длина ресниц 5)Форма подбородка 6)Формы волос 7)Подвижность и форма языка 8)Склонность к аллергическим реакциям 1)Свободная мочка 2)Карий 3)Близорукость(небольш ой или средней степени) 4)Длинные ресницы 5)Подбородок с треугольной ямочкой 6)Волосы курчавые 7)Способность складывать язык в трубочку 8)Отсутствие аллергических реакций 1)Приросшая мочка 2)Голубой 3)Нормальное зрение 4)Короткие ресницы 5)Подбородок гладкий 6) Волосы прямые 7)Неспособность складывать язык в трубочку 8)Различные проявления аллергии

Софья Васильевна Ковалевская Федор Иванович (Немец) Шуберт 1758 – 1825 В России с 1783, астроном, математик и геодезист, разрабатывал методы определения широт и долгот

Нарушение генотипа:

Девочка с синдромом Тернера:

Синдром Дауна:

Х –хромосома у человека: