Редкие заболевания и «сиротские» медицинские технологии Проф. Соколов А.А. (Санкт-Петербург)

Две парадигмы современной медицины (P.Stolk at al., 2006) Жизненно необходимые лекарства Лекарства «сироты» Общественное здоровье Индивидуальный пациент Создание лекарств Лечение болезни Соколов А.А.,

Что же такое парадигма ? Paradeigma (греч.) – пример, образец. Paradeigma (греч.) – пример, образец. Парадигма – основополагающая теория, исходная концептуальная схема, модель постановки и решения проблем, господствующая в течение определенного исторического периода. Парадигма – основополагающая теория, исходная концептуальная схема, модель постановки и решения проблем, господствующая в течение определенного исторического периода. Парадигма – совокупность убеждений, ценностей, методов, теоретических и методологических положений, принятых обществом на известном этапе его развития и используемых в качестве образца, модели, стандарта, интерпретации, оценки и систематизации данных, для осмысления гипотез и решения возникающих задач. Парадигма – совокупность убеждений, ценностей, методов, теоретических и методологических положений, принятых обществом на известном этапе его развития и используемых в качестве образца, модели, стандарта, интерпретации, оценки и систематизации данных, для осмысления гипотез и решения возникающих задач. Соколов А.А.,

Ключевые понятия новой парадигмы Редкое заболевание (rare diseases) – это встречающееся с определенной частотой, жизнеугрожающее или хроническое прогрессирующее заболевание, без лечения приводящее к смерти или инвалидизации больного Лекарство-сирота (orphan drug) – это медицинский продукт, предназначенный для диагностики, профилактики и лечения редкого заболевания, неимеющий коммерческих перспектив, но отвечающий нуждам общественного здоровья. Соколов А.А.,

Две парадигмы современной медицины (P.Stolk at al., 2006) Аспект Лечение социально значимых заболеваний с использованием жизненно необходимых лекарств Лечение редких заболеваний с использованием лекарств- «сирот» Время и место действия С 1977г. – весь мирС 1983г. в США С 2000г. в ЕС Основная направленность Общественное здоровье (доступ к эффективному лечению как можно большего числа пациентов) Индивидуальный пациент (каждый пациент имеет право на все возможное лечение) Кто инициировал и развивает ВОЗ, государства члены ВОЗ Правительства Австралии, ЕС, Японии, США, и ряда др. стран, группы пациентов ПриоритетыЛекарство (д.б. включено в перечень ЖЛС, иметь доказанную эффек тивность, безопасность и хорошие показатели коэф. стоимость-эффективность) Заболевание (д.б. классифици- ровано как редкое, а лекарство для его лечения как лекарство «сирота») Политические цели Предоставление уже существующих лекарств для всех нуждающихся в них больных Предоставление новых лекарств для до сих пор неизлечимых больных Целевые популяции Первоначально – слаборазвитые страны, сейчас – все страны Высокоразвитые страны, развивающиеся страны Экономические особенности Учет коэф. стоимость- эффективность, непрерывный и простой доступ Относительно высокая цена для индивидуального пациента, максимизация стоимости для популяции

Страны, принявшие законодательные акты по редким заболеваниям и лекарствам «сиротам» США (1983) США (1983) Австралия (1997) Австралия (1997) Япония (1993) Япония (1993) Сигапур (1991) Сигапур (1991) Тайвань Тайвань Южная Корея Южная Корея Канада Канада Европейский Союз (2000) Европейский Союз (2000) Соколов А.А.,

Критерии редкого заболевания СтранаКритерий В пересчете США < американцев 1:1 500 Канада < 1 : :2 000 Европа < 5 : (< граждан ЕС) (< граждан ЕС) 1:2 000 Япония < японцев 1:2 500 Австралия < австралийцев 1:9 000 Россия «Редкая технология» - приме- няется меньше, чем у пациентов в стране* 1: Соколов А.А., * Согласно положению Формулярного Комитета РАМН

Критерии «редкоприменяемой медицинской технологии» (Формулярный Комитет РАМН, 2006) 1. Высокий уровень доказательства эффективности и жизненной необходимости (без ее применения при угрожающих жизни заболеваниях и синдромах наступит прогрессирование заболевания или появится ухудшение его течения, осложнения или наступит смерть пациента); 2. Редкое применение (количественным критерием редкости является использование (реальное или прогнозируемое) медицинской технологии менее чем у человек в Российской Федерации). Соколов А.А.,

Парадокс редкости Парадокс редкости в том, что хотя болезни редки, пациенты с редкими заболеваниями многочисленны, поэтому совершенно обычно иметь редкую болезнь. Редкие болезни могут затронуть любую семью, в любое время. Это не только что-то ужасное, что случается с другими. Это - очень жестокая действительность, которая может случиться с каждым, кто имеет ребенка или с ним самим. Пациент с редким заболеванием - сирота системы здравоохранения, зачастую без диагноза, без лечения, без научных исследований: а поэтому - без надежды. Парадокс редкости в том, что хотя болезни редки, пациенты с редкими заболеваниями многочисленны, поэтому совершенно обычно иметь редкую болезнь. Редкие болезни могут затронуть любую семью, в любое время. Это не только что-то ужасное, что случается с другими. Это - очень жестокая действительность, которая может случиться с каждым, кто имеет ребенка или с ним самим. Пациент с редким заболеванием - сирота системы здравоохранения, зачастую без диагноза, без лечения, без научных исследований: а поэтому - без надежды.

Проблемы больных Сниженная продолжительность жизни Сниженная продолжительность жизни Ограниченные возможности (инвалидность) и, как следствие, уменьшение образовательных, профессиональных или социальных перспектив Ограниченные возможности (инвалидность) и, как следствие, уменьшение образовательных, профессиональных или социальных перспектив Отсутствие надежды Отсутствие надежды Соколов А.А.,

Внешние проблемы Недостаток качественной информации и научных знаний Недостаток качественной информации и научных знаний Ограниченность и малочисленность научных исследований Ограниченность и малочисленность научных исследований Трудности в постановке диагноза (задержка с диагностикой) Трудности в постановке диагноза (задержка с диагностикой) Несовершенство классификаций, в том числе международных Несовершенство классификаций, в том числе международных Отсутствие дееспособного регистра (медицинский архив это не регистр!) Отсутствие дееспособного регистра (медицинский архив это не регистр!) Отсутствие доступных эффективных методов лечения (трудности в получении доступа к лечению) Отсутствие доступных эффективных методов лечения (трудности в получении доступа к лечению) Недостаточное взаимопонимание, взаимодействие и координация между органами государственной власти, медицинскими и социальными работниками и больными Недостаточное взаимопонимание, взаимодействие и координация между органами государственной власти, медицинскими и социальными работниками и больными Соколов А.А.,

Заболевания – 5717 Клиники – 3292 Лаборатории – 4283 Специалисты – Посещаемость – 13840

«Программа» «7 нозологий» «Программа» «7 нозологий» Гипофизарный нанизм: Соматотропин Гипофизарный нанизм: Соматотропин Рассеянный склероз: Глатирамера ацетат, Интерферон бета-1а, Интерферон бета-1b Рассеянный склероз: Глатирамера ацетат, Интерферон бета-1а, Интерферон бета-1b Миелолейкоз и др.гемобластозы: Бортезомиб, Иматиниб, Ритуксимаб, Флударабин Миелолейкоз и др.гемобластозы: Бортезомиб, Иматиниб, Ритуксимаб, Флударабин Болезнь Гоше: Имиглюцераза Болезнь Гоше: Имиглюцераза Муковисцидоз: Дорназа альфа (пульмозим) Муковисцидоз: Дорназа альфа (пульмозим) Трансплантация органов или тканей: Микофеноловая кислота, Микофенолата мофетил, Такролимус, Циклоспорин Трансплантация органов или тканей: Микофеноловая кислота, Микофенолата мофетил, Такролимус, Циклоспорин Гемофилия: Фактор свертывания VIII, Октоког альфа, Фактор свертывания IX, Эптаког альфа (активированный) Гемофилия: Фактор свертывания VIII, Октоког альфа, Фактор свертывания IX, Эптаког альфа (активированный)

Нозология Количество федеральных льготников Количество региональных льготников Общее количество льготников Гемофилия Муковисцидоз Гипофизарный нанизм Болезь Гоше Хр. миелолейкоз и др. гемобластозы Рассеянный склероз Трансплантация органов и тканей ИТОГО: Количество больных по 7 нозологиям (информация Росздрава на 1 января 2008 г.)

Нозология Сумма закупки I полуголдие, млн.руб. Сумма закупки II полуголдие, млн. руб. Гемофилия3 970,5 050, Муковисцидоз271, 345, Гипофизарный нанизм450,49, Болезнь Гоше575, 565, Хронический миелолейкоз и другие гемобластозы 6 721,5 760, Рассеянный склероз2715,2 791, Трансплантация органов и тканей 658,862, ИТОГО: (в официальных данных цифры не совпадают) ,15 768, Объемы закупок на 2008 г. (Росздрав, март 2008)

Профессиональная служба по редким заболеваниям Формулярного комитета РАМН Стандарты, протоколы ведения больных Стандарты, протоколы ведения больных Мониторинг программы 7 нозологий Мониторинг программы 7 нозологий Предложения по нормативным документам, регулирующим работу в регионах Предложения по нормативным документам, регулирующим работу в регионах Взаимодействие различных целевых групп – специалистов, пациентов, производителей, дистрибьютеров, организаторов Взаимодействие различных целевых групп – специалистов, пациентов, производителей, дистрибьютеров, организаторов Оценка качества жизни и экономики программы Оценка качества жизни и экономики программы Выработка политики и создание государственной программы по редким болезням, включая вопросы диагностики Выработка политики и создание государственной программы по редким болезням, включая вопросы диагностики