Методы изучения генетики человека. Выполнил ученик 10 «А» класса. Садомов Сергей Сергеевич. Руководитель: Торбина Наталья Александровна.

Вступление Генетика человека изучает: А) огромное практическое значение для человечества; Б) наследование нормальных и патологических признаков у человека; В) раннее распознавание заболевания для их профилактики. Особенности генетики человека: Особенности генетики человека: А) неприменимы методы экспериментальной генетики; Б) человек размножается медленно и имеет небольшое количество детей.Задачи: 1. Выяснить особенности человека, как объекта генетических исследований. 2. Познакомиться с основными методами генетики человека, для чего и когда они применяются. 3. Значение генетики человека для медицины.

Рассмотрим следующие методов изучения генетики человека. 1. Клинико- генеалонический метод; 2. Цитогенетический метод; 3. Близнецовый метод; 4. Антропогенетический метод; 5. Иммуногенетический метод; 6. Популяционно- генетический метод.

1. Клинико – генеалогический метод. Основа метода – составление родословной и её последующий анализ. С помощью этого метода установлено: С помощью этого метода установлено: 1) Какие признаки доминантны, какие рецессивные; 2) Сцепленное с полом наследование; 3) Взаимодействие генов; Впервые предложен Ф. Гальтоном в 1865 г. Впервые предложен Ф. Гальтоном в 1865 г.

2. Цитогенетический метод. Болезнь Дауна 47 хромосом (трисомия 21-ой пары). Самая известная и распространённая болезнь. Признаки: плоский нос, узкое нёбо, воронкообразная грудная клетка, монголовидный разрез глаз. Первыс охарактеризовал синдром был английский учёный Джон Лэнгден Даун в 1862 году. Основной объект этого метода являются хромосомы.

Синдром Шерешевского – Тернера (45, Х0) Признаки: широкая кожная складка на шее, половой инфантилизм, не выражены вторичные половые признаки, похожи на детей. Впервые эта болезнь как наследственная была описана в 1925 г. Н. А. Шерешевским, который считал, что она обусловлена недоразвитием половых желез и передней доли гипофиза. В 1938 г. Тёрнер выделил характерные симптомы: половой инфантилизм, кожные крыловидные складки на боковых поверхностях шеи и деформацию локтевых суставов.

Синдром Клайнфельтера (46, ХХY) Ненормальное половое и физическое развитие у мужчин ( узкие плечи, широкий таз, молочные железы), умственная отсталость, бесплодие. Клиническая картина синдрома описана в 1942 году в работах Гарри Клайнфельтера. Генетической особенностью этого синдрома является разнообразие цитогенетических вариантов и их сочетаний. Обнаружено несколько типов полисомии по хромосома м X и Y у лиц мужского пола: 47, XXY; 47, XYY; 48, XXXY; 48, XYYY; 48 XXYY; 49 XXXXY; 49 XXXYY. Общая частота его колеблется в пределах 1 на новорождённых мальчиков.

Синдром Патау: Синдром Патау - хромосомное заболевание человека, которое характеризуется наличием в клетках дополнительной хромосомы 13. Хромосомную природу заболевания выявил доктор Клаус Патау в Заболевание названо в его честь. Считается, что случаи синдрома Патау были вызваны радиационным заражением, появившимся в результате испытаний ядерного оружия в регионе. Заячья губа.

3. Близнецовый метод В 1876 году Ф. Гальтон предложил использовать метод анализа близнецов для выявления роли наследственности и среды в развитии различных признаков у человека. Близнецы: Монозиготные – образовавшиеся из 1-ой зиготы. Генетически идентичны. Похожи друг на друга. Дизиготные – возникают путём разных яйцеклеток, разными спермато- зоидами, которые развиваются од- новременно.

Близнецовый метод. Близнецовый метод. Исследователь работает с парами близнецов, изучая у них наличие степени выраженности и интересующего его признака. Проводит сопоставление монозиготных (однояйцовых близнецов) с дизиготными ( двуяйцовые); партнёров в монозиготных парах между собой. Близнецовый метод включает в себя: а) подбор близнецовых пар; б) определение зиготности близнецов; в) сопоставление групп моно- и дизиготных близнецов по изучаемому признаку.

4. Антропогенетический метод. Антропогенный метод делится на: АнтропометриюПальмоскопиюДактилоскопиюДерматоглифику

4. Антропогенетический метод. Антропометрия - один из основных методов антропологического исследования, который заключается в измерении тела человека и его частей с целью установления возрастных, половых, расовых и других особенностей физического строения, позволяющий дать количественную характеристику их изменчивости. Таблица Шелдона

4. Антропогенетический метод. Дерматоглифика – изучает линии и узоры на ладонях. Открыл дерматоглифический метод Ф. Гальтон в 1892 году. Дактилоскопия – изучает узоры на пальцах. Пальмоскопия – анализ ладонных узоров.

5. Иммуногенетический метод. У резус (-) у матери развивается резус (+) ребёнок Rh – несовместимости встречаются у 10 % родов. Основной способ лечения: удаление антител у больного ребёнка, с помощью переливания крови. Основной способ лечения: удаление антител у больного ребёнка, с помощью переливания крови. Резусы могут быть: (+) положительными. Встречается у 85% людей. (-) отрицательными. Встречается у 15% людей.

6. Популяционно – генетический метод. Изучает: А) генетическую структуру популяций; Б) взаимодействие факторов, влияющих на распределение наследственных признаков в популяции; В) позволяет понять направление эволюции в истории человечества в разных частях мира; Г) расы и народности с преобладающими заболеваниями.

Популяционно - генетический метод. Изучение генетической структуры популяции является необходимым компонентом для понимания многих проблем биологии человека. Под популяцией понимается совокупность особей определённого вида, существующего в течении достаточно длительного времени. Под популяцией понимается совокупность особей определённого вида, существующего в течении достаточно длительного времени.

Закон Харди – Вайнберга. Закон Харди – Вайнберга. Закон Харди – Вайнберга открыт в 1908 году, или как по – другому его называют: «закон генетической стабильности популяций». Смысл этого закона заключается в том, что при определённых условиях соотношение частот доминантных и рецессивных аллелей генов, сложившееся в генофонде панмиксической популяции (где свободно скрещиваются особи), сохраняется неизменным в ряду поколений. Выявлено уравнение: Где р (в квадрате) доля гомозигот по одному из аллелей; р частота этого аллеля; q (в квадрате) доля гомозигот по альтернативному аллелю; q частота соответствующего аллеля; 2pq доля гетерозигот. Где р (в квадрате) доля гомозигот по одному из аллелей; р частота этого аллеля; q (в квадрате) доля гомозигот по альтернативному аллелю; q частота соответствующего аллеля; 2pq доля гетерозигот.

Дополнительная информация: С помощью вышеуказанных методов в настоящее время у человека выявлено и описано около 2000 различных нормальных и патологических признаков, установлен тип наследования многих из них; стало возможным лечение наследственных аномалий обмена веществ.

Выводы 1. На человека, появившегося на Земле в результате эволюции жизни, распространяются все общебиологические закономерности, в том числе закономерности наследственности и изменчивости. 2. Изучение наследственности и изменчивости человека не может происходить традиционными методами, поэтому были разработаны специальные методы: генеалогический, близнецовый, цитогенетический, биохимический и др.; 3. Изучение генетики человека имеет большое значение для медицины и практического здравоохранения, так как наследственные заболевания составляют значительную долю патологии, особенно детской (4-5% родившихся в каждом поколении); 4. Благодаря развитию генетики человека, разработаны методы диагностики и предупреждения наследственных заболеваний; прогнозирование вероятности появления пораженного генетическим заболеваем потомства.

Н.Н. Приходченко,Т.П. Шкурат - Основы генетики человека. Ростов-на-Дону; «Феникс», 1997 год. В.Н. Ярыгин. Биология: учебное пособие для студентов мед. училища – М.; Гуманитарное издательство центр ВЛАДОС, 2001 год. В.А. Орехова. Медицинская генетика. Минск: Высшая школа, 1997 год. А.О. Рувинский. Общая биология. Учебник для классов, с углублённым изучением биологии – М.; Просвещение, 1993 год.

СПАСИБО ЗА ВНИМАНИЕ!!!