Муниципальное Общеобразовательное Учреждение «Средняя общеобразовательная школа 3 г.Ершова Саратовской области» «Факторы риска внутриутробного развития» Научно - исследовательская работа « Мои исследования в области естествознания » секция : биология. Выполнила работу : Кормилина Наталья

Заячья губа и Волчья пасть. Что вызвало дефект у их ребенка? Между тем по распространенности "заячья губа" уступает только врожденной косолапости и в большинстве случаев причина рождения такого ребенка - наследственность. Так что это, если прибегнуть к метафоре, - проделки природы. Факторами же риска считаются алкоголь, курение, возраст матери (роды после 35 лет). Расщелина верхней губы и неба возникает в первые два месяца беременности, когда формируются челюстно-лицевые органы. Узнать о наличии у младенца подобного дефекта можно с помощью ультразвукового исследования, но, к сожалению, только на очень поздних сроках беременности. И поэтому, если в семье уже есть ребенок с "заячьей губой", родители, прежде чем решиться на второго, должны проконсультироваться с генетиком. И все же в большинстве случаев для родителей остается секретом, почему у них "получился" такой ребенок. Причина, как правило, кроется в том, что в первые два месяца беременности - а именно в этот период происходит закладка челюстно-лицевых органов - плод испытал какое-то неблагоприятное воздействие. Например, мать перенесла грипп или инфекционное заболевание на фоне высокой температуры, у нее был токсикоз, она продолжала работать на вредном химическом производстве, жила в экологически неблагоприятной зоне, могут стать алкоголизм или наркомания женщины, а также постоянно испытываемые стрессы. Что вызвало дефект у их ребенка? Между тем по распространенности "заячья губа" уступает только врожденной косолапости и в большинстве случаев причина рождения такого ребенка - наследственность. Так что это, если прибегнуть к метафоре, - проделки природы. Факторами же риска считаются алкоголь, курение, возраст матери (роды после 35 лет). Расщелина верхней губы и неба возникает в первые два месяца беременности, когда формируются челюстно-лицевые органы. Узнать о наличии у младенца подобного дефекта можно с помощью ультразвукового исследования, но, к сожалению, только на очень поздних сроках беременности. И поэтому, если в семье уже есть ребенок с "заячьей губой", родители, прежде чем решиться на второго, должны проконсультироваться с генетиком. И все же в большинстве случаев для родителей остается секретом, почему у них "получился" такой ребенок. Причина, как правило, кроется в том, что в первые два месяца беременности - а именно в этот период происходит закладка челюстно-лицевых органов - плод испытал какое-то неблагоприятное воздействие. Например, мать перенесла грипп или инфекционное заболевание на фоне высокой температуры, у нее был токсикоз, она продолжала работать на вредном химическом производстве, жила в экологически неблагоприятной зоне, могут стать алкоголизм или наркомания женщины, а также постоянно испытываемые стрессы.

Волчья пасть врождённый порок развития, заключающийся в незаращении верхней челюсти и твёрдого нёба, в результате чего получается расщелина, соединяющая полости рта и носа. Встречается приблизительно у 1 из 1000 новорождённых. Причиной является задержка срастания верхнечелюстных отростков с сошником. Различают четыре формы: Волчья пасть врождённый порок развития, заключающийся в незаращении верхней челюсти и твёрдого нёба, в результате чего получается расщелина, соединяющая полости рта и носа. Встречается приблизительно у 1 из 1000 новорождённых. Причиной является задержка срастания верхнечелюстных отростков с сошником. Различают четыре формы: 1. незаращение мягкого нёба; 2. незаращение мягкого и части твёрдого нёба; 3. полное одностороннее незаращение мягкого и твёрдого нёба; 4. полное двухстороннее незаращение. В. п. вызывает нарушение питания (попадание пищи в дыхательное горло, в полость носа), дыхания и речи (гнусавость, искажённое произношение звуков «к», «п», «т»). Часто сочетается с расщелиной в верхней губе. Лечение: хирургическая операция и протезирование; диспансерное наблюдение (смена лечебных аппаратов) до 16 лет. В. п. вызывает нарушение питания (попадание пищи в дыхательное горло, в полость носа), дыхания и речи (гнусавость, искажённое произношение звуков «к», «п», «т»). Часто сочетается с расщелиной в верхней губе. Лечение: хирургическая операция и протезирование; диспансерное наблюдение (смена лечебных аппаратов) до 16 лет. Заячья губа-разрыв, расщелина в средней части нёба, возникающая вследствие незаращения двух половин нёба в период эмбрионального развития. Может быть поражена лишь часть нёба (например, только мягкое нёбо или язычок нёба), или же расщелина может проходить по всей длине, сочетаясь с билатеральными расщелинами в передней части верхней челюсти; нередко такие дети рождаются с расщелиной губы. Различают четыре формы: 1.незаращение мягкого неба, 2.незаращение мягкого и части твердого неба, 3.полное одностороннее незаращение мягкого и твердого неба 4.полное двухстороннее незаращение.

Синдром Дауна (СД) Синдром Дауна (СД), - наиболее изученная хромосомная болезнь. Описана врачом в 1866 г. и названа им монголизмом. Частота СД среди новорожденных равна 1: :800, не имеет какой-либо временной, этнической или географической разницы при сравнении одинакового возраста родителей. Частота рождения детей с СД зависит от возраста матери и в меньшей мере от возраста отца. Генетические дефекты, лежащие в основе синдрома Дауна, - самая частая причина врожденных пороков развития и умственной отсталости. Распространенность синдрома Дауна велика: он обнаруживается у 1 из 670 новорожденных. Примерно в 94% случаев синдром обусловлен трисомией по 21-й хромосоме. У 3% больных наблюдается мозаицизм. В остальных случаях синдром вызван наследуемой транслокацией 21-й хромосомы. Как правило, такие транслокации возникают в результате слияния центромеры 21-й хромосомы и другой акроцентрической хромосомы. Фенотип больных определяется трисомией 21q22. Повторный риск рождения ребенка с синдромом Дауна у родителей с нормальным кариотипом составляет около 1%. Повторный риск у лиц с мозаицизмом и носителей сбалансированной транслокации существенно выше. Пожилой возраст матери - единственный фактор риска, для которого четко установлена связь с синдромом Дауна. После 35 лет существенно возрастает вероятность рождения детей с СД надо принимать во внимание распределение рожающих женщин по возрасту (доля женщин, рожающих после 35 лет, из общего числа рожающих). Это распределение меняется иногда в течение лет для одного и того же населения В связи с уменьшением в 2 раза числа женщин, рожающих после 35 лет, в последние 15 лет в России количество детей с СД снизилось на % Для взрослых с трисомией по 21-й хромосоме характерно раннее развитие болезни Альцгеймера. Если у больных женщин рождаются дети, то у каждого второго ребенка диагностируют трисомию по 21- й хромосоме. Некоторые хромосомные аномалии, в частности синдром Дауна ( трисомия по 21-й хромосоме ), предрасполагают к развитию острых миелоидных лейкозов. Синдром Дауна (СД), - наиболее изученная хромосомная болезнь. Описана врачом в 1866 г. и названа им монголизмом. Частота СД среди новорожденных равна 1: :800, не имеет какой-либо временной, этнической или географической разницы при сравнении одинакового возраста родителей. Частота рождения детей с СД зависит от возраста матери и в меньшей мере от возраста отца. Генетические дефекты, лежащие в основе синдрома Дауна, - самая частая причина врожденных пороков развития и умственной отсталости. Распространенность синдрома Дауна велика: он обнаруживается у 1 из 670 новорожденных. Примерно в 94% случаев синдром обусловлен трисомией по 21-й хромосоме. У 3% больных наблюдается мозаицизм. В остальных случаях синдром вызван наследуемой транслокацией 21-й хромосомы. Как правило, такие транслокации возникают в результате слияния центромеры 21-й хромосомы и другой акроцентрической хромосомы. Фенотип больных определяется трисомией 21q22. Повторный риск рождения ребенка с синдромом Дауна у родителей с нормальным кариотипом составляет около 1%. Повторный риск у лиц с мозаицизмом и носителей сбалансированной транслокации существенно выше. Пожилой возраст матери - единственный фактор риска, для которого четко установлена связь с синдромом Дауна. После 35 лет существенно возрастает вероятность рождения детей с СД надо принимать во внимание распределение рожающих женщин по возрасту (доля женщин, рожающих после 35 лет, из общего числа рожающих). Это распределение меняется иногда в течение лет для одного и того же населения В связи с уменьшением в 2 раза числа женщин, рожающих после 35 лет, в последние 15 лет в России количество детей с СД снизилось на % Для взрослых с трисомией по 21-й хромосоме характерно раннее развитие болезни Альцгеймера. Если у больных женщин рождаются дети, то у каждого второго ребенка диагностируют трисомию по 21- й хромосоме. Некоторые хромосомные аномалии, в частности синдром Дауна ( трисомия по 21-й хромосоме ), предрасполагают к развитию острых миелоидных лейкозов.

Соотношение мальчиков и девочек среди новорожденных с СД составляет 1:1. Дети с СД рождаются в срок, но с умеренно выраженной пренатальной гипоплазией (на % ниже средних величин). Многие симптомы СД заметны при рождении, в последующем они проявляются более четко. Соотношение мальчиков и девочек среди новорожденных с СД составляет 1:1. Дети с СД рождаются в срок, но с умеренно выраженной пренатальной гипоплазией (на % ниже средних величин). Многие симптомы СД заметны при рождении, в последующем они проявляются более четко.пренатальной гипоплазиейпренатальной гипоплазией Следующие 10 признаков наиболее важны для постановки диагноза, наличие 4-5 из которых достоверно указывает на наличие СД: 1)уплощение профиля лица (90%); 2) отсутствие рефлекса Моро (85%);рефлекса Моро 3) мышечная гипотония (80%); 4) монголоидный разрез глазных щелей (80%); 5) избыток кожи на шее (80%); 6) разболтанность суставов (80%); 7) диспластичный таз (70%); 8) диспластичные ушные раковины (60%); 9) клинодактилия мизинца (60%); 10) четырехпальцевая сгибательная складка ладони (45%). Большое значение для диагностики имеет оценка динамики физического и умственного развития ребенка. При СД и то, и другое задерживается. Рост взрослых больных на 20 сантиметров ниже среднего. Особенно проявляется задержка в умственном развитии до уровня имбецильности, если не применятся специальные методы обучения. Дети с СД ласковые, внимательные, послушные, терпеливые при обучении. Реакция детей с СД на окружающую среду очень низкая в связи со слабым клеточным и гуморальным иммунитетом, снижением репарации ДНК, недостаточной выработкой пищеварительных ферментов, ограниченными компенсаторными возможностями всех систем. По этой причине дети с СД часто болеют пневмониями, тяжело переносят детские инфекции. У них отмечается нарушение питания, выражен авитаминоз. Врожденные пороки внутренних органов, сниженная приспособленность детей с СД часто приводят к летальному исходу в первые 5 лет. Следствием измененного иммунитета и недостаточности репарационных систем (для поврежденной ДНК) являются лейкозы, часто встречающиеся у больных СД.имбецильности. Многие люди с трисомией-21 способны теперь вести самостоятельную жизнь, овладевают несложными профессиями, создают семьи!!!

ДЦП. Детский церебральный паралич - заболевание, вызванное поражением головного мозга, обычно проявляющееся в раннем детском возрасте и характеризующееся двигательными нарушениями: параличами, слабостью мышц, нарушением координации, непроизвольными движениями. Со временем ДЦП не обостряется, поскольку это не прогрессирующее заболевание. Хотя при детском церебральном параличе поражены мышцы, отнюдь не мышцы и не нервы являются причиной этого заболевания. Детский церебральный паралич обычно вызван поражением или травмой участка головного мозга, контролирующего движения мышц, до родов, во время родов или сразу после них Точная причина детского церебрального паралича еще не установлена, и хотя врачи обсуждают этот вопрос уже на протяжении нескольких десятилетий, к определенному выводу они так и не пришли. Этот дефект принято связывать не с одним единственным заболеванием, но с целым рядом расстройств. Самые распространенные причины церебрального паралича: Детский церебральный паралич - заболевание, вызванное поражением головного мозга, обычно проявляющееся в раннем детском возрасте и характеризующееся двигательными нарушениями: параличами, слабостью мышц, нарушением координации, непроизвольными движениями. Со временем ДЦП не обостряется, поскольку это не прогрессирующее заболевание. Хотя при детском церебральном параличе поражены мышцы, отнюдь не мышцы и не нервы являются причиной этого заболевания. Детский церебральный паралич обычно вызван поражением или травмой участка головного мозга, контролирующего движения мышц, до родов, во время родов или сразу после них Точная причина детского церебрального паралича еще не установлена, и хотя врачи обсуждают этот вопрос уже на протяжении нескольких десятилетий, к определенному выводу они так и не пришли. Этот дефект принято связывать не с одним единственным заболеванием, но с целым рядом расстройств. Самые распространенные причины церебрального паралича: Вероятность возникновения ДЦП у недоношенных младенцев гораздо выше, чем у полноценных Если после рождения ребенок не закричит в течение первых пяти минут жизни или если остается в инкубаторе на протяжении четырех и более недель, или же если произошло кровоизлияние в мозг, вероятность занесения инфекции повышается, а значит, повышается и риск возникновения ДЦП Инфекция определенного типа может передаться от матери ребенку во время и после родов, что также может привести к ДЦП Вероятность возникновения ДЦП повышается во время родов при тазовом предлежании плода, в результате использования анальгетиков или разрыва околоплодной мембраны (это может привести к занесению инфекции) Вероятность возникновения ДЦП выше у детей, перенесших черепно-мозговую травму, менингит или кровоизлияние в мозг. Точную причину возникновения ДЦП в каждом конкретном случае установить невозможно.

Лечение ДЦП Лечение ДЦП К сожалению, от ДЦП невозможно полностью излечиться, но терапия улучшит состояние ребенка. Лечение ДЦП проводится прежде всего путем тренировки физических и психических функций, позволяющей снизить выраженность неврологического дефекта. Для улучшения мышечной функции используют физиотерапию и трудовую терапию. Лечение на ранних стадиях заболевания помогает частично преодолеть дефекты развития, помогает научиться выполнять нужные действия и задачи. При правильном лечении ДЦП ребенок может научиться вести почти нормальную жизнь. Вот возможные варианты лечения детского церебрального паралича: К сожалению, от ДЦП невозможно полностью излечиться, но терапия улучшит состояние ребенка. Лечение ДЦП проводится прежде всего путем тренировки физических и психических функций, позволяющей снизить выраженность неврологического дефекта. Для улучшения мышечной функции используют физиотерапию и трудовую терапию. Лечение на ранних стадиях заболевания помогает частично преодолеть дефекты развития, помогает научиться выполнять нужные действия и задачи. При правильном лечении ДЦП ребенок может научиться вести почти нормальную жизнь. Вот возможные варианты лечения детского церебрального паралича: 1. Речевая терапия (занятия у логопеда) - помогает научиться управлять мышцами во рту, справляться с проблемами с пережевыванием пищи и артикуляцией звуков. 2. Физиотерапия и трудовая терапия - помогает максимально усилить функции организма и принять индивидуальные ограничения, наложенные заболеванием, чтобы в дальнейшей больной смог вести более-менее самостоятельную жизнь. 3. Лекарственное лечение помогает контролировать судороги, снимать мышечные спазмы и боль 4. Использование ортопедических приспособлений, например, скоб

Врожденный порог сердца. Нарушение развития сердца и крупных сосудов, приводящее к изменению кровотока, перегрузке и недостаточности миокарда камер сердца. Многие виды врожденной патологии сердца и кровеносных сосудов встречаются не только порознь, но и в различных сочетаниях примерно у 1 из каждых 200 новорожденных. Частота врожденных пороков сердца достаточна высока. У разных авторов оценка частоты встречаемости колеблется, но, в среднем, она составляет 0,8 - 1,2% от всех новорожденных. Из числа всех встречающихся пороков развития она составляет до 30%. Причины большинства врожденных пороков сердечно сосудистой системы остаются неизвестными. При наличии в семье одного ребенка с пороком сердца риск рождения других детей с такого рода пороком несколько возрастает, но все, же остается низким: от 1 до 5%. В настоящее время многие из этих пороков поддаются хирургической коррекции, что обеспечивает возможность нормального роста и развития таких детей. Врожденные пороки сердца (ВПС) представляют собой весьма обширную и разнородную группу заболеваний, в которую входят как относительно легкие формы, так и состояния, несовместимые с жизнью ребенка. Основная масса детей погибает в течении первого года жизни (до %), а из них в течении первого месяца. После первого года жизни смертность резко снижается, и в период от 1 года до 15 лет погибают не более 5% детей. Понятно, что это большая и серьезная проблема.

Спит малыш в своей кроватке И посапывает сладко, А на маленькой подушке Рядом спят его игрушки.

Заключение. Я часто думаю о том, что в нашем обществе существуют определённые нормы, правила, регулирующие общение и поведение людей для обеспечения единства общественных и личных интересов, но по отношению к детям- инвалидам эти нормы порой невозможно применить. Дети- инвалиды- кто они ? Это мальчики и девочки - обычные ребята, которые любят читать, рисовать, играть. Им хочется бегать и шалить... Но с раннего детства из- за болезни они вынуждены находиться в замкнутом пространстве. Окружающий их мир ограничивается инвалидной коляской. Особенно тяжело ребятам, которые лишились подвижности из- за травм. Не имея возможности передвигаться самостоятельно и общаться со сверстниками, дети - инвалиды замыкаются в себе, рано узнают, что такое одиночество. Им трудно справляться с эмоциональными нагрузками, взрослея, они понимают, что болезнь неизлечима, тогда начинает страдать их психика. В России насчитывается более 650 тысяч детей с инвалидностью, из них только 140 тысяч учатся в общеобразовательных школах. Дети с отклонениями в умственном развитии чаще всего помещаются в интернаты, где нет возможности получить образование. Детей с неполноценным здоровьем, и так же родителей, воспитывающих детей- инвалидов, по праву можно назвать героями. Как ни горько об этом говорить, но часто детей- инвалидов изолируют от общества, стесняются, прячут. Это причиняет душевную боль как самим близким, так и детям- инвалидам. Не надо забывать, что все люди, независимо от состояния здоровья, рождаются свободными и равными в своих правах, в своём достоинстве и ценности своей личности. Несмотря на то, что человек не является физически неполноценным, он должен иметь такие же права и обязанности, как окружающие его люди. Здравомыслящее общество, в котором соблюдаются нормы морали, должно обеспечить гражданам, имеющим какие- либо физические или психические отклонения, нормальное отношение свойственное здоровым людям. Я часто думаю о том, что в нашем обществе существуют определённые нормы, правила, регулирующие общение и поведение людей для обеспечения единства общественных и личных интересов, но по отношению к детям- инвалидам эти нормы порой невозможно применить. Дети- инвалиды- кто они ? Это мальчики и девочки - обычные ребята, которые любят читать, рисовать, играть. Им хочется бегать и шалить... Но с раннего детства из- за болезни они вынуждены находиться в замкнутом пространстве. Окружающий их мир ограничивается инвалидной коляской. Особенно тяжело ребятам, которые лишились подвижности из- за травм. Не имея возможности передвигаться самостоятельно и общаться со сверстниками, дети - инвалиды замыкаются в себе, рано узнают, что такое одиночество. Им трудно справляться с эмоциональными нагрузками, взрослея, они понимают, что болезнь неизлечима, тогда начинает страдать их психика. В России насчитывается более 650 тысяч детей с инвалидностью, из них только 140 тысяч учатся в общеобразовательных школах. Дети с отклонениями в умственном развитии чаще всего помещаются в интернаты, где нет возможности получить образование. Детей с неполноценным здоровьем, и так же родителей, воспитывающих детей- инвалидов, по праву можно назвать героями. Как ни горько об этом говорить, но часто детей- инвалидов изолируют от общества, стесняются, прячут. Это причиняет душевную боль как самим близким, так и детям- инвалидам. Не надо забывать, что все люди, независимо от состояния здоровья, рождаются свободными и равными в своих правах, в своём достоинстве и ценности своей личности. Несмотря на то, что человек не является физически неполноценным, он должен иметь такие же права и обязанности, как окружающие его люди. Здравомыслящее общество, в котором соблюдаются нормы морали, должно обеспечить гражданам, имеющим какие- либо физические или психические отклонения, нормальное отношение свойственное здоровым людям.