Синдром Элерса- Данлоса Выполнила студентка 5 курса 3 медицинского факультета 2 группы Шульга Алёна Анатольевна

Синдром Элерса- Данлоса - очень редкое наследственное заболевание соединительной ткани, кот орое характеризуется патологической подвижностью в суставах, избыточной эластичностью кож и и хрупкостью тканей. В зависимости от отдельной мутации, серьёзность синдрома может измениться от умеренного до опасного для жизни.

Синдром назван в честь двух дерматологов, идент инфицировавших его в начале XX века: Эдварда Э лерса ( ) из Дании и Анри-Александра Данлоса( ) из Франции.

По распространенности среди населения: Имя НомерОписаниеOMIMГен(ы) Гиперподвижность ( Hypermobility) тип 3 Поражает 1 человека на , вызван аутосомным доминирующим механизмом. Возникает в результате мутации любого из двух генов, которые вызывают Сосудистый тип и CЭД с дефицитом тенасцина-X, соответственно COL3A1, T NXB Классический (Classi cal) тип 1 и 2 Поражает приблизительно от 2 до 5 человек на Затрагивает коллаген типа V, также коллаген типа I , COL5A1, C OL5A2, C OL1A1 Сосудистый (Vascular ) тип 4 Поражает приблизительно 1 человека на Вызван аутосомно -доминантным дефектом в синтезе коллагена типа III COL3A1 Кифосколиоз (Kyph oscoliosis) тип 6 Аутосомно-доминантный дефект, вызывающий недостаток фермента, называемого Лизин Гидролаза. Очень редок; описано немногим более 60 случаев , PLOD1 Артрохалазия (Arthr ochalasis) типы 7A и B Поражает коллаген типа I. Крайне редок, описано всего около 30 случаев COL1A1, C OL1A2 Дерматоспараксис (D ermatosparaxis) тип 7CТакже крайне редок, описано около 10 случаев ADAMTS2

Тип Гиперподвижность Самый распространённым вариант болезни. Основные признаки и симптомы включают в себя: Свободные, нестабильные суставы, подверженные: растяжениям, вывихам, под вывихам (частичный вывих), переразгибание суставов; Плоскостопие; Высокое и узкое нёбо; Лёгкие кровоподтёки; Легко повреждающаяся бархатно-гладкая кожа; Раннее начало остеопороза (обычно проявляется в 30 лет); Поражение сердца

Другие симптомы и осложнения могут включать в себя: Низкая плотность костей (остеопения) предшественник остеопороза; Мышечная слабость, часто усугубляется холодной погодой; Деформации позвоночника; Функциональные расстройства кишечника (функциональный гастрит, синдром раздражённого кишечника); Сдавление нервов (синдром запястного канала, парестезия, невралгия тройничного нерва); Болезнь Рейно; Миалгия (боль в мышцах) и артралгия; Чрезмерная усталость; Преждевременный разрыв амниона (выкидыш) во время беременности

Младенцы с гипервподвижностью суставов имеют слабый мышечный тонус (мышечная гипотония), который может задержать развитие таких моторных навыков как самостоятельное сидение, вставание и хождение. Гиперподвижность суставов кисти у ребенка с синдромом Элерса-Данлоса

Классический тип Является вторым по распространённости. Симптомы: Гладкая, сильно эластичная, легко ранимая кожа; Уродливые или необычайно обширные шрамы, особенно на лбу, коленях, локтях и подбородке; Гиперподвижные суставы

Дети могут иметь склонность к развитию грыжи или смещению любого внутреннего органа.

Сосудистый тип Является самой опасной разновидностью синдрома. Проведенные исследования определяют ожидаемую продолжительность жизни примерно в 48 лет. Признаки и симптомы: Гиперподвижность, наиболее очевидна на пальцах рук и ног; Хрупкие стенки сосудов оболочек органов и нежной кожи, имеют склонность к разрыву или образованию аневризмы; Бледная и прозрачная кожа (можно видеть вены на груди); Артериальная/кишечная/маточная хрупкость или трещины, обширные кровоподтёки Некоторые пациенты выражают характерные черты лица (большие глаза, маленький под бородок, тонкий нос и губы, мягкие уши) и имеют маленький рост.

В результате возможности маточного разрыва, беременность может оказаться опасной для жизни. Кожная биопсия может служить доказательством аномальной структуры коллагена. Этот биомеханический анализ выявляет более 95 % случаев. Лабораторное тестирование рекомендуется лицам имеющим два или более значительных симптома.

Тип кифосколиоз Основные симптомы: общая нестабильность (непрочность) суставов. у младенцев наблюдается слабый мышечный тонус, задержка в развитии моторных навыков, прогрессирующее в течение жизни ненормальное искривление позвоночника сколиоз, при котором обычно больные не могут ходить к 20 го дам. легко ранимые глаза и кожа, также вероятна уязвимость кровеносных сосудов спонтанная отслойка сетчатки, кровоизлияния в стекловидное тело, разрывы глазного яблока и роговицы, склер. сниженная плотность у костей

Артрохалазия Основные симптомы: тяжелая генерализованная гипермобильность суставов с повторными вывихами (подвывиха ми) врожденный вывих бедра. гипсе растяжимость кожи, хрупкость тканей, атрофичные рубцы, частые кровоизлияния, мышечная гипотония, кифосколиоз, рентгенологически выявляемая умеренно выраженная остеопения.

Дерматоспараксис Основные симптомы: выраженная хрупкость кожи, избыточная и отслаивающаяся кожа. мягкая, тестообразная консистенция кожи, легкое образование кровоизлияний, преждевременный разрыв плодных оболочек, грыжи (пупочные, паховые), как правило крупных размеров.

Название было взято по аналогии с заболеванием у крупного рогатого скота, овец и других животных с аналогичным изменением кожных покровов.

Диагностика Диагностика синдром Элерса-Данлоса проводится медицинским генетиком на основании генеалогических данных, анамнеза, клинического анализа, молекулярно-генетических исследований. Предварительно синдром Элерса-Д анлоса может быть заподозрен при наличии больших диагностических критериев (гипермобильности суставов, гиперэластичности кожи, склонности к кровотечениям) и дополнительных малых (хрупкости кожи, патологии сердца, сосудов, глаз и т. д.). Некоторые формы заболевания требуют проведения биопсии кожи для гистологического, гистохимического, электронно-микроскопического исследования.

Лечение Сиднром лечиться в соответствие с теми проявлениями болезни, которые наблюдаются у каждого пациента в отдельности. Важно не допускать какого-либо повреждения кожи, т.е. нужно ее защищать (от повреждений, травм, солнца). При травмировании необходим тщательный уход, как и при инфицировании. Также следует избегать повреждений суставов. Время от времени, необходимо фиксировать суставы. Необходимо выполнять упражнения, которые укрепляют мышцы и поддерживают суставы, чтобы снизить повреждение суставов.

Спасибо за внимание!