Yrd. Doç. Dr. Mustafa YORGANCILAR Neden genetik? Genetik biyolojinin bütün konularında merkezi bir pozisyona sahiptir. Diğer bütün bilim dallarından. - презентация

1

2 Yrd. Doç. Dr. Mustafa YORGANCILAR

3 Neden genetik? Genetik biyolojinin bütün konularında merkezi bir pozisyona sahiptir. Diğer bütün bilim dallarından farklı olarak günlük hayatımızın her alanına girmiştir.

4 İnsanlar tarih boyunca yetiştirdikleri bitki ve hayvanlar arasında seleksiyon yöntemi ile daha iyi ve kaliteliyi seçiyorlardı. Aynı zamanda anne ve babalarındaki bazı hastalıkların kendilerinde ve çocuklarında gördüklerini sorguluyorlardı. Buna rağmen genetik, 1860 yıllarında Gregor MENDELin yaptığı bir seri araştırmalar sonucunda GEN adı verilen biyolojik etmenlerin varlığını göstermesiyle başlamıştır.

5 1865te Mendelin bezelyenin 7 farklı karakteri üzerine yaptığı ve Bitki Melezleri adıyla yayınladığı araştırma sonuçları genetik bilimin gerçek başlangıcı olmuştur. ( Ancak bilim adamları 1900 yıllara kadar bu çalışmanın önemini anlayamamışlardır. ) yıllarında Butschi, Strasburger, Oscar- Hertwig ve Fleming tarafından hücre ve çekirdeğin döllenme olaylarındaki rolünün açıklanması Roux ve Weismen tarafından 1983de kromozomların kalıtımdaki öneminin ortaya konması 1900 yılında Correns, De Vries ve Tschermark birbirlerinden habersiz olarak Mendel kanunlarını tekrar keşfetmişlerdir.

6 1910 yılında Morgan ve öğrencileri meyve sineğinde (Drosophyla melanogaster) yaptıkları araştırmalar sonucu genlerin kromozomlar üzerinde taşındığını açıklayan Kalıtımın Kromozom Teorisini yayımlamışlar ve bütün tartışmalara son noktayı koymuşlardır. Bundan sonra hızla gelişen genetik bilimi McClintockun rekombinasyon olayını 1931 yılında fiziksel delilleriyle açıklaması ve 1953te Watson ile Crickin DNAnın moleküler formülünü geliştirmesi sonucu bugünkü seviyeye hızlı bir şekilde ulaşmıştır.

7 Genetik: Nesilden nesile gelen canlıların kalıtımını inceleyen bilim dalı. Gen: Kromozomları oluşturan kimyasal formüllerdir. Genom: Bitkinin soyunu belirleyen en az sayıdaki kromozom topluluğu. Kromozom: Nesilden nesile kalıtımı aktaran ve gen dediğiniz birimlerden oluşan yapılardır. Locus: Kromozomların üzerinde genlerin bulunduğu yere denir. X=Temel kromozom sayısı: Örnek 2n=6X=42 Ekmeklik Buğday Buğdayın temel kromozom sayısı x=7 2n=4x=4*7=28 Makarnalık Buğdayın Kromozom sayısı

8 Kalıtım Genetiği (Mendel Genetiği) Farklı fenotiplere sahip organizmaların birleşmeleri sonucu bu özelliklerin bir sonraki nesle nasıl aktarıldığının gözlenmesi esasına dayanır. Fenotipe ve seleksiyona dayalı genetik. Moleküler Genetik Genetik olayları moleküler düzeyde inceler, moleküler genetikçiler fenotip yerine genin kendisiyle ilgilenir. Populasyon Genetiği Populasyonlar arası ve içindeki genetik varyasyonun niteliğini ve niceliğini araştırır. Geleneksel olarak bu varyasyon fenotipik olarak incelenmekteyken, bugün populasyon genetikçileri varyasyonu moleküler düzeyde incelemektedirler

9 Mendel genetiği, Mendelizm ya da Mendel kanunları, Avusturyalı bir papaz olan Gregor Mendel'in genetik bilimiyle ilgili olarak bulduğu klasik genetik kanunlarıdır.AvusturyalıpapazGregor Mendelgenetik Mendel, manastırın bahçesinde bezelyeleri birbirleriyle çaprazlayarak (eşleştirerek) kalıtım için ilgi çekici sonuçlar buldu. Çalışmalarını yaptığı dönemde kromozom ve genlerin varlığı bilinmemesine rağmen, özelliklerin "faktör" adını verdiği birimlerle nesilden nesile aktarıldığını söyledi. Bahçe bezelyeleriyle yıllarca yapmış olduğu çalışmalarının sonuçlarını 1865'te yayınladığı Bitki Melezleri Üstüne Denemeler isimli eseriyle genetiğin kurucusu olarak kabul edildi. Mendelbezelyeleriçaprazlayarakkalıtımkromozomgenlerin1865genetiğin

10 Materyali iyi bir şekilde seçmiş, Dikkatli bir şekilde planlanmış, Çok fazla miktarda veri toplamış, Bulduğu sonuçların hipotezlere uygunluğunu ortaya koymuştur. MENDELİN Bezelyede çalışmasının iki önemli nedeni; 1.Bezelyenin çok kolay tanımlanabilen, analizi yapılabilen farklı tohum rengi ve şekline sahip olması ile pazardan kolayca alınabilmesi 2.Bezelyeler kendine döllendiği gibi açıkta döllenebilmektedir. 3.Çiçeklerde dişi organ ve erkek organ aynı yapının içerisindedir.

11 Diğer nedenler; - Bezelye ucuz, - Kolay temin edilebilmekte, - Az yer kaplamakta(yetiştirme esnasında ) - Generasyon süresi kısmen kısa, - Çok sayıda döl vermektedirler.

12 BİR KARAKTER AÇISINDAN FARKLILIK Mendel çalışmaları için birçok karakter seçmiş, seçtiği her bir karakter için bitkilerin hatlarını toplamış ve onların saf olduğundan emin olmak için 2 yıl kendileme yapmıştır. SAFHAT: Çalışılan karakter veya özellik açısından açılım göstermeyen yani tamamen homozigot olduğu kabul edilen ve kendileme sonucunda oluşan bütün döllerde bu karakter bakımından aynı yapıyı gösteren populasyondur. - Bu geriye melezleme ile mendel akılcı bir başlangıç yapmıştır - Aynı zamanda kontrol bitkisi yetiştirmeyi de ihmal etmemiştir. - Yetiştirdiği saf bezelye hatlarında ikisi çiçek rengi bakımından farklılık göstermekteydi: beyaz - mor Bunları kendilemiş ve kendi içlerinde bir açılma gözlenmemiştir.

13 Anaçların FenotipleriF1F2F2deki açılım oranı Yuvarlak x Kırışık tohumluHepsi Yuvarlak 5474 yuarlak; 1850 kırışık 2.96:1 Sarı x Yeşil TohumluHepsi sarı6022 sarı:2001 yeşil3.01:1 Mor x Beyaz ÇiçekliHepsi mor705 mor: 224 beyaz3.15:1 Düz yüzeyli x Kırışık baklalı Hepsi düz882 düz yüzeyli: 299 kırışık 2.95:1 Yeşil x Sarı baklalıHepsi yeşil 428 yeşil: 152 sarı2.82:1 Dallarda x Terminal çiçekli Hepsi Dallarda 651 dallarda: 207 terminal 3.14:1 Uzun x Kısa gövdeliHepsi uzun 787 uzun: 277 kısa2.84:1

14 (sarı) YY x yy (yeşil) Yy (F1) Sarı x Yy 3:4 sarı1:4 yeşil 1:4 homozigot sarı (Saf hat)2:4 heterozigot (Saf olmayan sarı) Hepsi yeşil

15 Yuvarlak daneli RR ve yeşil çiçekli yy Kırışık daneli rr ve sarı çiçekli YY bir birey melezleniyor F1 de oluşacak genotipleri ve F2 de meydana gelecek fenotipleri belirtiniz. RRyy x rrYY Ry X rY Zigot RrYy RrYy x RrYy Kendileme generasyonu F2: ?

16 RYRyrYry RYRRYY *RRYy *RrYY *RrYy * RyRRYy*RRyyRrYy*Rryy rYRrYY*RrYy*rrYYrrYy ryRrYy*RryyrrYyrryy

17 F2 generasyonunda 800 tohum oluştu bunların kaç adedi Sarı çiçek özelliğine sahip ve Yuvarlak danelidir 800/16*9=450 adet Kaç adedi homozigot ve Sarı çiçek özelliğine sahip ve Yuvarlak danelidir.

18 Daha sonra yapılan bütün çalışmalar F2'deki 3:1 'lik açılımın aslında 1:2:1 genotip açılma uyduğunu göstermiştir. Böylece, önceki araştırıcıların asıl problemlerinin 1:2:1 açılımı olduğu anlaşılmıştır. Mendel 1:2:1oranını aşağıdaki şekilde açıklamıştır 1. Farklı yapılarda katılım belirleyicileri vardır. Günümüzde katılım belirleyicilerini gen olarak adlandırmaktayız. 2. Her bir bezelye bitkisi çalışılan her bir karakter için her bir hücrede iki adet gene (bir gen çiftine ) sahiptir. Mendelin bu konudaki açıklaması F1 bitkisinin dominant karakteri belirleyen bir gene, resesif karakteri belirleyen ve daha sonraki döllerde görülen başka bir gene sahip olduğu şeklindeydi. 3. Gen çiftinin üyeleri (alleller) gametlere eşit olarak ayrılırlar. 4. Dolayısıyla, her gamet bir gen çiftinin yalnızca bir üyesini taşır. 5. Anaçların ürettiği herbir gametin zigotu oluşturmak için birleşmesi tesadüfidir.Yani, gametler taşıdıkları allellerin özelliğine bakılmaksızın bir araya gelirler.

19 AabbCcDdEe ve AaBbCcddEe genotiplerine sahip iki bitki var ve bu bitkilerin melezlenmesi sonucu aabbccddee genotipine sahip yavru bir bitki elde etmek istiyoruz. Arzu edilene sahip olabilmek için ne kadar yavru büyütülmesi gerekmektedir açıklayınız. Bütün genlerin bağımsız bir şekilde ayrıldıkları varsayılırsa bu oranı ürün kuralı ile kolayca hesaplayabiliriz. Beş farklı gen 5 farklı melez yapılıyormuş gibi düşünüldüğünde; Aa x Aa= melezin ¼ aa ¼ x ½ x ¼ x ½ x ¼= 1/256dır bb x Bb= melezin ½ bb Görüldüğü gibi 256 adet yavru büyütülmesine Cc x Cc= melezin ¼ cc gerek vardır. Dd x dd= melezin ½ dd Ee x Ee= melezin ¼ ee

20 Soruların devamı……

21 Kromozomlar, 19. yüzyılda her ne kadar bir hücre organeli olarak dikkat çekse de, Mendel prensiplerinin ortaya konulmasından sonra kalıtımda çok önemli rollerinin olduğu belirlenmiştir yılında, ABD'den Walter Sutton ve Almanya'dan Theodor Bovari adlı araştırıcılar, genlerin kromozomlar üzerinde olabileceğini bildirmişlerdir. Bu araştırıcılar, hipotezlerini genler ve kromozomların davranışlarındaki benzerliği üzerine dayandırmışlardır. Hücre bölünmesi sırasında kromozomların davranışlarını belirtmeden önce, kromozomların genel yapısının ve eşeyli üremenin kısaca bilinmesi gerekmektedir.

22 Ökaryatlarda genel olarak eşeyli ya da eşeysiz olmak üzere iki tip üreme görülür. Eşeysiz üreme bir bireyin kendisinin aynısı yeni bireyler meydana getirmesi olayıdır. Bu durum, ilkel hayvan ve bitkilerde yaygın bir üreme şeklidir (Klonlama, çelikle vs.). Eşeyli Üreme, iki farklı bireyin meydana getirdikleri gametlerin birleşerek, yeni bir bireyin gelişmesini sağlayan ve tek bir hücre olan zigotu meydana getirmeleri olayıdır. Eşeyli üreme ilkel hayvanlar, bitkiler hatta bakterilerde dahil hemen hemen bütün canlı tiplerinde görülebilir.

23 Dişi zigot (2n kromozomlu) Erkek zigot (2n kromozomlu) Büyüme mitoz mitoz Yetişkin dişi (2n) Yetişkin erkek (2n) mayoz Gametogenesis mayoz veya sporogenesis Yumurtalar (n) Sperm veya polen (n) Zigot (2n)

24 Polenlerin rüzgâr, hayvanlar ve su aracılığıyla dişi üreme organının tepeciğine taşınmasına tozlaşma adı verilir. Polenler tepeciğe yapıştıktan sonra polen içindeki erkek üreme hücrelerinden biri yumurtalığa doğru polen tüpünü oluşturur. Diğer erkek üreme hücresi polen tüpünden ilerleyerek yumurtalık içindeki dişi üreme hücresine ulaşır. Yumurtalıkta dişi ve erkek üreme hücrelerinin çekirdekleri birleşerek zigotu oluşturur. Bu olaya döllenme denir. Döllenme sonrasında tohum taslağı gelişerek tohumu oluşturur. Tohumun içinde bulunduğu yumurtalık gelişerek meyveyi oluşturur.

25 1-Çiçek tablası:Çiçek adlı üreme organının geliştiği yapıdır 2-Dişi organ:Tohum taslağı ve Makrospor ana hücresinin bulunduğu embriyo kesesi ve tohumun geliştiği,gerçek meyve oluşumunu sağlayan kısımdır 3 kısma ayrılır; a-Ovaryum b-Stilus c-Stigma 3-Erkek organ:Mikrospoana hücresinin bulunduğu,polenlerin oluştuğu kısımdır. 2kısma ayrılır; a-Flament:Sapcık b-Anter:Başcık 4-Taç ve canak yapraklar: Çiçeklere şekil verip görünümlerini belirleyen,tozlaşmaya yardımcı,özel kokular üretebilen kısımlardır

26 1-Başcıkta bulunan mikrospor ana hücresi mayoz geçirerek 4 tane haploid mikrospor oluşturur. 2-Mikrospor hücrelerinin nukleusları mitozla ikiye ayrılır 3-Oluşan iki mikro nukleus etraflarına bir miktar sitoplazma alırlar 4-Böylece tozlaşmayı sağlayacak polen oluşur 5-Polen nuleuslardan biri polendeki metabolizmayı kontrol eden vegetatif nucleus,diğeri ise döllenmeyi sağlayacak generatif (Doğurucu) nucleustur 6-Polen etrafında türe özgü ve tozlaşma biçimine uygun kabuk oluşur

27 n (Generatif çekirdek) + n (yumurta) --> 2n (zigot) n (Generatif çekirdek) + (n+n) (polar çekirdekler) --> 3n (besi doku, endosperm)

28 1-Makrospor ana hücresi mayozla 4 makrospor yapar,bunlardan 3 tanesi erir geri kalan bir tanesi makrospor olarak kalır. 2-Makrospor hücresinin nucleusu ard arda 3 kez mitoz gecirerek 8 nucleuslu hücre oluşur 3-Makrospor içindeki nukleuslardan 3 tanesi vegetal kutba nucleusları yerleşerek antipod nucleusları oluşturur 4- 2 tanesi ortada polar nucleusları oluşturur 5-Geri kalan 3 nucleustan biri Ovum diğerleride sinerjit nucleusları haline dönüşerek animal (Döllenme) kutbuna yerleşir. 6-Organizasyon bittiğinde döllenmeye hazır embriyo kesesi meydana gelmiştir.

29 Satelit Kısa Kol Sentromer Uzun Kol

30 Median Submedian Subterminal Disentrik İzo Metasentrik Submetasentrik Telosentrik Disentrik Asentrik: Sentromeri yok Polisentrik: Sentromeri ikiden fazla

31 Yüksek bitkilerde kromozom seti ile ilgili üç önemli düzenin olduğu tespit edilmiştir. 1. Her bir somatik hücrenin çekirdeğinde ait olduğu türe göre değişen belirli ve sabit sayıda kromozom bulunur. Türler arası oldukça farklılıklar vardır. 2. Somatik hücrelerin nükleuslarındaki kromozomlar genellikle çift olarak bulunurlar. Örnek: İnsandaki 46 kromozom 23 çift olarak, bezelyede ise 7 çift olarak bulunur. Her kromozom çiftinin 1 kromozomu anadan, diğer kromozomu da babadan gelmiştir. Bu şekilde çekirdeğinde iki benzer kromozom çiftleri bulunan hücrelere diploid denir.

32 Tablo: Bazı bitki ve hayvan türlerinde somatik kromozom sayıları. Organizma Kromozom sayısı Saccharamyces cerevisiae (Yeast = maya) 32 Makarnalık Buğday 28 Ekmeklik Buğday 42 Bezelye 14 Mısır 20 Drosophila Medanagaster 8 Akrep 4 Tavuk 78 Fare 44 Homo sapiens 46

33 3. Eşey hücreleri veya gametler döllenme sonucu birleşirler ve yeni oluşan bireyin somatik hücrelerinde 1i anadan 1i babadan gelen kromozomlar çiftler oluştururlar. Gamet nukleusları haploiddir. Bu da mayoz veya mitoz bölünmenin bir sonucudur. Krizantenlerde 1 türde 18 kromozom vardır. Akraba olan diğer bir türde ise 36 kromozom vardır.Bu türün çekirdeğinde birinci türün kromozomlarından 2 set bulunmaktadır. Bu duruma poliploidy denir. Temel haploid kromozom sayısı (gametlerde) 9 dur. Yani 2. türde temel kromozom sayısının 4 katı kadar kromozom vardır. (4x9=36) Yani tetraploiddir. Bazı bitkilerde 3 set kromozom vardır. Bunlara triploid, 4 set(takım)varsa tetraploid, 5 set pentaploid, 6 set hegzaploid, 7 tak. heptaploid, 8 set oktaploid, 9 set nanaploid, 10 set dekaploid.

34 Fakat genellikle çoğu bitkiler diploiddir. Diploidlerde her iki kromozom seti genel yapı itibarı ile birbirine oldukça benzerdir. Fakat genetik yapı itibarı ile % 100 aynı değildirler. Mesela diploid bir mısırdaki 20 kromozom 10 çift kromozomdan oluşur ve her çift genel yapı olarak benzerdir. Bu yapıdaki benzer çiftlere homolog kromozomlar denir. Poliploid bir bitkinin gametleri her zaman haploid olmayabilir. Diploid veya tetraploid olabilir. Poliploid bitkiler hacim bakımından daha büyüktürler, triploid bir bitki mitoz bölünme ile büyüyüp çoğalabilir, fakat mayoz bölünme olursa anormallikler olur. Triploid bitkiler bazı zamanlarda avantajlıdırlar. Mesela, muzda triploidi çekirdeğin çok küçük olmasına neden olur.

35 Diplloid (2n=2x) bir organizma, mitoz bölünmesi sırasında kromozomlarının ayrılması engellenirse tetraploid yapılar oluşturulabilir. Yani kromozom sayısı 2ye katlanır. Yine aynı işlem tetraploid bir organizmada yapılırsa yeni türde 8 set kromozom bulunur. Buna oktaploid denir. Oktaploid X tetraploid melezinden heraploidler oluşur. Autopoliploidy: Bütün kromozomlar (yeni bireyin) tek bir diploid atadan elde edilirse. Alloploidy: İki veya daha fazla atadan elde edilirse. Monoploidy: Tek bir gametik kromozom setine sahip bir bireye monoploid denir. Eğer ana tür diploid ise monoploid haploid dir.

36 Mitoz: Latincede (mitosen : iplikler : threads) 1870 yılında Alman sitolog Walther Flemming tarafından bulunmuştur. Mitozun Temel Esasları: 1. Mitoz başlangıcı her kromozom replike olmuş durumdadır. 2. Her kromozom boyuna eşit olarak ikiye bölünür (Kromatid) ve ayrılırlar. 3. Ayrılan kromatidlerin her biri zıt kutuplara gider ve yeni oluşan bir çekirdek içinde yer alır ve sonuçta iki yavru oluşur. 4. Bitki ve hayvan hücrelerinde görülen mitozdan bazı sapmalar vardır. Örnek tohum gelişiminde bazı dokuların hücre çekirdekleri hücre duvarları bölünmeden birçok defa bölünürler.

37 Hücre, bölünmeye başlamadan önce hazırlık evresi geçirir. İki mitoz arasında gerçekleşen bu evreye interfaz denir. Mitoz bölünmeİnterfaz Mitoz bölünme İnterfaz safhası : Üç evrede incelenir. 1.G 1 evresi: Küçük bir hücrenin hacim ve yüzey olarak arttığı evredir. 2.S evresi : Hücrenin DNAsının iki katına çıktığı (DNAnın kedini eşlediği) evredir. 3. G 2 evresi:Bölünme sırasında kullanılacak enzimlerin ve proteinlerin sentezlendiği evredir. Kromatin sentezi tamamlandıktan mitoz başına kadar devam eder. Ortalama süresi 3-5 saattir ve bu devre interfazın son devresidir.

38 1. Profaz: (Kromozomların yoğunlaşması ve kalınlaşması) a. Profaz başında kromatinler hızlı bir şekilde yoğunlaşır. b. Profaz sonunda bir kromozom, iki kromatidin bir santromer ile birleşmesi şeklinde görülür. c. Çekirdekçik ve çekirdek zarı kaybolur. d. Mitotik iplikcikler (iğ iplikcikleri) oluşmaya başlar. Profaz sonu ve metafaz başında kromozomlarda yoğunlaşma ve kısalma en üst seviyededir. Mitozun Safhaları

39 2. Metafaz: (Kromozomların sıralanması ve dizilmesi) Çekirdek zarı tamamen kaybolur ve iğ iplikcikleri kromozomların yapısında oluşmaya başlar. Sentromere iğ iplikcikleri kinetekor denilen disk şeklinde protein komplekslerine bağlanırlar. Kromozomlar en iyi metafaz devresinde görülürler. İğ iplicikleri bu devrede tamamen oluşur ve kromozomlar ekvator tablasına sıralanırlar. Metafaz sonunda kromozomların kromotidleri ayrılmaya hazır hale gelmiştir. 3. Anafaz: (Kromozomların ayrılması) Mitozun en kısa devresidir. Bu devrede sentromere bağlanan kromozomların kromotidleri zıt kutuplara ayrılırlar. Kromozomlar ayrıldıktan sonra oluşan her bir yapıya artık bu devreden sonra kromotid denmez. Yavru kromozom veya potansiyel kromozom denir. Anafaz sonunda kromozomlar yeni oluşan genetik olarak aynı iki hücre çekirdeği içine ayrılmaya başlarlar.

40 4. Telofaz: (Kardeş veya yavru çekirdeklerin oluşumu) Telofazda profazın tersine bir işlem olur. İğ iplikcikleri kaybolur ve her kromozom grubu tam olarak oluşmuş bir hücre çekirdeği zarı içinde yer alırlar. Kromozomlar yavaş yavaş uzar ve yoğunluk kaybolur. 5. Sitokinez: (Hücre bölünmesi) Anafaz sonundan başlayarak hücre bölünmeye hazırlanır. İki yeni hücre, hücre çekirdeği ve çekirdekçiği kapsayan hücre zarları oluşur.

41 GİRİŞ Eşeyli üreyen bitkilerde gametlerin (üreme hücrelerinin) oluşumunu sağlayan özel bir bölünme şeklidir. Mayoz bölünmenin amacı; kromozom sayısının yarıya inmesini sağlamaktır. Bu bölünme ile diploid (2n) hücrelerden haploid (n) hücreler meydana gelir. Bu bölünme eşeyli üreyen bitkilerde kromozom sayısının nesilden nesile sabit kalmasını sağlar. Mayozla meydana gelen haploid (n) hücrelere gamet (üreme hücresi) denir. Bu bölünme sonunda bir hücreden, kromozom sayısı yarıya inmiş, kalıtsal yapısı değişmiş 4 yeni hücre oluşur.

42 Mayoz bölünme, bir birini takip eden Mayoz I ve Mayoz II olmak üzere iki bölümden oluşur. Mayoz Ide kromozom sayısı yarıya iner, mayoz IIde ise kromozom sayısı değişmez. Mayoz I de homolog kromozomlar, mayoz II de kromatidler ayrılır Her iki bölünmede de mitozda olduğu gibi profaz, metefaz, anafaz ve telofaz evreleri görülür. 2n nn Mayoz I nnnn Mayoz II

43 Mayoz Bölünmenin Safaları Mayoz I Safaları Profaz-I Safası : Eşlenmiş kromatitler kısalıp kalınlaşarak kromozomları oluştururlar. Çekirdekçik ve çekirdek zarı erimeye başlar, sonunda kaybolur. Sentrozomlar kendini eşleyerek kutuplara çekilir ve aralarında iğ ipliği oluşur. Anne ve babadan gelen homolog kromozomlar yan yana gelir ve bir birinin üzerine kıvrılır. Kromatitlerin birbirlerine sarılmasına sinaps denir. Homolog kromozom çiftlerinin oluşturduğu dörtlü yapıya tetrat denir. Tetratların sayısı homolog kromozom sayısına eşittir. Tetrat esnasında sinaps yapan kromatitler arasında parça (gen) alışverişi oluşur. Buna Krosing-over denir. İğ iplikleri Krosing-over geçiren Homolog kromozomla r Profaz ı Hücre zarı Çekirdek zarının erimesi

44 Crossing-over: Mayoz bölünmenin profaz I safhasında oluşan tetratların kromatitleri arasındaki parça değişimidir. Crosing-over: mayoz bölünmenin en önemli olayıdır. Çünkü parça değişimi ile yeni gen birleşmeleri meydana gelerek tür içinde çeşitliliği sağlar. KLMNKLMN KLMNKLMN klmnklmn klmnklmn KLMNKLMN mnmn klkl KLKL MNMN klmnklmn KLMNKLMN klmnklmn KLmnKLmn kIMNkIMN

45 Çekirdek zarı çözülmeye başlar ve iğ iplikleri oluşur. Sentrozomlar ve iğ iplikleri kutuplara çekilmeye başlar. Sentromerleri çift olan tetratlar ekvatoral düzlem üzerine dizilir. Bir çift homolog kromozo m Metafaz I Bu safha beş aşamadan oluşur. Leptoten : Kromozomlar iplik biçiminde belirlenir. Zigoten : Her kromozom homologu ile eşleşir. Eş kromozomlar uzunluğuna birbirlerine bağlanırlar. Bivalent olarak adlandırılan kromozom sayısının yarısı kadar çiftler meydana gelir. Pakiten : Homolog kromozomlar arasında tamamen eşleşme olur, kromozomlar zigoten safhasına göre daha kısa ve kalındır. Diploten : Çift oluşturulmuş olan homolog kromozomlar birbirinden ayrılmaya başlar. Crossing – over bu safhada gerçekleşir. Diakinez: kromozomlar spiralleşerek, kalınlaşmaya ve kısalmaya devam eder.

46 Bu evrede tetratlar ikiye ayrılarak kutuplara giderler. Ana ve babadan gelen kromozomlar (homolog) rasgele olarak birbirlerinden ayrılırlar. Özelliklerimizin bazılarının anadan bazılarının babadan geçmesinin nedeni budur. Bu evrede kromozom sayısı indirgendiğinden kutuplara taşınan yani oğul hücrelere geçecek olan kromozom sayısı vücut hücrelerinin kromozom sayısının yarısı (n) kadardır. Anafaz I

47 Hücrenin iki kutbunda bulunan kromozomlar uzayıp incelmeye başlar. Etraflarında çekirdek zarı oluşur. Sitoplazmanın boğumlanmasıyla da haploid (n) sayıda kromozoma sahip iki yavru hücre oluşur. Buraya kadar geçen olaylar mayoz-I olarak adlandırılır. Telofaz I Mayoz I sonunda oluşan Haploit (n) hücreler

48 Profaz II: Kromozomlar yeniden kısalır ve kalınlaşırlar. Kromozomlar yeniden gözlenebilirler. Bu safhadaki kromozomların görünüşü mitoz bölünmenin, profaz safhasından farklılık arz eder. Bu safhada kromatidler büyük ölçüde değişime uğramış ve birbirine çok yakın paralel konumlarını kaybemişlerdir. Profaz II Mayoz II: Mayoz I sonunda meydana gelen haploit hücreler, mayoz IIde tekrar bölünür ve haploit kromozomlu 4 hücre meydana gelir. Mayoz II ana hatlarıyla Mitoz bölünmeye benzer. Burada sadece kromatitler birbirinden ayrılır.

49 Metafaz II: Kromatidler, sentromerlerine bağlı olarak hücrenin orta kısmında toplanırlar ve iğ iplikçikleriyle kutuplara bağlı olarak en gergin hallerini alırlar. Kromatidlerin birbirinden ayrılıp, kutuplara yönelmeleriyle son bulur. Metafaz II Anafaz II Anafaz II: Kromozomlar, kutuplara yerleşmesi, sarmallarının sökülmeye başlaması hücre çekirdeği oluşmaya ve kromozomlar hücre içinde dağılmaya başlamalarıyla son bulur.

50 Telofaz II: Her iki kutuba çekilen kromozomların dağılmasından sonra hücre ortadan boğumlanır ve herbiri ikiye ayrılarak son bulur. Telofaz II Mayoz ile oluşan Haploit (n) 4 yeni hücre

51 Mayoz bölünme kalıtımı sağlar. Bu tam bir haploid kromozom setinin dağılmasıyla sağlanır ve her bir gamette genetik bilgi seti bulunur.Gametler kalıtımın oluşumunu sağlar döllenme ile zigota taşınır.Böylece karakterleri belirleyen genler ebeveynlerden döllere geçer. Mayoz bölünme ayrıca yeni varyasyonların ortaya çıkmasını sağlar.Kromozom setleri gametlere dağılmış olup ortaya çıkacak olan döllerin mitoz bölünmede olduğu gibi belirlenmesi mümkün değildir. Mayoz bölünmede biri anadan diğeri de babadan gelen iki kromozom setine sahiptir. Her bir set tam bir genetik bilgiye sahiptir. Özel bir karakterdeki farklılıkları ihtiva eden her bir setteki bilgi azda olsa farklılık arz edebilir. Mayoz bölünmenin Profaz I safhasında her bir çiftin ana ve baba kromozomları bir araya gelir ve crossing – over kromatidleri arasında değiş tokuş olur. Bu olayın sonucunda bazı bilgiler ya kaybolur yada kazanılabilir.

52 1. Allel genlerin eşit (eşdeğer) olması (=Ko-dominantlık eksik dominans): Mendelin çalıştığı 7 genin tamamı tam dominans göstermiştir. Bu tür kalıtımda dominant gen resesif geni tamamen örter. Fakat bu durumda farklı bir durum ortaya çıkar.

53 Örnek: Camelia japonica Kırmızı Çiçekli X Beyaz Çiçekli AA aa F1:Aa F2: 1AA 2Aa 1aa Kırmızı Pembe Beyaz Genotip oranı: 1:2:1 Fenotip oranı: 1:2:1

54 Heterozigotun iki allelinde eşit olarak kendini ifade eder. Her iki allel gende eşit olarak fonksiyona sahip enzimi kodlarsa bu durum ortaya çıkar. Yani aynı enzimin birden fazla formu var demektir. Aynı locusta yer alan allel genlerin değişik formda enzim yapmalarına allozim denir. İzozim ise ilgili genlerin birden fazla sayıda aynı enzimi yapmalarıdır.

55 2. Epistatik Gen Etkisi (Epistazi) : Gen çiftleri arasında karşılıklı etkileri söz konusu olmasıdır. F2 de 9:3:3:1 yerine a) 9:7 b) 9:3:4 c)15:1 vb. 9:7 oranında tek başına bir genin etkisi olmayıp ancak beraber olunca etkisi ortaya çıkmaktadır. Arpada başak ekseni rengi, Fasulyede bakla rengi gibi karakterler epistatik genlerle idare edilirler.

56 AABB X aabb Kırmızı Beyaz F1: AaBb F2: 15:Kırmızı 1:Beyaz 15:1 çift dominat epistazi durumunda ortaya çıkar. Bu tip genler aynı vasıf üzerine eklemeli etki yaparlar, etkileri eşit ve aynı yöndedir.

57 3. Letal Faktörler: Belli genotipteki bitkilerin hiç yaşama gücünde olmamaları veya kısmen yaşama gücünde olmalarıdır. Genelde homozigot durumda resesif genler veya bazı durumlarda homozigot dominantlarda letal faktörlerin tesiri altındadır. 4. Pleiotropie (Poliphanie): Bir genin birden fazla karakteri etkilemesine denir. Aynı gen çeşitli organların vasıfları üzerine etki yapabilir. Örnek: Susamda kapalı kapsüllülük geni resesiftir. Bu gen homozigot halde olması durumunda kapsüller kapalı olur. Bununla beraber kısırlılık çenek yaprakların çanak şeklinde olması gibi karakterlerde aynı genle idare edilir. Drosophilada beyaz göz rengini tayin eden gen aynı zamanda iç organlarının rengini ve emrüzün kısa olmasınıda tayin eder. Bu durum hem elverişli hem de elverişsizdir.

58 5. Penetrans (Etki Derecesi) ve Expressivite (Tezahür Derecesi): Bir gen melezleme ile başka bir genotipik ortama getirilirse etkisi tamamen kaybolabilir, etki ve tezahür derecesi değişebilir. 6. Xenia: Babadan veya erkek gametten gelen dominant genin etkisini hemen melezleme generasyonunda göstermesine denir. Sarı Tohumlu X Mavi Tohumlu Mısır Püskülü F1:Mavi ÖRNEK: Mısırda Şekerli endosperm, Nişastalı endosperme dönüşebilir. İşte baba bitkiye ait karakterlerin aynı yıl bitki üzerinde görünmesine Xenia denir.

59 Genetik olayları moleküler düzeyde inceler, moleküler genetikçiler fenotip yerine genin kendisiyle ilgilenir. Genom hacmi DNAnın yapısı RNAnın yapısı

60 Eukaryotik (Ökaryotik): Gerçek bir nükleus, nükleus zarı, yine başka bir zar içerisinde sitoplazma ve buna bağlı organelleri olan mitoz veya mayoz bölünebilen hücrelerden oluşan canlıya ökaryotik canlı, hücreye ökaryotik hücre, kromozomuna da ökaryotik kromozom denir. Prokaryotik: Çekirdeğinde zarı olmayan mitoz veya mayoz bölünme göstermeyen hücrelerden oluşan canlıya prokaryotik canlı veya hücreye prokaryotik hücre denir. Genom: Bir hücrede bulunan genetik materyal toplamıdır. Ökaryotik Kromozomların Yapısı 1. Ökaryotik bir kromozom çok uzun bir molekül DNA molekülünden oluşur. Örnek: Drosophila melanogaster: Meyve sineğinin genomu içerisinde en uzun veya hacimli kromozomun DNA miktarı yaklaşık 6,5 x 10 7 nükleotit çifti veya dir bp = 1 baz çifti (nükleotid çifti veya base pair) kMo base pair = 1 kb = 1000 bp

61 a.Moleküler Uzunluk (µm) = baz çifti sayısı (bp) / 3000 b.Moleküler Kütle (Mp) = Bp x 660 Bütün ökaryotik kromozomlar DNA ve çeşitli protein moleküllerinin düzgün bir şekilde sıralanarak oluşturduğu kromatin denilen yapılardan oluşur.Kromatinde bulunan protein molekülleri kromozomun yapısını belirler ve bunlara histonlar denir.Beş değişik histon vardır. Bunlar; H1, H2A, H2B, H3, H4 tür. Histonlar aminoasitten oluşan (1 aminoasit 3 baz sekansı (kodon) tarafından oluşturulur) küçük proteinlerdir ve pozitif yüklüdür.DNAya fosfat bağlarından bağlanır. Histonlar ile DNAnın sarılarak oluşturduğu yapılara nükleozom denir ve 1 nükleozom yaklaşık nanometre uzunluktadır. Nükleozomlar içinde bulunan histonlar birbirlerine sarılarak kromatin lifini veya kromatini oluştururlar. Işık mikroskobu ile görülecek şekilde bağlanarak oluşan kromatine Hezerokromatin, görülemeyen ve gevşek yapıdaki kromatine Ökromatin denir.

62 Çekirdekteki DNAnın kütlesinin tahmininde sitofotometri kullanılır. G 1 devresinde hücrenin kromatini boyandıktan sonra fotometre ile boyanın emilme şiddetinin ölçülmesinin esasına dayanır. Koyu renk olan çekirdeğin oranı toplam genom hacmi ile orantılıdır. Genom hacmi picorom (pg) olarak ifade edilir. Örnek: Arabidopsisde genom hacmi 0,52 pg Lilium langitlarum genom hacmi 680 pg Bu metodla yapılan incelemeler sonucu bitkiler arasında genom hacmi bakımından oldukça büyük farklar tespit edilmiştir.

63 1 pg baz çifti (bp) ne eşittir ( nükleotid çifti ) Arabidopsis de nükleotide Lilium da nükleotide karşılık gelir. İnsan genomu yaklaşık 24 pgdır ve 6,5 milyar baz çiftine eşittir. Bezelyede 20.4 pg nükleotid çiftine Funguslarda 5 x 10 6 ve 5 x 10 7 arası bp Böcekler 5 x 10 5 bp En geniş varyasyon bitkilerde 5 x 10 7 ile 5 x 10 11

64 Yapısı 1. Bazlar : Pürinler Guanin Çift karbon halkalı Pirimidinler Sitozin, Timin, Urasil Tekkarbon halkalı 2. Şekerler: Riboz, Deoksiriboz 3. Fosforik asit (fosfat) Baz + 5 Clu Şeker = Nükleosit Nükleosit + P = Nükleotid Poli Nükleotid 1. Poli Nükleotid tek şeritli DNA 2. Poli Nükleotid çift şeritli DNA

65 a. Bazlardan herhangi birinin şekerlere bağlandığı karbon atomu 1 karbondur. b. Fosfat grubu sürekli olarak şekerin (deoksiriboz) 5 karbon atomuna bağlanır. c. Yine fosfat grubu DNA molekül zincirinde veya polinükleotid içinde diğer nükleotidin şekerinin 3 karbon atomuna bağlanır (Hidroksil gruplara). Birbirlerine birleşmiş nükleotidlerin bağlanması fosfo diester bağlarla olmaktadır. d. DNAda sürekli olarak 1 pürin ve 1 pirimidin bazı hidrojen bağı ile bağlanır. e. DNAda bazların molar konsantrasyonu 2 önemli özelliği ortaya koyar Pürin bazlarının toplam konsantrasyonu pirimidin bağlarının toplam konsantrasyonuna eşittir. [A] +[G] = [T] +[C] 2 0. Adenin ile Timin, Guanin ile Sitozin Konsantrasyonları eşittir. [A] = [T] ve [G] = [C] f. Adenin ile Timin arasında 2 hidrojen bağı Guanin ile Sitozin arasında 3 Hidrojen bağı vardır. g. Bir poli nükleotid çiftinde birisi 5 1­ 3 1 yönünde, bunun komplementeride yününde sıralanmaktadır.

66 Deneysel olarak ilk üç boyutlu tanımlamayı Cambridge üniversitesinden James Watson, Frans Crick 1953 yılında yapmıştır. Bu iki bilim adamının buluşu kendilerine 1962 yılında Nobel ödülü kazandırmıştır. Bu buluş hala biyoloji alanında son yüzyılda yapılan en büyük buluştur. DNA bir biri üzerine sarmal olarak kıvrılmış iki poli nükleotidden ( 1 poli nükleotid çiftinden) oluşmaktadır. Bu poli nükleotidler birbirlerine A-T-G-C olarak eşleşmiştir. Her zincir her 34 A° uzunlukta bir defa tam dönmektedir. Bazlar arası mesafe 3,4 A° kadardır ve bir defa dönme mesafesinde 10 tane baz bulunur. 1A° m. Bunlar birbirlerine H bağı ile bağlanıyorlar. (H bağı: 2 negatif yüklü atom aralarında 1 hidrojen atomunu paylaşmalarına hidrojen bağı deniliyor.) Eşleşen çiftler birbirine düz ve paraleldir.

67 Genellikle DNA molekülünden bahsedilince tek zincirli DNA molekülü anlaşılır. Fakat çift sarmal denildiğinde çift zincir anlaşılır. DNA bölünen hücrelerde kendini eşler buna DNA nın eşlenmesi Replikasyon denir. Bu olayda DNA molekülleri bir fermuar gibi açılır ve bunu yardımcı enzim polimeraz sayesinde yapar. Single – stranded DNA tek zincir Double – stranded DNA çift zincir A ile T arasında 2 H bağı G-C arasında 3H bağı vardır. Bu G ile C yi ayırmak için daha fazla enerji ihtiyaç gösterir. Bir polinükleotid zincirindeki baz sırasına sekans denir.( bazın diziliş sırası) karşılık gelen diğer polinükleotid zincirine complementer zincir denir. Bir zincirde şeker fosfat sırasına göre yönü bunun tamamlayıcısı zincirde yönüne göre sıralanırlar. Bu yönden antiparaleldirler. Buda çift sarmal DNAnın bir zincirdeki son pozisyonu 5 1 – P grubu ile sonlandığını diğerlerindede 3 1 -OH grubu ile sonlandığını gösterir.

68 DNAnın bir çok değişik nükleotid sekansından oluştuğu ve bu nedenle de gen veya genleri üretmek için yeterli olduğu Genlerin belli uzunlukta baz sekanslarından oluştuğu C-G ve A-T birbirleri ile sabit oranda karşı karşıya geldiği ve bütün organizmalarda aynı olduğu DNAnın yeniden oluşturulurken baz çiftleri arasındaki Hidrojen bağlarının koptuğu ve çiftin ayrıldığı Birbirlerini tamamlayan komplamenter karşılıklı şeritlerin veya zincirlerin molekülün kendi kendisini yapmada (replikasyon) bir potansiyel mekanizma olduğu ortaya konulmuştur.

69 DNA (Deoksi ribo nükleik asit) 1. Karbonlu şekerler (C 5 H 10 O 4 ) 2. PO 4 (fosfat) grubu 3. Azot içeren bazlar A, G, T, C 4. Çift şeritli sarmal zincir double – stranded (halka) 5. Çekirdek içinde fonksiyonel 6. Kendisini eşleyebilir. 7. Hayatsal olayları yönlendirir ve nesilden nesile karakter geçişini sağlar. RNA (Ribo Nükleik Asit) 1. Riboz şeker (C 5 H 10 O 5 ) 2. Aynı 3. A, U, G, C 4. Tek şerit 5. Hem çekirdek hem sitoplazmada aktif 6. Eşleyemez 7. Protein sentezi yapar.

70 Populasyonlar arası ve içindeki genetik varyasyonun niteliğini ve niceliğini araştırır.

71 Genetik bir materyal bir hücredeki metabolik hareketleri ve özel organizmaları yönlendirecek her türlü bilgiye sahip olmalı ( genetik şifreye) Genetik materyal devamlı olarak çoğalmalı taşıdığı genetik bilgileri yeni nesle aktarmalı. Genetik materyal bazı zamanlarda küçük değişiklikler geçirmeli ve aynı tür içerisinde varyasyon ortaya koymalı (mutasyon sebep olur).