Неонатальный скрининг - презентация

1 ProPowerPoint.Ru Неонатальный скрининг

2 ProPowerPoint.Ru Генетический скрининг можно определить как выявление в популяции лиц с определенным генотипом, который: обусловливает заболевание (обследование всех новорожденных) предрасполагает к возникновению заболевания может обусловить заболевание у потомства (обследование вступающих в брак при высокой частоте заболевания в популяции) Цель неонатального скрининга – выявить редкие, но тяжелые заболевания еще до развития их симптомов и вовремя начать лечение. Неонатальный скрининг на наследственные заболевания является принципиально новым подходом к профилактике, предложенный медицинской генетикой практическому здравоохранению в ХХ веке

3 ProPowerPoint.Ru Неонатальный скрининг включает в себя систему мероприятий: выявление новорожденных с определенными заболеваниями на доклинической стадии; раннее патогенетическое лечение, позволяющее дать обществу полноценных индивидуумов; медико-генетическое консультирование семьи с целью не допустить повторное рождение больного ребенка

4 ProPowerPoint.Ru Скрининг на наиболее частые и тяжелые наследственные болезни попадает в категорию высокоприоритетных среди прочих проблем здравоохранения, так как он затрагивает мотивацию населения, снижает заметную долю инвалидности и обеспечивает экономию ресурсов.

5 ProPowerPoint.Ru Требования к программам неонатального скрининга на наследственные болезни Заболевание клинически и лабораторно должно быть хорошо изучено Частота заболевания в популяции должна быть достаточно высокой Заболевание должно быть тяжелым, или даже летальным Лабораторные тесты не должны давать ложных отрицательных результатов Лабораторные тесты должны быть простыми, безопасными и этически приемлемыми Должно быть разработано эффективное лечение скринируемого заболевания Скрининг должен быть экономически эффективным Требования сформулированы ВОЗ в 1968 году, т.н. «золотой стандарт»

6 ProPowerPoint.Ru Этим требованиям отвечают следующие заболевания: Фенилкетонурия – в мире скрининг начат с 1964 года, в России – с 1985 года; Врожденный гипотиреоз – в мире скрининг начат с 1973 года, в России – с 1993 года; Адрено-генитальный синдром – проводится во многих странах мира, в России с 2006 года (в рамках национального проекта по здравоохранению); Галактоземия - проводится в некоторых странах мира, в России с 2006 года (в рамках национального проекта по здравоохранению); Муковисцидоз - проводится в некоторых странах мира, в России с 2006 года (в рамках национального проекта по здравоохранению

7

8 ProPowerPoint.Ru Этапы выполнения неонатального скрининга Существуют определённые сроки проведения неонатального скрининга: утро 4-ого дня жизни детей доношенных и 7-ого недоношенных. Анализ производится натощак, т. е. после последнего кормления должно пройти не менее 3 часов. Происходит это в роддоме следующим образом: 1. Из пяточки новорождённого берутся капельки крови. 2. Помещаются на тестовый бланк, который должен полностью ими пропитаться. 3. Направляются на исследование в лабораторию. Тестовый бланк

9 ProPowerPoint.Ru На этом проведение неонатального скрининга не заканчивается. Обычно результаты объявляют через 10 дней (это крайний срок). Если в крови обнаруживаются маркеры заболевания, родителей вместе с ребёнком приглашают в клинику для дополнительных обследований. Среди них могут оказаться: повторное исследование сухого пятна крови; анализ сыворотки крови; копрограмма; потовый тест; ДНК-диагностика. Если диагноз подтверждается, назначается лечение. После этого за малышом устанавливается динамическое медицинское наблюдение для отслеживания результатов.

10 ProPowerPoint.Ru