Предимплантационная генетическая диагностика - презентация

1 Предимплантационная генетическая диагностика Студентка магистратуры Русак Антонина Анатольевна ИПНК НАН Беларуси специальность Биология Биологические науки Тел

2 Предимплантационная генетическая диагностика Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) представляет собой диагностику хромосомных и генетических нарушений эмбриона до его пересадки матери. Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) представляет собой диагностику хромосомных и генетических нарушений эмбриона до его пересадки матери. ПГД позволяет выявить эмбрионы, у которых отсутствуют хромосомные и генетические мутации. Ее целью является обеспечение здорового потомства и предупреждение передачи определенных патологий. ПГД позволяет выявить эмбрионы, у которых отсутствуют хромосомные и генетические мутации. Ее целью является обеспечение здорового потомства и предупреждение передачи определенных патологий.

3 Диагностика эмбриона проводится в цикле экстракорпорального оплодотворения до его переноса в полость матки Диагностика эмбриона проводится в цикле экстракорпорального оплодотворения до его переноса в полость матки

4 Метод экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) был впервые применен в медицинской практике в 1978 году. Метод экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) был впервые применен в медицинской практике в 1978 году. Суть процедуры сводится к получению из яичников женщины созревших яйцеклеток, оплодотворению их сперматозоидами мужа (донора), выращиванию получившихся эмбрионов в специальной среде вне организма женщины (инкубаторе) и переносу эмбрионов в матку. Суть процедуры сводится к получению из яичников женщины созревших яйцеклеток, оплодотворению их сперматозоидами мужа (донора), выращиванию получившихся эмбрионов в специальной среде вне организма женщины (инкубаторе) и переносу эмбрионов в матку.

5 Метод экстракорпорального оплодотворения (ЭКО)

6 ПОКАЗАНИЯ для проведения предимплантационной диагностики: Возраст женщины старше 34 лет Возраст женщины старше 34 лет Возраст мужчины старше 39 лет Возраст мужчины старше 39 лет Носительство хромосомных перестроек, транслокаций, инверсий и других хромосомных и генетических патологий Носительство хромосомных перестроек, транслокаций, инверсий и других хромосомных и генетических патологий Привычное невынашивание беременности (более 2 выкидышей) Привычное невынашивание беременности (более 2 выкидышей) Неудачные попытки ЭКО в анамнезе (более двух) Неудачные попытки ЭКО в анамнезе (более двух) Биопсия бластомера эмбриона

7 ОПИСАНИЕ ПРОЦЕДУРЫ ПГД: Стандартная процедура ЭКО до этапа пункции яйцеклеток; Стандартная процедура ЭКО до этапа пункции яйцеклеток; Стандартные эмбриологические процедуры по обработке яйцеклеток, спермы, проведению микроманипуляций; Стандартные эмбриологические процедуры по обработке яйцеклеток, спермы, проведению микроманипуляций; Лабораторная процедура биопсии эмбриона на 3 день культивирования (с помощью механического, химического или лазерного метода), а затем фиксация бластомера; Лабораторная процедура биопсии эмбриона на 3 день культивирования (с помощью механического, химического или лазерного метода), а затем фиксация бластомера; Генетическая диагностика зафиксированных бластомеров и получение результатов диагностики к 5 дню культивирования эмбрионов; Генетическая диагностика зафиксированных бластомеров и получение результатов диагностики к 5 дню культивирования эмбрионов; Перенос в полость матки эмбрионов без генетических дефектов на 5 день культивирования на стадии бластоцисты; Перенос в полость матки эмбрионов без генетических дефектов на 5 день культивирования на стадии бластоцисты; Стандартные процедуры криоконсервации после переноса эмбрионов; Стандартные процедуры криоконсервации после переноса эмбрионов; Стандартная процедура диагностики беременности примерно через две недели после переноса эмбрионов. Стандартная процедура диагностики беременности примерно через две недели после переноса эмбрионов.

8 ПГД проводится в ходе стандартного цикла экстракорпорального оплодотворения. При ПГД из эмбриона извлекают одну или две клетки, а затем проводят их генетический анализ методом FISH (fluorescent in situ hybridization) на анеуплоидии, транслокации и другие структурные патологии. Другой тип диагностики - полимеразная цепная реакция (ПЦР), которая применяется для диагностики моногенных заболеваний. ПЦР проходит в два этапа: ПГД проводится в ходе стандартного цикла экстракорпорального оплодотворения. При ПГД из эмбриона извлекают одну или две клетки, а затем проводят их генетический анализ методом FISH (fluorescent in situ hybridization) на анеуплоидии, транслокации и другие структурные патологии. Другой тип диагностики - полимеразная цепная реакция (ПЦР), которая применяется для диагностики моногенных заболеваний. ПЦР проходит в два этапа: 1) биопсия эмбриона и фиксация бластомера; 1) биопсия эмбриона и фиксация бластомера; 2) генетическая диагностика. 2) генетическая диагностика.

9 ПРЕИМУЩЕСТВА предимплантационной диагностики: ПРЕИМУЩЕСТВА предимплантационной диагностики: Выбор и перенос в матку только тех эмбрионов, которые не имеют хромосомных патологий Выбор и перенос в матку только тех эмбрионов, которые не имеют хромосомных патологий Снижение риска рождения ребенка с определенными генетическими дефектами Снижение риска рождения ребенка с определенными генетическими дефектами Снижение риска невынашивания (примерно в 2 раза) Снижение риска невынашивания (примерно в 2 раза) Снижение риска многоплодия (примерно в 2 раза) Снижение риска многоплодия (примерно в 2 раза) Увеличение шанса на успешную имплантацию (примерно на 10%) Увеличение шанса на успешную имплантацию (примерно на 10%) Увеличение шансов на благополучное рождение ребенка (примерно на 15-20%) Увеличение шансов на благополучное рождение ребенка (примерно на 15-20%)

10 РИСК при проведении предимплантационной диагностики: Риск случайного повреждения эмбриона (

11 Основные генетические заболевания, диагностируемые методом предимплантационной генетической диагностики Хорея Гентингтона Хорея Гентингтона Синдром ломкой Х-хромосомы Синдром ломкой Х-хромосомы Миотоническая дистрофия Миотоническая дистрофия Синдром Марфана Синдром Марфана Ретиношизис Ретиношизис Гемофилия-А Гемофилия-А Фиброзно-кистозная дегенерация Фиброзно-кистозная дегенерация Бета-таласемия Бета-таласемия Гидроцефалия Гидроцефалия Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса Недержание пигмента Недержание пигмента Острая интермиттирующая порфирия Острая интермиттирующая порфирия Адренолейкодистрофия Адренолейкодистрофия Спинально-церебеллярная атаксия 3 Спинально-церебеллярная атаксия 3 Мышечная дистрофия Дюшенна Мышечная дистрофия Дюшенна Гипокальциемический паралич Гипокальциемический паралич Ангионевротический отек Ангионевротический отек Синдром Карнея Синдром Карнея Nistagmus Nistagmus

12 Определение пола эмбриона методом ПГД

13 Спасибо за внимание