ГБУ «Катайский реабилитационный центр» Те же глаза, То же сердце Те же руки, Другая судьба.

Что такое синдром Дауна? * самая распространённая генетическая аномалия. * врожденное нарушение развития, проявляющееся умственной отсталостью, нарушением роста костей и другими физическими аномалиями. *одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46 кариотип хромосомами

Из истории… * Джон Лэнгдон Хэйдон Даун ученый, впервые описавший синдром Дауна и назвавший его "монголизм«, а также предложил ошибочную теорию расовой регрессии,. На самом деле синдром Дауна не связан с расовыми особенностями и встречается у представителей всех рас. Фамилия доктора совпадает с английским словом, обозначающим "вниз", в результате чего возникло популярное заблуждение о сути синдрома Дауна (умственной отсталости) однако синдром назван так в 1965 г. только по имени собственному, без дополнительных коннотаций.синдром Дауна * Слово "синдром" означает набор признаков или характерных черт. Синдром Дауна, как показал в 1959 году французский ученый Жером Лежен (Lejeune), - это генетическое состояние, которое существует с момента зачатия и определяется наличием в клетках человека дополнительной хромосомы. На рис. английский учёный Джон Даун

Болезнь Дауна встречается в 1 случае на новорождённых. Изучение кариотипа больных синдромом Дауна показало наличие в хромосомном наборе дополнительной 21 хромосомы, т.е. трисомию по этой хромосоме.

* Тело человека состоит из миллионов клеток, каждая из которых обычно содержит 46 хромосом. Хромосомы расположены парами - половина от матери, половина от отца. У людей с синдромом Дауна в 21-й паре присутствует дополнительная хромосома, вследствие чего, в клетках оказывается по 47 хромосом. При этом у родителей, как правило, нормальный генотип.

Формы синдрома Дауна * Примерно в 95 % случаев возникает ненаследственный вариант болезни простая полная трисомия 21 хромосомы, обусловленная нерасхождением хромосом во время мейоза.мейоза * Примерно у 3 % больных наблюдается мозаицизм (не все клетки содержат лишнюю хромосому). мозаицизм * В остальных случаях синдром вызван спорадической или наследуемой транслокацией 21-й хромосомы. Такие транслокации возникают в результате слияния центромеры 21-й хромосомы и другой акроцентрической хромосомы.транслокациейцентромеры

Зубная аномалия Монголоидный разрез глаз Характерная поперечная складка на ладони Плоское лицо Короткий нос Короткая шея

Предимплантационная генетическая диагностика Суть методики заключается в проведении генетического тестирования эмбрионов до переноса их в полость матки женщины. Тестирование позволяет определить, какие из эмбрионов, "генетически здоровы", а какие содержат поврежденные гены. Для переноса в матку матери отбираются только "здоровые" эмбрионы, не имеющие генов, передающих наследственные заболевания

Доплерометрия Один из общепризнанных методов пренатальной диагностики - Допплеровское исследование (допплерометрия, допплерография) - является разновидностью УЗИ. Эта процедура безболезненна и безвредна как для матери, так и для плода. Допплерометрия проводится отдельно или зачастую одновременно с УЗИ. Для ее проведения необходима специальная допплеровская приставка к УЗ-аппарату Форма кровотока в аранциевом протоке при допплерометрии. вверху: норма внизу: при трисомии 21

Ультрасонография Трехмерная ультрасонография в поверхностном режиме используется, когда при двухмерном исследовании возникает подозрение о наличии аномалий. Это дает возможность, особенно при пороках развития лица и конечностей, подтвердить и уточнить диагноз. Для успешного использования метода важно иметь хорошее знание нормальной трехмерной анатомии плода в поверхностном режиме. a) - синдром Дауна

Амниоцентез Амниоцентез - это наиболее распространенный метод диагностики синдрома Дауна, однако он требует введения длинной иглы для забора пробы клеток плода. В 1% случаев этот метод приводит к выкидышу. Экспресс-диагностика синдрома Дауна на ранних сроках беременности включает в себя анализ крови в первом триместре и ультразвуковое исследование.

Факторы риска * возраст мамы 35 и более лет; * рождение в прошлом ребенка с хромосомным заболеванием; * наличие у одного из супругов некоторых изменений в структуре хромосом; * специфические изменения при определении уровней АФП, ХГЧ, РАРР-А в крови матери; * определенные ультразвуковые признаки, обнаруженные при обычном ультразвуковом исследовании плода.

Лечение Предпринимались попытки лечить детей с синдромом Дауна гормонами щитовидной железы и гипофиза, однако эти методы находятся пока на стадии разработки. Как и другие умственно отсталые дети их уровня, больные с синдромом Дауна поддаются обучению бытовым навыкам, координации движений, речи и другим простым функциям, необходимым в повседневной жизни.

Иппотерапия С помощью иппотерапии лечат детей с ДЦП, аутизмом, синдромом Дауна и задержкой психического развития. При верховой езде наше тело двигается, как при ходьбе. Даже если ребенок не ходячий, организм автоматически формирует поврежденные нейронные связи. Во-вторых, у лошади температура тела в среднем выше человеческой на один градус, поэтому тело расслабляется, снимается спастика (жесткость мышц), и можно нагружать ребенка дальнейшими упражнениями. Уходит и эмоциональный зажим. Ведь животное не дает никакой оценки, и ребята чувствуют себя успешными.

Последствия * Большинство мужчин с синдромом Дауна бесплодны. По крайней мере 50 % женщин с синдромом Дауна могут иметь детей % детей, рождённых от матерей с синдромом Дауна, рождаются с синдромом Дауна или другими отклонениями. * Больные синдромом Дауна реже имеют раковые опухоли. Видимо, 21-ая хромосома содержит ген- "глушитель опухолей", и наличие третьей копии гена обеспечивает дополнительную защиту против рака.

Мифы и факты * МИФ- они не способны испытывать настоящей привязанности, они агрессивны или всегда всем довольны. В любом случае они не рассматриваются как личности. * ФАКТ- Коэффициент интеллектуальности большинства людей с синдромом Дауна находится в области, которой соответствует средняя степень задержки в развитии. * Дети с синдромом Дауна обучаемы. У разных людей с синдромом Дауна разные умственные способности, разное поведение и физическое развитие. * Каждый человек обладает уникальной индивидуальностью, способностями и талантами. Люди с синдромом Дауна могут гораздо лучше развить свои возможности, если они живут дома в атмосфере любви, если в детстве они занимаются по программам ранней помощи, если они получают специальное образование, надлежащее медицинское обслуживание и ощущают позитивное отношение общества.

Психологические особенности ребёнка с синдромом Дауна Дети с синдромом Дауна обычно имеют сильно выраженное или глубокое отставание в умственном развитие. Степень отставания большинства детей с синдромом Дауна находятся в пределах от лёгких до средней. Интеллектуальную деятельность некоторых детей можно назвать пограничной или находящейся в пределах между низкой и средней, и только совсем не многие дети имеют сильно выраженную задержку интеллектуального развития. Из этого следует, что у детей с синдромом Дауна могут колебаться в широком диапазоне. Факторы, вызывающие затрудняющие обучение * отставание в моторном развитие – в развитие общей и тонкой моторики, * возможные проблемы со слухом и зрением, * проблемы с развитием речи, * слабая кратковременная слуховая память, * более короткий период концентрации, * трудности овладения и запоминания новых понятий и навыков, * трудности с умением обобщать, рассуждать и доказывать, *трудности с установлением последовательности (действий, предметов, явлений и т.д.)

Проблемы с развитием речи Дети с синдромом Дауна имеют недостатки развития речи (как в произношении звуков так и в правильности грамотических инструкций). Речь появляется поздно и на протяжении всей жизни остаётся недоразвитой, понимание речи не достаточное, словарный запас бедный, часто встречается дефект звукопроизношения в виде дизартрии или дислалии. Дети с синдромом Дауна часто говорят быстро или отдельными последовательностями слов, без пауз между ними, так, что слова набегают друг на друга. В возрасте лет у детей часто возникает заикание. Наблюдается медленный темп усвоения речи окружающих, слабое развитие фонематического слуха, замедленный темп артикулирования.

Знаковый плакат Акция «Люди как люди, только с синдромом Дауна»? Она была организована благотворительным фондом Downside Up и дизайн- бюро Ostengruppe и имеет формат передвижной выставки плаката. В московском «Клубе на Брестской» акция стартовала с 21 марта. Она призвана изменить негативное отношение общества к людям с синдромом Дауна, и донести главную мысль: забота, любовь и понимание дают детям с таким синдромом реальный шанс вести полноценную жизнь.

Спасибо за внимание