Департамент образования города Москвы Российский государственный социальный университет СЕНТЯБРЯ 2015 СЕМИНАР ПО ТЕМЕ:

Доктор медицинских наук, профессор, зав.каф. специальной, клинической психологии и инклюзивного образования РГСУ

По статистике ВОЗ в мире с синдромом Дауна рождается каждый 700-й ребенок. Это соотношение одинаково во всем мире и не зависит ни от образа жизни родителей, уровня образования, ни от привычек и здоровья родителей. Малыш с трисомией 21 пары может появиться в любой семье.

Немолодой возраст родителей: мать старше 35 лет, отец старше 45 лет Слишком молодой возраст матери (до 18 лет) Близкородственные браки Риск рождения ребенка с синдромом Дауна повышается с возрастом родителей из-за нарушения развития женских половых клеток, а также (примерно, в 25% случаев) из-за нарушения образования мужских половых клеток. Показано, что с возрастом процесс деления и созревания половых клеток родителей становится менее точным, в частности увеличивается риск того, что в процессе созревания половые клетки (яйцеклетки или сперматозоиды) получат на 1 хромосому больше, чем это необходимо. Если такая дефектная половая клетка будет участвовать в оплодотворении, то развившийся из нее зародыш будет иметь 46 хромосом + 1 (в случае синдрома Дауна дополнительная 21 хромосома), что окажет соответствующее влияние на его развитие.

Научные исследования приведут к выявлению сложного механизма, с помощью которого человеческие хромосомы смогут быть инактивированы. В связи с дисфункцией ЦНС подлежат исследованию причины нейрофизиологических, нейрохимических и нейроанатомических отклонений. Исследования в области улучшения когнитивных функций должны привести к разработке лекарственных препаратов, совершенствующих холинергическую и глютаминергическую нейропередачу, влияющую на обучаемость и память.

Трисомия (95%) – наличие 3 й хромосомы 21 пары. Транслокационный вариант (3-4%) – единственная форма, которая наследуется от родителей. Мозаичный вариант (1-2%) – результат нарушения клеточного деления после оплодотворения.

1. Трисомией по 21 хромосоме и среди его фенотипов – ранее начало возраст зависимых патологических изменений, а также укорочения продолжительности жизни. 2. В мозге больных обнаруживаются активированные ферменты Каспаза-3 и Каспаза-8, обусловливающие апоптоз нейронов в тех участках, где происходит накопление амилоида и нейрофибриллярных бляшек. 3. Нейродегенеративные проявления (депозиты бета- амилоида, оптическая гибель клеток, аберрантное ветвление дендритов) являются следствием усиления экспрессии генов, которые локализованы в Down-локусе и кодируют супероксиддисмутаза Гиперпродукция S100B (кальций связывающий белок, оказывающий трофическое и токсическое действие на нейроны) в мозжечке у 1-18-месячных пациентов с синдромом Дауна, т.е. уровень S100B повышается в самых ранних стадиях развития синдрома Дауна.

1. Низкие темпы роста с рождения (причины задержки роста не выяснены) 2. К 12 мес после рождения отмечается увеличение показателей среднего веса по отношению к росту. 3. Чрезмерный вес – проблема у взрослых с синдромом Дауна.

Причинами ранней смертности детей являются врожденные пороки сердца (частота достигает 50%): 1. Перимембранозный дефект межжелудочковой перегородки 2. Персистирующий артериальный проток 3. Дефект межпредсердной перегородки 4. Тетрада Фалло Показано: 1. Ранняя диагностика ВПС и назначение консервативного лечения или хирургической коррекции

Женщины с синдромом Дауна могут иметь детей. Риск рождения у них ребенка с синдромом Дауна составляет 50% Мужчины – бесплодны. У 50% мужчин встречается: 1. Гипогонадизм 2. Крипторхизм 3. Тестикулярные герминактивные опухоли

1. Дефицит клеточного и гуморального иммунитета 2. Дефицит клеточного иммунитета приводит к развитию: Гингивита Периодонтита с потерей зубов Рекомендовано: наблюдение иммунологом

Гипотиреоз встречается у 10-40% людей с синдромом Дауна. Рекомендовано: 1. Неонатальный скрининг щитовидной железы у детей. 2. Ежегодный контроль тиреоидных гормонов у взрослых

Приводит к таким нарушениям: Плоскоступие; Сколиоз; Неустойчивость коленных суставов. Рентгенологический скрининг показан всем.

1. 50% взрослых страдают кондуктивной или нейросенсорной тугоухостью. 2. Люди с недиагностированным снижением слуха испытывают повышенные трудности в обучении и при взаимодействии с окружающими. Рекомендовано: 1. Аудиометрическое исследование 1 раз в год; 2. Офтальмологическое обследование показано всем детям ежегодно, а взрослым 1 раз в 2 года.

Средняя продолжительность жизни с синдромом Дауна лет. На сегодня нет способа лечения этой болезни, связанной с хромосомной аномалией. Известно только, что возникновение этой аномалии вызвано нехваткой определенных белков. Дети с синдром Дауна имеют выраженную задержку психического развития и речи. Уровень IQ от баллов, зависит от возраста начала реабилитации. Во время беременности рекомендуется употреблять фолиевую кислоту, которая снижает риск развития нарушений нервной системы, повышая шанс на реабилитацию новорожденных с синдромом Дауна в том числе.

Микрополяризация - высокоэффективный метод лечения. Микротоки, схожие с естественными импульсами головного мозга стимулируют восстановление поврежденных структур мозга и нормализуют их работу. Терапия хорошо переносится детьми различного возраста. Методика, разработанная питерскими врачами, около 10-ти лет успешно применяется в медицинских центрах по всему миру.

Педагогическая программа для стимуляции развития мозга. Особым образом подобранные комбинации звука тренируют мышцы уха, а, следовательно, мозг, что заставляет его работать быстрее, четче и эффективнее.

Уникальный метод стимуляции головного мозга акустическим сигналом, согласованным с эндогенной активностью головного мозга в реальном времени. Биоакустическая коррекция мозга проходит под контролем записи ЭЭГ, что дает возможность объективно оценивать эффективность лечения в режиме он-лайн.

Стимулирует к восстановлению пораженные ткани нервной системы, воздействуя на них микроимпульсами тока через биологически- активные точки. Демонстрирует высокую эффективность при лечении синдрома Дауна.

Диагностика и восстановление связочно- мышечного аппарата в ходе индивидуально подобранных упражнений на подвесных системах, под руководством врача. Основная цель - стимуляция дезактивированных и слабых мышц и восстановление их функции, а также снижение спазмов в перенапряженных мышцах. Назначается при отставании в моторном развитии.

Признанный вид терапии, который назначается для реабилитации детям с отставанием в развитии.

Стимуляция биологически активных точек на кистях и стопах массажем, семенами растений, магнитами, цветом. Помогает гармонизировать ток энергии в организме и восстановить утраченные функции внутренних органов. Эффективна при лечении речевых и моторных нарушений, нервозности. Проводится в форме игры.

Ультразвук давно и хорошо зарекомендовал себя как эффективный физиотерапевтический фактор воздействия. Ультразвуковая терапия может назначаться как самостоятельно, так и служить частью составленной врачом схемы лечения. Этот метод позволяет снизить медикаментозную нагрузку на детский организм и связанный с ней риск побочных эффектов. Ультразвук стимулирует обменные процессы в клетках, способствует усилению их жизнеспособности и ускоряет восстановление поврежденных тканей.

Это - щадящий способ медикаментозного воздействия на детский организм. Под действием электрического поля раствор лекарственных веществ интенсивно проникает через кожу и слизистые оболочки и оказывают свое целебное воздействие, не перегружая выделительную систему. Метод легко переносится детьми любого возраста.

Усиливает эффективность других методов лечения, в том числе – медикаментозных. Накожный лазер – наиболее щадящий метод воздействия, рекомендуемый для лечения детей. Оказывает болеутоляющее, противоотечное, противовоспалительное, спазмолитическое воздействие. Восстанавливает и активизирует сосудистую систему и способствует скорейшему восстановлению пораженных тканей.

Метод электролечения модулированными токами малой силы. Обладает обезболивающим эффектом, уменьшает венозный застой, улучшает кровоснабжение, ликвидирует отеки, повышает тонус и двигательную активность различных групп мышц.