Организация перинатальной помощи и принципы медицинского обслуживания новорождённых в акушерском стационаре Международный казахско - турецкий университет им. Х. А. Ясави Шымкентский медицинский институт Кафедра « Педиатрии » Выполнила : Сайлаубекова А. группа : ЖМК -501 Приняла : Кадырова Р. С.

введение Проблема наследственной и врождённой патологии до сих пор актуальна и за последние годы приобрела серьёзную социально - медицинскую значимость. Лечебные и реабилитационные меры недостаточно эффективны, поэтому профилактика данной патологии, базирующаяся на современных достижениях медицинской генетики, акушерства и перинатологии, занимает приоритетное положение. Большинство наследственных заболеваний передаются из поколения в поколение, протекают тяжело и прогредиентно, практически неизлечимы. Единственная возможность уменьшить медицинский и социальный груз этой патологии проведение профилактических мероприятий посредством медико - генетического консультирования ( МГК ).

МЕДИКО - ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ В результате МГК больные или их родственники получают сведения о наследственном заболевании, последствиях, вероятности наследования, а также способах предупреждения и лечения. Частота врождённой и наследственной патологии в популяции составляет в среднем 5% от числа новорождённых. Моногенные заболевания встречаются у 5-14 детей на 1000 новорождённых, хромосомные болезни у 4-7, врождённые пороки развития у В структуре перинатальной смертности и заболеваемости детей врождённая и наследственная патология занимает 2-3- е место. По возможности каждой супружеской паре следует пройти МГК при планировании деторождения ; безусловно, супруги должны посетить врача - генетика после рождения у них больного ребёнка. МГК по поводу прогноза потомства можно разделить на проспективное и ретроспективное. Проспективное консультирование наиболее эффективный вид профилактики наследственных болезней, позволяющий выявить риск рождения больного ребёнка до наступления беременности или на ранних сроках даже у тех супругов, у которых ранее не было больных детей, но есть определённый риск их рождения, основанный на данных генеалогического исследования, анамнеза или течения беременности. Ретроспективное консультирование решение относительно здоровья будущих детей после рождения в семье больного ребёнка.

ВЫЯВЛЕНИЕ РИСКА РОЖДЕНИЯ БОЛЬНОГО РЕБЁНКА Основное условие определения генетического риска рождения больного ребёнка постановка точного диагноза заболевания в семье. Генетический риск, не превышающий 5%, оценивают как низкий ; это не повод для отказа от деторождения. В случае риска 6-20% рекомендация по планированию дальнейших беременностей зависит от тяжести медицинских и социальных последствий конкретного наследственного заболевания и от возможности проведения своевременной и полной пренатальной диагностики. Риск выше 20% считают высоким ; при отсутствии методов пренатальной диагностики соответствующей патологии дальнейшее деторождение в данной семье не рекомендовано.

ГЕНЕЗ ВРОЖДЁННЫХ И НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ Врождённые и наследственные заболевания могут быть обусловлены следующими причинами: хромосомные аномалии; генные мутации; мультифакториальный генез. Хромосомные аномалии обусловливают 50-60% спонтанных абортов в I триместре беременности и 5-10% мертворождений (без явных аномалий развития или с множественными пороками). При привычных выкидышах хромосомная патология играет значительно меньшую роль (6-10%). Поздние аборты (12-24 нед) без пороков развития, как правило, не связаны с хромосомными нарушениями. Цитогенетический метод позволяет изучить весь хромосомный набор (кариотип) человека. Определение кариотипа показано: детям с множественными врождёнными пороками развития или умственной отсталостью; родителям, дети которых имели множественные врождённые пороки развития или установленный хромосомный синдром; родственникам репродуктивного возраста в случае выявления структурной перестройки генетического материала у пациента; женщинам, страдающим невынашиванием беременности, имеющим мертворождённых или умерших от неясных причин в раннем возрасте детей; лицам с первичной аменореей или нарушением половой дифференцировки.

Исследование кариотипа применяют в тех случаях, когда хромосомная аномалия наиболее вероятный этиологический фактор патологии в семье. Генными мутациями могут быть обусловлены следующие наследственные заболевания и врождённые пороки развития : гидроцефалия вследствие стеноза водопровода мозга ; поликистоз почек ; пояснично - крестцовая грыжа при синдроме Меккеля ; муковисцидоз ; фенилкетонурия ( ФКУ ); гипотиреоз ; врождённая гиперплазия коры надпочечников [ адреногенитальный синдром ( АТС )] и др. В данных случаях необходимо провести глубокий анализ фенотипа, а в случае смерти ребёнка обязательно тщательное патологоанатомическое исследование. Большинство врождённых пороков развития, в первую очередь изолированных, имеют мультифакториальный генез. На их возникновение могут влиять средовые факторы, воздействовавшие на гаметы родителей незадолго до зачатия либо непосредственно на эмбрион ( до 12 нед ).

ПЕРИКОНЦЕПЦИОННАЯ ПРОФИЛАКТИКА Для снижения риска рождения больных детей целесообразно проводить периконцепционную профилактику, включающую : МГК, в том числе : изучение родословной, определение кариотипа и лейкоцитарных антигенов ( Аг ) у супругов ; диагностику вирусной и бактериальной инфекции, по показаниям лечение ; исключение воздействия профессиональных вредностей ; диетотерапию и витаминотерапию, приём фолиевой кислоты ( до 4 мг в сутки ). Периконцепционная профилактика направлена на обеспечение оптимальных условий для созревания зародышевых клеток, их оплодотворения, образования и имплантации зиготы, раннего развития плода. Такая профилактика эффективна за 3 мес. до зачатия и в ранние сроки развития эмбриона и плода ( до 12 нед ). Предполагают, что подготовка родителей к зачатию ( витаминизация, антиоксидантная терапия, повышение иммунитета, профилактика стрессов и др.) и обеспечение охранительного режима матерью на ранних стадиях развития эмбриона способствует уменьшению частоты врождённых пороков развития мультифакториальной природы, особенно нарушений центральной нервной системы ( ЦНС ). Показания для периконцепционной профилактики : наличие в семье риска возникновения врождённых пороков развития ; привычное невынашивание, мертворождение в анамнезе женщины, рождение детей с гипотрофией, низкой массой тела ; эндокринопатии ; хроническая соматическая патология у одного из супругов ; работа одного из супругов в условиях контакта с производственными вредностями.

ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА Пренатальная диагностика наиболее эффективное средство профилактики наследственной патологии, позволяющее отойти от вероятностного прогноза и однозначно решить вопрос о возможном поражении плода. Выявление аномального плода и последующее прерывание беременности даёт возможность женщинам, имеющим значительный риск рождения тяжелобольного ребёнка, решиться на повторную беременность. Основные методы пренатальной диагностики : предимплантационная диагностика эмбриона ; биопсия ворсин хориона и плаценты ; УЗИ ; определение уровня сывороточных маркёров в крови матери в I и II триместре беременности ; амниоцентез в I и II триместре беременности ; получение крови и клеток кожи плода. Использование этих технологий даёт возможность уменьшить число рождений детей с наследственной и врождённой патологией плода приблизительно на 30%. Следует подчеркнуть, что эффективность таких исследований пропорциональна полноте охвата ими беременных. При полном охвате можно снизить частоту хромосомной патологии на 40-45%, дефектов нервной трубки на 85-90%.

Ультразвуковое исследование Особое место в пренатальной диагностике занимает ультразвуковое исследование ( УЗИ ). Для своевременной диагностики врождённых пороков развития плода ультразвуковое обследование проводят в порядке скрининга не менее 3 раз в течение беременности, а по показаниям ( анамнез или подозрение на порок развития плода ) через каждые 3-4 нед. Первый раз УЗИ проводят на й неделе беременности. В эти сроки оценивают толщину воротникового пространства и размер носовых косточек плода. Кроме того, можно обнаружить грубые дефекты развития. Толщина воротникового пространства 3 мм и более важный маркёр хромосомной патологии у плода. Второй раз УЗИ проводят на й неделе. В этот срок эффективность выявления врождённых пороков развития разной природы достигает 80-85%. Кроме того, при проведении УЗИ оценивают наличие эрогенных маркёров хромосомных болезней, к которым во II триместре относят маловодие и многоводие, водянку плода, ЗВУР, кистозные гигромы шеи, вентрикуломегалию, гиперэхогенный кишечник, утолщение шейной складки, фетоплацентарную недостаточность, наличие необычного количества сосудов в пуповине и др. При одной артерии в пуповине хромосомные аномалии выявляют в 5-20% случаев, пороки развития в 14-57%, гипотрофию плода в 2-32%. Перинатальные потери составляют 20-28%. Выявление гиперэхогенного кишечника часто сопутствует хромосомной патологии (10-67% случаев синдрома Дауна, Эдвардса, Тернера, 1-13% случаев муковисцидоза ). Третий раз УЗИ проводят на й неделе с целью обнаружения поздних проявлений врождённых пороков развития и функциональной оценки состояния плода. На этом этапе принимают решение о тактике предстоящего родоразрешения.

Точность диагностики врождённых пороков развития во всей популяции составляет 87%, в группе повышенного риска 90%. Ложноотрицательные результаты в основном обусловлены следующими причинами : проведение исследования раньше возникновения видимых анатомических изменений ; наличие небольших пороков развития ( сердца, лицевой части черепа, дистальных отделов конечностей ); положение плода, затрудняющее визуализацию отдельных органов или частей тела ; недостаточно тщательное проведение исследования. Общее число ложноотрицательных результатов составляет 8,5%, ложноположительных 5,3%. Специфичность метода составляет 94,7%, а чувствительность - 91,5%.

Скрининг сывороточных маркёров крови матери Неинвазивная технология для диагностики хромосомной патологии скрининг сывороточных маркёров материнской крови, включающий следующие методики : определение содержания свободной Р - субъединицы хорионического гонадотропина человека ( ХГЧ ) и плацентарного протеина, ассоциированного с беременностью ( РАРР - А ) в I триместре (10-14 нед ); определение содержания ХГЧ, альфа - фетопротеина ( АФП ) и свободного ( неконъюгированного ) эстриола во II триместре (17-19 нед ). При физиологическом развитии эмбриона содержание ХГЧ в крови матери возрастает вдвое каждые 2 дня. Именно на этой стадии происходит основная селекция жизнеспособных эмбрионов.

Амниоцентез. Трансабдоминальный амниоцентез пункция амниотической полости с целью получения амниотической жидкости и содержащихся в ней клеток плода. В настоящее время амниоцентез является ведущим методом получения плодового материала в большинстве центров пренатальной диагностики. Оптимальный срок проведения амниоцентеза для определения кариотипа плода нед беременности. Частота возникновения основного осложнения прерывания беременности не превышает 1%. Кордоцентез. Кордоцентез представляет собой процедуру забора крови из пуповины плода. Кровь плода можно получить путём кордоцентеза или кардиоцентеза под ультразвуковым контролем. Кардиоцентез практически не применяют, так как данная манипуляция имеет большое число осложнений. С целью определения кариотипа плода кордоцентез выполняют с 18- й недели беременности. Оптимальный срок для проведения кордоцентеза нед беременности. Риск прерывания беременности не превышает 2%. Плацентоцентез. Начиная с 14- й недели беременности для получения клеток плода можно использовать пункцию плаценты плацентоцентез. Методика аналогична биопсии хориона в I триместре беременности. При плацентоцентезе существует вероятность получения клеток материнского происхождения.

Положение о регионализации перинатальной помощи в Республике Казахстан 1. Общее положение Переход на критерии живорождения и мертворождения предусматривает внедрение в практику родовспоможения высокоэффективных технологий, принятых в международной практике и основанных на рекомендациях Всемирной организации здравоохранения ( далее - ВОЗ ), реализация которых требует проведения регионализации перинатальной помощи ( далее - регионализация ). Регионализация - это распределение организаций охраны материнства и детства по трем уровням оказания перинатальной помощи, обеспечивающая роды женщинам в учреждениях, соответствующих степени риска их беременности или родов. Организации охраны материнства и детства, распределенные по уровням оказания перинатальной помощи, отличаются различной обеспеченностью лечебно - диагностическим оборудованием, укомплектованностью медицинским персоналом, себестоимостью медицинской помощи и возможностями лабораторно - диагностического обследования. Цель регионализации - улучшение качества перинатальной помощи за счет рационального использования возможностей существующей системы родовспоможения.

Регионализация предусматривает решение следующих задач : 1) распределение организаций охраны материнства и детства по трем уровням оказания перинатальной помощи в каждой отдельно взятой области ; 2) определение объема, оказываемой перинатальной помощи соответственно уровню организаций охраны материнства и детства. 3) разработку положения о показаниях для госпитализации и правилах транспортировки беременных женщин в организации охраны материнства и детства 1- го, 2- го и 3- го уровней в зависимости от степени риска беременности и родов.

2. Уровни и объем перинатальной помощи в организациях охраны материнства и детства Трехуровневая система подразумевает распределение медицинских услуг между организациями охраны материнства и детства. Каждая область разрабатывает свою схему регионализации с учетом территориальных, материально - технических и кадровых возможностей службы охраны материнства и детства региона. При этом необходимо помнить, что женщины с физиологическим течением беременности могут рожать в организациях охраны материнства и детства любого уровня. Новорожденные, нуждающиеся в хирургической помощи и с врожденными пороками развития, госпитализируются в специализированные хирургические отделения областных детских больниц с вызовом транспорта « на себя ».

Первый уровень перинатальной помощи Организации первого уровня оказывают квалифицированную медицинскую помощь женщинам с неосложненной беременностью и родами в сроке более 37 недель. Родильные дома первого уровня, помимо базового оснащения ( минимальный перечень оснащения ) должны иметь в наличие оборудование для реанимации новорожденных, палату интенсивной терапии ( не менее 3 коек ) с наличием СРАР ( оборудование для обеспечения положительного давления в легких ), а также клиническую и бактериологическую лаборатории. В случае поступления беременных, рожениц и родильниц, требующих госпитализации на более высокий уровень оказания медицинской помощи необходимо стабилизировать состояние и возникшие перинатальные осложнения, оценить степень риска и вызвать специализированный транспорт « на себя » из родильного дома более высокого уровня для перевода беременных и новорожденных.

Второй уровень перинатальной помощи Организации второго уровня оказывают квалифицированную и специализированную медицинскую помощь женщинам с неосложненной беременностью и родами, с умеренным риском беременности и родов, а также с преждевременными родами при сроке гестации более 32 недель. Организации родовспоможения второго уровня помимо базового оснащения должны иметь отделение реанимации и интенсивной терапии новорожденных ( не менее 3 коек ) с полным набором для реанимации, 3-4 системы СРАР, 2-3 кувеза, а так же клиническую и бактериологическую лаборатории. В штатном расписании необходимо предусмотреть круглосуточный пост неонатолога. В случае поступления беременных, рожениц и родильниц, требующих госпитализации на более высокий уровень оказания медицинской помощи необходимо стабилизировать состояние и возникшие перинатальные осложнения, оценить степень риска и вызвать транспорт « на себя » из родильного дома более высокого уровня для перевода беременных и новорожденных.

Показаниями для госпитализации на второй уровень оказания медицинской помощи являются : 1) преждевременные роды при сроке более 32 недель беременности ; 2) отягощенный акушерский анамнез ( привычное невынашивание, цервикальная недостаточность, бесплодие, многоводие, рубец на матке ); 3) угроза прерывания беременности в случае неэффективного лечения на I- м уровне перинатальной помощи ; 4) преэклампсия легкой степени ; 5) многоплодная беременность без других осложнений ; 6) анемия средней степени ; артериальная гипертензия 1 степени ; 7) акушерские или гинекологические операции на матке в анамнезе ; 8) первородящие в возрасте 35 лет и старше без отягощенного акушерского анамнеза ; 9) злоупотребление алкоголем, курением, наркотическими веществами, другими лекарствами ; 10) специфические мочеполовые инфекции ( хламидиоз, микоплазмоз, цитомегаловирусная и герпесвирусная инфекции и т. д.); 11) тазовое предлежание плода. Показания для перевода новорожденных на третий уровень : 1) новорожденные с тяжелыми нарушениями дыхания и другими осложнениями, связанными с преждевременным рождением, нуждающиеся в искусственной вентиляции легких ; 2) новорожденные с инфекционными заболеваниями, родовыми травмами, требующие специального или интенсивного ухода.

Третий уровень перинатальной помощи Организации третьего уровня оказывают специализированную медицинскую помощь беременным женщинам с высоким риском реализации перинатальной патологии, осложненными родами, а также преждевременными родами при сроке гестации менее 32 недель, а также новорожденные, нуждающиеся в специализированной помощи. Показаниями для госпитализации на III уровень являются беременные группы высокого риска : 1) с преждевременными родами со сроком гестации менее 32 недели ; 2) с преэклампсией тяжелой степени, эклампсией ; 3) с преждевременной отслойкой плаценты ; 4) с акушерскими кровотечениями ; 5) с многоводием ; 6) преждевременные роды в случае дородового излития вод при сроке беременности менее 32 недель ; 7) экстрагенитальные заболевания тяжелой стадии ; 8) с задержкой внутриутробного роста плода ; 9) первородящие в возрасте 35 лет и старше с отягощенным акушерским анамнезом ; 10) с предыдущим осложненным кесаревым сечением или 2 и более кесарева сечения в анамнезе ; 11) с резус изоиммунизацией ; 12) с врожденными аномалиями плода ; 13) индуцированные роды ( при сроке гестации менее 32 недель ); 14) гибель плода, антенатальная и неонатальная смерть или преждевременные роды в анамнезе ; 15) поперечное положение плода.

3. Транспортировка и госпитализация беременных женщин в организации охраны материнства и детства Транспортировка беременных, рожениц и новорожденных должна проводиться силами организаций второго и третьего уровня по принципу « на себя » специализированным транспортом. В случаях невозможности перевозки пациента в учреждение более высокого уровня должна быть оказана консультативная помощь на месте специалистом из более высокого уровня, вплоть до оперативного вмешательства. Перевозки должны обеспечиваться в реанимобиле или в транспорте, оснащенном системой обогрева и транспортным кувезом. Транспортировка должна проводиться в сопровождении обученного медицинского персонала ( врач, медицинская сестра, водитель - санитар ). Работа консультативно - транспортной службы должна быть обеспечена на круглосуточной основе, поддерживаться радио и телефонной связью.

Список литературы : ahc0abogjs.com\57_patologicheskaya-fiziologiya- 797\organizatsiya-perinatalnoy-pomoschi- printsipyi html 80ahc0abogjs.com\57_patologicheskaya-fiziologiya- 797\organizatsiya-perinatalnoy-pomoschi- printsipyi htmlwww.03portal.kzhttp://xn-- 80ahc0abogjs.com\57_patologicheskaya-fiziologiya- 797\organizatsiya-perinatalnoy-pomoschi- printsipyi html Спасибо за внимание=)))