Преподаватель : д. б. н., профессор Солодилова Мария Андреевна Выполнил : студент 4 курса лечебного факультета Ушанов Александр Александрович

Методы генетического исследования при ЭКО - составление родословной ; - изготовление генетического паспорта донора ; - преимплантационная генетическая диагностика.

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) представляет собой диагностику хромосомных и генетических нарушений эмбриона до его пересадки матери. ПГД позволяет выявить эмбрионы, у которых отсутствуют хромосомные и генетические мутации. Ее целью является обеспечение здорового потомства и предупреждение передачи определенных патологий Диагностика эмбриона проводится в цикле экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) до его переноса в полость матки

Метод экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) был впервые применен в медицинской практике в 1978 году Суть процедуры сводится к получению из яичников женщины созревших яйцеклеток, оплодотворению их сперматозоидами мужа (донора), выращиванию получившихся эмбрионов в специальной среде вне организма женщины (инкубаторе) и переносу эмбрионов в матку.

ПОКАЗАНИЯ ДЛЯ ПГД Возраст женщины старше 34 лет Возраст мужчины старше 39 лет Носительство хромосомных перестроек, транслокаций, инверсий и других хромосомных и генетических патологий Привычное невынашивание беременности (более 2 выкидышей) Неудачные попытки ЭКО в анамнезе (более двух)

ПРОВЕДЕНИЕ ПГД Проведение ПГД возможно только в рамках лечебного цикла ЭКО центра плазматической инъекцией сперматозоидов (ИКСИ), то есть сперматозоид вводят в яйцеклетку «вручную» с помощью микрохирургических инструментов. Процедура ИКСИ необходима т.к. при обычном ЭКО к яйцеклетке добавляется большое количество сперматозоидов. Затем, при заборе полярных телец или бластомеров, есть риск попадания в анализ вместе с клеткой эмбриона генетического материала сперматозоида, не участвовавшего в оплодотворении.

Подготовка к лечебному циклу и сам лечебный цикл ЭКО с ПГД практически не отличается от обычного лечебного цикла ЭКО: 1. женщина получает гормональные препараты для стимуляции суперовуляции; 2. производится трансвагинальная пункция фолликулов; 3. оплодотворение яйцеклеток сперматозоидами проводится в условиях эмбриологической лаборатории; 4. перенос эмбрионов в матку проводится на 5-6 сутки.

ПРЕИМУЩЕСТВА 1. Выбор и перенос в матку только тех эмбрионов, которые не имеют хромосомных патологий 2. Снижение риска рождения ребёнка с определёнными генетическими дефектами 3. Снижение риска невынашивания (примерно в 2 раза) 4. Снижение риска многоплодия (примерно в 2 раза) 5. Увеличение шанса на успешную имплантацию (примерно на 10 %) 6. Увеличение шансов на благополучное рождение ребёнка (примерно на %)

РИСК ПРИ ПРОВЕДЕНИИ Риск случайного повреждения эмбриона (<1 %) Ошибочная диагностика (до 10 %) 3,5 % вероятности того, что эмбрион с патологией будет диагностирован как нормальный 10% вероятности того, что здоровый эмбрион будет диагностирован как эмбрион с патологией Отмена переноса эмбрионов из-за того, что по результатам ПГД, во всех эмбрионах будет обнаружена патология (до 20%)

Основные генетические заболевания, диагностируемые методом ПГД - Хорея Гентингтона - Синдром ломкой Х-хромосомы - Миотоническая дистрофия - Синдром Марфана - Фиброзно-кистозная дегенерация - Гидроцефалия - Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса - Мышечная дистрофия Дюшенна - Гипокальциемический паралич - Ангионевротический отек - Синдром Карнея

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ 1. Пренатальная диагностика наследственных болезней / В.С. Баранов и др. – СПб: Эхо- вектор, – С Ольховская М.А. Биомаркеры «имплантационного окна»./Проблемы репродукции ; 1. - С72– Шуршалина А.В. Автореф. дис. … д-ра мед. наук. М., = С