Работа по теме: « Р азвитие эмбриона и наследственные болезни». делала :Ученица 9«В»Гусева Ирина делала :Ученица 9«В»Гусева Ирина Преподаватель курса: Алексеева Зинаида Ивановна ГОУ СОШ «школа здоровья» год

Задачи и цели: как развивается эмбрион как развивается эмбрион как передаются наследственные болезни как передаются наследственные болезни В каком возрасте передаются В каком возрасте передаются Какие болезни передаются и как называются Какие болезни передаются и как называются Можно ли вылечить наследственные болезни Можно ли вылечить наследственные болезни

Развитие эмбриона Развитие эмбрион происходит в несколько этапов. Развитие эмбрион происходит в несколько этапов.

Первый этап развития Этот этап включает в себя образование вокруг яйцеклетки зародышевых оболочек, Всего их образуется три, причем каждая из них играет важнейшую роль в процессе развития эмбриона. Этот этап включает в себя образование вокруг яйцеклетки зародышевых оболочек, Всего их образуется три, причем каждая из них играет важнейшую роль в процессе развития эмбриона.

Второй этап развития Вторая стадия длится с третьей до конца восьмой недели. В течение этого времени формируются все основные органы и эмбрион приобретает черты человеческого организма. По окончании второй стадии развития он уже называется плодом.

Третий этап развития Протяженность третьей стадии, называемой иногда фетальной (от лат. fetus – плод), – от третьего месяца до рождения. На этой заключительной стадии завершается специализация систем органов и плод постепенно приобретает способность существовать самостоятельно. Протяженность третьей стадии, называемой иногда фетальной (от лат. fetus – плод), – от третьего месяца до рождения. На этой заключительной стадии завершается специализация систем органов и плод постепенно приобретает способность существовать самостоятельно.

Как передаются наследственные болезни плоду Наследственные болезни в строгом смысле слова подразделяют на две большие группы: генные и хромосомные. Наследственные болезни в строгом смысле слова подразделяют на две большие группы: генные и хромосомные. Генные болезни - болезни, вызываемые генными мутациями. Генные болезни - болезни, вызываемые генными мутациями. Хромосомные болезни определяются хромосомными и геномными мутациями. Хромосомные болезни определяются хромосомными и геномными мутациями. Деление наследственных болезней на эти две группы не формальное. Генные мутации передаются из поколения в поколение в соответствии с законами Менделя, в то время как большинство хромосомных болезней, обусловленных анеуплоидиями, вообще не наследуется (летальный эффект с генетической точки зрения), а структурные перестройки (инверсии, транслокации) передаются с дополнительными перекомбинациями, возникающими в мейозе носителя перестройки. Деление наследственных болезней на эти две группы не формальное. Генные мутации передаются из поколения в поколение в соответствии с законами Менделя, в то время как большинство хромосомных болезней, обусловленных анеуплоидиями, вообще не наследуется (летальный эффект с генетической точки зрения), а структурные перестройки (инверсии, транслокации) передаются с дополнительными перекомбинациями, возникающими в мейозе носителя перестройки.

В каком возрасте проявляются наследственные болезни Варьирующий возраст начала болезней отдельных нозологий отмечается для многих генных болезней. Например, хорея Гентингтона (аутосомно- доминантное заболевание) может начинаться в детском возрасте (описаны случаи начала заболевания в 6-летнем возрасте) и далее в любом возрасте, даже в 60 лет Варьирующий возраст начала болезней отдельных нозологий отмечается для многих генных болезней. Например, хорея Гентингтона (аутосомно- доминантное заболевание) может начинаться в детском возрасте (описаны случаи начала заболевания в 6-летнем возрасте) и далее в любом возрасте, даже в 60 лет (средний возраст - 38 лет). (средний возраст - 38 лет).

Какие болезни передаются Шизофрения Шизофрения Глухота Глухота Гемолитическая болезнь Гемолитическая болезнь

шизофрения Причины и механизмы развития Шизофрении продолжают оставаться неясными. Большинство исследователей рассматривают, её как эндогенное заболевание, при котором имеет значение наследственное предрасположение. Значение наследственности в происхождении шизофрении подтверждается исследованием близнецов, больных этим заболеванием. Наследственное отягощение при разных формах различно. В случаях непрерывно текущей шизофрении у ближайших родственников больного нередко выявляются признаки глубокой шизоидной психопатии. При приступообразном течении заболевания подобная форма часто возникает и у ближайших родственников больного. Однако шизофрения не относится к собственно наследственным заболеваниям; её распространённость среди населения (около 0,8%) во много раз превышает распространённость наследственных болезней. Причины и механизмы развития Шизофрении продолжают оставаться неясными. Большинство исследователей рассматривают, её как эндогенное заболевание, при котором имеет значение наследственное предрасположение. Значение наследственности в происхождении шизофрении подтверждается исследованием близнецов, больных этим заболеванием. Наследственное отягощение при разных формах различно. В случаях непрерывно текущей шизофрении у ближайших родственников больного нередко выявляются признаки глубокой шизоидной психопатии. При приступообразном течении заболевания подобная форма часто возникает и у ближайших родственников больного. Однако шизофрения не относится к собственно наследственным заболеваниям; её распространённость среди населения (около 0,8%) во много раз превышает распространённость наследственных болезней.

глухота Основу современной профилактики тугоухости составляет прогнозирование возможного проявления патологии слуха в детском возрасте. В последние годы все шире стали использоваться скринирующие методы и способы исследований с целью выявления групп риска детей по развитию патологии органа слуха. В настоящее время определен большой спектр причин, вызывающих нарушения функции слуха, и изучены различные формы их проявления. Основу современной профилактики тугоухости составляет прогнозирование возможного проявления патологии слуха в детском возрасте. В последние годы все шире стали использоваться скринирующие методы и способы исследований с целью выявления групп риска детей по развитию патологии органа слуха. В настоящее время определен большой спектр причин, вызывающих нарушения функции слуха, и изучены различные формы их проявления.

Гемолитическая болезнь Гемолитическая болезнь новорожденных - возникает на почве изоиммунизации, развивающейся несовместимости крови матери и плода по резус-фактору, его подтипам, группам крови. Чаще гемолитическая болезнь возникает в результате резус-конфликта. Гемолитическая болезнь новорожденных - возникает на почве изоиммунизации, развивающейся несовместимости крови матери и плода по резус-фактору, его подтипам, группам крови. Чаще гемолитическая болезнь возникает в результате резус-конфликта. Гемолитическая болезнь развивается внутриутробно. Резус-фактор, содержащийся в эритроцитах плода и наследованный им от отца, попадает в кровь матери. На чужой для него антиген, организм матери реагирует образованием антирезус-антител. Часть этих антител снова переходит через плаценту в кровь плода и вызывает гемолиз эритроцитов. Гемолитическая болезнь развивается внутриутробно. Резус-фактор, содержащийся в эритроцитах плода и наследованный им от отца, попадает в кровь матери. На чужой для него антиген, организм матери реагирует образованием антирезус-антител. Часть этих антител снова переходит через плаценту в кровь плода и вызывает гемолиз эритроцитов.

Лечатся ли наследственные болезни Однозначного ответа этот вопрос не имеет, потому что среди великого множества наследственных болезней есть и легкие, и тяжелые, но поддающиеся лечению, и неизлечимые. В принципе для излечения заболевания важно не столько его происхождение наследственное или ненаследственное, сколько сама возможность воздействовать на механизмы развития болезни. Подходы к лечению наследственных заболеваний носят самый разнообразный характер и включают практически весь арсенал современной медицины. Например, при многих врожденных пороках развития возможно хирургическое лечение, причем в значительной части случаев дефекты устраняются полностью Однозначного ответа этот вопрос не имеет, потому что среди великого множества наследственных болезней есть и легкие, и тяжелые, но поддающиеся лечению, и неизлечимые. В принципе для излечения заболевания важно не столько его происхождение наследственное или ненаследственное, сколько сама возможность воздействовать на механизмы развития болезни. Подходы к лечению наследственных заболеваний носят самый разнообразный характер и включают практически весь арсенал современной медицины. Например, при многих врожденных пороках развития возможно хирургическое лечение, причем в значительной части случаев дефекты устраняются полностью

Кто является носителем наследственной болезни Для болезней, сцепленных с полом, это касается родственников по женской линии - сестер, дочерей и теток. Их диагностика особенно важна, так как вероятность рождения больных сыновей в потомстве носительниц мутаций очень высока и не зависит от генотипа супруга. При аутосомно-рецессивных заболеваниях половина сибсов родителей и две трети здоровых сибсов больного будут гетерозиготными носителями мутации. Иногда в больших семьях с разветвленными родословными удается проследить наследование неидентифицируемых мутаций с помощью косвенных методов молекулярной диагностики. Для болезней, сцепленных с полом, это касается родственников по женской линии - сестер, дочерей и теток. Их диагностика особенно важна, так как вероятность рождения больных сыновей в потомстве носительниц мутаций очень высока и не зависит от генотипа супруга. При аутосомно-рецессивных заболеваниях половина сибсов родителей и две трети здоровых сибсов больного будут гетерозиготными носителями мутации. Иногда в больших семьях с разветвленными родословными удается проследить наследование неидентифицируемых мутаций с помощью косвенных методов молекулярной диагностики.

Много ли детей болеют наследственными болезнями Наследственная и врожденная патология - одна из главных причин детской инвалидности. Ежегодно в Российской Федерации рождается от 40 до 50 детей с врожденными и наследственными заболеваниями на каждую тысячу новорожденных, 40% ранней младенческой смертности и инвалидности с детства обусловлено наследственными факторами. Больные с этой патологией занимают около 30% коек в детских стационарах всех профилей. На лечение и выхаживание этих больных государство вынуждено расходовать огромные средства. Наследственная и врожденная патология - одна из главных причин детской инвалидности. Ежегодно в Российской Федерации рождается от 40 до 50 детей с врожденными и наследственными заболеваниями на каждую тысячу новорожденных, 40% ранней младенческой смертности и инвалидности с детства обусловлено наследственными факторами. Больные с этой патологией занимают около 30% коек в детских стационарах всех профилей. На лечение и выхаживание этих больных государство вынуждено расходовать огромные средства.

Наследственные заболевания Наследственные заболевания

слайд-шоу

вывод Ряд наследственных заболеваний можно излечить или предотвратить. Например, волчья пасть или заячья губа поддаются излечению путём оперативного вмешательства. В некоторых случаях наследственные болезни можно ослабить соответствующей диетой. Так, ребёнок с врожденной галактоземией не будет страдать от неё, если из его питания исключить молоко и молочные продукты. Наследование резус – фактора не относится к патологии, но знание генетики даёт возможность заранее планировать и осуществлять полное обменное переливание крови «резусположительному» ребёнку, родившемуся от «резусотрицательной» матери. Ряд наследственных заболеваний можно излечить или предотвратить. Например, волчья пасть или заячья губа поддаются излечению путём оперативного вмешательства. В некоторых случаях наследственные болезни можно ослабить соответствующей диетой. Так, ребёнок с врожденной галактоземией не будет страдать от неё, если из его питания исключить молоко и молочные продукты. Наследование резус – фактора не относится к патологии, но знание генетики даёт возможность заранее планировать и осуществлять полное обменное переливание крови «резусположительному» ребёнку, родившемуся от «резусотрицательной» матери.

используемая литература Научная энциклопедия по человеку Научная энциклопедия по человеку Энциклопедия по анатомии Энциклопедия по анатомии И.П. Карузина. Биология И.П. Карузина. Биология Ш.Ауэрбах. Генетика Ш.Ауэрбах. Генетика Е.Ф.Давыденкова. Хромосомные болезни Е.Ф.Давыденкова. Хромосомные болезни Генетика. Наука и практика Генетика. Наука и практика