ГОУ ВПО РГМУ им.Пирогова Кафедра пропедевтики детских болезней Случай дисфункционального маточного кровотечения у ребенка с синдромом Ларсена, протезированными сердечными клапанами. Докладчик: Емельянова Светлана, 6 курс. Куратор: к.м.н., доц., Ларина Л.Е. Москва 2009

Ребенок: Мария К., 15 лет ( ) Находилась в гематологическом отделении ИДГКБ с г. по г., в отделении реанимации - с г. по г. Диагноз: Постгеморрагическая анемия 3 степени. Сопутствующие заболевания: Дисфункциональное маточное кровотечение; эпилепсия, генерализованная форма; синдром Ларсена; хронический гепатит С.

Синдром Ларсена С-м Ларсена - один из синдромов мезенхимальной дисплазии, характеризующийся делецией короткого плеча 9 хромосомы. Клинически обнаруживаются: гипермобильность суставов, вальгусная установка стоп, мышечная гипотония, задержка психического развития, пороки внутренних органов, в том числе врожденные пороки сердца.

Девочка генетически относится к с-му Ларсена, но фенотипически сформирована по типу с-ма Морфана: высокий рост (171см), вес 45 кг, астеничное телосложение, длинные конечности, «паучьи пальцы», подвывихи первых пальцев кистей и стоп, вальгусные стопы, девиация лучезапястного сустава, высокое небо. Также имеются ВПС. Артериальный проток - соединение нисходящей части дуги аорты с легочной артерией в области ее бифуркации

Anamnesis vitae: Ребенок от II физиологической беременности, протекавшей без особенностей; II срочных физиологических родов; Вес при рождении 3500гр, рост 54 см; На грудном вскармливании находилась до 5 месяцев. Раннее развитие без особенностей;

Anamnesis vitae: С 2007г. Ребенок наблюдается у генетика с с-м Ларсена, гепатолога (гепатит С, носитель - ?); В дошкольном возрасте 3 раза отмечались эпизоды клонико-тонических судорог ( по этому поводу ребенок не обследовался, не лечился); Наследственность не отягощена; Перенесенные заболевания: ОРВИ 3-4 раза в год, ветряная оспа.

Anamnesis vitae: В 3 года (1997г.) обнаружены ОАП, ДМПП, пролапс МК – была выполнена эмболизация ОАП В 11 лет в течение 2 месяцев находилась в РАО Тушинской больницы с диагнозом – инфекционный эндокардит МК, Гр+ сепсис, геморрагичесий синдром с внутримозговыми кровоизлияниями, анемия (Hb – 60 г/л) В 12 лет ( г.) В НЦ ССХ им.Бакулева выполнено протезирование МК, назначен НАК Фенилин Август 2006г - Проведено протезирование АК; послеоперационный период осложнился сердечно-легочной недостаточностью, травматический трахеопищеводный свищ (ТПС) - на 19 сутки ИВЛ (всего - 24 дня) Октябрь 2006г.- переведена в ДГКБ Св.Владимира – выполнено разобщение ТПС. Последняя госпитализация – апрель 2009г. – с диагнозом постгеморрагическая анемия (Hb – 49 г/л), проводилась гемотрансфузия

Жалобы при поступлении: Длительные и обильные кровяные выделения из половых путей (8-ой день), предыдущая менструация - 2 недели назад; Влажный кашель;

Anamnesis morbi: Менархе - сентябрь 2008г., за прошедший год наблюдалась гинекологами, получала гормональный гемостаз, но менструации сохранялись длительными (до 15 дней) и обильными, с промежутками в дней. Менструальный цикл не установился. В настоящую госпитализацию г.- девочка поступила по причине маточного кровотечения (8-ой день) смешанной этиологии (дисфункциональное + на фоне приема непрямого антикоагулянта Финилина). Накануне перенесла ОРВИ.

Status praesens: Состояние тяжелое, видимые слизистые и кожные покровы бледные, геморрагий нет; Катаральные явления ( гиперемия дужек, по задней стенке глотки – обильное слизисто-гнойное отделяемое), Т – 37,2 0 С ; Аускультативно: дыхание жесткое, выслушиваются единичные влажные среднепузырчатые хрипы; Границы относительной сердечной тупости увеличены. Верхушечный толчок - пальпируется в VI межреберье, разлитой, усиленный, смещен латеральнее левой средне- ключичной линии (ЛСКЛ); верхняя граница – II межреберье по ЛСКЛ. Выслушивается щелчок искусственного клапана в I и V точке аускультации, шум волчка в области сосудов шеи. ЧСС 75уд. в минуту АД 120/60 мм.рт.ст.

Данные лабораторных методов исследования в день поступления: В общем анализе крови (от г.): Эр. – 3,01·10¹² /л, Hb – 61 г/л, Ht -19%, Tb – 512· 10 9 /л;

Диагноз Постгеморрагическая анемия 3 степени, дисфункциональное маточное кровотечение.

Назначена терапия от г.: Эргометрин по 1 таб. 3 р/д; Окситоцин 0,5мл 3 р/д, в/м; Дицинон 1таб. 3 р/д; Фолиевая к-та по 2 таб. 2 р/д; Витамин В 6 по 1 таб. 2 р/д; Фенилин по 1 таб. 2 р/д (под контролем МНО); Утеротонические ЛС Гемостатический препарат Непрямой оральный антикоагулянт

Консультации специалистов: Осмотр гинеколога от г.: Заключение – учитывая длительность кровотечения, тяжелую анемию по жизненным показаниям рекомендован гемостаз прогестинами – Марвелон 1/2таб. 4р/д.

Лабораторные методы исследования Общий анализ крови в динамике: Данные Дата N г г г. Er3,01 3,29 3,153,9-4,7 ·10¹² /л Hb , г/л Ht19, , % Tb /л К г. нарастание анемии, тромбоцитоза

г. Выполнена гемотрансфузия Эр-массы Расчет необходимого объема: 4( Hb дол – Hb нач ) m= 560 ml

Показатели коагулограммы: До (21.09)После (22.09)N ПТИ , сек АЧТВ73,3 60, , % Фибриноген3,344,66 1,8-3,5, г/л Тромбиновое время 18,515,215-20, сек МНО4,35 3,54 2,5-3,5 Показатели общего анализа крови До (21.09)После(22.09)N Er3,154,17 3,9-4,7·10¹² /л Hb , г/л Ht19,930, , %

г. – на фоне проводившейся гормональной терапии ДМК купировано г. – на отмену Марвелона отмечена менструальноподобная реакция;

Перевод в РАО: г. У девочки с утра - жалобы на головную боль. В 22ч. – Приступ генерализованных клонических судорог с потерей сознания в течение 40 сек. Купировался самостоятельно. В 23.25ч.- повторный приступ, потеря сознания – 1 мин. Купирован в/м введением 2мл 0,5% р-ра Реланиума. В 1.50ч. ночи - Третий приступ генерализованных судорог г. переведена в РАО, жалобы на головную боль. В 4.40ч. - повторный приступ в течение сек, потеря сознания – 2 мин, выраженная саливация. Повторное введение Реланиума.

Консультация невролога от г. Диагноз: эпилепсия. Рекомендована терапия Депакином 500мг 2 р/д; ЭЭГ от г.: Параксизмальная активность мозга. Комплекс острых волн 200вт (эпиактивность)

Терапия в РАО г г.: Инфузионная терапия солевыми растворами; Противосудорожная терапия: Реланиум, Конвулекс 500мг 2 р/д; Гормональная терапия Дексазоном 4 мг 3р/д в/в; Дегидратационная терапия: Диакарб 1таб. 2р/д + Аспаркам 1таб. 2р/д;

УЗИ органов малого таза: Заключение от г.- в полости матки жидкостной компонент (гематометра). Полость матки расширена до 10мм. Осмотр гинеколога. Заключение от г. – учитывая продолжающееся ДМК и данные УЗИ целесообразна терапия Марвелоном по 1/2т 2р/д 21 день под контролем МНО. От г. – Компенсация полименореи на фоне лечения прогестинами, неэффективность утеротонических средств связана с универсальной коллагенопатией (с-м Ларсена).

Этапы терапии и ее эффективность клиника Т е р а п и я ДМК ЭргометринЭргометрин, Окситоцин Окситоцин Марвелон Дицинон + витамины Марвелон Депакин 1/2 т./д 1 т/д 2 т/д 1 т./д 2 т/ д 1 т./ д 1,5 т/д1 т/д ½ т/д С е н т я б р ьО к т я б р ь 2,97 4,35 3,54 3,37 4,58 3,54 2,45 1,69 3,17 2,0 1,88 1,42 4,27 3,65 1,41 Дозировка Фенилина Показатели МНО

Показатели коагулограммы: г г г.N ПТИ 19, , сек АЧТВ 67,4 25,1 39 N 28-43, % Фибриноген 4,596,35 4,43 1,8-3,5, г/л Тромбиновое время 14,514,417,2 N 15-20, сек МНО 2.972,02,45 N 2,5-3,5 К г. наблюдается положительная динамика!

Заключение: Ребенок выписан в удовлетворительном состоянии с рекомендациями: продолжение терапии Марвелоном по 1/2т 2р/д до г. – далее по решению гинеколога; прием Фенилина по 1,5т./день, под контролем МНО (проводить 1 р/3дня), на первые 2 дня менструальноподобной реакции – показана отмена препарата и госпитализация.

Данный клинический случай демонстрирует трудности терапии ДМК у пациентки с коллагенопатией (с-м Ларсена), находящейся на постоянной терапии непрямым антикоагулянтом – профилактика тромбозов после серии операций на сердце.

Спасибо за внимание!