Редкие наследственные болезни человека - презентация

1 ГБОУ СОШ «Школа здоровья» 901 Редкие Наследственные болезни человека Работа : Артыковой Дианы Руководитель: Алексеева Зинаида Ивановна МОСКВА 2012

2 Цели и задачи Сформировать знания о наследственных болезнях человека; Изучить генные и хромосомные болезни; Познакомить с классификацией и причинами наследственных болезней; Познакомить с факторами риска и мерами профилактики наследственных болезней человека.

3 Наследственные болезни Наследственные болезни заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Нередко ошибочно термины «наследственная болезнь» и «врожденная болезнь» употребляются как синонимы, однако врожденными болезнями называют те заболевания, которые имеются уже при рождении ребенка и могут быть обусловлены как наследственными, так и экзогенными факторами.

4 Классификация наследственных болезней НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ХРОМОСОМ НЫЕ МОНОГЕННЫЕ ПОЛИГЕННЫЕ

5 Причина наследственного заболевания Дефекты в генетическом аппарате (мутации): Генные заболевания – повреждение генов Хромосомные заболевания – изменение числа и качества хромосом

6 Факторы риска наследственного заболевания Родственные браки Пожилые родители Действие тяжёлыми металлами, высокотоксичных веществ (диоксины, бензопирен) Некоторые лекарства Наркотики, алкоголизм Вирусные заболевания во время беременности

7 Примеры Серповидноклеточная анемия Болезнь «Даона» Синдром Шерешевского- Тернера

8 Серповидноклеточная анемия Серповидноклеточная анемия это наследственная гемоглобинопатия (образование нормального гемоглобина заменено одним или несколькими вариантами гемоглобина), связанная с таким нарушением строения белка гемоглобина.

9 Серповидноклеточная анемия Серповидноклеточная анемия приобретает особое кристаллическое строение так называемый гемоглобин S. Эритроциты, несущие гемоглобин S вместо нормального гемоглобина А, под микроскопом имеют характерную серпообразную форму (форму серпа), за что эта форма гемоглобинопатии и получила название серповидноклеточной анемии.

10 Сравнение Эритроциты в норме Изменённые эритроциты в просвете сосуда

11 Под микроскопом НОРМАЛЬНЫЙ ЭРИТРОЦИТ ФОРМИРОВАНИЕ СЕРПОВИДНЫХ ЭРИТРОЦИТОВ СЕРПОВИДНЫЙ ЭРИТРОЦИТ

12 Наследственность Серповидноклеточная анемия наследуется по аутосомно-рецессивному типу (с неполным доминированием).

13 Симптомы Усталость Приступы боли Отек и воспаление пальцев рук и/или ног и артрит

14 Симптомы Артрит Бактериальные инфекции Тромбоз крови в селезенке и печени Легочные и сердечные травмы Асептический некроз Повреждение глаз

15 Симптомы Симптомы у носителей могут появиться при гипоксии (состояние кислородного голодания как всего организма в целом, так и отдельных органов и тканей) или тяжелой дегидратации организма (например, при подъеме в горы)

16 При этом в нормальных условиях у носителей симптомы практически никогда не возникают, и серповидные эритроциты выявляются случайно при лабораторном исследовании крови.

17 Эритроциты не умеют сжиматься, быстро разрушаются, мало переносят кислорода к тканям, поэтому у больных с серповидноклеточной анемией: повышено разрушение эритроцитов в селезенке укорочен срок их жизни,повышен гемолиз и часто имеются признаки хронической гипоксии (кислородной недостаточности

18 Мутации, приводящие к серповидноклеточной анемии

19 Проблемы у новорожденных Обычно новорожденные вполне здоровы, имеют нормальный вес и нормально развиваются, никаких симптомов у них не проявляется до 3-месячного возраста. Первыми признаками серповидноклеточной анемии у младенца обычно являются опухание и болезненность кистей рук или стоп, слабость и искривление конечностей и иногда, несколько позднее, отказ от ходьбы. Ребенок с серповидноклеточной анемией обычно выглядит бледным, возможно, слегка желтушным, но в остальных отношениях, как правило, здоров.

20 Проблемы у школьного возраста Проблемой детей школьного возраста с серповидноклеточной анемией обычно является эпизодическая закупорка эритроцитами капилляров больших костей. В большинстве случаев эти эпизоды протекают относительно легко, наблюдаются лишь слабые ноющие боли в костях.

21 Проблемы у школьного возраста Подростки с серповидноклеточной анемией испытывают беспокойство и озабоченность из-за того, что их физическое развитие обычно задерживается на 2- 3 года. Такие подростки обычно меньше ростом, чем их одноклассники.

22 Часто этот аллель (ген) встречается в африканских популяциях.

23 Преимущество наличия серповидных эритроцитов Больные с серповидными эритроцитами не поддаются заражению малярийным плазмодием, который передаёт малярийный комар.

24 Лечение Является исключительно симптоматическим. Несмотря на хроническое течение гемолитической анемии, дети исключительно хорошо переносят даже низкие цифры гемоглобина и эритроцитов. Поэтому переливание крови производится редко

25 Болезнь Даона Синдро́м Да́она одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями. Существует ещё две формы данного синдрома: транслокация хромосомы 21 4 % случаев, и мозаичный вариант синдрома 5 %.

26 Болезнь Даона Болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (изменением числа или структуры аутосом), основными проявлениями которой являются умственная отсталость, своеобразный внешний облик больного и врожденные пороки развития. Одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных.

27 Болезнь Даона На ладони часто обнаруживают поперечную складку Кариотип больного

28 Болезнь Даона Частота рождений детей с синдромом Даона 1 на 800 или В 2006 году Центр по контролю и профилактике заболеваний оценил как один на 733 живорождённых в России. Около 95 % из них по трисомии 21-й хромосомы. Синдром Даона встречается во всех этнических группах и среди всех экономических классов. График показывает вероятность возникновения синдрома Даона в зависимости от возраста матери

29 Формы синдрома Даона Мозаичная форма синдрома Даона встречается очень редко. Из 98% детей с диагнозом синдром даона, только у 2% мозаичная форма. Цитогенетически синдром Даона представлен несколькими вариантами: Транслокационный- полный, трисомный – простой, мозаичный вариант.

30 У детей

31 Характерные черты, обычно сопутствующие синдрому Даона: «плоское лицо» 90 %брахицефалия (аномальное укорочение черепа) 81 %кожная складка на шее у новорожденных 81 %эпикантус (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) 80 %гиперподвижность суставов 80 %мышечная гипотония 80 %плоский затылок 78 %короткие конечности 70 %брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счёт недоразвития средних фаланг) 70 %катаракта в возрасте старше 8 лет 66 %открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) 65 %зубные аномалии 65 %

32 Перспективы развития ребёнка/взрослого с синдромом Даона Степень проявления задержки умственного и речевого развития зависит как от врождённых факторов, так и от занятий с ребёнком. Дети с синдромом Даона обучаемы. Занятия с ними по специальным методикам, учитывающим особенности их развития и восприятия, обычно приводят к неплохим результатам. Продолжительность жизни взрослых с синдромом Даона увеличилась на сегодняшний день нормальная продолжительность жизни более 50 лет. Многие люди с данным синдромом вступают в браки. У мужчин наблюдается ограниченное число сперматозоидов, большинство мужчин с синдромом Даона бесплодны.

33 Берегите своё здоровье и здоровье своих будущих детей!