Скачать презентацию
Идет загрузка презентации. Пожалуйста, подождите
Презентация была опубликована 11 лет назад пользователемiop.mgppu.ru
1 Научно- образовательный центр "Нейробиологическая диагностика детей и подростков" Целью создания центра является совершенствование методов генетической и нейрофизиологической диагностики детей и подростков, страдающих нервно-психическими расстройствами
2 Задачи: Внедрение новых методов генетической и нейрофизиологической диагностики различных форм психической патологии
3 Задачи: Знакомство студентов, аспирантов и сотрудников МГППУ с современными методами нейробиологической диагностики. Проведение практик, консультаций. Выполнение на базе центра научных исследований
4 Партнеры Научный центр психического здоровья Российской академии медицинских наук Государственный образовательный Центр лечебной педагогики и дифференцированного обучения «Наш дом» Институт педиатрии и детской хирургии
5 Интеграция науки и образования В научных исследованиях на базе центра принимают участие студенты, аспиранты и сотрудники МГППУ, биологического факультета МГУ и НЦПЗ. Там же будут проходить студенческие практики, выполняться курсовые и дипломные проекты
6 Практическая деятельность Проведение нейрофизиологических и генетических обследований у пациентов с различными видами психической патологии На базе Центра будут проводиться занятия по повышению квалификации специалистов. Предусматривается возможность консультирования пациентов с нервно- психической патологией в тех случаях, когда это необходимо для выполнения научных исследований сотрудников МГППУ
7 Сложное технологическое оборудование 1. Компьютерный электроэнцефалограф «Нейро-КМ» с базой нормативных данных 2. Установка для молекулярного кариотипирования или сравнительной геномной гибридизации (array CGH, )
8 Внедрение новых методов нейрофизиологической диагностики. Cравнительное ЭЭГ- картирование
9 Портативный компьютерный электроэнцефалограф «Нейро-КМ »
10 Спектральный анализ и нейрометрика Использование нормативных баз данных, включающих большое число здоровых испытуемых разного пола и возраста
11 Сравнительное ЭЭГ-картирование позволяет определить : Степень и характер нарушений корковой ритмики Особенности онтогенетического курса Характерный паттерн изменений ЭЭГ при синдромальных формах психической патологии
12 Только методы сравнительного ЭЭГ- картирования позволяют выявить нарушения структуры ЭЭГ. Вверху ЭЭГ пациента без видимых признаков нарушений Внизу- сравнение с нормативной базой данных, выявлены существенные отклонения от возрастной нормы
13 Выявление синдромальных форм психической патологии Синдром ломкой хромосомы Х (FXS)
15 ЭЭГ больного в возрасте 5 лет с диагнозом : ранний детский аутизм. Характер ЭЭГ (вверху) и данные сравнительного ЭЭГ- картирования (внизу) позволили заподозрить FX синдром. Генетическое исследование подтвердило предположение
17 Выступление д-ра Тассоне (Сакраменто, США). Она доложила результаты скрининга 5267 новорожденных мужского пола на предмет наличия у них полной мутации и премутации гена FMR1, который кодирует специфический белок FMRР. Отсутствие этого белка приводит к синдрому ломкой хромосомы Х, что проявляется тяжелой умственной отсталостью, аутизмом и СДВГ. При премутации у детей отмечается трудности обучения, СДВГ, аутистические расстройства и высокий уровень тревожности. Частота премутации составила 1:250!!!
18 Родословная семьи с синдромом FXS (R.Hagerman,2007)
19 Патогенез синдрома Мартина-Белл Белок FMRР связывает группу матричных РНК> нарушение метаботопного глутаматэргического пути (mGluR5) Нарушение долговременной депрессии нарушение синаптических контактов Терапия – антагонисты mGluR5 ( фенобам) снижение активности ГАМКа системы нарушение тормозных процессов Терапия- агонисты ГАМК ( ганоксолин)
20 Изменение с возрастом уровня когерентности у больных с синдромом FXS Healthy childrenFRAX
21 Профессор Ренди Хагерман (Сакраменто, США) докладывает первые результаты терапии больных с синдромом ломкой хромосомы Х с помощью патогенетически обоснованного препарата фенобам
22 Программа «POSSUM"для выявления генетических синдромов и дизгенезий Знание наиболее распространенных генетических синдромов необходимо психологам для эффективной диагностики и медикаментозной терапии и психологической реабилитации пациентов, а также в работе с их семьями.
23 UM Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations
24 Внедрение новых методов генетической диагностики Разработка методов генетической диагностики недифференцированной умственной отсталости, аутизма, детской шизофрении, врожденных пороков развития на основе новейших геномных технологий: гибридизации нуклеиновых кислот in situ и серийной сравнительной геномной гибридизации (array CGH).
25 Новейшие медико-генетические нанотехнологии
26 Молекулярная цитогенетика
29 Молекулярное кариотипирование или сравнительная геномная гибридизация
30 Молекулярное кариотипирование или сравнительная геномная гибридизация ( Array CGH) Метод позволяет проводить компьютерный анализ нарушений ДНК всего генома больного ребенка с помощью биочипов и сравнительной геномной гибридизации.Array CGH имеет чрезвычайно высокую разрешающую способность и позволяет находить микроаномалии генома, недоступные для выявления ранее разработанными методами, что способствует повышению эффективности диагностики наследственных болезней.
31 ОЖИДАЕМЫЕ РЕЗУЛЬТАТЫ На основе использования комплексной диагностической системы будут определены «скрытые» геномные нарушений в группах детей с наиболее частыми формами наследственной патологии, включая недифференцированную умственную отсталость, множественные врожденные пороки развития, аутизм, шизофрению, широкий круг неврологических детских болезней.
32 Координаты Центра Научно-учебный центр "Нейробиологическая диагностика детей и подростков" – имеет 2 филиала: на базе МГППУ (Сретенка29, к.407) и на базе Государственного образовательного Центра лечебной педагогики и дифференцированного обучения «Наш дом» ул. Рокотова д.4, корп.4
33 Выступление д. Фредерика Сандрема из Ирландии было посвящено морфологическим исследованиям велокардиофациального синдрома. В среднем у 30-50% больных с этим синдромом в юношеском возрасте развивается шизофрения.
34 У стенда с нашим докладом. Слева д-р Аппия Верри из Италии. Она занимается исследованием больных с синдромом Дауна.
35 Рабочий момент конференции. В центре Патриция Холвин из Лондона, она специалист по коррекционной работе с аутистами. Справа- Питер де Вриез из Кембриджа, занимается туберозным склерозом. Он докладывал о результатах специфической терапии у этих больных.
36 Д-р Фиш (США) докладывает о когнитивных нарушениях и аутистических расстройствах у детей с субтеломерными делециями
37 Даже после окончания конференции дискуссии продолжаются. Ренди Хагерман (Сакраменто), Джон и Сьюзен Харрис из Чикаго, Стевар Эинфилд из Сиднея
Еще похожие презентации в нашем архиве:
© 2024 MyShared Inc.
All rights reserved.