Работа выполнена ученицей 9 а класса МОБУ «СОШ 4 ЛГО» Меркуловой Анастасией В рамках проекта «От осины не родятся апельсины?» - презентация

1 Работа выполнена ученицей 9 а класса МОБУ «СОШ 4 ЛГО» Меркуловой Анастасией В рамках проекта «От осины не родятся апельсины?»

2 Diagnosis certa. Определенный диагноз. Diagnosis certa. Определенный диагноз.

3 Гемофилия. Смириться или лечиться? Гемофилия.

4 Гемофилию можно вылечить, если следовать всем указаниям врачей.

5 Узнать историю происхождения гемофилии. Узнать историю происхождения гемофилии. Найти информацию о гемофилии, её видах. Найти информацию о гемофилии, её видах. Выяснить все о её признаках и проявлениях. Выяснить все о её признаках и проявлениях. Изучить методы борьбы с ней. Изучить методы борьбы с ней. Найти статистику больных гемофилией в мире, России, Приморском крае и в г. Лесозаводске. Найти статистику больных гемофилией в мире, России, Приморском крае и в г. Лесозаводске. Провести интервью со специалистами по заболеваниям крови в г. Лесозаводске. Провести интервью со специалистами по заболеваниям крови в г. Лесозаводске. Решить генетическую задачу про данное заболевание. Решить генетическую задачу про данное заболевание. Сделать выводы. Сделать выводы. Узнать историю происхождения гемофилии. Узнать историю происхождения гемофилии. Найти информацию о гемофилии, её видах. Найти информацию о гемофилии, её видах. Выяснить все о её признаках и проявлениях. Выяснить все о её признаках и проявлениях. Изучить методы борьбы с ней. Изучить методы борьбы с ней. Найти статистику больных гемофилией в мире, России, Приморском крае и в г. Лесозаводске. Найти статистику больных гемофилией в мире, России, Приморском крае и в г. Лесозаводске. Провести интервью со специалистами по заболеваниям крови в г. Лесозаводске. Провести интервью со специалистами по заболеваниям крови в г. Лесозаводске. Решить генетическую задачу про данное заболевание. Решить генетическую задачу про данное заболевание. Сделать выводы. Сделать выводы.

6

7 Первый раз о гемофилии узнали в девятнадцатом веке. Считается, что болезнь была передана английской королевой Викторией ( ), Гемофилиейстрадали многие её потомки мужского пола, праправнуком которой был и русский царевич Алексей, сын последнего русского императора Николая ІІ. Гемофилией страдали многие её потомки мужского пола, праправнуком которой был и русский царевич Алексей, сын последнего русского императора Николая ІІ. Поэтому ещё эта болезнь называется «царской» Поэтому ещё эта болезнь называется «царской» Первый раз о гемофилии узнали в девятнадцатом веке. Считается, что болезнь была передана английской королевой Викторией ( ), Гемофилиейстрадали многие её потомки мужского пола, праправнуком которой был и русский царевич Алексей, сын последнего русского императора Николая ІІ. Гемофилией страдали многие её потомки мужского пола, праправнуком которой был и русский царевич Алексей, сын последнего русского императора Николая ІІ. Поэтому ещё эта болезнь называется «царской» Поэтому ещё эта болезнь называется «царской»

8 Причина: У больных гемофилией с рождения отсутствуют (или присутствуют в крайне малых количествах) специальные белки, отвечающие за свертывание крови – факторы свертывания. У больных гемофилией с рождения отсутствуют (или присутствуют в крайне малых количествах) специальные белки, отвечающие за свертывание крови – факторы свертывания. – это врожденное нарушение свертывающей системы крови – это врожденное нарушение свертывающей системы крови

9 Различают 3 степени тяжести гемофилии: При легкой форме (А) гемофилии кровотечения развиваются только после серьезных травм или хирургических вмешательств. При легкой форме (А) гемофилии кровотечения развиваются только после серьезных травм или хирургических вмешательств. При умеренной форме (В) - первые симптомы проявляются в дошкольном или школьном возрасте и характеризуются появлением крупных синяков или длительных кровотечений после незначительных травм. При умеренной форме (В) - первые симптомы проявляются в дошкольном или школьном возрасте и характеризуются появлением крупных синяков или длительных кровотечений после незначительных травм. При тяжелой форме (С) - кровотечения проявляются уже на первом году жизни ребенка в период прорезывания зубов. При тяжелой форме (С) - кровотечения проявляются уже на первом году жизни ребенка в период прорезывания зубов. Различают 3 степени тяжести гемофилии: При легкой форме (А) гемофилии кровотечения развиваются только после серьезных травм или хирургических вмешательств. При легкой форме (А) гемофилии кровотечения развиваются только после серьезных травм или хирургических вмешательств. При умеренной форме (В) - первые симптомы проявляются в дошкольном или школьном возрасте и характеризуются появлением крупных синяков или длительных кровотечений после незначительных травм. При умеренной форме (В) - первые симптомы проявляются в дошкольном или школьном возрасте и характеризуются появлением крупных синяков или длительных кровотечений после незначительных травм. При тяжелой форме (С) - кровотечения проявляются уже на первом году жизни ребенка в период прорезывания зубов. При тяжелой форме (С) - кровотечения проявляются уже на первом году жизни ребенка в период прорезывания зубов.

10 Гемофилия А и В возникает из-за врожденного дефекта генов, расположенных на Х хромосоме. У женщин – 2 Х-хромосомы, у мужчин – 1 Х и 1 Y -хромосома. Поэтому, женщины, имеющие дефектную Х- хромосому, здоровы, но являются носительницами болезни и способны передать ее 50% своего потомства. Гемофилия А и В возникает из-за врожденного дефекта генов, расположенных на Х хромосоме. У женщин – 2 Х-хромосомы, у мужчин – 1 Х и 1 Y -хромосома. Поэтому, женщины, имеющие дефектную Х- хромосому, здоровы, но являются носительницами болезни и способны передать ее 50% своего потомства.

11 Проявления гемофилии Основным симптомом гемофилии является повышенная, обильная кровоточивость, возникающая, как правило, в отсутствие травмы. Наиболее часто кровоизлияния возникают в суставы и головной мозг. Другие симптомы : Длительные кровотечения после удаления зуба, либо самопроизвольно (спонтанные кровотечения). Образование крупных синяков (гематом) после незначительных травм. Частые десневые и носовые кровотечения. Наличие крови в кале и в моче также является одним из признаков гемофилии.

12 Лечение проводится только врачом и зависит от: возраста, общего состояния здоровья возраста, общего состояния здоровья длительности болезни длительности болезни типа и тяжести гемофилии типа и тяжести гемофилии индивидуальной переносимости препаратов, медицинских процедур, оперативных вмешательств индивидуальной переносимости препаратов, медицинских процедур, оперативных вмешательств Лечение проводится только врачом и зависит от: возраста, общего состояния здоровья возраста, общего состояния здоровья длительности болезни длительности болезни типа и тяжести гемофилии типа и тяжести гемофилии индивидуальной переносимости препаратов, медицинских процедур, оперативных вмешательств индивидуальной переносимости препаратов, медицинских процедур, оперативных вмешательств Обычно лечение включает: переливание специальных препаратов крови физиотерапевтические процедуры с целью сохранения нормальной функции суставов оперативные вмешательства (удаление гематом, эндопротезирование)

13 Всемирной Федерации Гемофилии известно о проживании в мире человек с гемофилией (это 1 из мужчин). Всемирной Федерации Гемофилии известно о проживании в мире человек с гемофилией (это 1 из мужчин). На территории Российской Федерации проживает около больных гемофилией, из них дети составляют около человек. На территории Российской Федерации проживает около больных гемофилией, из них дети составляют около человек. Данных о таких больных в Приморском крае не найдено. Данных о таких больных в Приморском крае не найдено. Всемирной Федерации Гемофилии известно о проживании в мире человек с гемофилией (это 1 из мужчин). Всемирной Федерации Гемофилии известно о проживании в мире человек с гемофилией (это 1 из мужчин). На территории Российской Федерации проживает около больных гемофилией, из них дети составляют около человек. На территории Российской Федерации проживает около больных гемофилией, из них дети составляют около человек. Данных о таких больных в Приморском крае не найдено. Данных о таких больных в Приморском крае не найдено.

14 Я: Алексей Тимофеевич, а есть ли в нашем городе люди, больные гемофилией? А. Т.: В Лесозаводске на учете у гематолога стоят 2 мужчины с диагнозом « гемофилия». Куракин Алексей Тимофеевич, врач-травматолог городской больницы

15 Классическая гемофилия передается как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой, признак. Мужчина, больной гемофилией, женился на здоровой женщине (все ее предки были здоровы). У них родилась здоровая дочь. Определить вероятность рождения больного гемофилией ребенка от брака этой дочери со здоровым мужчиной. Классическая гемофилия передается как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой, признак. Мужчина, больной гемофилией, женился на здоровой женщине (все ее предки были здоровы). У них родилась здоровая дочь. Определить вероятность рождения больного гемофилией ребенка от брака этой дочери со здоровым мужчиной. Решение: А – ген нормальной свертываемости, а – ген гемофилии. Мужчина болен гемофилией, следовательно, его генотип – Х а Y. Женщина здорова, значит, она несет доминантный ген А. Все ее предки были здоровы (чистая линия), следовательно, она не является носительницей, и ее генотип – Х A Х A. Одну Х-хромосому дочь получила от матери, другую от отца. Мать могла передать ей только хромосому Х A, а отец – только Х a. Генотип дочери – Х A Х a. Генотип мужа дочери – Х A Y, по условию задачи.

16 P здорова Х A Х a здорова× гемофилия Х a Y гемофилия ГАМЕТЫ ГАМЕТЫ ХAХA ; Х a Y F1F1F1F1 носитель Х A Х a носитель здоров Х A Y здоров ГАМЕТЫ ХAХA ХaХa ; ХAХA Y F2F2F2F2 здорова 25% Х A Х A здорова 25% носитель 25% Х A Х a носитель 25% здоров 25% Х A Y здоров 25% гемоф илия 25% Х a Y гемоф илия 25% Схема брака: Ответ: Вероятность рождения больного гемофилией ребенка – 25% (50% мальчиков будут страдать этим заболеванием)

17 17 апреля Международный день гемофилии. День, когда во всём мире пытаются привлечь внимание к проблемам тех, кто страдает этой страшной болезнью. В нашей стране существует «Всероссийское общество гемофилии» В нашей стране существует «Всероссийское общество гемофилии»

18 – это неизлечимая наследственная болезнь, носителем которой является женщина, а болеют – мужчины. Гемофилия – это неизлечимая наследственная болезнь, носителем которой является женщина, а болеют – мужчины. Необходима профилактика кровотечений. Все больные с гемофилией должны состоять на диспансерном учете, иметь документ, где указаны тип гемофилии, проводимое ранее лечение и его эффективность. – это неизлечимая наследственная болезнь, носителем которой является женщина, а болеют – мужчины. Гемофилия – это неизлечимая наследственная болезнь, носителем которой является женщина, а болеют – мужчины. Необходима профилактика кровотечений. Все больные с гемофилией должны состоять на диспансерном учете, иметь документ, где указаны тип гемофилии, проводимое ранее лечение и его эффективность.

19 C%D0%BE%D1%84%D0%B8%D0%BB%D0%B8%D1%8F C%D0%BE%D1%84%D0%B8%D0%BB%D0%B8%D1%8F donorstvo/gemofiliya/kak-zhivetsya-bolnym- gemofiliej-v-rossii.html donorstvo/gemofiliya/kak-zhivetsya-bolnym- gemofiliej-v-rossii.html