Скачать презентацию
Идет загрузка презентации. Пожалуйста, подождите
Презентация была опубликована 9 лет назад пользователемРоза Чикомасова
1 Закономерности наследования на клеточном уровне. Генетика пола. Хромосомная теория наследственности Зенкина Виктория Геннадьевна, к.м.н.
2 План лекции: Пол как менделирующий признак Виды определения пола Морфологические (цитологические) карты Х и Y хромосом Наследование, сцепленное с полом Наследование, зависимое от пола Кроссинговер Мофологические и генетические карты хромосом Хромосомная теория наследственности Т.Моргана.
3 Пол – это совокупность морфологических, физиологических, биохимических и других признаков организма, обуславливающих воспроизведение себе подобного Одним из первых и веских доказательств роли хромосом в явлениях наследственности явилось открытие закономерности, согласно которой пол наследуется как менделирующий признак, т.е. соответствует требованиям законов Менделя (один ген – один признак; есть половые хромосомы, определяющие пол и половое размножение)
4 Пол Парные хромосомы, одинаковые у мужского и женского организма, называются аутосомами (А), а Х- и Y-хромосомы половыми. В диплоидном наборе у человека содержится 23 пары или 46 хромосом: 22 пары аутосом и одна пара половых хромосом. Набор хромосом женщины может быть представлен записью: 44A + ХХ, а мужчины 44А+ХY. Пол, имеющий две одинаковые половые хромосомы (XX), называется гомогаметным, так как он образует только один тип гамет, содержащих Х-хромосому. Пол, определяемый различными половыми хромосомами (ХY), называется гетерогаметным, так как образует два типа гамет.
5 Прогамное – до момента оплодотворения, т.е. пол зависит от того, какие яйцеклетки образует самка (морские круглые черви коловратки). Из крупных яйцеклеток развиваются самки, из мелких - самцы
6 Сингамное (хромосомное) – пол определяется в момент оплодотворения и не зависит от внешних условий 1) С мужской гетерогаметностью (млекопитающие, дрозофила ХУ; прямокрылые Х0) ХХ х ХУ; ХХ х Х0 2) С женской гетерогаметностью (птицы, бабочки ZW, моль, клопы Z0) ZW х ZZ; Z0 х ZZ
7 Эпигамное – пол определяется после оплодотворения в зависимости от внешних факторов (морской червь боннелия, черепахи)
8 Морфологические карты Х и У хромосом неаллельный участок Х-хромосомы аллельные участки Х- и Y-хромосом неаллельный участок Y- хромосомы
9 В неаллельном участке Х-хромосомы (негомологичный участок) содержатся рецессивные гены дальтонизма, гемофилии, мышечной дистрофии Дюшена, ихтиоза и доминантные гены тёмной эмали зубов, витаминно-устойчивого рахита. В неаллельном участке Y-хромосомы содержатся гены гипертрихоза (оволосение ушей), некоторые формы аллергии, диспепсии, синдактилии 2-го и 3-го пальцев на ногах, облысение по мужскому типу, гены, регулирующие проявление вторичных половых признаков у мужчин (гены, определяющие эти признаки лежат в аутосомах). В аллельном участке Х- и Y-хромосом располагаются гены общей цветовой слепоты, пигментной ксеродермы, болезни Огучи, спастической параплегии, рецидивирующего буллезного эпидермолиза, пигментного ретинита, геморрагического диатеза, судорожного расстройства.
10 Гены, лежащие в неаллельном участке Х- хромосомы, могут наследоваться как по мужской, так и по женской линиям. Признаки, гены которых лежат в неаллельном участке Y-хромосомы, передаются только от отца к сыну. Такой тип наследования по мужской линии называют голандрическим. Гены, лежащие в неаллельных участках Х- и Y-хромосом, наследуются сцеплено с полом. Скрещивания, которые характеризуются взаимно противоположным сочетанием анализируемого признака и пола, называются реципрокными скрещиваниями.
11 Лица женского пола могут быть как гомо- так и гетерозиготными Х а Х а, Х А Х а. Лица мужского пола называют гемизиготными Х А У, так как ген из аллельной пары присутствует в единственном числе.
12 Схема скрещивания мух дрозофил по цвету глаз W – красные глаза w– белые глаза 1-ое скрещивание: P: Х W Х W x X w Y G: X W X w, Y F 1 : X W X w X W Y красноглазые красноглазые самки самцы 2-ое скрещивание: Р: Х W Х w х Х W Y (Гибриды первого поколения) G: Х W, Х w Х W, Y F2: Х W Х W Х W Х w Х W Y X w Y красноглазые самки и самцы белоглазые самцы Соотношение по фенотипу 3 : 1
13 При реципрокном скрещивании, когда гомогаметный пол был рецессивен (белоглазая самка и красноглазый самец), в первом поколении наблюдались иные результаты: все самки в F 1 были красноглазыми, а все самцы – белоглазыми. Такое наследование получило название крис-кросс (или крест-накрест) наследования: сыновья наследуют фенотипический признак матери, а дочери признак отца. P: X w X w x X W Y G: X w X W, Y F : X W X w ; X w Y красноглазые самки, белоглазые самцы
14 Наследование зависимое от пола – признаки, гены которых лежат не в половых хромосомах, а в аутосомах, но их проявление у того или иного пола разное. Например: тембр голоса выше у женщин и ниже у мужчин, лысость как доминантный признак у мужчин и рецессивный у женщин, тип ожирения, строение плечевого пояса и таза и т.д.
15 Нарушения расхождения половых хромосом Нарушение может происходить в редукционном делении (по линии матери): 44АХХ 44АХY 22А 22АХХ 22АХ 22АY 22А 22А 22А // 22А// 22А/ 22А/ 22А 22А 44А/// Такой генотип также возможен при слиянии гамет: 22АХ + 22АХХ =44АХХХ
16 Нарушение может происходить в эквационном делении (по линии отца): 44АХХ 44АХY 22АХ 22АХ 22АХ 22АY 22А/ 22А/ 22А/ 22А/ 22А// 22А 22А 22А 44А/// Такой генотип возможен при слиянии гамет: 22АХХ + 22АХ = 44АХХХ
17 Возможно ли предопределить пол у человека? Гипотеза Мартина: Среди сперматозоидов выделяют «зайцев», - Y- сперматозоиды и «черепах» Х – сперматозоиды. Y – сперматозоиды активнее, чем Х – сперматозоиды, но быстрее погибают. Если яйцеклетка готова к оплодотворению, то первый ее оплодотворяют Y – сперматозоиды, а если нет, то вероятность оплодотворения Х - сперматозоидов возрастает, так как Y – сперматозоиды быстро погибают.
18 гипотеза Джеймса (лондонский университетский колледж), утверждавшим, что закономерности распределения полов обусловлены гормональными изменениями в организме родителей. Он считает, что повышение уровня тестостерона и эстрогенов у обоих родителей увеличивает вероятность рождения мальчиков, а возрастание уровня гонадотропина – девочек.
19 гипотеза Триерта и Вилларда (Гарвард). Они предположили, что соотношение полов у млекопитающих объясняется адаптивными механизмами (особенно у полигамных, проявляющих заботу о потомстве). Если самка ослабленная, то пол скорее всего будет женским ( будущая самка, даже не очень сильная, сможет найти себе супруга). Если же у матери прекрасное физическое здоровье, то, скорее всего, это будет самец (сильный самец сможет иметь много детенышей, а слабый у полигамных видов чаще не имеет потомства).
20 Лоррен и Столковский (Франция) предложили метод, с помощью которого можно планировать пол будущего ребенка. Его суть в особом режиме питания, при котором в течение шести недель, предшествующих зачатию, необходимо отдавать предпочтение определенным пищевым продуктам. Оказалась, что женщины, которые хотят иметь сыновей, должны употреблять острые продукты с повышенным содержанием солей натрия и калия. Женщины, желающие иметь дочерей, должны есть больше молочных продуктов, богатых кальцием и магнием.
21 Наследование, сцепленное с полом зависит от двух факторов 1. Доминантный или рецессивный аллель вызывает признак 2. В гомо- или гемизиготном состоянии находится аллель Х А Х А – доминантная гомозигота Х а Х а – рецессивная гомозигота Х А Х а – гетерозигота Х А У, Х а У – гемизиготы
22 Примеры решения задач H – ген нормальной свертываемости крови h – ген гемофилии Р: Х н Х h Х н Y G: Х н, Х h Х н, Y F1: Х н Х н, Х н Y, Х н Х h, Х h Y 25% больных детей Y, - ген гипертрихоза Р: ХХ х ХY, G: Х, Х, Y, F1: ХХ, ХY, 50% больных детей (все мужского пола)
23 Сцепление генов Каждая хромосома в кариотипе человека несет в себе множество генов, которые могут наследоваться совместно. Закономерности наследования генов, локализованных в одной хромосоме, должны быть иные, чем при независимом наследовании. Явление совместного наследования генов было впервые описано Пеннетом, назвавшим это явление притяжением генов. Томас Гент Морган и его сотрудники подробно изучили явление сцепленного наследования генов и вывели законы сцепленного наследования (1910).
24 Группа сцепления – это совокупность генов, локализованных в одной хромосоме. Число групп сцеплений для каждого вида равно гаплоидному набору хромосом, а точнее – равно количеству пар гомологичный хромосом. У человека половая пара хромосом негомологичная, поэтому у женщин групп сцепления – 23, а у мужчин – 24 (22 группы сцепления - аутосомные и две по половым хромосомам Х и У).
25 Схема опытов скрещивания дрозофилы (Морган) В – ген, определяющий серое тело в – ген, определяющий черное тело V – ген, определяющий длиные крылья v – ген, определяющий короткие крылья (зачаточные) 1 ОПЫТ: Р: В B х в в V V v v серое тело черное тело длиные крылья короткие крылья Г: В в V v F 1 : В в серое тело V v длиные крылья Наблюдается единообразие по фенотипу и генотипу
26 2 опыт: Р: в в Х В в v v V v G: в В в v, V, v F 2 : В в в в V v v v серое тело черное тело длиные крылья короткие крылья 50% 50%
27 3 опыт: Р: В в Х в в V v v v G: В в в V, v некроссоверные v В в v, V кроссоверные F 2: В в в в В в в в V v ; v v ; v v ; V v серое тело черное тело длин. кр. корот. кр. корот. кр. длин. кр. всего 83% всего 17% похожи на родителей не похожи на родителей некроссоверные особи кроссоверные особи
28 Сцепление генов полное неполное Гены, находящиеся в одной хромосоме могут наследоваться совместно – полное сцепление, а могут быть сцеплены не абсолютно – неполное сцепление.
29 Кроссинговер Кроссинговер – обмен идентичными участками между гомологичными хромосомами, приводящий к рекомбинации наследственных задатков и формированию новых сочетаний генов в группах сцепления.
30 Виды кроссинговера: 1) единичный и множественный (в одном или нескольких местах), 2) эффективный и неэффективный (обмен одинаковыми генами или разными по эффекту, доминантный на рецессивный), 3) полный и неполный (все хроматиды обмениваются или не все), 4)равный и неравный Начинается в пахинеме профазы 1 мейоза, заканчивается в диплонеме
31 Основное правило кроссинговера Чем дальше друг от друга расположены гены в хромосоме, тем больше вероятность кроссинговера. По частоте кроссинговера между двумя генами можно судить об относительном расстоянии, разделяющим эти гены. N = B+C/P х 100% N – расстояние между генами B – количество особей в одной кроссоверной группе C – количество особей во второй кроссоверной группе Р – общее количество особей 1% - это расстояние в 1 Морганиду Некроссоверных особей всегда больше, чем кроссоверных
32 Значение кроссинговера роль кроссинговера в увеличении комбинаций генов (комбинативная изменчивость), благодаря кроссинговеру идет отбор не по целым группам сцепления, а по отдельным генам, в результате кроссинговера полезные для организма аллели могут быть отделены от вредных
33 Карты хромосом Есть два вида хромосомных карт: морфологические (цитологические) и генетические (функциональные). Морфологические карты показывают, какие гены и в какой последовательности находятся в хромосоме.
34 Генетические карты – это прямые, на которых указан порядок расположения генов в хромосоме и расстояние между ними
35 Метод гибридизации соматических клеток Если в культуре смешать клетки мыши и человека, то можно получить гибридные клетки, содержащие хромосомы одного и другого вида. В гибридных клетках от 41 до 55 хромосом, при чем хромосомы мыши сохраняются все, а утрачиваются хромосомы человека. В гибридных клетках хромосомы как мыши, так и человека функционируют, синтезируя соответствующие белки. Морфологически каждую из хромосом можно отличить и установить, какие именно хромосомы человека присутствуют в данном наборе, и, следовательно, выяснить, синтез каких белков связан с генами данных хромосом. Гибридные клетки обычно теряют ту или иную хромосому человека целиком. Это дает возможность считать, что если какие - либо гены присутствуют или отсутствуют постоянно вместе, то они должны быть отнесены к одной группе сцепления.
36 Хромосомная теория наследственности Т. Моргана 1. гены локализованы в хромосомах; 2. гены расположены в хромосомах в определенной линейной последовательности; 3. гены наследственно дискретны; 4. каждый ген имеет определенное место (локус) в хромосоме; 5. гены относительно стабильны; 6. гены могут изменяться (мутировать); 7.гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются совместно, образуя группу сцепления;
37 Хромосомная теория наследственности Т. Моргана 8. число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом и постоянно для каждого вида организмов; 9. признаки, зависящие от сцепления генов, наследуются совместно; 10. сцепление генов может нарушаться процессом кроссинговера, в результате образуются рекомбинантные хромосомы; 11. частота кроссинговера является функцией расстояния между генами: чем больше расстояние, тем больше величина кроссинговера (прямая зависимость); 12. частота кроссинговера зависит от силы сцепления между генами: чем сильнее сцеплены гены, тем меньше величина кроссинговера (обратная зависимость); 13. сцепление генов и кроссинговер позволяют производить картирование хромосом.
38 Примеры решения задач А - ген, определяющий красную окраску плода а - ген, определяющий зеленную окраску плода В – ген, определяющий высокий рос стебля в – ген, определяющий карликовость S АВ = 40 морганид А В а в Р: а в х а в G: А В, а в а в некроссоверные А в, а В кроссоверные F: А в а В А В а в а в а в а в а в 20% 20% 30% 30% Расстояние между генами - 40 морганид показывает, что кроссоверных особей 40%. Вероятность кроссоверных особей каждого генотипа: 40% : 2 = 20%. Вероятность некроссоверных особей каждого типа: (100% - 40%) : 2 = 30%.
39 Благодарю за внимание
Еще похожие презентации в нашем архиве:
© 2024 MyShared Inc.
All rights reserved.