ФУНКЦИОНАЛЬНОЕ СОСТОЯНИЕ ГИПОТАЛАМО - ГИПОФИЗАРНО - ГОНАДНОЙ СИСТЕМЫ МАЛЬЧИКОВ НА РАЗЛИЧНЫХ ЭТАПАХ РАЗВИТИЯ Н. Б. Захарова, Н. В. Болотова, Н. Ю. Райгородская, - презентация

1 ФУНКЦИОНАЛЬНОЕ СОСТОЯНИЕ ГИПОТАЛАМО - ГИПОФИЗАРНО - ГОНАДНОЙ СИСТЕМЫ МАЛЬЧИКОВ НА РАЗЛИЧНЫХ ЭТАПАХ РАЗВИТИЯ Н. Б. Захарова, Н. В. Болотова, Н. Ю. Райгородская, И. Л. Иваненко Саратовский Государственный Медицинский Университет им. В.И. Разумовского

2 Внутриутробное формирование гипоталамо - гипофизарно - гонадной системы ГТ-РГ Y хромосоматестостерон Prop1 Pit1 DAX1 KAL1 GNRH gene

3 Схема изменения активности гипоталамо - гипофизарно - гонадной у системы у мальчиков 1 – 6 месяцев 9 – 14 лет Эмбриональный период Мини- пубертат Детство Пубертат Взрослые

4 Схема биосинтеза стероидных гормонов

5 Фракции тестостерона ГСПП тестостерон Тестостерон, связанный с ГСПП Свободный тестостерон G2G3G4G5 G1

6 Цель : определить референсные значения гонадотропинов и половых гормонов сыворотки крови у мальчиков в период пубертата и мини - пубертата

7 Пациенты : n = 110 Распределение мальчиков по стадиям полового развития ( Tanner I - 5) 1 – 3 месяца лет 11 – 13 лет 13 – 15 лет 15 – 16 лет

8 Методы исследования Клиническая оценка полового развития Оценка роста и пубертата по стадиям Tanner ОрхиометрияГенитометрияЭхография гонад

9 Методы исследования Гормональная оценка полового развития Мини - пубертат n = 35 ЛГ, ФСГ Тестостерон Андростендион дигидротестостерон АМГ Пубертат n = 75 ЛГ, ФСГ Тестостерон Андростендион дигидротестостерон Тестостерон свободный Глобулин связывающий половые гормоны

10 Референсные значения гормонов сыворотки крови у здоровых детей 1 – 3 месяцев ( мини - пубертат ) Показатель ДИ 95% ЛГ, мМЕ/мл [2,7; 4,1] ФСГ, мМЕ/мл [0,7; 1,2] Тестостерон общий, нг/мл [1,3;1,8] ДГА-S, мкг/мл [0,1; 0,3] Андростендион, нг/мл [0,1; 0,2] Дигидротестостерон, пг/мл [210; 328] АМФ, пг/мл [104,2; 153,4]

11 Референсные значения гормонов сыворотки крови у здоровых мальчиков 11 – 16 лет в зависимости от стадии полового развития показательСтадии полового развития по Таннеру G1G1 G 2 G 3 G 4-5 ЛГ, мМЕ/мл [0,5 – 1,6][1,4 – 3,2][2,7 – 5,1][1,1 – 3,5] ФСГ, мМЕ/мл [0,2 – 1,5][2,3 – 4,3][0,7 – 2,1][0,8 – 2,0] Тестостерон общий, нг/мл [0,5 - 0,8][1,6 – 3,4][4,6 – 8,8][6,3 – 11,8] Тестостерон свободный, пг/мл [0,5 – 1,4][3,2 – 12,5][15,8 – 24][17,3 – 54,8] ГСПП, нмоль/л [19 – 51,4] ДГА-S, мкг/мл [0,65 – 1,8][1,4 - 2] Андростендион, нг/мл [0,7 – 1,7][1,5 – 2,1] Дигидротестост ерон, пг/мл [ ][ ]

12 Референсные значения гонадотропинов в сыворотке крови мальчиков в зависимости от стадии полового развития

13 Референсные значения концентрации тестостерона сыворотки крови в зависимости от стадии полового развития

14 Артем, 11 мес Лабиоскротальные складки Клиторофаллос 2 см Промежностная гипоспадия Кариотип 46, XY

15 Данные ультрасонографии Правое яичко в мошонке, V=0,62 мл. Левое яичко у внутреннего кольца пахового канала V=0,49 мл. Предстательная железа 9 х 6,5 х 7 мм, V= 0,21, эхогенность средняя, структура однородная.

16 Гормональное обследование Андростендион нмоль/л Тестостерон нмоль/л ДГТ, нмоль/л БазальныйПроба с ХГ БазальныйПроба с ХГ БазальныйПроба с ХГ 0,00, ,2 Т / ДГТ = 6,7

17 Высокий уровень тестостерона и дигидротестостерона на пробе с ХГ; Двойная замена в кодоне 21: G21X и G21R гена AR Лаборатория отделения наследственных эндокринопатий ЭНЦ РАМН. Зав. Лабораторией, проф. А.Н. Тюльпаков Верификация диагноза

18 БЛАГОДАРЮ ЗА ВНИМАНИЕ